Да ли сте забринути због раста вашег малишана? Хајде да сазнамо више о Расел-Силверовом синдрому!

Да ли сте икада осетили да ваша беба мало споро расте? Или су вам лекари рекли да је беба рођена са малом порођајном тежином или да има другачије карактеристике? Понекад нас овакве ствари могу веома забринути као родитеље. Данас ћемо говорити о једном таквом ретком, али важном стању на које треба обратити пажњу. То је Расел-Силверов синдром.

Ко може да добије ово стање? Колико је често?

У ствари, Расел-Силверов синдром може да погоди било које дете. Подједнако погађа и дечаке и девојчице. Међутим, то је редак генетски поремећај . Статистички, погађа отприлике једно од 15.000 до једно од 100.000 рођених. Тешко је дати тачан број, јер су понекад симптоми овог стања слични симптомима других развојних поремећаја, а понекад остају недијагностиковани.

Ово стање је први пут открио др Хенри Силвер 1953. године. Затим, 1954. године, др Александар Расел је открио још неколико карактеристика. У почетку, око 20 година, истраживачи су мислили да су ова два човека открила две различите болести. Касније је схваћено да су видели различите аспекте исте болести. Зато се сада назива Расел-Силверов синдром. У неким земљама, посебно у Европи, назива се и Силвер-Раселов синдром.

Који су симптоми Расел-Силверовог синдрома?

Ово је најважније. Симптоми се могу веома разликовати од детета до детета. И могу утицати на различите делове тела. Да видимо који су главни симптоми.

Карактеристике повезане са растом

Постоји неколико посебних карактеристика које треба приметити у развоју ове деце:

• Интраутерино ограничење раста (IUGR): То значи да беба не расте како се очекује док је у материци.
• Мала порођајна тежина : Тежина мања од нормалне при рођењу.
• Неуспех у напредовању и лоше добијање на тежини након порођаја : Ово је такође проблем за многе мајке.
• Низак раст : Бити нижи од друге деце истог узраста.

Лобања и црте лица

Неке особености се такође могу видети у облику лица и величини главе ове деце:

• Имати велику главу у поређењу са остатком тела (у односу на висину и тежину).
• Фонтанели , или мекој тачки на глави, потребно је време да се затвори.
• Имати троугласто лице .
• Чело које штрчи напред .
• Уска брада .
• Мала вилица (микрогнатија).
• Углови уста изгледају као да су спуштени .

Проблеми са зубима

Такође могу постојати неки проблеми везани за зубе:

• Губитак неких зуба (хиподонција).
• Имати необично мале зубе (микродонтија).
• Зубна гужва .
• Понекад постоје стања попут расцепа непца.

Друге физичке карактеристике

Постоји неколико других физичких карактеристика, а то су:

• Разлика у дужини руку и ногу на обе стране (хемихипертрофија).
• Мали прст је савијен ка унутра (клинодактилија).
• Сколиоза .

Које су могуће компликације Расел-Силверовог синдрома?

Важно је бити свестан физичких ефеката Расел-Силверовог синдрома, који може изазвати разне здравствене компликације код вашег детета.

Тешкоће са једењем и пићем

• Апетит : Дете може изгубити интересовање за јело.
• Хронични рефлукс киселине (ГЕРБ - гастроезофагеална рефлуксна болест): То значи да желудачна киселина тече нагоре у грло.
• Езофагитис : Ово стање (ГЕРБ) узрокује упалу једњака.

Проблеми везани за развој нерава

• Кашњење у развоју: То значи да су ствари попут превртања, седења и ходања одложене.
• Кашњење говора .
• Разлике у учењу : У школском раду могу се појавити неке потешкоће.

Друге компликације

• Кашњење у расту .
• Тешкоће у ходању или одржавању равнотеже .
• Низак ниво шећера у крви (хипогликемија).
• Проблеми са бубрезима .
• Проблеми са репродуктивним системом и уринарним системом .

Како Расел-Силверов синдром утиче на одрасле?

Одрасли са Расел-Силверовим синдромом су обично ниски . Мушкарци су обично високи око 1,28 м. Жене су високе око 1,28 м.

Такође, истраживања су показала да су ови људи изложени ризику од развоја нових здравствених компликација како старе. То укључује:

• Метаболички синдром .
• Смањена мишићна маса .
• Смањена густина костију .
• Смањена сексуална жеља (хипогонадизам).
• Рак тестиса .
• Миоклонус дистонија : Ово је стање које узрокује изненадне, неконтролисане покрете.

Шта узрокује ову болест?

Расел-Силверов синдром је заправо донекле сложено стање . Узрокован је абнормалностима у неким генима који контролишу раст тела.Тренутно је познато да је око 60% људи са овим стањем узроковано генетским променама на хромозомима 7 или 11.

Али, изненађујуће, око 40% људи којима је клинички дијагностикована ова болест немају препознатљив генетски узрок. Могуће је да је стање узроковано променама на хромозомима, осим на хромозомима 7 и 11. Истраживачи још увек истражују које друге генетске промене могу бити укључене у болест.

Како се поставља дијагноза?

Расел-Силверов синдром понекад може бити тешко дијагностиковати. Као што је раније поменуто, симптоми и тежина стања се значајно разликују од детета до детета. Међутим, лекар вашег детета ће прво обавити темељан физички преглед. Он или она такође могу препоручити молекуларно генетско тестирање . Ово генетско тестирање може потврдити дијагнозу у око 60% случајева.

Како се лечи Расел-Силверов синдром?

Лечење овог стања варира од детета до детета. Зависи од симптома и тежине стања. Најважније је започети лечење што је пре могуће . Тада ће ваше дете имати најбољи могући исход. Тим специјалиста ће лечити вашу бебу. Овај тим може укључивати:

• Педијатар ваше бебе.
• Развојни педијатар .
• Специјалиста за кости .
• Ендокринолог је лекар специјализован за ендокрине жлезде и хормоне .
• Лекар специјализован за систем за варење (гастроентеролог).
• Нутрициониста .
• Неуролог .
• Стоматолошки специјалиста .
• Логопед .
• Психолог .
• Генетички саветник и генетичар .

Могућности лечења се одређују на основу стања детета:

Третман за раст

Најважнији третман током прве две године живота детета је нутритивна подршка . Лекари ће се побринути да дете добија одговарајућу количину калорија. Ако је потребно, у ту сврху се може користити сонда за храњење :

• Назогастрична сонда : Код овог поступка, танка сонда се провлачи кроз бебин нос, једњак и желудац.
• Гастростомска цев : У овој процедури се прави мали рез на зиду желуца бебе и цев се убацује директно у желудац.

Терапија хормоном раста (терапија ГХ):

Са овим третманом:

• Побољшава телесну структуру детета, моторички развој и апетит.
• Смањује ризик од ниског нивоа шећера у крви (хипогликемије).
• Повећава раст .

Лечење проблема са јелом и пићем

Киселински рефлукс се може лечити на следећи начин:

• Обезбедите честе, мале оброке .
• Држање бебе усправно током храњења.
• Лекови: Х2 блокатори , који смањују производњу киселине, и снажнији лекови, као што су инхибитори протонске пумпе , који такође помажу у зарастању чирева у једњаку.
• Фундопликација : Ово је хируршка процедура која јача вентил (сфинктер) између бебиног једњака и желуца.

Лечење ниског нивоа шећера у крви (хипогликемија)

Ово се може третирати на следећи начин:

• Често пружање хране .
• Дијететски суплементи .
• Храна која садржи сложене угљене хидрате .

Лечење стоматолошких проблема

Разни стоматолошки третмани, као што су протезе или орална хирургија, могу бити неопходни за исправљање проблема са зубима вашег детета.

Лечење других компликација

Понекад посебне протезе или ципеле могу помоћи у побољшању ходања и равнотеже. Операција за исправљање асиметрије удова ретко је потребна.

Како управљати симптомима?

Поред лекова, лекар ваше бебе може препоручити неколико других терапијских метода. То укључује:

• Психосоцијална терапија : Психосоцијални терапеути (социјални радници) пружају подршку менталном здрављу. Они помажу код проблема везаних за самопоштовање детета, односе са вршњацима и друштвене интеракције.
• Генетско саветовање : Генетски саветници могу потврдити дијагнозу ваше бебе и пружити вама и вашој породици потребне савете.
• Физикална терапија : Физиотерапеути помажу у истезању и јачању мишића и тетива детета кроз физичке вежбе.
• Радна терапија : Радни терапеути помажу у стварима као што су фине моторичке вештине, визуелна перцепција, когнитивно размишљање и сензорна обрада.
• Логопедска терапија : Логопеди помажу код проблема везаних за говор, језик, комуникацију, као и једење и гутање.

Како могу смањити ризик да моје дете развије Расел-Силверов синдром?

Расел-Силверов синдром је резултат генетске промене.Стога, не постоји начин да се спречи ово стање. Ако планирате трудноћу и желите да разумете ризик од рађања бебе са генетским обољењем, разговарајте са својим лекаром о генетском тестирању пре зачећа .

Шта могу да очекујем ако моје дете има Расел-Силверов синдром?

Расел-Силверов синдром је доживотно стање . Међутим, нема нежељене ефекте који угрожавају живот. Можете бити оптимистични у погледу будућности вашег детета. Али то зависи од дијагнозе и лечења. Вашој беби ће бити потребна хитна медицинска помоћ и праћење. Ако се лечи рано и успешно, ваша беба може живети нормалним животом .

Која је разлика између Расел-Силверовог синдрома и Силверовог синдрома?

Оба су ретка генетска стања узрокована променом гена. Међутим, Силверов синдром је узрокован променом гена BSCL2 . Силверов синдром је генетски поремећај који узрокује укоченост мишића (спастичност) и парализу доњих екстремитета (параплегија). Симптоми Силверовог синдрома обично почињу у касном детињству . Симптоми се могу погоршати како људи старе, али људи са овим стањем обично могу водити активан живот.

Сазнање о дијагнози Расел-Силверовог синдрома може бити потресно. Међутим, најважније је запамтити да су изгледи за децу рођену са овим стањем обично добри. Ако се дијагностикује и лечи рано, Расел-Силверов синдром није животно угрожавајуће стање. Тим лекара специјалиста ће радити са вама и вашим дететом како би им помогао да живе нормалним, здравим животом.

Дакле, шта би требало да запамтимо из ове приче? (Порука за понети)

У реду, надам се да сада боље разумете Расел-Силверов синдром о коме смо говорили. Нормално је да се осећате забринуто када чујете за овакво стање. Међутим, најважније је да не паничите, да добијете праве информације и предузмете неопходне кораке.

• Расел-Силверов синдром је ретко генетско стање које утиче на развој детета, посебно пре и после рођења.
• Симптоми се разликују од детета до детета, па је важно потражити лекарски савет ако имате било какве забринутости у вези са развојем или изгледом вашег детета.
• Рана дијагноза и започињање одговарајућег лечења су најбољи за дете. Ово захтева помоћ различитих специјалиста.
• Иако ово стање траје целог живота, није опасно по живот. Уз правилно лечење, дете може водити нормалан живот.
• Нисте сами. Постоји много људи попут лекара, саветника и терапеута који могу помоћи вама и вашем детету у овој ситуацији.

На крају, не бојте се да разговарате са лекаром о било каквим недоумицама које имате у вези са здрављем вашег детета. Уз правилно вођство и подршку, можемо превазићи сваки изазов.

Расел -Силверов синдром, Расел-Силверов синдром, генетске болести, развој детета, ниска порођајна тежина, низак раст, кашњење у развоју