Наша деца су сва различита и јединствена. Понекад та јединственост долази од њихових гена, односно од рођења. Данас ћемо говорити о стању које је узроковано таквом генетском променом, али се о чему се не говори много у друштву. То јест, ћелије дечака имају додатни Y хромозом, или медицинским термином, XYY синдром. Немојте се плашити када ово чујете, хајде да све о томе схватимо једноставно.
Зашто се ово дешава? Шта узрокује XYY синдром?
Једноставно речено, свака ћелија у нашем телу има нешто што се зове хромозоми . Замислите их као упутства која граде наша тела. Нормално, свака наша ћелија има ова упутства, односно 46 хромозома. Добијамо их у 23 пара. Добијамо по један из сваког пара, један од мајке и један од оца.
Од ових 23 пара, првих 22 пара одређују све остале карактеристике нашег тела. 23. пар одређује наш пол . Код девојчице, овај пар је XX, а код дечака, XY.
Ево како настаје XYY синдром. Када се дете зачне, долази до ситне грешке у формирању очеве сперме, што доводи до додавања додатног Y хромозома тој сперми. Ово се у медицини назива нераздвајање хромозома . Затим, свака ћелија у телу мушког детета рођеног из те сперме садржи XYY комбинацију хромозома уместо нормалне XY.
Важно је да ово није кривица мајке или оца . Такође, то није наследно стање. То јест, отац са XYY синдромом неће пренети ово стање на свог сина.
Које су физичке карактеристике детета са XYY синдромом?
Ово је прави проблем за многе људе. Али истина је да не показују сви дечаци са XYY синдромом значајне физичке разлике. Понекад се никакве посебне карактеристике чак ни не примећују.
Наш генотип је скуп инструкција које чине наше тело. Овај генетски састав, заједно са окружењем у којем живимо, одређује наше спољашње карактеристике (фенотип) као што су висина, тежина и изглед.
Међутим, постоје неки физички симптоми који понекад могу бити повезани са овим стањем. Али запамтите, нису сви ови симптоми присутни код свих.
| Физичке карактеристике | Једноставно објашњење |
|---|---|
| Бити виши од просека | Ово је најчешћа особина. Могу бити виши од остатка породице. |
| Велика глава и зуби | Глава и зуби могу бити прилично велики у односу на величину тела. |
| Равна стопала | Одсуство нормалне кривине у доњем делу леђа. |
| Већа удаљеност између очију | Растојање између очију је нешто веће него нормално. |
| Сколиоза | Постоји могућност латералне закривљености кичме. |
| Увећање тестиса | Тестиси код неке деце могу бити већи него што је нормално. |
Као што је раније поменуто, виши раст од просека је најчешћа особина међу овим људима. Истраживања су открила да ови људи имају додатну копију гена SHOX на полним хромозомима, што узрокује убрзани раст костију , посебно у удовима.
Већина мушкараца са XYY синдромом има нормалан сексуални развој и ниво тестостерона , тако да могу да имају децу. Међутим, веома мали број мушкараца може имати проблема са плодношћу.
Који су симптоми повезани са овим стањем?
XYY синдром може бити повезан са одређеним здравственим стањима и тешкоћама у учењу. Међутим, природа ових симптома се значајно разликује од особе до особе. Док их неки могу искусити веома благо, други могу бити озбиљније погођени.
| Категорија симптома | Могуће ситуације |
|---|---|
| Кашњења у развоју | |
| Моторичке вештине | Благо кашњење у стварима попут седења, ходања итд. Низак мишићни тонус. |
| Кашњење говора | Кашњење у почетку говора или неки говорни поремећаји. |
| Проблеми у учењу и понашању | |
| Тешкоће у учењу | Има извесних потешкоћа са читањем и писањем. |
| Обрасци понашања | АДХД (поремећај пажње са хиперактивношћу), благи поремећај из аутистичног спектра, анксиозност, немир. |
| Други здравствени проблеми | |
| Физички услови | Астма, напади, тремор руку. |
Ево нечега што сви треба да запамтимо: интелектуални инвалидитет .Интелектуални инвалидитет није уобичајена карактеристика XYY синдрома. Ниво интелигенције ове деце је често у границама нормале.
Како се дијагностикује XYY синдром?
Ово стање се може дијагностиковати тестовима који се обављају пре рођења детета, односно током трудноће , као и тестовима који се обављају у било ком узрасту након рођења.
- Током трудноће: Ово стање се може дијагностиковати посебним генетским тестовима као што су амниоцентеза или узимање хорионских ресица код труднице.
- После рођења: Кариотипан тест се најчешће ради. То је једноставан тест крви. Он може прецизно одредити број хромозома у нашим ћелијама и њихов распоред.
Када се ово стање идентификује, ако ваше дете има кашњење у говору или кашњење у моторичким вештинама, посебне терапије и образовна подршка могу помоћи. Разговарајте са својим лекаром о овоме и, ако је потребно, упутите га педијатру, генетичару или специјалисти за развој.
У ствари, велики проценат мушкараца са XYY синдромом у свету живи цео живот, а да тога није ни свестан. То је зато што немају никакве приметне симптоме.
Порука за понети кући
- XYY синдром је генетско стање које се јавља насумично. Није узрокован грешком родитеља нити се наслеђује са генерације на генерацију.
- Већина дечака и одраслих живи здравим, нормалним животом без симптома или са веома благим симптомима.
- Најчешћа карактеристика је виши раст од просека.
- Ово стање обично не узрокује интелектуални инвалидитет.
- Ако дете има проблема као што су кашњења у говорном или моторичком развоју, рана идентификација и одговарајућа терапија и подршка могу направити велику разлику. Разговарајте са својим лекаром о свим недоумицама.
XYY синдром, Јакобов синдром, додатни Y хромозом, генетске болести, кариотип, мушка деца, заостајање у развоју
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар