Да ли је глава ваше бебе абнормалног облика? Хајде да разговарамо о Фајферовом синдрому

Речи не могу описати радост коју мајка или отац осећају када виде новорођенче. Али понекад је нормално осећати велики страх и анксиозност ако видите да је облик бебине главе помало чудан. Данас ћемо говорити о ретком стању које изазива такав страх, али се може контролисати ако га правилно разумете. Ово се зове Фајферов синдром. Немојте се узнемирити када чујете ово име. Хајде да разговарамо о томе једноставно, корак по корак.

Шта је Фајферов синдром?

Једноставно речено, Фајферов синдром је ретко стање које се јавља при рођењу и утиче на развој лобање и костију лица бебе.

Да бисмо ово разумели, прво ћемо погледати како се формира наша лобања. Када се беба роди, врх њене главе није састављен од једне кости. То је скуп неколико коштаних фрагмената, или плоча. Постоје посебни спојеви (шавови) између ових коштаних плоча. Они су ту да би омогућили лобањи да расте, или се шири, како мозак расте. Нормално, ове коштане плоче се спајају и постају чврсте када се глава потпуно развије.

Међутим, код бебе са Фајферовим синдромом, коштане плоче у лобањи се веома брзо спајају, пре него што се мозак у потпуности развије. Замислите то као биљку у малој саксији, и како расте, корење се заглављује унутар саксије. Пошто мозак има ограничен простор за раст, облик лобање и лица се абнормално мења.

Које су врсте Фајферовог синдрома?

Фајферов синдром је подељен на три главна типа. Иако сви ови типови утичу на изглед бебе, типови 2 и 3 су најтежи. Могу изазвати кашњење у интелектуалном развоју, тешкоће у учењу и друге озбиљне проблеме који укључују мозак, кретање и нервни систем.

Шта узрокује Фајферов синдром?

Ово стање је узроковано мутацијом у гену који контролише раст и смрт ћелија у нашем телу.

Понекад се ово може наследити са родитеља на дете. Али у већини случајева, родитељи немају овај синдром. То значи да је ово стање узроковано новом променом која се насумично (изненада) јавља током развоја бебиних гена. Зато се, као родитељ, не осећајте кривим због овога.

Ова генетска мутација узрокује промену у начину на који се одређени протеини производе и функционишу током трудноће. Као резултат тога, ти протеини шаљу погрешан сигнал костима лобање бебе да се „пребрзо спајају“. Ово врши притисак на мозак и узрокује промену облика лобање. Понекад се кости у прстима на рукама и ногама такође могу пребрзо срассти.

Који су главни симптоми?

Симптоми варирају од бебе до бебе и зависе од врсте синдрома. Ови симптоми се углавном јављају на глави и лицу, прстима, зглобовима и другим деловима тела.

Глава и лице

• Широк, раван нос са врхом закривљеним надоле
• Очи које су далеко раздвојене и испупчене
• Кратка глава од напред до позади
• Веома високо чело
• Утонули изглед у средини лица
• Веома мала горња вилица и стога згужвани и претрпани зуби

Прсти на рукама и ногама

• Кратки прсти
• Велики прсти (на рукама и стопалима) су шири него нормално и савијени су у односу на остале прсте.
• Можда испреплетени прсти на рукама/ногама

Остали проблеми

• Губитак слуха: Више од 50% деце има губитак слуха.
• Проблеми са зубима: Проблеми са поравнањем зуба и вилицом.
• Тешкоће са исхраном: Посебно у детињству.
• Проблеми са дисањем: Стања као што је апнеја у сну, која узрокује тренутни застој дисања током спавања.
• Проблеми са видом: Истурене очи могу изазвати сувоћу и немогућност потпуног затварања капака.
• Кашњења у развоју и учењу (посебно код типова 2 и 3).

Како дијагностиковати ово стање?

Ваш лекар може дијагностиковати ово стање током трудноће путем ултразвука или магнетне резонанце. Након што се беба роди, лекар обично може утврдити да ли је стање присутно тако што ће прегледати бебино теме и палчеве на ногама током физичког прегледа.

Да бисте потврдили да ли је ово Фајферов синдром или неко друго стање, ваш лекар може препоручити неколико других тестова.

• Рендгенски снимак или ЦТ скенирање: Погледајте тачно како су кости лобање поравнате.
• Генетски тестови: Узмите узорак крви или пљувачке да бисте потврдили да ли је присутна генска мутација која узрокује ово.

Који су третмани?

Лечење које беба добија зависи од врсте синдрома и симптома које има. То захтева подршку великог тима специјалиста, укључујући лекаре, хирурге, логопеде и физиотерапеуте . Хирургија игра главну улогу у лечењу.

Операција лобање

Многа деца се подвргавају операцији како би се исправио облик лобање пре него што напуне 18 месеци . Ово има два главна циља:

1. Смањење притиска на мозак.

2. Давање мозгу простора који му је потребан да се слободно развија.

Након ове операције, носиће се посебна кацига која ће помоћи лобањи да зарасте у правилан облик.Даје се за ношење. Можда ћете морати да имате две до четири такве операције током живота.

Операција средњег дела лица

Некој деци је потребна операција како би се исправили проблеми са вилицом и помериле кости у средини лица напред. То се обично ради након што дете напуни најмање 6 година.

Лечење респираторних проблема

Нека деца имају потешкоћа са дисањем због опструкције дисајних путева. Због тога,

• Од вас ће се тражити да носите посебну маску под називом CPAP (континуирани позитивни притисак у дисајним путевима) док спавате.
• Крајници или аденоиди се хируршки уклањају.
• У најтежим случајевима, изводи се хируршка процедура која се назива трахеостомија , која подразумева прављење мале рупе у врату и уметање цеви директно у душник како би се омогућило дисање.

Други третмани

Поред тога, у зависности од потреба бебе,

• Стоматолошки третман за стоматолошке проблеме
• Хирургија за проблеме са прстима
• Слушни апарати или операција за проблеме са слухом
• Лечење проблема са видом
• Логопедска терапија за развој говорних и језичких вештина
• Ствари попут физикалне терапије су потребне за побољшање покретљивости.

Како је очекивани животни век?

Ово је веома осетљива тема.

• Деца са Фајферовим синдромом типа 1 могу се веома добро лечити. Имају нормалан животни век. Могу добро да уче, добро се играју и живе као самостални одрасли.
• Типови 2 и 3 су сложенији. Ова деца се суочавају са већим изазовима са кретањем, дисањем и интелектуалним функционисањем. Респираторне и неуролошке компликације могу скратити њихов животни век. Међутим, уз континуирано лечење и подршку, њихов квалитет живота се може побољшати.