Шта је Рубинштајн-Тајбијев синдром (РТС)? Хајде да то једноставно схватимо.

Као мајка или отац, веома смо забринути због сваке ситнице у вези са нашим дететом, зар не? Његов раст, његов изглед, његово понашање... Обраћамо пажњу на све те ствари. Понекад, када видимо неке мале промене у изгледу детета, на пример, благо увећан палац на нози или чак мала кашњења у развоју, осећамо се мало уплашено. У таквим тренуцима, требало би да будемо свесни ретког, али важног генетског стања. То је Рубинштајн-Тајбијев синдром.

Шта је Рубинштајн-Тајбијев синдром (РТС)?

Једноставно речено, Рубинштајн-Тајбијев синдром је ретко генетско стање које погађа неколико система у телу. Скраћено се назива РТС. Главни симптоми који се виде код деце са овим стањем су абнормално широко постављени палчеви на ногама и стопалима , неке карактеристичне црте лица и кашњења у развоју .

Ово стање је први пут описано 1957. године. Међутим, тек 1963. године два лекара, др Џек Рубинштајн и др Хушанг Тајби, дефинитивно су га идентификовала као болест. Њихова имена се користе за овај синдром.

Који су главни симптоми РТС-а?

Неће свако дете са РТС-ом имати све ове симптоме. Међутим, постоје неки уобичајени симптоми. Хајде да их поделимо у две лако разумљиве категорије.

Видљиве промене у расту и понашању

Поред физичких симптома, деца са РТС могу искусити одређена кашњења и промене у развоју и понашању.

Интелектуална кашњења и кашњења у учењу

Деца са синдромом рецидива могу имати нешто спорији интелектуални развој од нормалне деце. Обим овог кашњења варира од детета до детета. Нека могу имати благо кашњење, док друга могу имати озбиљније кашњење. Могу имати потешкоћа са расуђивањем, учењем нових ствари и решавањем проблема. Ово често постаје очигледно када дете крене у школу.

Кашњења у физичким и моторичким вештинама

Ова деца често имају низак мишићни тонус . То може довести до кашњења у физичким активностима као што су превртање, седење и ходање. Такође могу имати проблема са равнотежом и контролом покрета.

Кашњења у говору и комуникацији

Око 90% деце са синдромом репродуктивне дијагнозе (РТС) има значајна кашњења у развоју говора. Један од првих знакова овога могу бити потешкоће са јелом , јер једење и говор захтевају добру координацију мишића уста и језика.

Који је разлог за ову ситуацију?

Када им се каже да је ово генетско стање, неки родитељи се могу плашити да је то нешто што су наследили.

Важно је разумети да је ово стање најчешће узроковано новом генетском мутацијом у телу детета. То значи да се не наслеђује ни од мајке ни од оца. Стога је за здрав пар са дететом са РТС-ом ризик да њихово следеће дете развије ово стање мањи од 1%.

Међутим, веома ретко, ако један родитељ има RTS стање, постоји 50% шансе да ће дете наследити ген. Ово је углавном узроковано променама у генима CREBBP и EP300 .

Како препознати статус RTS-а?

Често ће лекар дијагностиковати ово стање испитивањем физичких карактеристика детета, посебно широких прстију на ногама, очију усмерених надоле и подигнутог горњег непца.

Да би се потврдила ова дијагноза, понекад се изводе додатни тестови.

• Рендгенски снимци: Потражите специфичне промене у костима руку и ногу.
• Скенирање мозга: Праћење електричне активности мозга.
• Генетско тестирање: Овај тест се може урадити да би се потврдило да ли постоје генетске мутације повезане са РТС. Међутим, код неке деце са РТС ова генетска мутација можда неће бити откривена тестирањем.

Код неке деце се дијагноза може поставити одмах по рођењу. Код друге се дијагноза поставља мало касније. Зависи од тежине симптома.

Који су третмани за ово?

Пре свега, не постоји лек за РТС, али се може контролисати и дете може водити успешан живот развијајући своје способности и управљајући својим симптомима .

План лечења се одређује на основу симптома детета. Ово је тимски рад.

Ево неких од главних метода лечења:

• Редовно праћење: Раст детета се прати помоћу посебних табела раста. Такође, очи и уши се проверавају сваке године.
• Хирургија: Ако су прсти на рукама и ногама савијени или постоје дефекти у органима као што су срце или бубрези, операција може бити неопходна да би се они исправили.
• Терапије: Ово је веома важно. Ствари попут логопедске терапије, физикалне терапије и бихејвиоралне терапије су веома важне за спречавање кашњења у развоју код детета.
• Специјално образовање: Упућивање детета на програме специјалног образовања прилагођене његовим способностима учења у великој мери подржава њихов интелектуални развој.
• Генетско саветовање: Генетско саветовање је веома важно како би се породицама пружило јасно разумевање стања, корака које треба предузети и ризика повезаних са будућом децом.

Најважније је да ви, као родитељ, будете добро информисани о стању свог детета и да тесно сарађујете са медицинским тимом који лечи ваше дете.