Знамо да су наша тела састављена од трилиона ћелија. Обично мислимо да свака од ових ћелија има исти скуп генетских информација, као много копија истог плана. Али понекад то може бити мало другачије. Замислите да неке ћелије у вашем телу имају исти генетски план, а неке ћелије имају мало другачији генетски план. То је оно што у медицини називамо мозаицизмом .
Једноставно речено, шта је мозаицизам?
Једноставно речено, мозаицизам је присуство две или више генетски различитих група ћелија у телу исте особе. Ово је попут мозаичке уметности. Баш као што се мале плочице различитих боја и облика спајају да би створиле прелепу слику, оно што се овде дешава јесте да се ћелије са различитим генетским саставом спајају да би формирале једно тело.
Добар пример за ово је разлика у броју хромозома. Здрава особа има 46 хромозома у свакој ћелији. Међутим, код особе са мозаицизмом, неке ћелије имају 46 хромозома, док друга група ћелија може имати другачији број, као што је 47 или 45 хромозома. Ова генетска разлика може изазвати одређене здравствене проблеме при рођењу, а понекад и проблеме касније у животу.
Које болести могу бити повезане са мозаицизмом?
Мозаицизам може изазвати разне болести. Али ефекти овога се значајно разликују од особе до особе. Зависи од процента абнормалних ћелија у телу и у којим органима се те ћелије налазе. Хајде да погледамо неке од главних болести повезаних са овим.
| Стање | Утицај и заједничке карактеристике |
|---|---|
| Мозаични Даунов синдром | Ово је облик Дауновог синдрома. Може изазвати интелектуални инвалидитет, слабост мишића и равно лице. Нека деца могу такође имати срчане болести, проблеме са варењем и проблеме са штитном жлездом. |
| Паллистер-Киллан мозаични синдром | Чак и у овом стању, примећују се мишићна слабост, интелектуална кашњења, проређивање косе, неправилна пигментација коже и други урођени дефекти. |
| SOX2 анофталмијски синдром | Ово је веома ретко стање које може изазвати озбиљне компликације као што су рођење бебе без очију, напади, проблеми у развоју мозга и одложени физички развој. |
| Трисомија 18 (Мозаик) | Ово је стање у којем је раст бебе успорен у материци. Беба се може родити са мањом него нормалном главом, срчаним манама и другим дефектима органа. Нажалост, многе бебе са овим стањем не преживе дуже од прве године. |
Поред тога, мозаицизам може бити повезан са другим хромозомским абнормалностима, као што је Турнеров синдром, и неким врстама рака, посебно рака крви.
Зашто се ова ситуација јавља?
Ово се заправо дешава већину времена случајно. То није због ничије кривице. Замислите, након што је мајчино јаје оплодило очевом спермом, прва ћелија (зигот) која се формира почиње да се дели. На овај начин, како се једна ћелија дели на две, две, четири, четири, осам итд., ембрион се развија.
Током ове ћелијске деобе, свака нова ћелија мора да добије тачну копију хромозома оригиналне ћелије. Али веома ретко, током овог процеса копирања може доћи до грешке. Грешка може проузроковати да нова ћелија има другачији број хромозома. Када дефектна ћелија настави да се дели, тело производи генерацију ћелија са абнормалним генетским саставом. Оригиналне, здраве ћелије такође настављају да се деле, тако да тело на крају има два сета ћелија.
- Мозаицизам високог нивоа: Ако се овај дефект јави веома рано у ембрионалном развоју, велики проценат (50% или више) абнормалних ћелија се шири по целом телу.
- Мозаицизам ниског нивоа: Ако се дефект јави у каснијој фази развоја, број погођених ћелија је мали.
Постоје ли главни типови мозаицизма?
Да, мозаицизам се може класификовати у неколико главних типова. Разумевање овога може вам помоћи да боље разумете природу стања.
| Класификација | Једноставно објашњење |
|---|---|
| У зависности од врсте погођене ћелије | |
| Соматски мозаицизам | Овде се генетска промена дешава само у нормалним ћелијама тела (соматским ћелијама). То јест, ћелијама у органима као што су кожа, мозак и срце. Важно је напоменути да ово стање не утиче на репродуктивне ћелије (јајне ћелије и сперматозоиде), тако да се не наслеђује са родитеља на децу. |
| Мозаицизам клицне линије | Генетска промена је само у ћелијама герминативне линије, односно у јајним ћелијама или сперматозоидима. Стога, чак и ако родитељи немају никакве симптоме, њихова деца су у ризику да наследе ово генетско стање. |
| Према ширењу у телу | |
| Општи мозаицизам | Овде су абнормалне ћелије присутне у целом телу детета. |
| Ограничени мозаицизам | Овде се абнормалне ћелије не налазе у целом телу, већ су ограничене на одређени орган или ткиво, као што су мозак, срце или јетра. На пример, постоји стање које се назива ограничени плацентни мозаицизам, које је ограничено на плаценту. |
Како лекари дијагностикују ово стање?
За дијагнозу мозаицизма потребно је посебно генетско тестирање.
- Пренатална дијагноза: Ако постоји сумња да беба има мозаицизам током трудноће, лекари могу препоручити посебне тестове. Амниоцентезу (тестирање амнионске течности која окружује бебу) иУзимање хорионских ресица (CVS) (испитивање малог комада ткива из плаценте) је један такав тест.
- Постнатално тестирање: Након што се беба роди, стање се може дијагностиковати путем анализа крви, биопсије коже итд. Понекад може бити потребно тестирати две различите врсте ткива да би се потврдило тачно стање.
Посебно код метода као што је вантелесна оплодња (ИВФ), могуће је тестирати генетске дефекте путем теста који се зове преимплантациони генетски скрининг (ПГС) пре него што се ембрион имплантира у мајчину материцу.
Да ли постоји третман за мозаицизам?
Ово је проблем који многи људи имају. У ствари, тренутно не постоји начин да се преокрене или излечи основно генетско стање које се зове мозаицизам. То јест, није могуће елиминисати абнормалне ћелије и заменити их нормалним ћелијама.
Али, што је најважније, постоје различити начини за управљање и лечење здравствених проблема и симптома изазваних мозаицизмом.
Могућности лечења зависе од стања које погађа сваког појединца. На пример, дете са Дауновим мозаичним синдромом може имати користи од логопедске терапије и физиотерапије како би му помогли да развије и побољша своје способности. Ако постоји срчана болест, лечење се даје како би се решио основни узрок. То значи да лечење није усмерено на мозаицизам, већ на последице стања. Важно је да разговарате са својим лекаром о најбољем плану лечења за вас или ваше дете.
Каква ће бити будућност са овом ситуацијом?
Тешко је предвидети прогнозу за некога са мозаицизмом, јер зависи од многих фактора. Главни укључују:
- Колики је проценат абнормалних ћелија? (Проценат абнормалних ћелија)
- Који органи/ткива су погођени?
- Тежина повезаног стања.
Особа са веома ниским процентом абнормалних ћелија (мозаицизам ниског нивоа) може живети потпуно здравим животом без икаквих симптома. Друга особа може имати мање проблеме. Ако је проценат абнормалних ћелија висок и захваћени су главни органи попут мозга и срца, проблеми се могу погоршати.
Стога, уместо да се непотребно плашите овога, веома је важно да посетите специјалисту, добијете генетско саветовање и стекнете јасно разумевање ваше или специфичне ситуације вашег детета.
Порука за понети кући
- Мозаицизам је присуство више од једне генетски различите групе ћелија у телу исте особе.
- Ово није ничија кривица, већ случајна грешка која се јавља током деобе ћелија у раним фазама ембрионалног развоја.
- Последице мозаицизма се значајно разликују од особе до особе. Неки могу остати без утицаја, док други могу развити озбиљне здравствене проблеме.
- Иако не постоји лек за ово стање, постоје веома ефикасни третмани за управљање симптомима и здравственим проблемима који настају из њега.
- Ако ви или неко у вашој породици имате било какве сумње или питања о мозаицизму, најбоље је да о томе отворено разговарате са својим лекаром .
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар