Да ли је ваша кожа веома осетљива на сунчеву светлост? То би могла бити (Xeroderma Pigmentosum - XP) !

Данас ћемо говорити о једном мало познатом, али веома важном здравственом стању. Да ли сте икада приметили како неки људи добијају опекотине од сунца и црвенило чак и након кратког излагања сунцу? Понекад се то дешава и малој деци. Један од могућих узрока овога је стање које се назива ксеродерма пигментосум , или скраћено XP . Данас ћемо једноставно говорити о томе шта је то, зашто се дешава и како можемо живети са тим.

Шта ово (XP) значи? Хајде да се тачно разумемо!

Једноставно речено, ксеродерма пигментосум (XP) је ретко генетско обољење . Када чујете реч „генетски“, вероватно помислите на нешто слично. То јест, то је нешто што наслеђујемо од родитеља или од обоје. Људи са овим стањем имају веома осетљиву кожу на ултраљубичасте (UV) зраке сунца. Прецизније, њихова кожа тешко апсорбује ове (UV) зраке.

Типично, симптоми овог (XP) стања се јављају на деловима тела који су често изложени сунцу. На пример, на лицу, рукама и уснама . Често се ови симптоми почињу јављати у младом добу, односно у детињству . Замислите, чак и мало дете може бити изложено сунцу само неколико минута, а његова кожа може добити пликове и опекотине од сунца.

Да ли је (XP) рак? Ово је питање које многи људи имају!

Не, XP није директно рак . Али ево важне ствари. Особа са XP има много већи ризик од развоја рака коже него други.

Иако је ово помало застрашујућа прича, важно је бити свестан. Погледајте ове статистике:

• Особа са XP има око 10.000 пута већу вероватноћу да развије немеланомски рак коже , као што је базалноћелијски карцином или сквамозноћелијски карцином, него просечна особа.
• Такође, ризик од развоја меланома, озбиљног рака коже, је око 2.000 пута већи .

Поред ових карцинома коже, неке студије су откриле да људи са XP имају већи ризик од развоја других врста рака. На пример:

• Тумори мозга (астроцитом) , (глиобластом)
• Рак дојке
• Рак бубрега
• Леукемија
• Рак плућа
• Рак панкреаса
• Рак желуца
• Рак тестиса
• Рак штитне жлезде
• Рак материце

Немојте се узнемирити због ове листе. Неће се сви ови карциноми развити код сваког пацијента са (XP). Међутим, важно је бити свестан ризика.

Колико је ово стање често?

Ксеродерма пигментозум је веома ретко стање . Процењује се да само једна од милион особа у земљама попут Сједињених Држава и Европе има ово стање (XP).

Међутим, чешћа је у неким деловима света. На пример, у Јапану, стање погађа око једну од 22.000 особа. Такође је релативно честа у Северној Африци и на Блиском истоку. Иако не постоје тачни подаци о њеној распрострањености у Шри Ланки, сматра се ретком болешћу.

Који су симптоми (XP)? Хајде да их разложимо!

(XP) Симптоми могу варирати од особе до особе, али углавном погађају кожу, очи и нервни систем .

Симптоми коже

Ово су најчешће виђени симптоми:

• Опекотине од сунца са пликовима: Чак и након кратког периода излагања сунцу, кожа се појављује у пликовима и гори.
• Сува, танка кожа (ксероза): Кожа је веома сува и може постати танка као пергамент папир.
• Пеге (лентигос) пре 2. године: Обично се пеге не појављују тако рано код мале деце.
• Флеке повећаног и смањеног пигмента коже (Поикилодерма): Нека подручја могу бити смеђа, док друга могу бити бела.
• Стањивање коже (атрофија).
• Црвене линије на кожи изазване ширењем крвних судова - Телангиектазија: Појављују се као црвене линије јер су мали крвни судови видљиви на површини.

Поред тога, људи са XP имају повећан ризик од развоја кожних лезија названих актиничне кератозе, које могу постати канцерогене .

Симптоми ока

Често, особе са XP могу развити очне симптоме пре 10. године живота :

• Суве очи.
• Дегенерација/атрофија капака.
• Упала ваше рожњаче (кератитис).
• Недостатак транспарентности у спољашњем слоју ока - Замућење рожњаче: То значи да део ока, налик огледалу, постаје замућен.
• Осетљивост на светлост (фотофобија): Тешкоће у толерисању чак и мале количине светлости.
• Губитак трепавица.

Временом, ови симптоми могу довести до губитка вида, па чак и слепила . Људи са XP су такође у ризику од рака ока .

Неуролошки симптоми

XP такође може утицати на ваш нервни систем. Око четвртине људи са XP ће развити симптоме повезане са нервним системом. Примери укључују:

• Дисфагија - отежано гутање.
• Губитак рефлекса.
• Лоша контрола мишића (атаксија) и укоченост (спастичност).
• Прогресивни губитак когнитивних (способности размишљања).
• Прогресивни губитак слуха узрокован оштећењем унутрашњег ува.
• Мања величина главе (микроцефалија).
• Парализа гласних жица.

Стручњаци верују да су ови симптоми узроковани уништавањем нервних ћелија у мозгу.

Који је разлог за формирање (XP)?

Као што смо раније поменули, ксеродерма пигментосум је генетско стање . То значи да је узрокована абнормалним променама (мутацијама) у генима у нашем телу. Ове генетске мутације можете наследити од мајке, оца или обоје. Једноставно речено, узрокована је недостатком гена који помажу нашој кожи да поправи оштећења изазвана УВ зрацима.

Како да сазнам да ли имам (XP)?

Ваш лекар може посумњати да имате XP на основу ваших симптома. Да би потврдио сумњу, урадиће анализу крви . Ова анализа крви проверава генске мутације које узрокују ксеродерму пигментозум.

Да ли постоји потпуни лек за (XP)?

Нажалост, тренутно не постоји лек за ксеродерму пигментосум. Међутим, ваш лекар може препоручити разне третмане који ће помоћи у смањењу симптома и олакшати вам живот:

• Капи за очи: Могу се дати капи за очи које подмазују како би се смањила упала белог дела ока.
• Слушни апарати: Уколико дође до губитка слуха, могу се прописати слушни апарати. У неким тешким случајевима , могу се чак препоручити и кохлеарни имплантати .
• Хируршка интервенција: Ако развијете рак коже, можда ће вам бити потребна операција да бисте га уклонили. Или вам може бити потребна операција за лечење одређених очних стања, као што су спуштени капци (птоза) или проблеми са беоњачом ока. У неким тешким случајевима може бити потребна трансплантација рожњаче .
• Суплементи витамина Д:Већина људи добија витамин Д из сунчеве светлости и хране. Особе са XP треба скоро потпуно да избегавају сунчеву светлост, па им је потребно да узимају суплементе витамина Д.

Може ли се XP спречити?

Пошто је XP генетско стање, не постоји начин да се спречи његов развој . Ако ваш лекар сумња да имате генетску мутацију која узрокује XP, можете се подвргнути генетском тестирању .

Генетски тест вам може рећи да ли имате генску мутацију. Генетички саветник ће вам објаснити резултате, ризике и шансе да имате дете са XP синдромом.

На шта треба обратити пажњу када живите са (XP)?

Ако имате ксеродерму пигментозум, постоји неколико ствари на које би свакако требало да обратите пажњу како бисте одржали своје опште здравље. Ово су најважније ствари:

• Заштита од сунца: Ово је најважнији корак у управљању XP-ом. Неопходно је заштитити кожу од УВ зрака.
• Носите одећу која штити од сунца . То значи мајице дугих рукава, дуге панталоне, чарапе и капе.
• Носите наочаре за сунце које блокирају УВ зрачење .
• Користите крему за сунчање широког спектра са SPF 35+ или вишим сваки дан. Чак и ако не изгледа сунчано, УВ зраци и даље могу да допру кроз облаке.
• Стручњаци препоручују употребу УВ мерача светлости како бисте утврдили где је ваша околина највише изложена УВ зрацима и избегли их. Нека светла у вашем дому такође могу емитовати УВ зраке, зато будите свесни и тога.

• Прегледи очију: Редовно посећујте офталмолога ради прегледа очију. Он/она ће проверити да ли постоје ствари попут спуштених капака и отока очију. Прегледајте очи најмање једном годишње или чешће како вам лекар препоручи.

• Прегледи коже: Посећујте дерматолога сваких 6 до 12 месеци, или чешће, како вам лекар препоручује. Дерматолог ће проверити да ли постоје знаци рака или младежи који би могли постати канцерогени. Док сте у лекарској ординацији, проверавајте кожу најмање једном месечно . Ако приметите било какве нове мрље или квржице, одмах се обратите дерматологу.

• Неуролошка нега: Особе са (XP) треба да посете неуролога.Требало би редовно да се састајете са њима како бисте проверили њихове рефлексе, слух итд. Ако лекар примети било какве промене у овим функцијама, препоручиће лечење како би се контролисало или успорило погоршање стања.

Запамтите, све је ово да бисте заштитили себе. Ако се правилно придржавате ових ствари, можете живети успешан живот чак и са (XP).

Шта можете рећи о животном веку особе са (XP)?

Очекивани животни век особе са ксеродермом пигментозум може варирати од особе до особе. У многим случајевима, рак коже може се дијагностиковати у веома младом добу, што може скратити животни век. Међутим, предузимање корака за спречавање оштећења коже од сунца од малих ногу може повећати ваше шансе за дуг живот . Стога је веома важно поштовати горе наведене мере безбедности.

Питања која треба поставити свом лекару

Ако ви или ваше дете имате ксеродерму пигментосум или ако сумњате да је имате, можете поставити свом лекару ова питања:

• Шта могу да урадим да смањим ризик од рака коже?
• Које врсте скрининга за рак треба обавити?
• Који су рани знаци рака коже?
• Како ће ова дијагноза утицати на остатак моје породице?
• Да ли треба да размотрим генетско тестирање?
• Колике су шансе да имам још једно дете са (ксеродерма пигментозум)?

Коначно, ствари које треба запамтити

У реду, болест о којој смо говорили (Xeroderma Pigmentosum - XP) је ретко, генетско стање. Главна карактеристика овога је екстремна осетљивост на (UV) зраке. Многи људи такође имају проблеме са развојем очију и нервног система. Ако имате (XP), требало би да избегавате што више сунчеве светлости, односно (UV) зрака . Заштита коже од сунца и редовни прегледи за рак коже су ваша најбоља шанса да останете здрави.

Надам се да су вам ове информације корисне. Ако имате било каквих питања, не оклевајте да питате свог лекара. Он ће вам помоћи.

Ксеродерма пигментосум, XP, кожне болести, генетске болести, осетљивост на сунце, рак коже, УВ зраци