Генетско тестирање током трудноће: Хајде да сазнамо све о тесту кариотипа!

Када сте трудни, лекар вас замоли да урадите разне тестове, зар не? Понекад када чујете имена ових медицинских тестова, осећате се помало уплашено и радознало. За многе људе, тест који је помало непознат, али веома важан, назива се тест кариотипа. Неки људи га називају и генетским тестом, тестом хромозома или цитогенетском анализом. Не брините, ова имена се односе на исти тест. Данас ћемо о овоме говорити веома једноставно, на начин који можете разумети.

Шта је тачно овај тест кариотипа?

Једноставно речено, тест кариотипа веома пажљиво испитује хромозоме унутар ћелија нашег тела. Замислите ове хромозоме као план за изградњу нашег тела. Овај тест тражи било какве промене или абнормалности у том плану.

Током трудноће, ваш лекар ће вероватно затражити скрининг тестове како би проверио одређена генетска и хромозомска обољења током првог и другог тромесечја. У већини случајева, резултати ових тестова су у границама нормале. Нису потребна даља тестирања.

Међутим, ако ти почетни тестови некако указују на то да би могао постојати проблем, ваш лекар може предложити да урадите још један тест, као што је тест кариотипа. Ово може са сигурношћу потврдити да ли беба која расте у материци заиста има генетски или хромозомски проблем.

Шта тражи кариотипански тест?

Нормално, здрава особа има 46 хромозома. Беба добија 23 од мајке, а осталих 23 од оца.

Понекад беба може имати вишак хромозома, један хромозом недостаје или може доћи до абнормалне промене на једном од хромозома. Тест кариотипа може тачно утврдити да ли је то случај. То су нека од стања која лекари углавном траже овим тестом.

• Ако имате потешкоћа са зачећем детета или сте имали неколико побачаја , ваш лекар може да изврши овај тест како би проверио да ли постоје проблеми са вашим или хромозомима вашег партнера.
• Сазнајте да ли можете пренети генетско обољење на своје дете.
• Ако дође до мртворођења, потврдите да ли је узрок генетски проблем.
• Пронађите узрок било каквих физичких или развојних проблема које ваша беба или мало дете може имати.
• У ретким случајевима када пол новорођенчета није јасан, потврдите га.
• Неке врсте ракаРак може изазвати промене у хромозомима. Тест кариотипа може помоћи у одређивању правог лечења.

Које су ове врсте кариотипских тестова и када се раде?

Ови тестови се могу радити само у одређеним недељама трудноће. Ваш лекар ће одлучити који је тест најбољи за вас, у зависности од тога колико сте одмакли у трудноћи и ваших фактора ризика.

Беба је мало склонија хромозомским проблемима у следећим случајевима:

• Ако имате више од 35 година.
• Ако већ имате дете са хромозомским поремећајем или ако неко у вашој породици има то стање.
• Ако ви или ваш партнер имате било какве абнормалности у хромозомима.
• Ако сте раније имали побачаје или мртворођене бебе.

Постоје две главне врсте тестова који се спроводе:

1. Узимање биопсије хорионских ресица (CVS)

У овој процедури, лекар користи дугачку иглу да би извадио веома мали узорак ткива из плаценте , која обезбеђује исхрану беби. Ове ћелије се шаљу у лабораторију на тестирање. Ово може помоћи да се утврди да ли беба има генетске проблеме као што су Даунов синдром, трисомија 13 или трисомија 18.

• Када то урадити: Између 10 и 13 недеља трудноће.
• Ризици: Постоји веома мали ризик од побачаја код овог теста (око 1 од 100 жена које се тестирају). Постоји и одређени ризик за бебу, па га лекари препоручују само ако постоји висок ризик да беба има проблем.

2. Амниоцентеза

У овом тесту, лекар убацује дугачку иглу кроз ваш абдомен и узима малу количину амнионске течности која окружује бебу у материци. Бебине ћелије у овој течности се шаљу на тестирање. Поред свих генетских проблема које CVS тест тражи, он такође може да открије озбиљна стања која утичу на бебин мозак или кичмену мождину (дефекти неуралне цеви).

• Када то урадити: Између 15 и 20 недеља трудноће.
• Ризик: И даље постоји мали ризик од побачаја, али је нижи него код CVS-а (око 1 од 200 тестираних жена).

Да ли постоје неки ризици у овим тестовима?

Да, као што смо раније поменули, постоје неки ризици повезани са методама које се користе за добијање ових ћелија. ЦВС или амниоцентеза веома ретко могу изазвати побачај . Такође постоји мала шанса за обилно крварење или инфекцију. Ваш лекар ће све ово детаљно разговарати са вама. Зато, пре него што паничите, поставите свом лекару сва питања која имате.

Шта се дешава након што стигну резултати теста?

Ово је најважније. Резултати кариотипа су веома специфични . То јест, када се резултати добију, можете са сигурношћу знати да ли беба „има“ генетски проблем или „нема“.

Ово није као претходни скрининг тестови. Они су само рекли да ли је ризик „висок“ или „низак“. Али резултат теста кариотипа није претпоставка, већ потврда.

Када добијете резултате, ваш лекар ће их детаљно размотрити са вама и објаснити вам које кораке треба да предузмете даље.