Понекад вам лекар може рећи да постоји мала промена у вашим генима, названа „Робертсонова транслокација“. Можда ћете се уплашити када чујете ове речи. Нормално је да помислите ствари попут: „Да ли је ово озбиљна болест? Да ли ће то бити проблем за моју децу?“ Али немојте се плашити. Ово је нешто о чему не зна много људи, али вреди знати. Ово је веома ретко стање, што значи да га у просеку може имати само око једна од 900 особа. Данас ћемо о томе говорити на веома једноставан начин, на начин који можете разумети.
Једноставно речено, шта су гени и хромозоми?
Пре него што ово схватимо, хајде да погледамо како су наша тела направљена. Замислите да су наша тела библиотека са великом полицом за књиге. Свака књига у овој библиотеци садржи упутства која су нас створила.
Ове књиге су оно што у медицини називамо хромозомима . То су оне које чувају све наше генетске информације - скуп инструкција које одређују све, од боје косе, боје очију, висине и боје коже.
Нормално, здрава особа има 46 хромозома. Од њих, 23 добијамо од мајке, а осталих 23 од оца.
Па како се дешава ова Робертсонова транслокација?
Од 46 хромозома у нашем телу, хромозоми 13, 14, 15, 21 и 22 су помало посебни. Називају се акроцентрични хромозоми . Ови хромозоми имају један „крак“ који је веома кратак. Најважније је да овај кратки крак не садржи готово никакве генетске информације које су неопходне за функционисање нашег тела.
Код Робертсонове транслокације се дешава да се кратки краци два од пет акроцентричних хромозома које сам раније поменуо откину, а дуги краци та два хромозома се залепе. То је као да одломите два мала комада два штапића и уклоните их, а затим залепите преостала два велика комада заједно. Тада та два бескорисна мала крака нестану.
Када се два хромозома споје на овај начин, укупан број хромозома особе сада је 45, а не 46. Али она неће имати никаквих здравствених проблема. Јер је изгубљено само неколико малих делова који не садрже важне гене.
Да ли постоје врсте овога?
Да, ова ситуација се може поделити на два главна типа. Лако ћете то разумети када погледате ову табелу.
| Тип | Опис |
|---|---|
| Балансирана Робертсонова транслокација (балансирана) | Људи са овим стањем немају симптоме нити здравствене проблеме. Живе дуг и здрав живот. Већину времена чак ни не знају да га имају. Ови људи се називају „носиоци“ јер немају стање, али га могу пренети на своју децу. |
| Неуравнотежена Робертсонова транслокација (неуравнотежена) | Ту могу настати проблеми. То је када беба добије превише или премало генетског материјала. Ово се обично открива након рођења бебе. Понекад, чак и ако су хромозоми родитеља нормални, стање се може развити док беба расте у материци. Веома ретко, један од родитеља је носилац и беба може развити ово стање. |
Како дете наслеђује ово стање?
Када носилац Робертсонове транслокације има дете са другом особом, ген се може наслеђивати на три главна начина. Замислите да сте носилац.
1. Потпуно здраво дете: Ваше дете може наследити нормалан сет хромозома од вас и вашег партнера. Тада дете неће имати генетских проблема. Биће потпуно здраво.
2. Дете ће такође бити носилац: Дете, као и ви, може наследити транслокирани хромозом и нормалне хромозоме. Тада дете неће имати никаквих здравствених проблема. Али ће и оно постати носилац као и ви у будућности.
3. Неуравнотежено стање: Ово је када беба добије додатну или мању количину генетског материјала. На пример, беба може добити нормалан хромозом заједно са додатним хромозомом. Ово може довести до тога да беба има одређена генетска стања, као што су транслокацијски Даунов синдром или Патауов синдром . Међутим, природа и тежина стања зависе од тачних хромозома који се примају.
Да ли постоје и други ризици?
Жена са Робертсоновом транслокацијом може имати нешто већи ризик од побачаја него обично. Такође, неки мушкарци са овим стањем могу имати смањен број сперматозоида или смањену способност производње сперме.
Како препознати ово стање?
Многи људи не знају да су носиоци. Сазнају то тек ако имају поновљене побачаје или ако се беба роди са генетским обољењем. Тада ће лекар наручити тестове да би то утврдио.
Тест за утврђивање овога је веома једноставан. То је једноставна анализа крви . Узима вам се мала количина крви и хромозоми у крвним ћелијама се испитују под микроскопом. Овај тест се назива кариотипизација . Тада се јасно може видети да ли имате свих 46 хромозома у реду или имате један мање (45), и да ли постоје хромозоми који су слепљени.
Ако знате да неко у вашој породици има ово генетско обољење, ваш лекар може препоручити да ви и ваш партнер урадите овај тест пре него што покушате да имате дете.
Нормално је да се осећате уплашено и анксиозно када сазнате за ово стање. Али најважније је да добијете праве информације и потражите неопходан медицински савет.
Порука за понети кући
- Робертсонова транслокација није болест које се треба плашити. Већина људи са њом (носиоци) су потпуно здрави и живе нормалним животом.
- Главни утицај овога је ризик од преношења гена на дете. Међутим, чак и ако сте носилац, и даље имате добре шансе да имате здраву децу.
- Ако имате упорне побачаје, потешкоће са зачећем или породичну историју генетских болести, паметно је да разговарате са својим лекаром о томе да урадите тест попут кариотипизације.
- Ако имате додатних питања о овоме, слободно питајте свог лекара . Он или она ће вам пружити све информације, савете и упутити вас на генетско саветовање ако је потребно.
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар