Шта је недостатак пируват киназе? Хајде да причамо о томе једноставно!

Данас ћемо говорити о ретком, али веома важном генетском стању. Ово се зове „недостатак пируват киназе“. Замислите, у нашем телу постоји посебан ензим који помаже црвеним крвним зрнцима да производе енергију, а зове се „пируват киназа“. Дакле, када у телу нема довољно овог ензима (то се назива недостатак), та црвена крвна зрнца немају снаге да правилно обављају свој посао и почињу брзо да се разграђују пре него што се могу произвести нова црвена крвна зрнца.

Ова црвена крвна зрнца преносе кисеоник кроз наше тело. Дакле, када се број црвених крвних зрнаца смањи због недостатка пируват киназе, друге ћелије у телу не добијају довољно кисеоника. Као резултат тога, можете развити симптоме анемије. Ово је стање које је присутно од рођења и траје целог живота. То значи да ћете морати бити под надзором хематолога током целог живота. Међутим, ови симптоми могу варирати од особе до особе.

Који су симптоми недостатка пируват киназе?

Најчешћи симптоми анемије у овом стању су:

• Осећај великог умора: То значи да се стално осећате уморно, чак и када радите најмању ствар.
• Палпитације: Осећај као да вам груди лупају чак и када само стојите мирно.
• Кратак дах: Осећај недостатка даха чак и уз мали напор.
• Бледа кожа: Када тело губи крв, кожа мења боју, зар не?
• Вртоглавица: Осећај окретања, понекад као да ћете пасти.
• Главобоља : Честе главобоље.

Поред ових симптома анемије, могу се јавити и други симптоми због накупљања отпадних производа из разбијених црвених крвних зрнаца у телу. Да видимо шта су они:

• Жутица: Жутило коже и беоњача очију. Ово је узроковано повећањем производње супстанце у телу која се зове билирубин, а која потиче од разграђених црвених крвних зрнаца.
• Увећана слезина: Слезина је орган у нашем телу који складишти оштећена црвена крвна зрнца. Дакле, када постоји превише оштећења ћелија, слезина се може увећати.
• Тамни урин: Урин који је тамнији него нормално.

У ком узрасту се обично појављују симптоми?

Иако је недостатак пируват киназе (PK недостатак) стање које је присутно при рођењу, време потребно за појаву симптома зависи од тежине вашег стања.

Замислите, нека новорођенчад имају тако тешке симптоме да им је потребна хитна помоћ која им спасава живот. Мање бебе могу много плакати, одбијати храњење и престати да се играју. Старија деца се могу жалити да су стално уморна и изгубити интересовање за трчање и игру. Неки одрасли можда чак ни не знају да имају ово стање док се не појави велики стресор – на пример, током трудноће, озбиљне инфекције или повреде.

Зашто се јавља овај „недостатак пируват киназе“?

Ово је генетска болест која се преноси са генерације на генерацију због дефекта у гену који се зове „(PKLR)“. Замислите то као да су наши гени попут књиге која говори нашим ћелијама „урадите ово, урадите оно“. Ваш ген „(PKLR)“ говори црвеним крвним зрнцима како да производе ензим који се зове „пируват киназа“. Овај ензим „пируват киназа“ помаже црвеним крвним зрнцима да производе „аденозин трифосфат“ (АТП), извор енергије.

Дакле, код особе са „недостатком пируват киназе“ (PK недостатак), због дефекта у гену „(PKLR)“, црвена крвна зрнца нису у стању да произведу довољно ензима „пируват киназе“. Стога, црвена крвна зрнца нису у стању да произведу енергију „(ATP)“ која им је потребна за преживљавање. Као резултат тога, те ћелије се брзо разграђују. Тада се број црвених крвних зрнаца у телу смањује. Ово се назива „хемолитичка анемија“ , што значи анемија узрокована разградњом црвених крвних зрнаца.

Како се гени преносе: `(Аутозомно рецесивно наслеђивање)`

Да бисте развили „дефицијент пируват киназе“ (PK дефицијент), морате наследити два дефектна „PKLR“ гена . Један од мајке и један од оца. То се у медицини назива „аутозомно рецесивно наслеђивање“. Да би се то догодило, оба родитеља морају имати један нормалан „PKLR“ ген и један дефектан „PKLR“ ген. Међутим, осим ако нису урадили генетско тестирање, можда не знају да имају овај дефектни ген или да га могу пренети својој деци.

За такав пар родитеља, постоји једна од четири (25%) шанса да ће њихово дете наследити оба дефектна „(PKLR)“ гена и имати „недостатак пируват киназе“.

Ко је у већем ризику од овог стања?

Недостатак пируват киназе (PK недостатак) је генетско стање које се преноси са родитеља на дете и чешће је код одређених етничких група. Најчешће се дијагностикује код људи северноевропског порекла. Такође је релативно чест у неким амишким заједницама у Пенсилванији и Охају.

Постоји ли начин да се смањи ризик?

Не можемо спречити наследне генетске болести. Међутим, можете тестирати свој ризик од добијања детета са недостатком пируват киназе. Ако ви или ваш партнер имате породичну историју овог стања, добра је идеја да разговарате са генетским саветником. Они могу објаснити доступне ДНК тестове и могу вам помоћи да разумете могуће последице током трудноће.

Које компликације могу настати због овог стања?

Неки људи открију да имају недостатак пируват киназе тек након што се појаве компликације. Такве компликације укључују:

• Жучни каменци: Жучни каменци се могу формирати у жучној кеси.
• Преоптерећење гвожђем: Преоптерећење гвожђем може настати због болести или честих трансфузија крви.
• Ране на ногама које не зарастају (`(чиреви на ногама)`).
• Плућна хипертензија: Повећан притисак у крвним судовима повезаним са плућима.
• Слабљење костију: Ово повећава ризик од прелома и ризик од развоја болести попут остеопорозе како старимо.
• Компликације током трудноће: ствари попут побачаја, превременог порођаја итд.

Трудноћа је време великог стреса за тело. То може довести до нових или погоршања симптома недостатка пируват киназе (PK недостатак). Такође може утицати на нерођену бебу. Међутим, компликације у трудноћи су ретке. Ако сте трудни, ваш акушер и гинеколог ће сарађивати са вашим хематологом како би вас и вашу бебу заштитили.

Како лекари дијагностикују ову болест?

Ако беба у материци има симптоме недостатка пируват киназе, они се понекад могу видети током ултразвучног прегледа пре рођења. Ако се посумња на ово, лекари могу тестирати на ово стање. На пример, накупљање течности у телу фетуса (хидроп феталис) је један упозоравајући знак.

Ако ви или ваше дете имате симптоме недостатка пируват киназе (PK недостатак), лекар ће затражити неколико анализа крви. Ове анализе ће тражити:

• Анемија: Овај тест крви проверава да ли имате хемолитичку анемију. Пошто анемија може имати много узрока, овај тест крви такође помаже у искључивању других узрока.
• Да ли је активност ензима „пируват киназе“ ниска: Биохемијски тестови могу да мере колико је активан ваш ензим „пируват киназа“. Код „дефицијенције пируват киназе“, његова активност је ниска.
• Да ли постоји мутација у гену `(PKLR)`?Молекуларни тестови могу открити дефекте у гену PKLR који узрокују ову болест.

Како се лечи недостатак пируват киназе?

Лечење зависи од тога колико су ваши симптоми озбиљни и када је болест дијагностикована.

За фетусе и новорођенчад у материци

Фетуси и новорођенчад са недостатком пируват киназе могу захтевати лечење које спасава живот. Примери:

• Интраутерина фетална трансфузија: Фетус са недостатком пируват киназе (PK недостатак) може захтевати лечење пре рођења. У овој процедури, црвена крвна зрнца од донора се убризгавају у фетус.
• Фототерапија: Ово помаже у разградњи отпадног производа званог билирубин који се накупља у телу новорођенчета. Жутица се развија када се билирубин накупља.
• Трансфузија крви за замену: Новорођенчади са тешком жутицом може бити потребан овај третман. Овде се бебина крв замењује крвљу донора.

За бебе, децу и одрасле

Ови третмани могу контролисати симптоме анемије и спречити компликације изазване недостатком пируват киназе (недостатак ПК).

• Трансфузија крви: Можда ће вам бити потребне трансфузије крви током целог живота како бисте надокнадили низак број црвених крвних зрнаца. Међутим, неким људима могу бити потребне редовне трансфузије крви како старе, али ова потреба може нестати како старе.
• Митапиват (Пирукинд®): Ово је нови лек који се користи за лечење недостатка пируват киназе и хемолитичке анемије код одраслих. Америчка агенција за храну и лекове (ФДА) одобрила га је 2022. године.
• Суплементи фолне киселине: Фолна киселина је хранљива материја која помаже телу да ствара црвена крвна зрнца. Ако не добијате довољно фолне киселине из хране коју једете, можда ћете морати да узимате суплемент.
• Терапија хелацијом гвожђа: Преоптерећење гвожђем може се накупити у телу, било због саме болести или због честих трансфузија крви. Ова терапија уклања вишак гвожђа.
• Уклањање слезине (спленектомија): Ваша слезина је место где се складиште оштећена црвена крвна зрнца. Када имате недостатак пируват киназе, може постати превелика. Ако се то деси, лекар ће можда морати да је уклони.
• Уклањање жучне кесе (холецистектомија): Недостатак пируват киназе може изазвати стварање жучних каменаца. Ако изазивају проблеме, ваш лекар може препоручити уклањање жучне кесе.

Истраживачи такође истражују нове третмане, укључујући:

• Трансплантација матичних ћелија: У овој процедури, добијате матичне ћелије од донора. Ове ћелије се затим развијају у здрава црвена крвна зрнца.
• Генска терапија: Ово подразумева замену дефектног гена који узрокује недостатак пируват киназе здравим геном.

Када треба да посетите лекара?

Мораћете редовно да посећујете хематолога како бисте проверили ниво црвених крвних зрнаца. Такође ће проверити да ли постоје компликације попут преоптерећења гвожђем.

Рећи ће вам каква вам је накнадна нега потребна на основу вашег стања. Стога је веома важно да пратите упутства свог лекара.

Шта можете очекивати када живите са овим стањем?

Ваше искуство ће зависити од ваших симптома и лечења. Компликације недостатка пируват киназе (PK недостатак) такође могу утицати на ваше искуство. Такође, ваше искуство се може променити током вашег живота. На пример, деци којој су биле потребне честе трансфузије крви као деци, можда их више неће требати као одраслима. Неки одрасли можда неће имати симптоме док не настану озбиљан здравствени проблем.

Ваш лекар је најбоља особа која може да вам објасни како ће недостатак пируват киназе утицати на ваше дугорочно здравље.

Ако имате недостатак пируват киназе (PK недостатак), ваш лекар ће вас пажљиво пратити. Биће вам потребни редовни тестови како бисте били сигурни да имате довољно црвених крвних зрнаца. Можда ће вам бити потребне трансфузије крви да бисте спречили тешку анемију. Или вам можда уопште неће бити потребан никакав третман. Не постоји дефинитиван одговор на ваше искуство са овим стањем. Најважније је да се постави дијагноза и да добијете одговарајућу негу од специјалисте. Ваша црвена крвна зрнца су ваша животна крв. Имати довољно црвених крвних зрнаца је неопходно за ваше добро здравље.

На крају, запамтите ово.

Недостатак пируват киназе је сложено и потенцијално доживотно стање. Али не брините. Уз правилну дијагнозу, лечење и стручни савет, можете успешно живети са овим стањем. Ако ви или неко кога познајете имате ове симптоме, одмах се обратите лекару. Запамтите, што пре вам се дијагностикује, веће су вам шансе да добијете лечење и смањите компликације. Нисте сами, и постоје лекари и здравствени радници који ће вам помоћи на овом путовању.

`Недостатак пируват киназе, црвена крвна зрнца, анемија, PKLR ген, ензим, слезина, генетске болести