Na u tseba ka Lefu la Niemann-Pick? A re bueng ka boemo bona bo sa tloaelehang!

Na o kile wa utlwa ka ntho e bitswang Niemann-Pick Disease? Mohlomong lebitso lena le letjha ho wena. Ha e le hantle ke lefu le sa tlwaelehang, la lefutso le hlahang malapeng. Le baka dintho tse ding tsa bohlokwa mmeleng ya rona, haholoholo mafura, ho bokellana ho sa laoleheng. Kahoo ha re bueng feela ka lefu lena kajeno, na ha ho jwalo?

Lefu la Niemann-Pick ke eng?

Ka bokhutšoanyane, lefu la Niemann-Pick ke boemo boo mafura, joalo ka oli, mafura a acid le k'holeseterole, li bokellanang liseleng tsa rona ho e-na le ho qhaqhoa hantle le ho fetoloa matla. Tsena ke mathata a futsitsoeng a metabolism , ho bolelang hore a ka fetisetsoa ho batsoali ho ea ho bana. Ka tsela ena, mafura a kotsi a bokellana libakeng tse kang boko, spleen, sebete, matšoafo le moko oa masapo.

Matšoao a tloaelehileng a lefu lena ke afe?

Ha mafura a bokellana ka tsela ena, ho ka hlaha matšoao a fapaneng. Batho ba bang ba ba le mathata a amanang le tsamaiso ea methapo.

• Ataxia: Ena ke ho hloleha ho laola mesifa nakong ea metsamao e etsoang ka boomo, mohlala, ha motho a tsamaea.
• Ho fokotseha ha matla a mesifa.
• Ho fokotseha butle-butle ha ts'ebetso ea boko.
• Ho ba le kutloelo-bohloko e feteletseng ho ama.
• Ho thibana ha mesifa: Sena se bolela hore mesifa e thatafetse mme e sisinyeha ka tsela e sa tlwaelehang.
• Ho kgoptjwa ha o ntse o bua.

Ho phaella moo, ho ka ba le bothata ba ho ja le ho metsa, ho holofala ha mahlo, mathata a ho ithuta, le ho hola ha sebete le spleen. Ka linako tse ling, ho ka ba le maru a cornea le halo e khubelu ea ciliegia bohareng ba retina.

Na ho na le mefuta e meholo ea lefu la Niemann-Pick?

E, ho na le mefuta e meraro e meholo ea lefu lena: mefuta ea A, B, le C.

Mofuta oa A:

Ena ke mofuta o matla ka ho fetisisa oa lefu lena. Hangata le ama masea a manyane, hangata pele a ba likhoeli tse 'maloa . Le atile haholo malapeng a Bajuda.

• Matšoao ke ho lahleheloa ke kelello butle-butle.
• Sebete le spleen lia hola.
• Li-lymph node li ruruhile.
• Ha motho a le likhoeling tse tšeletseng, ho ka etsahala tšenyo e kholo bokong .

Ka masoabi, masea ana a mofuta oa A ha se hangata a phelang ho feta likhoeli tse 18 ka karolelano.

Mofuta oa B:

Hangata sena se hlaha bongoaneng, hoo e ka bang dilemo tse leshome kapa tse leshome le metso e mmedi .

• Batho bana ba ka boela ba ba le matšoao a kang ataxia le peripheral neuropathy.
• Empa boholo ba nako, ha e na phello e kaalo bokong.
• Batho bana ba ka boela ba ba le mathata a ho hola ha sebete le spleen le matšoafo.

Mabaka a mefuta e 'meli ea A le B:

Lebaka le ka sehloohong la ntshetsopele ya mefuta ena e mmedi ke hore enzyme sphingomyelinase , e thusang ho heletsa mafura a bitswang sphingomyelin, a leng teng sele e nngwe le e nngwe ya mmele wa rona, ha e sebetse ka ho lekaneng. Ka lebaka leo, mafura a bitswang sphingomyelin a bokellana diseleng ka bongata bo chefo.

Mofuta C:

Mofuta ona o ka qala qalong ea bophelo, kapa o ka hlaha lilemong tsa bocha kapa tsa ho ba motho e moholo .

• Sena se bakoa ke khaello ea liprotheine tse peli tse bitsoang liprotheine tsa NPC1 kapa NPC2 .
• Batho bana ba ka ba le tshenyo e kgolo ya boko, e leng se ka bakang bothata ba ho sheba hodimo le tlase, bothata ba ho tsamaya le ho metsa, le tahlehelo e nyane ya pono le kutlo.
• Sebete le spleen le tsona li ka holisoa ka mokhoa o itekanetseng.
• Pele, batho ba mofuta ona wa C, ba neng ba ena le semelo se tshwanang sa baholo-holo sebakeng se bitswang Nova Scotia, le bona ba ne ba bitswa mofuta wa D. Empa jwale o tlasa mofuta wa C.

Na ho na le kalafo bakeng sa see?

Ha e le hantle, ha ho na pheko bakeng sa lefu la Niemann-Pick. Hona jwale, ho na le diphekolo tse tshehetsang feela tse laolang matshwao le ho fana ka phomolo. Hangata, bana bana ba ka lahlehelwa ke maphelo a bona ka lebaka la ditshwaetso kapa ho fokola butle-butle ha tsamaiso ya methapo.

• Hona jwale ha ho na kalafo e sebetsang bakeng sa ba nang le Mofuta wa A.
• Batho ba bang ba nang le Mofuta oa B ba kile ba kenngoa moko oa masapo . Bafuputsi ba boetse ba lumela hore lintho tse kang phekolo ea ho nkela li-enzyme sebaka le mekhoa ea ho phekola liphatsa tsa lefutso li ka ba molemo ho batho ba nang le Mofuta oa B nakong e tlang.
• Ho laola seo u se jang le seo u se noang ho ke ke ha thibela mefuta ena ea mafura ho bokellana liseleng le liseleng.

Bokamoso ba lefu lena ke bofe?

Bokamoso ba lefu lena, ke hore, hore na mokuli a ka phela nako e kae le hore na bophelo ba hae bo tla ba joang, bo fapana ho latela mofuta oa lefu.

• Masea a nang le Mofuta oa A , joalo ka ha ho boletsoe pejana, a shoa e sa le masea .
• Bana ba nang le Mofuta oa B ba ka phela nako e telele hanyane ho feta ba bang, empa ba ka 'na ba hloka ho fuoa oksijene e eketsehileng ka lebaka la litlamorao matšoafong.
• Bophelo ba batho ba nang le Mofuta oa C boa fapana. Batho ba bang ba ka 'na ba shoa bongoaneng, empa batho ba bang ba nang le matšoao a seng mabe hakaalo ba ka 'na ba phela ho fihlela ba le baholo .

Ke patlisiso efe e ncha e etsahalang tabeng ena?

Phuputso mabapi le lefu la Niemann-Pick e ntse e etsoa likarolong tse fapaneng tsa lefats'e, haholo-holo Setsing sa Naha sa Mathata a Methapo le Stroke (NINDS) United States, hammoho leMekhatlo e kang Mekhatlo ea Naha ea Bophelo (NIH) e etella pele ho sena.

• Ba ntse ba batla liphatsa tsa lefutso tse tlatsetsang ntshetsopeleng ea lefu lena. Mohlala, ba hlwaile liphatsa tsa lefutso tse peli tse nang le sekoli (NPC1 le NPC2) tse bakang mofuta oa C oa Niemann-Pick.
• Bo-rasaense ba boetse ba batlisisa mekhoa eo ho bokellana hona ha mafura ho senyang 'mele ka eona.
• Phuputso e ntse e tsoela pele ho fumana li-biomarker , kapa matšoao a bontšang boteng ba lefu, a ka thusang ho khetholla mathata a polokelo ea mafura kapele. Ho tšeptjoa hore tsena li tla thusa ho ntlafatsa tlhahlobo.

Qetellong, o tlameha ho re...

Ho lokile, kahoo ke tšepa hore u fumane leseli ho seo re buileng ka sona ka Lefu la Niemann-Pick.

Hopola sena: Lefu la Niemann-Pick ke boemo bo sa tloaelehang, bo futsitsoeng ba lefutso bo bakang ho bokellana ho sa tloaelehang ha mafura 'meleng.

• Ho na le mefuta e meraro e meholo ea lefu lena, A, B, le C , e 'ngoe le e 'ngoe e na le matšoao le boima bo fapaneng.
• Mofuta oa A ke o matla ka ho fetisisa 'me o ama masea a manyenyane. Mofuta oa B o ka hlaha bongoaneng, 'me mofuta oa C o ka hlaha lilemong life kapa life.
• Ha ho na pheko e felletseng bakeng sa sena , ho na le mekhoa ea phekolo e tšehetsang feela e laolang matšoao.
• Empa lipatlisiso li ntse li tsoela pele ho fumana mekhoa e mecha ea phekolo.
• Haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le matšoao ana, kapa haeba o batla ho ithuta ho eketsehileng ka lefu lena, ho molemo ho bona setsebi bakeng sa keletso . U ka boela ua sheba lihlopha tsa tšehetso le mekhatlo e thusang batho ba nang le mafu ana a sa tloaelehang le malapa a bona.

Re tšepa hore tlhahisoleseling ena e tla u tsoela molemo. Lula u phetse hantle!

Lefu la Niemann -Pick, mafu a liphatsa tsa lefutso, mafura a mangata, mafu a bana, tsamaiso ea methapo, mafu a sa tloaelehang