Да ли имате упалу у телу? Хајде да сазнамо више о овом новом стању које се зове ВЕКСАС синдром.

Да ли понекад осећате као да нешто чудно долази из вашег тела, попут упале? Да ли понекад имате грозницу, болове у зглобовима, проблеме са кожом итд.? Иако ово може деловати неповезано, можда је узрок свега овога исто ретко стање. Једно такво стање назива се ВЕКСАС синдром . Хајде да данас мало причамо о томе, јер је веома важно бити свестан овога.

Шта је VEXAS синдром? Једноставно речено...

Једноставно речено, VEXAS синдром је веома ретко аутоимуно стање . Сада се можда питате шта је ово аутоимуно стање. Замислите, наше тело има имуни систем. То је као војска која штити нашу земљу. Задатак овог система је да нас заштити борећи се против клица и болести које долазе споља. Међутим, понекад тај заштитник, имуни систем, погрешно почне да напада здраве ћелије и ткива нашег тела . Као да не можемо да разликујемо ко је наш, а ко непријатељ. То је оно што називамо аутоимуним стањем.

То се дешава особи са ВЕКСАС синдромом. Имуни систем напада различите делове тела, узрокујући упалу и оток . Као да у телу увек постоји мала ватра.

ВЕКСАС синдром може утицати на следеће делове тела:

• Твојој крви
• До коштане сржи
• До крвних судова
• За вашу кожу
• Хрскавица (посебно у ушима и носу)
• До зглобова
• До плућа
• За очи
• Имена тестиса код мушкараца

Замислите колико проблема ово може да изазове када је толико места погођено одједном. Узрок ове болести је генетска мутација . Прецизније, промена у гену који се зове UBA1 ген . Овај UBA1 ген производи ензим Е1 који активира убиквитин, или скраћено ензим Е1 . Функција овог ензима је да очисти отпадне производе као што су непотребни протеини који се акумулирају унутар наших ћелија и помогне у поправљању оштећења ћелија. То је као када неко изнесе смеће у нашој кући. Али када имате VEXAS синдром, ензим Е1 који производи UBA1 ген не ради исправно. Шта се онда дешава? Смеће се акумулира унутар ћелија.

Најважније је да ако се ово стање не лечи правилно, понекад може бити опасно по живот.Због тога је неопходно потражити лекарски савет ако имате симптоме. Лекари ће вам пружити неопходан третман за контролу ваших симптома.

Шта значи име VEXAS?

Име VEXAS је комбинација првих слова неколико речи које помажу у идентификацији ове болести. Да видимо шта су то:

• V - Вакуоле: То су округли, празни простори који се формирају унутар абнормалних ћелија. Ове вакуоле се могу видети у ћелијама коштане сржи људи са VEXAS синдромом.
• Е - Е1 ензим: Као што смо већ поменули, ово је Е1 ензим који не функционише исправно због мутације у гену UBA1.
• X - X-повезано: Знате да је наш пол одређен са два хромозома. Жене имају XX хромозоме, а мушкарци XY хромозоме. Мутирани UBA1 ген који узрокује VEXAS синдром налази се на X хромозому.
• А - Аутоинфламација: Ово је медицински назив за упалу која настаје када имуни систем нападне сопствено тело.
• С - Соматски: Генетска мутација која узрокује ВЕКСАС синдром је врста мутације која се назива „соматска“. То значи да се јавља насумично и није наслеђена од родитеља. То значи да не морате да бринете да ће је ваша деца добити само зато што сте је ви имали.

Да ли разумете како је настало име VEXAS? Свако од ових слова говори важну информацију о болести.

Колико је чест VEXAS синдром?

Ово је заправо веома ретко стање . Стручњаци кажу да чак и у земљи попут Америке, ова болест погађа отприлике једну од 13.000 особа. Иако статистика у Шри Ланки није тачна, јасно је да је ово много ређе стање.

Који су симптоми ВЕКСАС синдрома?

Главни симптом ове болести је упала . Дакле, остали симптоми зависе од тога где се у телу упала јавља. Проверите да ли имате неки од ових симптома:

• Често добијам температуру.
• Низак ниво кисеоника у крви (хипоксемија) .
• Разни кожни осипи и екцем.
• Отицање тела.
• Бол у зглобовима.
• Кашаљ.
• Тешкоће са дисањем (диспнеја).
• Црвенило очију.
• Главобоља.
• Отицање тестиса код мушкараца (орхитис).

Ако један или више ових симптома потрају, паметно је потражити лекарски савет, уместо да их одбаците као обичну болест.

Зашто се јавља ВЕКСАС синдром? Шта је узрок?

Као што смо већ говорили, главни узрок овога је генетска мутација у гену UBA1 . Генетске мутације су промене у нашој ДНК. ДНК секвенци. Када се ћелије деле, односно када ћелије праве копије саме себе, понекад део ове ДНК секвенце може бити на погрешном месту, непотпун или оштећен. Тада се појављују симптоми генетских стања.

Оно што се дешава код особе са ВЕКСАС синдромом јесте да ген УБА1 не функционише правилно и да се ензим Е1 не производи како би требало. Нормално, ензим Е1 је попут „чистача“ унутар наших ћелија. Његов посао је да очисти отпад, као што су стари и оштећени протеини, унутар ћелија. Али када имате ВЕКСАС синдром, овај тим „чистача“ не функционише правилно. Шта се тада дешава? Оштећени протеини и отпад се накупљају унутар ћелија. Када наш имуни систем види овај накупљени отпад, мисли да тамо постоји инфекција или претња. Али пошто заправо нема инфекције, имуни систем напада здраво ткиво. То је оно што узрокује упалу. Замислите то као камион за смеће који не чисти кућу, а смеће се накупља.

Ко је у већем ризику од развоја VEXAS синдрома?

Студије су показале да мушкарци имају већу вероватноћу да развију ову болест. Такође је чешћа код људи старијих од 50 година. То значи да генетске промене које долазе са годинама могу играти улогу.

Које су могуће компликације ВЕКСАС синдрома?

Ако упала изазвана VEXAS синдромом утиче на вашу коштану срж , то може довести до стања које се назива отказивање коштане сржи. Ово може бити опасно по живот.

У зависности од тога где се јавља упала, особа са ВЕКСАС синдромом има већу вероватноћу да развије друге здравствене проблеме, као што су:

• Леукемија ( врста рака крви)
• Миокардитис (запаљење срчаног мишића)
• Анемија
• Дерматитис ( запаљење коже)
• Хондритис (запаљење хрскавице)
• Васкулитис (запаљење крвних судова)
• Артритис ( запаљење зглобова)
• Крвни угрушак у дубокој вени (дубока венска тромбоза - ДВТ)
• Колитис (запаљење дебелог црева)

Погледајте колико озбиљних стања ово може изазвати. Зато је рано откривање и лечење важно.

Како лекари дијагностикују ВЕКСАС синдром?

Лекар ће дијагностиковати VEXAS синдром физичким прегледом и генетским тестирањем . Пажљиво ће прегледати ваше симптоме и питати вас колико дуго их имате.

Међутим, једини начин да се са сигурношћу утврди да ли имате VEXAS синдром јесте генетско тестирање. При томе ће ваш лекар узети узорак ваше крви, коже, косе или другог ткива и послати га у лабораторију. Техничари ће тамо тестирати вашу ДНК да би видели да ли имате мутацију у гену UBA1 која узрокује VEXAS синдром.

Који су третмани за ВЕКСАС синдром?

Главни тренутни третмани за ово стање су:

• Кортикостероиди смањују упалу.
• Имуносупресори успоравају ваш имуни систем.
• Ако ваша коштана срж показује знаке отказивања, можда ће вам бити потребна трансплантација коштане сржи . Трансплантација коштане сржи такође може смањити тежину неких аутоимуних стања.

Такође можете бити упућени реуматологу , лекару специјализованом за болести зглобова и аутоимуне болести, који може пружити најтачније смернице о лечењу ових стања.

Може ли се VEXAS синдром спречити?

Нажалост, тренутно не постоји начин да се спречи ова болест . Мутација у гену UBA1 се јавља насумично, без икаквог познатог узрока. Стога је не можемо унапред зауставити.

Колики је очекивани животни век особе са ВЕКСАС синдромом?

Ово је веома осетљиво питање. Истина је да је свако другачији и начин на који VEXAS синдром утиче на ваше тело може варирати од особе до особе. Међутим, као што смо већ рекли, ово стање може бити опасно по живот ако се не лечи. Зато отворено разговарајте са својим лекаром о томе шта можете очекивати и које су опције лечења најбоље за вас. Он или она вам могу помоћи да управљате симптомима и упутити вас стручњацима за ментално здравље и другим службама подршке ако је потребно.

Када треба да посетим лекара?

Ако приметите било какве симптоме ВЕКСАС синдрома, као што су грозница, осип на кожи или отежано дисање, обавезно се обратите лекару. Пошто ВЕКСАС синдром изазива разне симптоме који могу деловати неповезано, понекад га је у почетку тешко дијагностиковати. Међутим, слушајте своје тело и ако имате симптоме које не разумете или који нису повезани са вашим другим здравственим стањима, разговарајте са лекаром о њима.

Ако вам је већ дијагностикован ВЕКСАС синдром и осећате да развијате нове симптоме или да се ваши постојећи симптоми погоршавају, одмах се обратите лекару.

Хитно! Ако имате температуру већу од 39,5°C (103°F) дуже од два сата упркос кућном лечењу, идите у хитну помоћ. Ако имате проблема са дисањем, одмах идите у болницу или позовите 911 (или ваш локални број за хитне случајеве).

Која питања треба да поставим свом лекару?

Када идете код лекара, будите спремни да поставите питања попут ових:

• Да ли имам ВЕКСАС синдром или је то неко друго стање?
• Да ли ћу морати да урадим генетско тестирање?
• Каква врста лечења ми је потребна?
• На које симптоме или промене треба да обратим пажњу?
• Да ли је VEXAS синдром претња по мој живот?

Ова питања ће бити добра полазна тачка за почетак разговора са вашим лекаром.

Коначно, коначно, запамтите ово (Порука за понети)

ВЕКСАС синдром је ретка аутоимуна болест узрокована специфичном генском мутацијом. Може изазвати упалу у целом телу и може бити опасна по живот ако се не лечи. Али не губите наду . Ваш лекар вам може помоћи да пронађете прави третман за контролу симптома.

Ако приметите било какве симптоме ВЕКСАС синдрома, обратите се лекару. Верујте себи, слушајте своје тело. Не игноришите симптоме попут грознице, осипа и отежаног дисања. Уз рану дијагнозу и правилан третман, можете живети здравијим животом.

VEXAS синдром, аутоимуне болести, упала, генетске мутације, UBA1 ген, коштана срж