Да ли сте упознати са анемијом српастих ћелија? Хајде да причамо о томе!

Да ли сте икада чули за назив „анемија српастих ћелија“? Можда вам овај назив звучи помало чудно, или чак помало застрашујуће. Али то је генетско стање повезано са нашом крвљу. Једноставно речено, оно што се дешава јесте да наша црвена крвна зрнца, односно црвена зрнца у крви, мењају облик. Као срп (зато се зове „срп“). Ова промена може изазвати разне здравствене проблеме. Дакле, хоћемо ли данас мало детаљније разговарати о овоме?

Шта је анемија српастих ћелија? Шта се тачно дешава?

Анемија српастих ћелија је оно што лекари називају најтежим обликом велике групе која се зове „болест српастих ћелија“. Ово је конгенитална, односно наследна болест крви . Главни разлог за ово је генетска мутација. Због ове генетске мутације, црвена крвна зрнца која се производе у нашем телу обично нису округла, већ су савијена и растегнута попут српа (у облику слова Ц). Лекари их такође називају „српастим ћелијама“.

Погледајте сада, наша нормална црвена крвна зрнца су округла и флексибилна, тако да могу лако да путују кроз наше осетљиве крвне судове и носе кисеоник до сваког дела тела, сваког органа и сваког ткива. Али ова црвена крвна зрнца српастог облика су крута и лепљива . Дакле, не путују лако кроз крвне судове, већ имају тенденцију да се заглаве на неким местима. Као саобраћајна гужва на путу. Друга ствар је што се ова „српаста“ ћелијска зрнца разграђују и умиру брже од нормалних црвених крвних зрнаца. Због свега овога, број здравих црвених крвних зрнаца у вашем телу се смањује, што узрокује тешку анемију. То јест, недостатак крви.

У прошлости, бебе рођене са овом болешћу имале су веома мале шансе да преживе до одраслог доба. Међутим, са напретком медицине, раним откривањем и новим третманима , ово се драматично променило. Многи људи сада живе до 50 година или више.

Колико је честа ова болест у Шри Ланки? Ко је склонији да је добије?

Заправо је тешко пронаћи статистику о овој болести у Шри Ланки. Али када погледате свет, ова болест је посебно честа код људи афричког, јужноевропског, блискоисточног или азијског индијског порекла. То значи да постоји нека генетска веза.

Који су симптоми анемије српастих ћелија?

Симптоми ове болести могу варирати од особе до особе, али постоје неки уобичајени симптоми:

• Умор од анемије: Када се ово стање јави код малих беба, оне могу често плакати, осећати се лоше и одбијати да доје.
• Честе инфекције:Ова болест оштећује нашу слезину. Слезина је важан део нашег имуног система. Стога, када је ослабљена, постоји већа шанса за развој болести и инфекција. Међутим, захваљујући антибиотицима и вакцинама које су сада доступне, овај ризик је знатно смањен.
• Бол: Ово је један од најчешћих и најнесрећнијих симптома ове болести. Ткива тела не добијају довољно кисеоника, што узрокује оштећење ткива. Управо то оштећење узрокује бол. Најчешћа подручја бола су руке, ноге, груди и леђа. Понекад може почети као благи бол и постепено се повећавати, или може изненада постати неподношљив бол.
• Болно отицање у рукама и стопалима: Ово је један од првих знакова анемије српастих ћелија код бебе. Отицање настаје зато што се црвена крвна зрнца у облику српа заглаве у осетљивим крвним судовима у бебиним рукама и стопалима, ометајући проток крви.
• Жута боја очију и коже услед жутице: Наша јетра је одговорна за филтрирање црвених крвних зрнаца. Код анемије српастих ћелија, супстанца која се зове билирубин, која се ослобађа из српастих ћелија које брзо умиру, акумулира се у телу, узрокујући жутицу.

Ови симптоми обично почињу да се јављају када беба има око 6 до 9 месеци . Временом, како се број абнормалних (малигних) ћелија у телу повећава, симптоми се могу променити и постати озбиљнији.

Зашто се развија анемија српастих ћелија? Шта је узрокује?

Анемија српастих ћелија је узрокована генетским мутацијама у нашим генима. Конкретно, постоји ген који се зове HBB ген. Овај ген нам даје упутства да производимо протеин који се зове бета-глобин, а који је део нашег хемоглобина. Хемоглобин је, као што знате, најважнија ствар која помаже нашим црвеним крвним зрнцима да преносе кисеоник.

Дакле, да бисте добили анемију српастих ћелија, морате наследити исти измењени ген и од мајке и од оца . Понекад, ако наследите два измењена гена од оба родитеља, можете развити друге, могуће мање тешке, облике српасте анемије. Лекари то називају „варијантним генетским мутацијама“.

Које компликације могу настати због овог стања?

Анемија српастих ћелија може изазвати озбиљне, понекад опасне по живот, компликације . На пример, људима са овом болешћу често је потребна хитна медицинска помоћ и хоспитализација, посебно код стања која се називају акутни синдром грудног коша (АКС) и вазо-оклузивна криза (ВОК).

Постоје и друге компликације:

• Хронична болест бубрега: Ово стање се може јавити када бубрези не добијају довољно кисеоника, што узрокује оштећење ткива.
• Одвојене мрежњаче: Ово се може десити ако српасте ћелије блокирају крвне судове у оку.
• Приапизам (болна ерекција): Стање узроковано блокадом крвних судова у пенису.
• Секвестрација слезине: Ако се српасте ћелије заглаве у слезини и блокирају проток крви, то може изазвати изненадну, тешку анемију.
• Мождани удар: Свако ко има анемију српастих ћелија, чак и мала деца (педијатријски мождани удар ), је у опасности.

Шта је акутни грудни синдром (АКС)?

Ово је најчешћа компликација српасте анемије. Такође је водећи узрок смрти и други водећи узрок хоспитализације. До овога долази када се српасте ћелије згрушају и блокирају крвне судове у плућима. Симптоми укључују:

• Изненадни бол у грудима.
• Кашаљ.
• Грозница.
• Тешкоће са дисањем.

Шта је вазооклузивна криза (ВОК)?

Ово се дешава када српасте ћелије блокирају крвне судове. Лекари ово називају и „акутна болна криза“. Код ВОЦ-а, неподношљив бол може се јавити у рукама, ногама, доњем делу леђа и стомаку.

Понекад лекари називају ЛОХ „невидљивом болешћу“. Јер, у већини случајева, једини симптом је бол. Нема знакова повреде или друге болести. Само боли.

Главни третман за овај јак бол су опиоидни лекови против болова. Међутим, неке студије су показале да ова потреба за опиоидима може довести до социјалне изолације код људи са анемијом српастих ћелија, што може довести до депресије и анксиозности. Ово је још један изазов са којим се суочава живот са овом болешћу.

Како се ова болест дијагностикује? (Дијагноза)

Лекари дијагностикују анемију српастих ћелија прво вас прегледају. Могу вам напипати слезину или јетру. Питаће вас о симптомима, посебно о боловима у рукама и ногама, и о стомаку. Такође ће вас питати о вашим претходним болестима и да ли сте имали неке инфекције. Затим могу урадити тестове као што су:

• Комплетна крвна слика (ККС): Ово укључује неколико тестова који се посебно односе на црвена крвна зрнца.
• Електрофореза хемоглобина: Такође се назива високоефикасна течна хроматографија, овај тест анализира ваш хемоглобин како би открио и измерио абнормални тип хемоглобина који узрокује анемију српастих ћелија.
• Генетски тестови: Ваш лекар може да наручи ове тестове да би утврдио да ли имате генетске промене које узрокују анемију српастих ћелија.

Који су третмани за ово? Може ли се излечити?

Лечење српастоћелијске анемије зависи од ваших симптома и вашег општег здравственог стања. На пример, ако имате тешке компликације попут акутног синдрома грудног коша, честих епизода јаког бола или ако имате стање попут парализе, ваш лекар може препоручити алогенску трансплантацију матичних ћелија. Ово је тренутно једини начин да се анемија српастих ћелија потпуно излечи .

Други третмани су:

• Трансфузије крви.
• Антибиотици за инфекције.
• Лекови који ублажавају специфичне симптоме. Неки од њих су:
• Хидроксиуреа: Ово је лек против рака. Користи се код одојчади између 6 и 9 месеци, деце и одраслих. Може смањити учесталост озбиљних компликација и ублажити симптоме анемије.
• Вокселотор: Ово спречава претварање црвених крвних зрнаца у српасте ћелије. Даје се деци старијој од 4 године.
• Терапија Л-глутамином: Овај лек, који се даје деци старији од 5 година и одраслима, спречава да српасте ћелије постану абнормалније.
• Кризанлизумаб-тмца: Ово смањује учесталост акутних болних криза/ВОЦ-а. Даје се особама старијим од 16 година.

Какав ће ми бити живот ако имам анемију српастих ћелија?

За многе људе, анемија српастих ћелија је хронична болест . То значи да ће вам бити потребна медицинска нега и подршка током целог живота. Симптоми могу бити благи за неке, умерени за друге, а довољно тешки да буду опасни по живот за друге. Свака ситуација је другачија. Зато разговарајте са својим лекаром о томе шта можете очекивати. Он или она најбоље познаје ваше здравље и како ће вас болест погодити.

Да ли се ово стање погоршава како старите?

Да, како старимо, могу се појавити други, могуће озбиљнији здравствени проблеми због недовољне испоруке кисеоника органима и ткивима. Људи са анемијом српастих ћелија имају повећан ризик од парализе, оштећења плућа, бубрега, слезине и јетре.

Колики је просечан животни век особе са овом болешћу?

Ствари су сада много боље него што су некада биле. Уз рано откривање и лечење ради смањења компликација , људи са анемијом српастих ћелија могу живети до 50-их година. Неки људи живе чак и дуже. Ако имате питања о овоме, разговарајте са својим лекаром. Он или она вам могу објаснити.

Да ли постоји начин да се спречи развој ове болести?

Анемија српастих ћелија је наследна болест, тако да се не може спречити.Међутим, можете урадити анализу крви да бисте видели да ли имате генетску мутацију која узрокује анемију српастих ћелија. У многим развијеним земљама, свака беба се тестира на болест при рођењу. Најважније је рано дијагностиковати болест и започети лечење .

Како могу добро живети са овом болешћу? (Брига о себи)

Нови третмани су омогућили људима са анемијом српастих ћелија да живе много боље. Ако имате болест, размотрите следеће ствари:

• Потражите специјалистичку медицинску помоћ: Важно је потражити лечење од тима хематолога.
• Редовно идите на лекарске прегледе: Одржавање доброг односа са породичним лекаром и редовни прегледи могу помоћи у спречавању озбиљних компликација.
• Размотрите управљање болом: Бол је чест део ове болести. Потражите савет од специјалисте за управљање болом.
• Потражите подршку за ментално здравље: Понекад ова болест може изазвати осећај изолације, депресије и анксиозности. Ако се тако осећате, разговарајте са лекаром.
• Заштитите се од инфекција: Разговарајте са својим лекаром о вакцинацији. Предузмите кораке да се заштитите од инфекција.
• Будите свесни своје околине: Веома је важно да особе са анемијом српастих ћелија одржавају уравнотежену телесну температуру. Клоните се екстремних врућина и хладноћа.
• Истражите клиничка испитивања: Лекари и истраживачи стално тестирају нове третмане. Можда ћете имати прилику да учествујете у једном од њих.

Када треба да посетим лекара?

Ако осетите да се ваши симптоми погоршавају или ако развијете нове симптоме, одмах се обратите лекару .

Када треба да одете у хитну помоћ?

Анемија српастих ћелија може изазвати озбиљна медицинска стања. Одмах идите у хитну помоћ ако имате било који од ових симптома:

• Симптоми анемије (екстремни умор, кратак дах, неправилан рад срца).
• Грозница виша од 38,5 степени Целзијуса (101,3 степени Фаренхајта).
• Бол у грудима.
• Кашаљ.

Ово стање такође повећава ризик од можданог удара. Мождани удар је хитно медицинско стање . Ако имате следеће симптоме, одмах идите у болницу:

• Проблеми са равнотежом или координацијом тела.
• Замућен вид или двоструки вид.
• Збуњеност.
• Слабост или утрнулост на једној страни тела.
• Тешкоће у говору (муцање).

На крају, неколико ствари које треба запамтити

Анемија српастих ћелија је заиста изазовно стање. Пре много година, бебе рођене са овом болешћу имале су врло мало наде за преживљавање. Али,Медицинска истраживања су направила велики напредак у последњих десетак година, тако да многи људи сада могу да управљају овом хроничном болешћу и живе релативно добрим животом.

Ако ви или ваше дете имате ову болест, иако сте срећни због напретка који сте постигли у прошлости, будите оптимистични у погледу будућности. Истраживачи увек покушавају да пронађу нове третмане за ову болест. Разговарајте са својим лекаром и будите упознати са новим клиничким испитивањима. Никада не губите наду . Веома је важно следити одговарајуће медицинске савете и имати позитиван став.

Анемија српастих ћелија, анемија, наследне болести, болести крви, генетске мутације, хемоглобин, здравствени савети