Да ли имате и губитак слуха са променом боје коже, косе и очију? Хајде да причамо о томе (Ваарденбургов синдром)!

Понекад сте можда приметили да међу нашим људима постоје људи који имају део беле косе од детињства, или људи који имају једно плаво, а друго смеђе око. Неки људи имају проблема са слухом од детињства. Понекад може постојати генетски разлог иза таквих ствари који ми не знамо. То је једно такво посебно стање о коме ћемо данас говорити (Ваарденбургов синдром) . Не бојте се, о томе ћемо говорити једноставно, на начин који можете разумети.

Шта је Варденбургов синдром? Једноставно речено...

У реду, сада да видимо шта је ово (Ваарденбургов синдром). Ово је генетско стање . То јест, узроковано је променом гена у нашем телу. Прецизније, ово стање може променити боју (пигментацију) ваше косе, очију и коже . Не само то, већ неки људи могу имати и оштећење слуха због овога. Постоје четири главна типа овог (Ваарденбурговог синдрома). Ови типови су узроковани различитим променама (мутацијама) у шест гена. Сваки тип има неке јединствене карактеристике.

Ко добија Ваарденбургов синдром?

Пошто је ово генетско стање, може утицати на било кога. Најчешће, дете наслеђује ген за ово стање од мајке или оца. У медицинском смислу, ово се назива „аутозомно доминантно“ наслеђивање. У том случају, родитељ који даје ген обично такође има стање. Замислите, ако мајка или отац имају ове карактеристике, дете их такође може добити.

Међутим, понекад се Варденбургов синдром типа II и IV може пренети и као „аутозомно рецесивни“ ген. То значи да оба родитеља морају бити носиоци погођеног гена, али немају симптоме. Међутим, ако оба родитеља пренесу ген на своје дете, дете може развити ово стање.

Веома ретко, ово стање се може развити код особе без породичне историје, због нове генетске мутације.

Колико је ово уобичајено?

Варденбургов синдром погађа отприлике једну од сваких 40.000 особа . Такође је одговоран за између 2% и 5% конгениталног губитка слуха.

Како Варденбургов синдром утиче на моје тело?

Генетске мутације које узрокују ово могу утицати на ваш слух . Неки људи имају нормалан слух, али други се рађају са тешким губитком слуха (урођеним). Ови гени такође могу променити изглед ваших очију, коже и косе . Можете имати две или више различитих боја очију. Ово стање може проузроковати да неки делови ваше коже буду светлији од других, да вам коса промени боју и да коса постане седа, посебно у веома младом добу .

Који су симптоми Варденбурговог синдрома?

Симптоми овог синдрома варирају од особе до особе. Могу се разликовати чак и унутар исте породице. Главни симптоми су губитак слуха и пигментација косе, коже и очију. Поред тога, постоје специфични симптоми у зависности од врсте Варденбурговог синдрома. На пример, код типа 1 долази до повећања растојања између очију, код типа 3, абнормалности у рукама и прстима, а код типа 4, цревна болест названа Хиршпрунгова болест .

Оштећење слуха

Неке особе са Варденбурговим синдромом могу развити умерен до тежак губитак слуха на једном или оба уха. Међутим, у неким случајевима, слух можда уопште није погођен. Овај губитак слуха је урођен .

Симптоми пигментације

Варденбургов синдром може изазвати промене у боји косе, коже и очију, као што су:

• Веома светле, плаве очи.
• Имати два ока две боје. Замислите, једно плаво, а друго смеђе.
• Хетерохромија иридеса је промена боје обојеног дела ока (ириса) чак и унутар истог ока.
• Присуство белог прамена или прамена длаке у коси, обично изнад чела (прамен).
• Седење косе у веома младом добу.
• Имање мрља или флека на кожи које су светлије од других подручја (конгенитална леукодерма) .

Које су врсте Варденбурговог синдрома?

Постоје четири главна типа Варденбурговог синдрома. Лекар ће дијагностиковати овај тип на основу ваших симптома.

• Тип I: Растојање између очију је прешироко, а мост носа је широк.
• Тип II: Умерен до тежак губитак слуха.
• Тип III - Такође се назива „Клајн-Ваарденбургов синдром“: губитак слуха, промене пигментације коже и абнормалности у развоју костију руку и прстију.
• Тип IV - Такође познат као Варденбург-Шахов синдром: Уз све остале карактеристике Варденбурговог синдрома, јавља се и стање које се назива Хиршпрунгова болест . Ово може изазвати тешку констипацију или цревну опструкцију.

Од њих, типови I и II су најчешћи. Типови III и IV су веома ретки.

Који су узроци Варденбурговог синдрома?

Варденбургов синдром је узрокован мутацијом у једном или више следећих гена:

• `(EDN3)` (за тип IV)
• `(EDNRB)` (за тип IV)
• `(MITF)` (за тип II)
• `(PAX3)` (за типове I и III)
• `(SNAI2)` (за тип II)
• `(SOX10)` (за тип IV)

Ови гени стварају различите типове ћелија у нашем телу. Међу њима, посебна врста ћелија названа „меланоцити“ састоји се од ових ћелија. Ове ћелије производе пигмент „меланин пигмент“ који даје боју нашој кожи, коси и очима.Поред производње пигмената, ове ћелије такође доприносе функционисању унутрашњег дела нашег уха. Дакле, ако дође до промене у било ком од ових гена, то може изазвати ове симптоме.

Како се дијагностикује Ваарденбургов синдром?

Лекар вашег детета ће вероватно дијагностиковати Варденбургов синдром при рођењу или током раног детињства . Обавиће физички преглед како би пронашао симптоме и породичну медицинску историју. Ваш лекар може такође препоручити генетско тестирање како би потврдио дијагнозу и пронашао друге симптоме повезане са стањем, као што су:

• Преглед очију.
• Слушни тест .
• У зависности од врсте симптома, тестови снимања могу се обавити на унутрашњем уху, рукама и прстима или цревима.

Како се лечи Варденбургов синдром?

Не захтевају сви типови Варденбурговог синдрома лечење. Међутим, ако постоје било какви симптоми, они се лече по потреби. На пример:

• Коришћење слушних апарата или операција кохлеарне имплантације због оштећења слуха.
• Коришћење креме за сунчање за заштиту подручја са променама пигментације коже од сунца .
• Ако имате затвор (посебно тип IV), узимајте лекове или једите храну богату влакнима .
• Операција за уклањање или поправку блокираног дела црева (тип IV).
• Коришћење локалних лосиона или масти за одржавање здравља коже.

Да ли се Варденбургов синдром може спречити?

Пошто је ово узроковано генетском мутацијом, не постоји прави начин да се то спречи . Међутим, ако желите да знате колики је ваш ризик од добијања детета са генетским обољењем, можете разговарати са лекаром о генетском саветовању и тестирању .

Шта могу да очекујем ако моје дете има Варденбургов синдром?

Ако је вашем детету дијагностикован Варденбургов синдром, важно је да редовно проверава слух током целог живота. То може укључивати посете лекару или аудиологу. То је зато што проблеми са слухом који се јављају у детињству могу одложити развојне прекретнице и утицати на когнитивни развој . Међутим, људи са овим стањем често могу имати користи од кохлеарних имплантата и слушних апарата .

Најважније је рано идентификовати губитак слуха код вашег детета и пружити неопходну интервенцију.

Боја косе, очију и коже вашег детета може учинити да се осећа непријатно и другачије од својих вршњака. У таквим случајевима, нека деца имају користи од техника психолошког саветовања као што је когнитивно-бихејвиорална терапија (КБТ) како би им помогла да изграде самопоуздање.

Људи са Варденбурговим синдромом имају нормалан животни век . Не постоји лек за ово, али симптоми се могу контролисати и људи могу живети добрим животом.

Када треба да посетим лекара?

Ако вам симптоми отежавају обављање свакодневних активности, посебно ако имате губитак слуха или ако имате проблема као што је чест затвор , обавезно се обратите лекару.

Која питања треба да поставим лекару?

Када идете код лекара, можете поставити питања попут ових:

• Да ли треба да користим слушни апарат?
• Да ли ми је потребна операција да бих побољшао слух?
• Како могу заштитити кожу од сунца?
• Ако ми се промени боја косе, да ли могу да је офарбам?

На крају, шта треба запамтити (Порука за понети)

Иако можете имати неке промене у изгледу због Варденбурговог синдрома, те ствари вас чине јединственим . Понекад, посебно код деце, ако вам ови симптоми изазивају нелагоду, добра је идеја да разговарате са саветником за ментално здравље како бисте му помогли да изгради самопоуздање . Ако је вашем детету дијагностикован Варденбургов синдром, пажљиво пратите његове развојне прекретнице током целог детињства. Ово ће помоћи да се осигура да симптоми не утичу на његов интелектуални развој или способност да добро расте. Не брините, уз одговарајући медицински савет и подршку, можете успешно живети са овим стањем!

Варденбургов синдром, генетске болести, промена боје коже, промена боје косе, промена боје очију, оштећење слуха, конгенитални губитак слуха