Да ли имате неке непознате квржице или избочине на телу? Могла би бити шваноматоза!

Да ли понекад осећате стални, необјашњиви бол у телу? Или понекад осећате мале квржице испод коже? Иако заправо не обраћамо много пажње на ове ствари, понекад могу бити симптоми медицинског стања. Данас ћемо говорити о медицинском стању о коме се ретко чује, али је важно знати. То је стање које се назива „шваноматоза“.

Шта је „шваноматоза“? Хајде да то схватимо једноставно!

Једноставно речено, шваноматоза је стање узроковано одређеним променама у нашим генима. То је стање када се тумори (тумори) развијају у нервном систему нашег тела, односно у живцима. Ове туморе називамо „шваномима“. Ови „шваноми“ се развијају из посебне врсте ћелија које окружују наше живце и делују као изолатор. Ове ћелије се називају „Шванове ћелије“. Углавном се налазе у нашем периферном нервном систему - односно у живцима који се протежу од мозга и кичмене мождине, у нервним коренима и тамо где се живци повезују са мишићима.

Шваноматоза је стање које се обично манифестује хроничним болом код младих одраслих, између 20 и 40 година. То је још једна врста неурофиброматозе, групе тумора који се формирају у нервном систему.

Да ли постоје врсте шваноматозе?

Да, постоји неколико главних врста шваноматозе. Оне су класификоване према генетској варијанти која узрокује сваку врсту. Ове врсте су:

• „NF2“ - „шваноматоза“ повезана са „неурофиброматозом“ (раније названа „неурофиброматоза типа 2“).
• `SMARCB1` - повезано са `шваноматозом`.
• `LZTR1` - повезано са `шваноматозом`.
• „22q“ - повезана „шваноматоза“ (ово је узроковано променом у делу хромозома 22).
• Шваноматоза која није другачије наведена (НОС).
• Шваноматоза која није класификована на другом месту (NEC).

Иако ова имена могу деловати помало компликовано, њихова оваква категоризација је од велике помоћи лекарима у прецизном дијагностиковању болести и пружању одговарајућих савета.

Колико је ретко ово стање које се назива „шваноматоза“?

Шваноматоза је најређи тип неурофиброматозе. Тачне процене о броју људи који је имају варирају. Неке студије сугеришу да шваноматоза повезана са NF2 може да утиче на приближно једну од 30.000 људи . Када се остали типови комбинују, она погађа око једну од 70.000 људи .

Не свако ко развије шваном има шваноматозу. Код шваноматозе се формирају вишеструки шваноми. Генерално, један шваном је чешћи од вишеструких шваноматоза. То значи да се заправо не дешава код многих људи.

Који су симптоми шваноматозе?

Главни и најчешћи симптом који се јавља код овог стања је бол . Овај бол се јавља зато што шваномски тумори притискају живце и околна ткива. Какав може бити овај бол?

• Може бити хроничан бол , што значи да може трајати месецима, чак и годинама.
• Природа бола може варирати од благе до јаке .
• Овај бол се може осетити било где у телу , не само тамо где се налази тумор. Понекад се бол може јавити на месту које нема никакве везе са локацијом тумора.
• Бол се може повећати током времена.

Замислите, имате стални бол који се шири низ ногу, праћен утрнулошћу. Не нестаје чак ни након узимања лекова. Можда мислите да је то само прехлада. Али то би могао бити бол узрокован шваноматозом.

Поред бола, могу се јавити и други симптоми у зависности од локације тумора. На пример:

• Осећај пецкања или осећај као да је ударио струја .
• Слабост мишића или смањена функција мишића.
• Кврге или отоци испод коже (где су се тумори формирали) могу се осетити у руци.

Иако се ови симптоми обично јављају након 20. и пре 40. године , студије показују да се заправо могу појавити у било ком узрасту.

Шта узрокује шваноматозу?

Главни узрок шваноматозе је генетска варијанта (мутација). Ово се посебно односи на гене који се зову NF2, SMARCB1 или LZTR1. Ови гени се налазе на хромозому 22 .

Ови гени делују као „супресори тумора“, који контролишу формирање тумора у нашем телу. То јест, ови гени регулишу колико пута ћелије треба да расту и деле се. Дакле, ако постоји „мутација“ у „гену супресору тумора“ попут ове, наше ћелије не добијају упутства која су им потребна за контролу раста ћелија. Као резултат тога, ћелије почињу да расту и деле се пребрзо, без контроле. Тако се формирају ови „тумори“.

У неким случајевима шваноматозе, тачан узрок можда није познат. То значи да се стање може јавити чак и без тренутно идентификоване генетске мутације.

Да ли је ово наследно? („Да ли је шваноматоза наследна?“)

Неки случајеви „шваноматозе“Може се наследити . Грубо говорећи, између 15% и 25% људи са шваноматозом има породичну историју овог стања. Преноси се аутозомно доминантним обрасцем. Једноставно речено, ако било који родитељ наследи копију гена који носи генетску промену, дете ће вероватно развити ово стање.

Међутим, већина случајева шваноматозе јавља се насумично . То значи да неко може развити шваноматозу развојем ове генетске мутације, чак и ако нико у породици раније није имао то стање.

Које су могуће компликације шванноматозе?

Већина шванома тумора су неканцерозни, безопасни тумори (бенигни тумори). То значи да нису рак. Међутим, веома ретко, неки тумори могу постати канцерогени. Зато лекари обраћају пажњу и на ово.

Још један велики проблем је хронични бол . Овај континуирани бол може имати значајан утицај на ментално здравље особе. Када постане тешко обављати свакодневне задатке и када нису у стању да буду оно што јесу, могу се јавити стања попут депресије и анксиозности . Стога, многи људи сматрају да је корисно да разговарају са саветником за ментално здравље у таквим ситуацијама.

Како се дијагностикује шваноматоза?

Лекар ће дијагностиковати ово стање физичким прегледом и тестирањем . Током прегледа, лекар ће вас питати о вашим симптомима, колико дуго трају и да ли је неко у вашој породици имао слична стања.

Пошто су симптоми шваноматозе слични симптомима других болести и може бити тешко утврдити одакле долази бол, понекад може бити тешко одмах поставити дијагнозу. Међутим, пошто лекари сада користе ажуриране дијагностичке критеријуме, лакше је идентификовати врсте шваноматозе. На пример, да би вам се дијагностиковала шваноматоза повезана са SMARCB1, морате имати барем једно од следећег:

• Мора постојати барем један шваном, а генетски тест који користи крв или пљувачку мора потврдити да постоји мутација у гену SMARCB1.
• Морају постојати најмање два шванома, а биопсија једног од тумора мора потврдити да има генетску мутацију SMARCB1.

Који тестови се користе за дијагнозу шваноматозе?

Сликовни тестови као што је МРИ (магнетна резонанца) могу помоћи вашем лекару да открије шваном. Ако се на овом тесту пронађе тумор, ваш лекар може узети мали узорак тумора за тестирање (биопсију).Можете га наручити. Затим, посматрањем ћелија под микроскопом, можете тачно знати о којој врсти тумора се ради. Поред тога, генетски тест крви такође може утврдити да ли имате генетску промену која узрокује сваку врсту.

Како се лечи шваноматоза?

Искрено, тренутно не постоји лек за шваноматозу, тако да је главни циљ лечења управљање симптомима .

Ваш лекар може да вам препише разне лекове који ће вам помоћи да ублажите бол . Ови лекови ће зависити од фактора као што су локација бола и његова јачина.

Ако се бол не контролише лековима или ако је бол веома јак, ваш лекар може размотрити хируршко уклањање шванома или упућивање на клиничка испитивања . Међутим, ваш лекар ће одлучити да ли су ово безбедне опције за вас. Операција може изазвати оштећење нерава и постоји могућност да тумори поново порасту након уклањања.

Каква је прогноза за некога са шваноматозом?

Ово заиста варира од особе до особе . Зависи од величине, броја и локације шванома у вашем телу. Неки људи могу имати само неколико, док други могу имати много. Могу бити само на једном месту на телу или могу бити распоређени по многим местима. Дакле, симптоми нису исти за све.

Најстреснији симптом шваноматозе је хронични бол . Живот са болом, посебно ако је јак, може бити прави изазов. Овај бол може утицати на ваше ментално и физичко здравље. Ако вас симптоми шваноматозе чине депресивним или неспособним да функционишете у свом личном или друштвеном животу, обавезно разговарајте са лекаром. Разговор са саветником за ментално здравље такође може помоћи.

Постоје третмани који помажу у контроли симптома. Многи људи проналазе олакшање од симптома уз помоћ лекова. Другима је можда потребна операција уклањања цисте. Али запамтите, постоји могућност да ће циста поново порасти након што се уклони.

Да ли шваноматоза утиче на животни век?

Шваноматоза не утиче директно на очекивани животни век . Међутим, хронични бол и други симптоми које изазива могу утицати на квалитет живота. Ако имате било каквих недоумица у вези са овим, најбоље је да директно разговарате са својим лекаром. Пошто је свака ситуација другачија, само он или она вам могу пружити најновије информације о вашем стању.

Када треба да посетим лекара?

Бол за који не можете пронаћи разлог.Ако имате симптоме попут мишићне слабости , обавезно посетите лекара. Такође, ако приметите нову квржицу или тумор било где на телу, важно је да га покажете лекару.

Ако већ имате шваноматозу, обавестите свог лекара ако приметите било какве промене у симптомима, као што је повећан бол.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Када посетите лекара, корисно је да поставите питања попут ових:

• Шта могу да урадим да бих се изборио/управљала болом?
• Да ли постоје неке друге опције осим лекова против болова?
• Да ли ће ми бити потребна операција?
• Који су нежељени ефекти лечења?
• Да ли би моја деца могла да наследе ово стање у будућности?

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Живот са хроничним болом који прати шваноматозу може бити заиста тежак. Неки дани су лакши од других. Чак и ако имате планове, бол вас може натерати да их одложите и останете код куће да се одморите. Ово може ометати ваше личне и друштвене активности. Али не дозволите да шваноматоза контролише ваш живот.

Лекар вам може помоћи да пронађете најбољи план лечења за управљање вашим симптомима. Ако хронични бол утиче на ваше ментално здравље, можда ће вам користити и посета саветнику за ментално здравље . Хируршка интервенција и клиничка испитивања такође могу бити опције. Зато питајте свог лекара шта је доступно да вам помогне да превазиђете симптоме шваноматозе. Запамтите да нисте сами и да постоје лекари и групе за подршку које ће вам помоћи на овом путовању.

Шваноматоза , неурофиброматоза, хронични бол, генетске болести, NF2, SMARCB1, LZTR1, неуролошке болести