Да ли сте икада чули за „порфирију“? Хајде да причамо о овој реткој болести!

Веома сложен и невероватан процес који се одвија у вашем телу је производња нечега што се зове „хем“. Овај хем је неопходан за производњу хемоглобина, који је одговоран за црвену боју наше крви и преноси кисеоник по целом телу. Не само то, већ овај хем помаже у многим другим важним функцијама унутар наших ћелија. Међутим, понекад процес производње овог хема може кренути наопако. Тада се јављају стања која припадају реткој групи болести названих „порфирија“. Не брините, хајде да о томе једноставно разговарамо.

Шта је тачно порфирија?

Једноставно речено, порфирија је уобичајени назив за групу ретких болести које утичу на процес производње хема у нашем телу. Замислите то на овај начин, стварање хема је као сложен процес од осам корака. Сваки од ових корака захтева осам специфичних ензима да би правилно функционисао. Ензими су протеини који убрзавају хемијске реакције у нашем телу. Хемикалије зване „порфирини“ и „прекурсори порфирина“ такође су укључене у овај процес.

Сада размислите о томе, шта се дешава ако ензим у једном од ових осам корака не ради исправно? Ту проблем почиње. Као ланчана реакција, када тај ензим не ради, порфирини и прекурсори порфирина који су му претходили почињу да се акумулирају унутар ћелија тела. Управо то акумулирање хемикалија узрокује симптоме порфирије.

Можда се питате: „Зашто овај ензим не ради исправно?“ Најчешће је узрок генетска мутација. То јест, долази до промене у гену који кодира ензим укључен у процес стварања хема. Ова болест, названа порфирија, често је наследна. То јест, ова генетска мутација може се пренети на друге чланове породице. Ако се то деси, и они могу имати порфирију или бити носиоци болести.

Али не брините. Ако откријете да имате ово стање, лекари вам могу помоћи да управљате симптомима, а можда чак и да их спречите. Ово може помоћи у смањењу утицаја који ова стања имају на ваш живот.

Да ли постоје врсте порфирије?

Да, постоји око осам врста порфирије. Лекари их све заједно називају „порфирије“. Лекари ће одредити коју врсту порфирије имате на основу ваших симптома и где се у вашем телу акумулирају те додатне хемикалије које сам раније поменуо.

Генерално, ове врсте порфирије могу се поделити у две главне групе на основу њихових симптома:

• Акутне порфирије (понекад се називају „акутне хепатичне порфирије“)
• Кожне порфирије

Акутне порфирије

Ова група болести може изазвати јаке болове у стомаку и друге симптоме. Неке врсте акутних порфирија могу учинити вашу кожу осетљивом на сунчеву светлост и изазвати пликове на кожи.

Ево неких врста акутних порфирија:

• Акутна интермитентна порфирија (AIP): Ово је најчешћи тип акутне порфирије. Може изазвати изненадне, јаке болове у стомаку, али нема осетљивости на сунчеву светлост или пликова на кожи.
• Наследна копропорфирија (HCP): Уз изненадне грчеве у стомаку, ваша кожа може постати осетљива на сунчеву светлост и пликове.
• Варијегатна порфирија (ВП): Код овог стања можете искусити изненадне грчеве у стомаку и/или пликове на кожи. Ово се може погоршати када сте изложени сунчевој светлости.
• Порфирија услед недостатка ALAD-а: ALAD је скраћеница за ензим „делта-аминолевулинска киселина (ALA) дехидратаза“. Ово је веома редак тип порфирије, који обично показује симптоме у детињству.

Кожне порфирије

Ова група болести изазива кожне симптоме када су изложене сунчевој светлости. То може укључивати бол, промену боје коже, оток и/или пликове. У зависности од основног узрока, неки људи могу развити облик коже са пликовима који се назива кожна порфирија, док други можда неће развити облик са пликовима.

Врсте кожних порфирија са мехурићима:

• Порфирија кутанеа тарда (ПКТ): Ово је најчешћи тип порфирије.
• Конгенитална еритропоетска порфирија (КЕП): „Еритропоетска“ се односи на вашу коштану срж. Ово је главно место где се додатни порфирини акумулирају код ове болести. Ово је такође веома ретка врста порфирије.

Врсте кожних порфирија без пликова:

• Еритропоетска протопорфирија (EPP) и X-везана порфирија (XLP): Ове болести се називају и „протопорфирије“ јер се хемикалија која се акумулира код ових болести назива „протопорфирин“. „X-везана“ значи да постоји генетска мутација на X хромозому.
• Хепатоеритропоетска порфирија:Ово је такође изузетно ретка врста порфирије.

Који су симптоми порфирије?

Симптоми које доживљавате и колико дуго трају зависиће од врсте порфирије коју имате. Симптоми могу бити веома благи или веома тешки. Неке особе са порфиријом можда уопште немају никакве симптоме. Међутим, у неким случајевима, ови симптоми могу бити опасни по живот ако се не лече правилно.

Симптоми акутне порфирије

Акутне порфирије су узроковане повећањем прекурсора хема, аминолевулинске киселине (АЛА) и порфобилиногена (ПБГ). Ове супстанце утичу на начин на који ваш нервни систем функционише. Размислите о томе, све, од покретања мишића до варења хране, контролише нервни систем. Порфирија узрокује поремећај рада нервног система, што изазива симптоме у облику „напада“.

Акутна порфирија може изазвати симптоме као што су:

• Јак бол у стомаку
• Мучнина и повраћање
• Затвор
• Бол у грудима, леђима, рукама и/или ногама
• Анксиозност
• Несаница
• Менталне промене као што су конфузија, узнемиреност и халуцинације
• Напоран рад
• Убрзан рад срца (Тахикардија)
• Висок крвни притисак
• Утрнулост, осећај пецкања (парестезија)
• Слабост мишића или парализа (ово може утицати и на мишиће који вам помажу да дишете)
• Напади
• Тамна или црвена мокраћа (порфирини и друге хемикалије могу променити боју мокраће)

Ако имате наследну копропорфирију „(HCP)“ или варијегатну порфирију „(VP)“, ваша кожа може бити осетљива на сунчеву светлост. Излагање сунчевој светлости може изазвати пликове, промену боје коже и/или ожиљке.

Колико дуго може трајати акутна порфирија?

Овакав напад може трајати од три до седам дана. Али, посебно ако се не лечи, може трајати много дуже. Може проћи од недеља до месеци да симптоми потпуно нестану. Можда ћете имати само један или неколико напада током живота. Међутим, неки људи могу имати неколико напада годишње.

Акутна порфирија може изазвати дугорочне компликације као што су висок крвни притисак, отказивање бубрега и ретко рак јетре.

Симптоми кожних порфирија без пликова (EPP/XLP)

Кожне порфирије изазивају кожне симптоме када сте изложени сунчевој светлости. То укључује директну сунчеву светлост напољу, као и сунчеву светлост која улази кроз прозоре. Неке врсте вештачке светлости такође могу изазвати симптоме. Ова врста порфирије не изазива изненадне, јаке болове у стомаку или друге симптоме који су типични за „напад“.

Када почнете да реагујете на сунчеву светлост, у почетку можете осетити пецкање. Ако се брзо не склоните са сунца, може доћи до онога што лекари називају „фототоксичном реакцијом“. Можете искусити кожне симптоме попут ових, посебно на лицу, рукама и стопалима:

• Свраб
• Утрнулост
• Оток
• Јак бол на погођеном подручју
• Мале љубичасте, црвене или смеђе мрље на кожи („петехије“)

Ове реакције су веома болне и обично трају од два до пет дана. Требало би да покушате да останете у затвореном простору и да хладите погођена подручја (на пример, хладним ваздухом из клима уређаја).

Симптоми пликовасте кожне порфирије

Порфирија кутанеа тарда (ПЦТ)

Особе са ПЦТ могу имати симптоме као што су:

• Пликови на кожи (често на полеђини руку)
• Ожиљци
• Промена боје коже
• Задебљање коже
• Крхка кожа која се лако цепа чак и при најмањој повреди или притиску
• Прекомерни раст длака (често на лицу, странама чела или на местима попут браде)

Конгенитална еритропоетска порфирија (КЕП)

Овај тешки облик порфирије почиње да показује симптоме убрзо након рођења или веома рано у животу. Први знак је црвени урин. Пошто су бебине пелене црвене боје, лекари су често у искушењу да прво провере да ли постоји инфекција уринарног тракта.

Остали знаци и симптоми ЦЕП-а укључују:

• Тешки пликови на кожи чак и уз излагање чак и малој количини сунчеве светлости или флуоресцентног светла
• Пликови се инфицирају, што узрокује инфекције костију и оштећење костију
• Губитак неких делова лица (хрскавица уха и носа)
• Зуби постају сиво-смеђи
• Анемија - Ово значи недостатак црвених крвних зрнаца у крви. Понекад је неопходна трансфузија крви.
• Увећање слезине
• Низак број тромбоцита (`(Низак број тромбоцита)`)

Који су узроци порфирије?

Акутна порфирија је узрокована променама у одређеним генима. Међутим, само зато што наследите генетску промену не значи да ћете развити симптоме порфирије.Многи људи са генетским променама повезаним са порфиријом немају симптоме. То значи да само генетско тестирање не може потврдити дијагнозу. Једини начин да се са сигурношћу утврди да ли су ваши симптоми узроковани акутном порфиријом јесте да тестирате урин на нивое АЛА и ПБГ.

Стручњаци верују да други фактори, као што су хормони, одређени лекови и храна коју једете, могу играти улогу у појави акутних напада. Ако сте рођени са генетском мутацијом повезаном са акутном порфиријом, ови други фактори могу учинити нападе вероватнијим.

Ствари које могу изазвати ове врсте напада су:

• Повећан ниво женских полних хормона (на пример, током лутеалне фазе вашег месечног менструалног циклуса)
• Неки лекови (на пример, таблете за спавање, контрацептивне пилуле)
• Прекомерно пијење
• Пушење
• Низак унос угљених хидрата (на пример, када постите или се придржавате посебне дијете)

Узроци порфирије кутанеа тарда (ПКТ)

ПЦТ је врста порфирије која се обично јавља код одраслих и мало се разликује од других врста порфирије. Лекари то називају „стеченим узроцима“. То значи да можете развити стање чак и ако немате генетску мутацију.

Типично, два или више фактора ризика се комбинују и поремете нормалну производњу хема. Такви фактори укључују:

• Употреба естрогена (на пример, контрацептивне пилуле или терапија замене хормона)
• Прекомерно пијење
• Повећан ниво гвожђа у телу (преоптерећење гвожђем / хемохроматоза))
• Инфекција хепатитисом Ц
• ХИВ инфекција
• Пушење

Како лекари дијагностикују ову болест?

Лекари дијагностикују порфирију физичким прегледом и лабораторијским тестовима. Можда ћете имати један или више ових тестова:

• Крвне анализе
• Тестови урина
• Тестови столице

Ваш лекар ће вам објаснити које тестове треба да урадите и шта сваки тест може да открије. Ваш лекар може такође препоручити генетско тестирање за вас и друге чланове ваше породице. Ово може идентификовати специфичне генске промене које могу изазвати порфирију.

Како се лечи порфирија?

Могућности лечења зависе од врсте порфирије коју имате и како она утиче на вас. Ваш лекар ће вам објаснити шта је најбоље за ваше специфично стање. Ево неких општих ствари које можете очекивати.

Лечење акутних порфирија

Ако имате акутну порфирију, можда ћете морати да будете хоспитализовани на лечење када имате „напад“. У болници ће лекари урадити једно или више од следећег:

• Давање лекова за снижавање нивоа АЛА и ПБГ (инфузија хемина)
• Давање лекова за управљање болом, мучнином и/или епилептичним статусом
• Давање интравенских (интравенских) течности
• Праћење нивоа електролита и њихово надокнађивање ако је потребно
• Обраћање пажње на промене у вашем менталном стању

Да би се спречили будући напади, ваш лекар може преписати лек који се зове гивосиран. То је месечна ињекција која зауставља прекомерну производњу АЛА и ПБГ.

Такође је потребно избегавати провокативне факторе као што су:

• Неки лекови
• Пост и неке методе ограничавања калорија
• Употреба алкохола
• Употреба дувана
• Излагање сунцу (ако имате VP или HCP)

Лечење кожних порфирија

Без обзира на то коју врсту кожне порфирије имате, важно је заштитити кожу како бисте спречили симптоме. Само крема за сунчање обично није довољна. Најбоље што можете учинити јесте да избегавате боравак на сунцу колико год је то могуће. Ако баш морате бити на сунцу, носите одећу са заштитним ефектом. Ваш лекар ће вам саветовати шта је најбоље за вас. Можда ћете такође морати да избегавате неке врсте вештачке светлости.

Лечење за EPP/XLP

Ваш лекар може да вам препише лек који се зове афамеланотид. То је веома мали имплантат. Ваш лекар ће га поставити испод коже у вашем абдомену. Лек који се ослобађа из имплантата помоћи ће у смањењу болних симптома изазваних излагањем сунцу. Ваш лекар ће такође редовно пратити функцију ваше јетре и уверити се да вам ниво витамина Д није низак.

Особе са ЕПП/XLP имају већу вероватноћу да развију жучне каменце. Неки пацијенти са ЕПП/XLP такође могу развити абнормалности јетре. У тешким случајевима може доћи до отказивања јетре. Ово може захтевати трансплантацију јетре, понекад праћену трансплантацијом коштане сржи.

Лечење ПЦТ-а

Лекар може прописати ствари као што су:

• Флеботомија : Уклањање малих количина крви у редовним интервалима уклања вишак гвожђа из тела. Ово може помоћи ако преоптерећење гвожђем омета производњу хема.
• Хидроксихлорокин у малим дозама: Овај лек помаже у уклањању вишка порфирина из тела. Излучују се урином.

Лечење КЕП-а

Веома је важно да се заштитите од сунчеве светлости и флуоресцентних светала како бисте спречили стварање пликова и компликација. Уколико се појаве пликови, могу бити потребне антибиотске креме. Ако је инфекција тешка, могу бити потребни орални или интравенски антибиотици.

Ваш лекар ће редовно пратити ниво хемоглобина како би утврдио да ли је потребна трансфузија крви. За оне који су тешко погођени болешћу, трансплантација коштане сржи може бити неопходна. То је једини начин да се болест излечи.

Када треба да посетим лекара?

Када имате порфирију, редовни прегледи („контролни прегледи“) код вашег лекара биће део вашег живота. Ваш лекар ће вам рећи када треба да дођете на прегледе. Ови прегледи су важни за праћење како болест утиче на ваше тело и за откривање било каквих знакова компликација. Биће вам потребне редовне анализе крви и урина, као и тестови за проверу функције других органа.

Какву будућност може очекивати особа са порфиријом?

Ваш поглед на свет зависи од ових ствари:

• Врста порфирије коју имате
• Колико те је то лоше погодило
• Било какве компликације које се појаве

Ваш лекар вам може дати најтачнију представу о томе шта можете очекивати у будућности.

Порфирија може имати велики утицај на ваш свакодневни живот. Тешки симптоми могу ометати ваше нормалне активности, отежавајући рад, бригу о породици и уживање у хобијима. Можете се осећати веома уморно, и физички и ментално.

Реците свом лекару како се осећате. Он или она вам могу рећи о ресурсима и групама за подршку које вам могу помоћи. Повезивање са заједницама оболелих од порфирије може вам помоћи да сазнате више о свом стању и пронађете начине да га контролишете.

Живот са ретком болешћу попут порфирије може бити усамљен, фрустрирајући и заиста застрашујући. Можда желите да ваша породица и пријатељи разумеју како се осећате. Можда сте морали да објасните своју порфирију другима и питате их зашто не можете да радите одређене ствари.

Где год да сте, знајте да нисте сами.Иако је порфирија ретка у поређењу са многим другим болестима, постоји велика заједница која чека да вам помогне. Придружите се онлајн групама за подршку оболелима од порфирије или замолите свог лекара да вас упути у једну. Проналажење људи који разумеју како се осећате може вам много олакшати суочавање са животним успонима и падовима.

Најважнија ствар коју треба да научимо из овога (Порука за понети)

Порфирија је сложена и ретка болест. Међутим, ако сте едуковани о њој, следите савете свог лекара и избегавате ствари које погоршавају ваше симптоме, можете успешно живети са овим стањем. Важно је обратити пажњу на своје тело, своје симптоме и на време се обратити лекару. Запамтите, нисте сами и никада не оклевајте да затражите помоћ.

Порфирија , хем, порфирин, ензими, генетске болести, кожне болести, бол у стомаку