Као будућа мајка, понекад можете имати другачије мисли о својој нерођеној беби. Иако су то у већини случајева нормалне, добро је бити свестан ретких стања која могу утицати на развој ваше бебе. Једно такво стање о коме ћемо данас говорити је триплоидија . Једноставно речено, то је стање које се јавља када постоји разлика у броју хромозома у нашим ћелијама.
Шта је триплоидија? Хајде да то тачно разумемо.
У реду, прво, хајде да погледамо како наша тела нормално имају хромозоме. Нормално, свака ћелија код здраве особе има 46 хромозома , који су попут малих пакетића који садрже све наше генетске информације. 23 од њих добијамо од мајке и 23 од оца. Дакле, ова два заједно чине комплетан сет, који је 46.
У стању које се назива триплоидија , овај нормалан број хромозома се мења. То јест, ћелије бебе имају 69 хромозома уместо 46. Замислите да имате цео додатни сет хромозома (23). Ово је генетска абнормалност која може имати веома негативан утицај на фетус у материци, па чак може бити и опасна по живот. Ово често може довести до побачаја, или беба може умрети убрзо након рођења.
Колико је често ово стање (триплоидија)?
Триплоидија је веома ретко стање. Према статистици у земљама попут Америке, ово стање се јавља између 1% и 3% од 100 трудноћа. То значи да је то нешто о чему ретко чујемо и у Шри Ланки. Каже се да је више од 66% фетуса који пате од овог стања мушког пола.
Који су симптоми триплоидије?
Ако се ово стање дијагностикује, може се приметити низ симптома који утичу на развој бебе у материци. Поред тога, трудница такође може искусити неке симптоме.
Симптоми које беба може искусити:
- Конгениталне срчане мане.
- Абнормални развој мозга: Ово понекад може довести до нападаја, нападаја и кашњења у развоју.
- Цистична болест бубрега.
- Развојне абнормалности црева, кичмене мождине, јетре и жучне кесе.
- Спојени прсти на рукама и ногама.
- Ниског раста.
- Специфичне црте лица: На пример, ширење очију, расцеп усне или непца, ниско постављене уши и низак нос.
- Интелектуални инвалидитет.
Симптоми које трудна мајка може искусити:
Понекад мајка може показивати и симптоме сличне стању које се назива прееклампсија . То укључује:
- Плацента може бити испуњена стварима попут циста.
- Висок крвни притисак.
- Оток (едем).
- Вишак протеина (албумина) у урину (албуминурија).
Шта узрокује триплоидију?
Ово стање је узроковано додавањем додатног сета хромозома ћелијама бебе. Нормално, ћелија има 46 хромозома. У случају триплоидије, то постаје 69. Постоје три главна начина на која се ово може догодити:
1. Јајну ћелију оплођују два сперматозоида.
2. Нормална јајна ћелија (са 23 хромозома) се оплођује сперматозоидом са додатним сетом хромозома (то јест, 46 хромозома).
3. Оплодња јајне ћелије са додатним сетом хромозома (тј. 46 хромозома) нормалним сперматозоидом (са 23 хромозома).
Важно је да ово није нешто што су родитељи погрешили пре или током трудноће . Често је то случајна, коинциденцијална појава. Нема посебне везе са породичном историјом или мајчиним годинама.
Како се дијагностикује триплоидија?
Лекари често дијагностикују ово стање рано у трудноћи. Сумња се поставља на основу симптома који утичу на вас и вашу нерођену бебу. На пример, ствари попут високог крвног притиска или абнормалности у развоју ваше бебе.
Да би се потврдила ситуација, спроводе се следећи тестови:
- Ултразвучни преглед: Ово омогућава лекару да погледа бебу у материци. Може да провери абнормалности у развоју бебе и све знаке овог стања.
- Амниоцентеза: У овом тесту, мала количина течности која окружује вашу бебу у материци (амнионска течност) се узима шприцем и ћелије у њој се тестирају у лабораторији на хромозомске абнормалности.
- Тест узимања узорка хорионских ресица (CVS): Ово подразумева узимање веома малог узорка из плаценте и испитивање хромозома у ћелијама.
Многе трудноће се завршавају побачајем због овог стања. Понекад се побачај догоди чак и пре него што се ови тестови ураде, а стање (триплоидија) се открива тек током накнадних тестова.
У ретким случајевима, ако се дете роди са овим стањем, генетски тест се може извршити узимањем узорка крви од детета.
Који су третмани за триплоидију?
У ствари, пошто се многе (триплоидне) трудноће завршавају побачајем, или беба може бити изгубљена убрзо након рођења, лечење је првенствено усмерено на подршку родитељима и старатељима. Разговор са саветником за ментално здравље или терапеутом може бити веома користан у суочавању са тугом која долази са таквом неочекиваном трагедијом.
У ретким случајевима када се беба роди са овим стањем, лечење је усмерено на смањење симптома који угрожавају живот бебе. То може укључивати операцију, лекове или супортивну негу како би се беби помогло да се осећа удобно.
Може ли се триплоидија спречити?
Не. Не постоји начин да се ово спречи. Зато што се то дешава насумично, неочекивано, због промена у бебином генетском материјалу (ДНК). Ствари попут онога што радите пре трудноће, онога што радите током трудноће и ваших година немају утицаја на ово. Зато се не брините због тога.
Шта можете очекивати са триплоидним стањем?
Пошто се већина трудноћа завршава побачајем, важно је да ви и ваша породица будете спремни на ово. Ово може бити веома болно искуство. Неки људи проналазе олакшање кроз саветовање о жалости или разговор са стручњаком за ментално здравље.
Веома ретко, ако се дете роди са урођеном развојном абнормалношћу, може се суочити са бројним компликацијама. Можда ће му бити потребна помоћна средства као што су слушни апарати, вишеструке операције током живота или дуготрајни лекови за контролу симптома.
Деца која преживе дуже од детињства могу имати врсту триплоидије која се назива мозаицизам . То значи да само неке ћелије детета имају додатни хромозом (69 хромозома). Остале ћелије имају нормалан број (46 хромозома). Ово може смањити број и тежину развојних абнормалности. Комплетна триплоидија је најозбиљније и по живот опасно стање, у којем све ћелије у фетусу имају додатни хромозом.
Како је могуће живети са овим стањем (триплоидијом)?
Већина (триплоидних) трудноћа завршава се раним побачајем јер симптоми спречавају развој фетуса у материци. Ако се беба роди, њено преживљавање зависи од тежине симптома. Већина беба умире у року од неколико дана од рођења. Иако ретке, могу преживети до одраслог доба, али постоји само неколико таквих случајева у медицинским картонима. Таквој беби ће бити потребна опсежна подршка током целог живота.
Када треба да посетите лекара?
Ако имате симптоме побачаја, одмах се обратите лекару или идите у болницу. Ови симптоми могу укључивати:
- Мање или више крварење .
- Грчеви у стомаку.
- Бол у стомаку.
- Бол у доњем делу леђа.
Питања која треба поставити свом лекару
Ево неких питања која можете поставити свом лекару у овој ситуацији:
- Ако имам побачај, могу ли имати још једну бебу?
- Који су ризици тестова (нпр. амниоцентезе) за откривање триплоидије?
- Како треба да се бринем о себи да бих спречила побачај? (Иако се ово стање не може спречити, можете поставити ово питање да бисте сазнали како да се бринете о свом здрављу током трудноће.)
- Да ли је боље да разговарам са саветником за ментално здравље како бих се носим са својом тугом и носим се са овом ситуацијом?
Која је разлика између (трисомије) и (триплоидије)?
Трисомија и триплоидија су генетска стања повезана са хромозомима, али постоји мала разлика.
- Трисомија је присуство додатне копије једног хромозома . Пример је Даунов синдром, где постоји додатни хромозом 21. Ово доводи укупан број хромозома на 47 (уместо нормалних 46).
- Триплоидија значи имати додатни сет хромозома . То значи да је укупан број хромозома 69.
Завршна порука
Триплоидија је веома ретко и потенцијално опасно по живот стање. Може бити веома емоционално исцрпљујуће за вас и вашу породицу. Ако сазнате да ваша нерођена беба има триплоидију, схватите да то није нешто што сте могли спречити . То је случајност.
Разговор са саветником за ментално здравље или стручњаком за ментално здравље у оваквом тренутку може бити од велике помоћи вама и вашој породици у суочавању са овом неочекиваном тугом и губитком. Они ће вам пружити подршку која вам је потребна да пребродите ово тешко време. Запамтите, нисте сами.
Триплоидија , хромозоми, трудноћа, генетске болести, побачај, фетални развој, прееклампсија, ултразвук, амниоцентеза, биопсија хорионских ресица, мозаицизам, хромозоми, генетско стање, трудноћа, побачај
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න