Шта треба да знате о Ротмунд-Томсоновом синдрому (РТС)!

Да ли сте забринути због губитка коже или косе вашег малишана? Понекад ове симптоме може изазвати ретко стање. Једно такво стање је Ротмунд-Томсонов синдром , или скраћено (РТС) . Име можда звучи мало компликовано, али хајде да га учинимо једноставним и лаким за разумевање.

Шта је Ротмунд-Томпсонов синдром (РТС)?

Једноставно речено, Ротмунд-Томпсонов синдром је стање са којим се неке бебе рађају. То је генетско стање. То јест, узроковано је променом у једном од најмањих гена у нашем телу. Ово стање може утицати на неколико делова дететовог тела. Углавном утиче на кожу, косу, зубе, кости, очи и плодност. Понекад ова деца имају промене у величини и облику ствари попут руку, стопала и дланова.

Ко добија ово стање? Колико је често?

Ротмунд-Томпсонов синдром је наследни генетски поремећај . То значи да ако оба родитеља имају мутацију у одређеном гену, њихово дете ће вероватно имати тај синдром.

Али не брините, ово је веома ретко стање . Само око 300 случајева је пријављено широм света. Дакле, то није нешто што се дешава свима.

Постоји ли још један назив за ово? Да, понекад се назива и „(poikiloderma congenitale)“.

Како ће Ротмунд-Томпсонов синдром утицати на моју бебу?

Ово стање (РТС) може изазвати неке промене у начину на који дете расте и развија се. Хајде да погледамо шта се углавном дешава:

• Осип на кожи: Може се појавити црвени осип, посебно на образима.
• Губитак или проређивање косе: Може доћи до губитка косе на глави, као и губитка трепавица и обрва.
• Промене са очима: Могу се јавити неки проблеми са очима.
• Одложено ницање зуба: Зубићи се могу појавити касније него код друге деце.
• Црте лица: Можете видети карактеристике као што су мали нос и истурена доња вилица.

Како Ротмунд-Томпсонов синдром утиче на телесне системе

Ово генетско стање може утицати на људе на много различитих начина. То значи да неће сви искусити исте симптоме. Хајде да погледамо како утиче на различите системе организма.

Кожа

Бебе са овим стањем обично развију осип на лицу између 3 и 6 месеци. Овај осип се касније може проширити на руке, ноге и задњицу. Овај осип се назива и „поикилодерма“. То је комбинација симптома као што су промена боје коже, видљиви крвни судови и истањивање коже.

Најважније је да ова деца имају повећан ризик од развоја рака коже („базалноћелијски карцином“ и „плошчастоћелијски карцином“). Стога су заштита од сунца и редовни прегледи коже веома важни.

Коса

Ова деца могу имати веома ретку косу на глави. Такође могу имати врло мало или нимало трепавица или обрва.

Зуби

Деца са Ротмунд-Томпсоновим синдромом могу изгубити зубе, имати деформисане зубе или зубе који избијају веома касно. Такође су изложена већем ризику од развоја каријеса. Стога је добра идеја да редовно прегледате зубе код стоматолога.

Очи

Деца са овим генетским стањем имају повећан ризик од развоја катаракте, обично између 3 и 7 година. Катаракта је замућење сочива унутар ока. То може довести до губитка вида.

Кости

Такође може доћи до неких промена на костима. Кости могу бити мање него нормално, могу бити срасле или неке кости могу недостајати. Такође, кости су танке и лако се могу сломити (преломи).

Систем за варење (гастроинтестинални)

Бебе са РТС-ом могу имати потешкоћа са храњењем. Повраћање и дијареја су такође чести.

Крвни систем (хематолошки)

Ова деца често развијају стања као што су анемија и низак број белих крвних зрнаца. Бела крвна зрнца су врста ћелија у нашем телу које се боре против болести.

Раст

Ове бебе могу бити рођене са малом порођајном тежином и ниским растом. Многи људи са Ротмунд-Томпсоновим синдромом ће вероватно остати нижи од просечне особе током целог живота.

Плодност

Код жена се може јавити абнормална менструација.

Које су компликације Ротмунд-Томпсоновог синдрома?

Ово је нешто што би требало да нас највише забрине. Деца са (РТС) имају повећан ризик од развоја одређених врста рака. Главне су:

• Рак костију („остеосарком“)
• Лимфатична леукемија, врста рака крви
• Лимфом (рак лимфног система)
• Рак коже („базалноћелијски карцином“ и „плоскоћелијски карцином“)

Због тога је веома важно редовно водити ову децу на лекарске прегледе и бити опрезан због рака.

Шта узрокује Ротмунд-Томпсонов синдром?

Ротмунд-Томпсонов синдром је узрокован мутацијом у генима „ANAPC1“ или „RECQL4“.Неке особе са РТС наслеђују ову мутацију и од мајке и од оца. На пример, ако сте ви и ваш партнер обоје носиоци ове генске мутације, ваше дете има шансу 1 према 4 да развије РТС.

Међутим, не сви са RTS имају ову специфичну генску мутацију. Истраживачи још увек истражују зашто неки људи развијају RTS без мутације у генима „ANAPC1“ или „RECQL4“.

Који су симптоми Ротмунд-Томпсоновог синдрома?

Симптоми Ротмунд-Томпсоновог синдрома обично се јављају у првој години живота. Међутим, симптоми се разликују од особе до особе. Неки уобичајени симптоми укључују:

• Катаракта
• Промене у цртама лица (нпр. мали нос, истурена доња вилица)
• Проблеми са храњењем, посебно повраћање или дијареја након конзумирања млека или формуле
• Деформације костију руку, шака или ногу
• Мали, деформисани или недостајући зуби
• Губитак косе или смањен раст косе (укључујући трепавице и обрве)
• Тврде, грубе мрље на кожи (кератотичне лезије - попут курјих очију)
• Осип на кожи (поикилодерма) и могуће пликови
• Промене пигментације коже (промене боје коже)

Како лекари дијагностикују Ротмунд-Томпсонов синдром?

Можете и сами приметити ове симптоме код своје бебе. Или их ваш лекар може приметити током рутинског прегледа код бебе. Ако ваш лекар посумња на РТС, затражиће неколико тестова како би потврдио дијагнозу.

Који тестови се користе за дијагнозу (РТС)?

Лекар може препоручити тестове као што су:

• Биопсија коже: Ако ваше дете има осип на кожи који се зове поикилодерма, лекар може узети мали узорак коже и послати га на тестирање. Специјалисти (патолози) ће испитати овај узорак под микроскопом како би видели да ли постоје промене у ћелијама коже.
• Генетско тестирање: Ово је тест крви. Може да открије да ли постоји мутација у генима `ANAPC1` или `RECQL4`. Ово може да потврди (RTS). Али запамтите, нема свака беба са (RTS) ову генетску мутацију.

Како се лечи Ротмунд-Томпсонов синдром?

Нажалост, лекари не могу потпуно излечити Ротмунд-Томпсонов синдром. Али могу лечити симптоме. Лечење (РТС) зависи од симптома вашег детета. Ваш лекар ће са вама разговарати о третманима који могу помоћи да ваше дете остане здраво.

У зависности од специфичних симптома и узраста вашег детета, лекари могу препоручити третмане као што су:

• Операција катаракте за побољшање вида.
• Ако постоје абнормалне кости, могу се лечити посебним операцијама костију („ортопедске операције“) .
• Заштита од јаке сунчеве светлости(коришћење креме за сунчање, ношење шешира) и редовна провера коже .
• Чести стоматолошки прегледи и рестауративни стоматолошки третмани ако је потребно.
• Надзор рака: То значи редовно проверавање знакова рака.

Да ли постоји генетски третман за ово?

Тренутно не постоји одобрени генски третман за Ротмунд-Томпсонов синдром, али истраживачи настављају да истражују генетске мутације повезане са РТС-ом.

Могу ли спречити развој синдрома репродуктивног ткива (РТС) код моје бебе?

Нажалост, не постоји начин да се спречи Ротмунд-Томпсонов синдром. То је генетско стање. Неки људи га могу развити због породичне историје. Понекад се може јавити и из необјашњивих разлога.

Како да знам да ли је моја беба у ризику од развоја РТС-а?

Ако неко у вашој породици (или породици вашег партнера) има Ротмунд-Томпсонов синдром, веома је важно да добијете генетско саветовање. Ово ће вам помоћи да сазнате више о ризику од рађања детета са РТС-ом. Ви и ваш партнер можете обоје урадити анализе крви да бисте видели да ли сте носиоци ове генске мутације.

Замислите да обоје имате ову генску мутацију. То не значи да ће ваша беба дефинитивно развити RTS. Ваша беба би могла бити носилац RTS-а (што значи да може пренети ген на своју децу без симптома), али је такође могуће да неће развити симптоме.

Шта могу да очекујем ако моје дете има (РТС)?

Лекари ће веома пажљиво пратити ваше дете („надзор“). Пошто деца са (РТС) имају повећан ризик од развоја одређених врста рака, лекар ће редовно проверавати знаке ових карцинома.

Вашем детету ће можда бити потребна помоћ специјалиста за управљање неким од симптома РТС-а. Поред свог редовног педијатра, може посетити офталмолога, дерматолога, стоматолога, ортопеда, генетичара и хематолога/онколога .

Колики је очекивани животни век мог детета са Ротмунд-Томпсоновим синдромом?

Већина деце са Ротмунд-Томпсоновим синдромом има добру будућност. Њихова интелигенција је такође нормална. Људи са (РТС) који не развију рак живе нормалан животни век.

Како да се бринем о свом детету са Ротмунд-Томпсоновим синдромом?

Увек разговарајте са својим лекаром о симптомима вашег детета. Лекар може препоручити тражење помоћи од специјалиста.

Одмах обавестите свог лекара ако приметите било какве нове мрље или квржице на кожи вашег детета, посебно ако промене боју или текстуру. Такође, обавестите свог лекара ако приметите било какав оток или квржице на рукама или ногама вашег детета или ако се ваше дете жали на бол.

Порука за понети кући

Ротмунд-Томпсонов синдром је генетско стање са којим се неке бебе рађају. Изазива осип на кожи, промене на коси, костима и зубима. Такође повећава ризик од рака. (РТС) се не може излечити, али се симптоми могу лечити. Разговарајте са својим лекаром о начинима да помогнете свом детету да живи здравим животом. Не брините, ово стање се може контролисати уз одговарајући медицински савет и негу.

Ротмунд -Томсонов синдром, РТС, поикилодерма, генетски поремећај, осип на кожи, губитак косе, ризик од рака