Да ли сте мало забринути због гена ваше бебе? Хајде да причамо о тризомији!

Можда сте чули реч „трисомија“ или вам је лекар можда поменуо. Нормално је да се осећате помало уплашено и радознало када то чујете. Шта је трисомија? Зашто се дешава? Како ће утицати на бебу? Хајде да о свему томе разговарамо на једноставан начин који можете разумети.

Шта је трисомија? Једноставно речено...

Замислите да је наше тело састављено од милиона сићушних ћелија. Унутар сваке ћелије постоји место попут контролног центра те ћелије, које називамо једром . Унутар тог једра налазе се ствари које се називају „хромозоми“ . То су као књиге. Све о нашем телу, свака карактеристика која нас разликује од других (као што су висина, боја коже, боја косе, боја очију) записано је у овим књигама које се називају хромозоми. Ове информације називамо „ДНК“ .

Нормално, свака ћелија код здраве особе има 23 пара ових хромозома. То је укупно 46 хромозома. Половина њих, 23, долази од наше мајке, а друга половина, 23, долази од нашег оца.

Ево шта значи трисомија : Понекад се, поред једног од тих парова хромозома, дода још један хромозом. Тада укупан број хромозома постаје 47 уместо 46. „Три“ значи три, а „соми“ значи нешто попут тела. Дакле, трисомија једноставно значи имати три хромозома тамо где би требало да буду два.

Иако се беба са овим додатним хромозомом може родити у термину, понекад може изазвати побачај у прва три месеца трудноће.

Који су главни типови трисомије?

Лекари дијагностикују ово стање трисомије на основу тога у ком пару хромозома се налази вишак хромозома. Пошто сваки пар хромозома има специфичну улогу у нашем телу, генетско стање бебе ће варирати у зависности од тога где се додат вишак хромозома.

Најчешћа стања трисомије су:

• Трисомија 21 : Ово је стање које сви знамо као Даунов синдром . Постоји додатни хромозом у 21. пару хромозома.
• Трисомија 18 : Ово се такође назива Едвардсов синдром .
• Трисомија 13 : Ово се назива Патауов синдром .

Слично томе, 23. пар хромозома у нашем генетском саставу одређује наш пол. Они се називају „XX“ за жене и „XY“ за мушкарце. Када се ћелије деле, могу се јавити и абнормалности у овим полним хромозомима, што доводи до трисомија. Примери за то су:

• Трисомија X („Тризомија X“ или „XXX“)
• Клајнфелтеров синдром („Клајнфелтеров синдром“ или „XXY“)
• Јакобов синдром („Јакобов синдром“ или „XYY“)

Ко је највероватније погођен овим стањем трисомије?

У ствари, трисомија се може јавити у било којој фази трудноће. Међутим, утврђено је да је ризик нешто већи када жене старије од 35 година затрудне . Међутим, изненађујуће је да већину беба рођених са трисомијом имају родитељи млађи од 35 година. То је зато што се, статистички гледано, више беба рађа код људи млађих од 35 година.

Најважније: Трисомија није нешто што се дешава кривицом мајке или оца. То је генетска промена која се јавља насумично.

Колико је честа трисомија?

Најчешћи тип трисомије је трисомија 21, или Даунов синдром. На пример, само у Сједињеним Државама, око 6.000 беба се роди са Дауновим синдромом сваке године. То је отприлике једна од сваких 700 беба.

Који су симптоми трисомије током трудноће?

Током ултразвучног прегледа у трудноћи, ваш лекар ће тражити знаке трисомије. Неки од знакова укључују:

• Количина воде око бебе (амнионска течност) је веома мала.
• Пупчана врпца бебе има само једну артерију уместо уобичајеног броја артерија.
• Плацента мања него нормално.
• Бебини покрети (врпољење) изгледају мање.
• Беба изгледа мања него што заиста има.
• Неке физичке абнормалности, на пример, одређени срчани проблеми или расцеп непца.

Који су симптоми након рођења бебе?

Симптоми које беба може искусити могу варирати у зависности од врсте трисомије. Неки уобичајени симптоми укључују:

• Бити нижи од нормалног (кратки раст).
• Округло лице и равно лице.
• Коси поглед у очима.
• Расцеп непца.
• Унутрашњи органи (као што су срце, плућа, бубрези) можда се неће правилно формирати или могу имати проблема са својом функцијом.
• Кашњења у развоју и интелектуалне тешкоће.

Зашто се јавља ова трисомија? Веома научно објашњење...

Хромозоми у нашим телима се стварају веома специфичним редоследом. Овај низ ћелија је попут „нацрта“ онога ко смо. Када се стварају ћелије репродуктивних органа (сперматозоиди код мушкараца, јајне ћелије код жена), оне почињу са једном оплођеном ћелијом. Ова ћелија затим пролази кроз процес који се назива мејоза . Ово је процес у коме се једна ћелија дели два пута, производећи четири ћелије. Свака нова ћелија има половину количине ДНК у оригиналној ћелији, односно 23 хромозома.

Ово је процес деобе ћелија (мејоза).Понекад се ћелије могу неправилно делити. Када се то деси, појављује се додатна копија ћелије и спаја се са паром хромозома. Нормално, у сваком пару би требало да буду два хромозома. Али овде се формира трећи хромозом и спаја се са тим паром. То се назива трисомија.

Трисомија се јавља у време оплодње . Ово је случајан догађај, који није узрокован ничим што је мајка урадила током трудноће. Међутим, као што је раније поменуто, ризик је нешто већи за оне које затрудне након 35. године.

Како се дијагностикује трисомија?

Генетско тестирање током трудноће може пружити назнаке о присуству трисомије. Након рођења бебе, стање се потврђује физичким прегледом и још једним генетским тестом хромозома коришћењем узорка крви бебе.

Који тестови се користе за дијагностиковање трисомије?

Током трудноће, ваш лекар ће вероватно затражити узорак крви од ваше мајке и скенирање. Као што је раније поменуто, скенирањем ће се тражити ствари попут вишка течности око бебе, просветљења врата и дужине бебиних удова. То могу бити знаци генетске абнормалности.

Након ових основних тестова, постоје специфичнији тестови за потврду стања:

• Узимање хорионских ресица (CVS): Између 10 и 13 недеља трудноће, мали узорак ћелија се узима из плаценте како би се тестирала генетска стања и пол бебе.
• Амниоцентеза: Између 15. и 20. недеље трудноће, узима се мали узорак амнионске течности која окружује бебу како би се проверили могући здравствени проблеми.
• Перкутано узимање узорака крви из пупчане врпце (PUBS): Мали узорак крви се узима из пупчане врпце бебе како би се проверило здравље бебе.
• Неинвазивно пренатално тестирање (НИПТ): Након 10 недеља трудноће, узима се узорак крви мајке како би се проценило да ли беба има генетске абнормалности.

Како се лече трисомијски услови?

Трисомија је доживотно стање. Стога је потребно дуготрајно лечење како би се ублажили симптоми повезани са овим стањем. Лечење деце рођене са трисомијом укључује:

• Хируршка интервенција за исправљање физичких абнормалности.
• Пружање образовне подршке .
• Говорна, бихејвиорална и физикална терапија .
• Лекови за контролу симптома других медицинских стања која се могу развити током времена.

Да ли постоји начин да се смањи ризик од трисомије?

У ствари, генетска стања попут трисомије не могу се спречити. Пошто се хромозомски дефект јавља насумично током деобе ћелија, можете смањити ризик од рађања детета са генетским обољењем тако што ћете урадити следеће:

• Разумевање ризика трудноће ако имате више од 35 година.
• Генетски скрининг пре трудноће.
• Избегавање употребе дуванских производа и алкохола.
• Водите рачуна о свом здрављу тако што ћете јести уравнотежену исхрану и редовно вежбати.

Како ће ова трисомија утицати на моју бебу?

Пошто додатни хромозом мења бебин „нацрт“, може изазвати урођене мане ( као што су карактеристичне црте лица) и интелектуалне тешкоће. Многа деца рођена са трисомијом 12 развиће друге здравствене проблеме (као што су честе инфекције уха, срчана обољења и апнеја у сну) након што се стање дијагностикује. Међутим, уз правилан третман, ваше дете може живети срећан и испуњен живот .

Међутим, бебе рођене са стањима као што су трисомија 18 или трисомија 13 имају мање шансе да преживе дуже од првих неколико недеља живота (неонатални период) због тежине стања (посебно кашњења или абнормалности у развоју органа). Ваш лекар ће проценити здравље ваше бебе и пружити лечење како би повећао шансе за преживљавање беба рођених са овим стањима.

Када треба да посетим лекара?

Једна од нуспојава трисомије је ризик од побачаја . Ово се обично јавља током прва три месеца трудноће. Ако имате било који од симптома побачаја (наведених у наставку), одмах се обратите лекару:

• Бол у доњем делу стомака, грчеви.
• Бол у доњем делу леђа.
• Бол у стомаку.
• Благо или јако крварење.
• Прехлада и грозница.

Која су важна питања која треба поставити лекару?

Ако имате још питања о овоме, не бојте се да питате свог лекара. Ево неких питања која можете поставити:

• Како могу смањити ризик од рођења детета са генетским обољењем попут трисомије?
• Које пренаталне тестове препоручујете да се потврди да ли моја беба има генетско обољење?
• Могу ли имати успешну трудноћу након што ми је дијагностикована трисомија?

Која је разлика између трисомије и моносомије?

Оба ова стања су генетска.

• Трисомија је присуство додатне копије хромозома.
• Моносомија је одсуство једне копије хромозома (тј. губитак једног хромозома).

Оба ова генетска стања настају као резултат генетске мутације која се јавља током ћелијске деобе. Ова абнормалност се не може спречити да се појави током ћелијске деобе.

Шта треба запамтити из онога о чему смо разговарали (Порука за понети)

Пошто не постоји начин да се спрече генетске абнормалности попут трисомије, ако планирате трудноћу, разговарајте са својим лекаром о генетском тестирању како бисте проценили ризик од рађања детета са генетским обољењем.

Ако вам се дијагностикује трисомија током трудноће, не паничите. Постоји много подршке и ресурса који су доступни да помогну вама и вашој беби да живите здравим и испуњеним животом. Генетско саветовање може вам помоћи да разумете стање ваше бебе и да јој пружите негу и подршку која јој је потребна док расте. Запамтите, нисте сами.

Трисомија , хромозоми, гени, Даунов синдром, трудноћа, генетско тестирање, Патауов синдром, Едвардсов синдром