Да ли ваше дете има ове симптоме? Хајде да причамо о Вискот-Олдричовом синдрому.

Да ли се ваш малишан стално разбољева? Да ли понекад има проблема са кожом попут екцема, да ли много крвари чак и од мале модрице или увек има модрице свуда? Иако ово може изгледати нормално, понекад иза тога може бити ретко генетско стање о коме нисмо много чули. Једно такво стање је Вискот-Олдричов синдром. Хајде да данас мало детаљније причамо о томе.

Шта је овај Вискот-Олдричов синдром?

Једноставно речено, ово је веома ретко генетско стање . Углавном утиче на имуни систем вашег детета и функцију одређених ћелија у крви. Ово може изазвати неколико симптома одједном. То укључује:

• Екцем: Стање коже које узрокује суве, сврбежне мрље на кожи.
• Имуни недостатак: Бела крвна зрнца која се боре против болести у телу не функционишу правилно.
• Крварење и модрице: Чак и најмањи додир може изазвати крварење, а модрице се могу појавити на неким местима због тешкоћа у згрушавању крви.

Ово стање понекад може довести до компликација опасних по живот. Такође може скратити животни век. Међутим, уз тренутне третмане, ови ризици се могу значајно смањити .

Колико је ово стање често?

Ово је заправо веома ретко . Статистички, процењује се да само три од милион дечака пате од Вискот-Олдричовог синдрома. Чак и у земљи попут Америке, мање од 5.000 људи има ово стање. Углавном погађа дечаке , а веома је ретко да га развију девојчице.

Шта је поремећај повезан са WAS?

Ваш лекар може Вискот-Олдричов синдром назвати и поремећајем повезаним са WAS. Ово се односи на стања која утичу на имуни систем због мутације у WAS гену. На пример, X-везана тромбоцитопенија је такође поремећај повезан са WAS.

Међутим, стање које се назива „конгенитална неутропенија“ узроковано је другачијом генетском мутацијом, која није повезана са геном „WAS“. Лекари препознају ово стање тек након што дете развије тешку бактеријску инфекцију.

Који су симптоми Вискот-Олдричовог синдрома?

Већ смо поменули да постоје три главна симптома овог стања. Хајде да их погледамо мало детаљније .

• Екцем: Због тога кожа постаје веома сува и сврби., понекад може постати црвено и љускаво. То је као екцем који добијају неки малишани, али ово може бити мало озбиљније.

• Имунодефицијенција: Ово стање се јавља када бела крвна зрнца која помажу у одржавању здравља нашег тела не функционишу правилно. То смањује способност тела да се бори против болести . Понекад имуни систем може чак почети да напада сопствено тело. То може довести до честих инфекција и стања као што су реуматоидни артритис, васкулитис (упала крвних судова), анемија (низак број крвних ћелија), леукемија (врста рака крви) или лимфом (врста рака лимфних чворова).

• Проблеми са крварењем (микротромбоцитопенија): Ово је стање када се број тромбоцита, који помажу у згрушавању крви, смањи или постане веома мали . У ствари, то су ћелије које помажу у заустављању крварења. Дакле, када је њихов број низак, чак и мала посекотина може изазвати крварење које се не зауставља. То може изазвати модрице , крварење из носа, понекад крваву дијареју, крварење испод коже (пурпура) и мале црвене тачке (петехије) на кожи.

Не бојте се ове болести само зато што имате један или два од ових симптома. Али ако се ове ствари потрају, најбоље је да посетите лекара.

Одојчад са најтежим обликом Вискот-Олдричовог синдрома (губитак функције) такође могу показивати симптоме као што су:

• Екцем
• Имуни недостатак
• Тешка кандидијаза
• Упала плућа

Понекад, у случајевима конгениталне неутропеније изазване WAS геном са повећаном функцијом, могу се јавити тешке бактеријске инфекције или мијелодиспластични синдром (болест коштане сржи).

Који је разлог за ово?

Главни узрок Вискот-Олдричовог синдрома је генетска промена, или мутација, у WAS гену . Овај WAS ген се налази на кратком краку нашег X хромозома. Овај ген производи протеин Вискот-Олдричовог синдрома. Овај протеин је присутан у свим нашим крвним ћелијама.

Овај протеин Вискот-Олдричовог синдрома помаже нашим ћелијама да се лепе за друге ћелије и ткива (адхезија). Ова адхезија је веома важна јер помаже нашем имунолошком систему да победи непријатеље попут бактерија и вируса који улазе у тело.

Дакле, ако имате генетску мутацију у вашем „WAS“ гену, ваше крвне ћелије неће моћи правилно да се вежу за друге ћелије и ткива. То ће спречити имуни систем да правилно обавља свој посао. То је оно што узрокује симптоме Вискот-Олдричовог синдрома.

Код конгениталне неутропеније, генетска мутација зауставља кретање две врсте ћелија, неутрофила и моноцита, спречавајући имуни систем да ослободи ове ћелије за борбу против инфекција.

Да ли је ово нешто што долази из генерација у генерације?

Да, ово је стање које се може наследити. Наслеђује се по „X-везаном рецесивном“ обрасцу. То значи да дете мора да прими генетску промену од оба родитеља.

Полне хромозоме наслеђујемо од родитеља. Мушкарци имају један „X“ хромозом и један „Y“ хромозом. Жене имају два „X“ хромозома. Ова болест више погађа дечаке, јер ова генетска мутација утиче на функцију њиховог јединог „X“ хромозома.

Иако болест има породични образац, више од 30% свих пацијената је развија „de novo“ , што значи да је узрокована новом генетском мутацијом која се јавља при зачећу.

Како ово препознајете?

Лекар обично дијагностикује Вискот-Олдричов синдром током одојчади или детињства . Дете се прегледа и обављају се неопходни тестови. Први знаци овог стања могу бити крв у столици, необично крварење или модрице. Лекар може да изврши следеће тестове како би потврдио стање:

• Комплетна крвна слика (ККС)
• Генетски тест крви
• Размаз периферне крви

Ако се ово не препозна у детињству, симптоми постају очигледнији у детињству.

Ако ваше дете показује знаке ослабљеног имуног система, као што су честе инфекције, могу бити потребни додатни тестови током детињства. То је зато што дечје тело можда није у стању да се правилно бори против бактерија и вируса и можда неће добро реаговати на неке вакцине.

Лекар може да уради анализу крви како би проверио да ли тело вашег детета производи антитела након вакцине. Ова антитела стварају имуни одговор који штити од озбиљних болести. Поред тога, биће урађена још једна анализа крви како би се проверили бели крвни зрнци вашег детета, посебно Т-ћелије и имуноглобулини (који такође помажу у стварању антитела).

Који су третмани за ово?

Вискот-Олдричов синдром се може лечити на следеће начине:

• Лечење инфекцијаАнтибиотици или антивирусни лекови.
• Инфузије антитела (имуноглобулина) се дају како би се обновила антитела која су исцрпљена.
• Трансфузије крвних плочица за компликације крварења.
• Екцем се може лечити локалним лековима и хидратантним кремама које се издају без рецепта .

Ако ваше дете развије болест или инфекцију, то може бити озбиљно, па чак и опасно по живот . Да бисте заштитили живот свог детета, можете испробати и ове третмане:

• Трансплантација матичних ћелија : Ово је тренутно можда најбоље доступно решење.
• Генска терапија (ово је још увек у фази истраживања).

Лекар вашег детета ће разговарати са вама о овим могућностима лечења и планирати лечење како би се постигли најбољи исходи за ваше дете и побољшао квалитет његовог живота.

Ако моје дете има ово стање, шта могу да очекујем?

Ако ваше дете има Вискот-Олдричов синдром, ваш лекар ће развити план лечења како би се спречиле компликације опасне по живот које могу настати због тога што њихов имуни систем не функционише правилно. Након дијагнозе, можете бити упућени на генетско саветовање . Ово може помоћи вама и вашој породици да сазнате више о стању и доступним могућностима лечења.

Чак и уобичајене дечје болести попут варичела могу изазвати озбиљне здравствене компликације код вашег детета. Пошто његов имуни систем није тако јак као код друге деце његовог узраста, можда ће морати одмах да посети лекара. Рано лечење болести и инфекција може вам помоћи да постигнете боље резултате.

Ваш лекар вам може рећи да не дајете детету живе вирусне вакцине (као што је вакцина против грипа) јер живи сој вируса може да га разболи. Чак и ако ваше дете прими неке вакцине, оне можда неће бити толико ефикасне. Ако се ваше дете разболи од вируса, рано лечење антивирусним лековима обично добро функционише. Али чак и обичне болести могу изазвати компликације.

Вашем детету ће можда бити потребни редовни прегледи за рак током целог живота јер је изложено повећаном ризику од развоја одређених врста рака, посебно леукемије или лимфома .

Да ли постоји потпуни лек за ово?

Да, трансплантација матичних ћелија (такође названа трансплантација коштане сржи) може излечити Вискот-Олдричов синдром.Ове врсте трансплантација уклањају матичне ћелије које стварају крв из тела и замењују их здравим матичним ћелијама. Пошто Вискот-Олдричов синдром узрокује стварање абнормалних крвних ћелија, трансплантација матичних ћелија може заменити те ћелије здравим, функционалним ћелијама.

Да ли је Вискот-Олдричов синдром фаталан?

Вискот-Олдричов синдром може бити фаталан . Раније је објављено да деца без трансплантације матичних ћелија имају очекивани животни век од око 15 година. Симптоми узроковани инфекцијама, крварењем у мозгу детета, тешким инфекцијама или раком могу бити опасни по живот, а смрт може наступити брзо.

Међутим, са напретком медицинске науке, тренутне могућности лечења омогућиле су побољшање укупног животног века детета.

Може ли се ово спречити?

Ово је генетско стање и не може се спречити . Ако планирате да имате децу и желите да знате колики је ризик од добијања детета са генетским стањем, разговарајте са својим лекаром о генетском тестирању .

У које време треба да посетим лекара свог детета?

Ако је ваше дете болесно и дијагностикован му је Вискот-Олдричов синдром, одмах се обратите његовом лекару . Пошто њихов имуни систем не функционише правилно, могу чешће добијати инфекције. Ваш лекар може лечити болест или инфекцију или спречити компликације опасне по живот.

Обратите се свом лекару ако ваше дете има било шта од следећег:

• Крв у столици (крвава дијареја)
• Честа крварења из носа
• Велике области модрица
• Промене на њиховој кожи
• Рекурентне инфекције (нпр. тешке богиње или кандидијаза, бактеријске инфекције)

Која питања треба да поставим лекару?

Можете поставити лекару питања попут ових:

• Колики је животни век мог детета?
• Које производе могу да користим за лечење екцема код мог детета?
• Да ли постоје нежељени ефекти третмана које препоручујете?
• Да ли је моје дете погодно за трансплантацију матичних ћелија?

Која је разлика између Вискот-Олдричовог синдрома и атаксије-телангиектазије?

Вискот-Олдричов синдром и атаксија-телангиектазија су генетска стања која утичу на функционисање имуног система.Међутим, атаксија-телангиектазија је узрокована мутацијом у ATM гену. Утиче на ваше кретање и координацију. Такође узрокује да крвни судови изгледају цик-цак на вашој кожи.

Најважније ствари које треба да запамтите

Сазнање да ваше дете има ретку генетску болест која ће га пратити до краја живота може бити потресно. Може бити шок. Али не брините. Лекар вашег детета ће вам рећи више о болести и како можете помоћи свом детету код куће. Имуни систем вашег детета можда не функционише како треба, па може чешће да се разбољева.

Важно је да бринете о себи док бринете о свом детету. Многи родитељи и породице проналазе велику утеху и подршку у разговору са саветником за ментално здравље .

Захваљујући напретку у тренутним третманима, деца са овим стањем сада могу да живе пуним, срећним животом. Зато останите јаки.

Вискот -Олдричов синдром, генетске болести, имуни систем, екцем, крварење, трансплантација матичних ћелија, здравље деце