Na ho na le phapang efe kapa efe kgolong ya thobalano ya ngwana wa hao? A re bueng ka Androgen Insensitivity Syndrome!

Ha lesea le sa tsoa emoloa le hola ka popelong, ka linako tse ling lintho tse nyane ha li tsamaee kamoo ho neng ho lebelletsoe. Bana ba bang ba ka 'na ba e-ba le mathata a manyane ka litho tsa bona tsa botona kapa botšehali ha ba tsoaloa. Kapa, ​​'mele ea bona e kanna ea se fetohe kamoo ho neng ho lebelletsoe kateng ha ba fihla lilemong tsa bocha. Linakong tse joalo, re ka nahana ka boemo bo bitsoang `(Androgen Insensitivity Syndrome)`. Se tšoenyehe, re tla bua ka sena habonolo, ka tsela eo u ka e utloisisang.

Androgen Insensitivity Syndrome ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) ke boemo boo ho bona ngoana e leng monna ka liphatsa tsa lefutso (ke hore, o na le chromosome ea X le chromosome ea Y), empa 'mele oa hae ha o arabele hantle lihormone tsa botona le botšehali tsa banna, androgens . Nahana ka tsela ena: ho na le liheke tse nyane 'meleng ea rona tse romellang melaetsa liseleng, 'me li arabela lihormone tsena. Ho motho ea nang le AIS, liheke tsena ha li sebetse hantle.

Lingaka li bitsa sena bothata ba ho khetholla bong . Pele bo ne bo bitsoa testicular feminization syndrome, empa lebitso leo ha le sa sebelisoa. Boemo bona bo ama tsela eo litho tsa botona le botšehali tsa lesea li hōlang ka eona ha li ntse li le ka popelong. Bo boetse bo ama nts'etsopele ea litšobotsi tsa thobalano tse lokelang ho etsahala nakong ea bocha. Hangata, batho ba nang le bothata bona ha ba khone ho ba le bana ha ba se ba holile (ho hloka thari) .

Na ho na le mefuta e fapaneng ea sena?

E, ho na le mefuta e meraro e meholo ea `AIS`. Mofuta o mong le o mong o na le litšobotsi tse fapaneng hanyane.

1. Lefu la ho se Utloisisehe ho Feletseng ha Androgen (CAIS):

• Batho bana ba shebahala joaloka banana ka ho feletseng ka ntle. Ke hore, litho tsa bona tsa botona le botšehali li shebahala joaloka tsa ngoanana.
• Leha ho le jwalo, ha ba na ditho tsa ka hare tsa basadi (ke hore, mae a bomme, di-tube tsa fallopian, popelo).
• Hangata, batho ba nang le `CAIS` ba holisoa e le banana.

2. Phapang Androgen Insensitivity Syndrome (PAIS):

• Litho tsa bona tsa botona kapa botšehali tse ka ntle li kanna tsa se hole ka botlalo joaloka tsa moshanyana, kapa li ka shebahala joaloka tsa ngoanana, kapa li ka 'na tsa ba le motsoako oa tsona ka bobeli, e leng se etsang hore ho be thata ho li khetholla ka ho hlaka e le tsa banna kapa basali (litho tsa botona kapa botšehali tse sa utloahaleng).
• Batho ba nang le `PAIS` ka linako tse ling ba holisoa e le bashanyana 'me ka linako tse ling e le banana.

3. Lefu la ho se Utloisisehe ha Androgen ka Bobebe (MAIS):

• Litho tsa bona tsa botona le botšehali li tšoana le tsa ngoana e motona.
• Leha ho le jwalo, hangata ha ba kgone ho ba le bana (ho hloka thari). Dingaka tse ding di nka `MAIS` e le karolo ya `PAIS` ka boyona.

Ke mang ea ka bang le bothata bona? Bo atile hakae?

Boemo bona ba 'AIS' bo bakoa ke sekoli ho gene ea 'Androgen Receptor (AR)' , e leng ho chromosome ea 'X' e fetisetsoang ho tloha ho 'm'a ho ea ho ngoana. Kaha ena ke gene ea 'X-linked', haeba 'm'ae e le mojari oa gene ena e nang le sekoli, ngoana oa hae oa moshanyana o na le monyetla oa 1 ho ba 4 oa ho ba le boemo bona ba 'AIS'. Bana ba basali le bona ba ka rua gene ena e nang le sekoli, 'me joale e tla ba mojari, empa ba ke ke ba ba le 'AIS'.

AIS ke boemo bo sa tloaelehang haholo . PAIS e ama hoo e ka bang lesea le le leng ho a 99,000 a bashanyana. CAIS e ama masea a pakeng tsa a mabeli le a mahlano ho a 100,000.

Hobaneng see se etsahala? Lebaka ke lefe?

Jwalo ka ha re boletse pejana, lebaka le ka sehloohong la sena ke ho se tlwaelehe ha jini ya `AR` ho chromosome ya `X`. Ha jini ena e sa sebetse hantle, mmele o ke ke wa etsa di-receptor tsa androgen. Di-receptor tsena tsa androgen, ha re di beha ka bokhutshwane, ke dintho tse thusang disele tsa mmele ho arabela dihormone tsa banna tse bitswang androgens (mohlala , testosterone) . Kahoo, ha di-receptor tsena di le siyo, mmele ha o "lemohe" dihormone tsa banna, ho bolelang hore leha dihormone tseo di le teng, ha di etse seo di lokelang ho se etsa.

Matšoao a see ke afe?

Matšoao a AIS a fapana ho latela mofuta. Leha ho le jwalo, tšobotsi e ka sehloohong e tlwaelehileng ho mefuta yohle ke ho hloka thari .

Batho ba nang le `CAIS` ba ke ke ba ima kapa ba ima balekane ba bona. Le hoja litho tsa bona tsa botona le botšehali li shebahala joaloka tsa mosali, ha ba na litho tsa ka hare tsa botšehali tsa basali. Batho ba nang le `PAIS` kapa `MAIS` le bona ha ba khone ho ba le bana. Ba ka 'na ba ba le botona bo bonyenyane haholo, 'me tlhahiso ea peō ea botona e ka ba tlase haholo kapa ha e eo.

Matšoao a mang ao batho ba nang le CAIS ba ka bang le 'ona a kenyelletsa:

• Ho ba molelele ka mokhoa o sa tloaelehang ho feta ngoanana ea tloaelehileng nakong ea bocha.
• Ho se be teng ha khoeli (Amenorrhea) .
• Nakong ea ho kena bohlankaneng , moriri o monyane haholo kapa ha o eo mahafing le lithong tsa botona kapa botšehali.
• Ho sesa kapa ho se teba ha setho sa botšehali .
• Matheba a dula ka hara mpa (ha a theohe).

Matšoao a mang ao batho ba nang le PAIS ba ka bang le 'ona a kenyelletsa:

• Bifid scrotum ke boemo boo lesapo la botona le arotsweng ka dikarolo tse pedi .
• Ho hola ha clitoris (Clitoromegaly) .
• Ho hola ha lisele tsa matsoele ho bashanyana (Gynecomastia) .
• Hypospadias ke ha lesoba la urethra le le ka tlase ho botona, eseng ntlheng .
• Ho khomarela ha letheka .
• Botona bo bonyenyane bo sa tloaelehang (Micropenis) .
• Mapele a sa nyoloheng ka karolo e itseng .

Matšoao a mang ao batho ba nang le `MAIS` ba ka a bonang:

• Ho holisa matswele `(Gynecomastia)` .
• Botona bo bonyenyane (Micropenis).
• Ho ba le moriri o monyane haholo 'meleng .

U hlokomela see joang?

Ngaka e ka lemoha PAIS ha lesea le hlaha ka ho sheba litho tsa botona kapa botšehali tsa lesea. Leha ho le joalo, haeba lesea le na le CAIS kapa MAIS, le ka 'na la se ke la fumanoa ho fihlela ngoana a le lilemo li ka bang 11 kapa 12, ha lesea le kena bohlankaneng . Ena ke nako eo ngaka e ka tsebang hore na ho na le bothata.

Mohlala, ngwana ya nang le CAIS a ka nna a se be le nako ya ho ilela kgwedi kapa a se be le moriri wa setho sa botona. Ngwana ya nang le MAIS a ka nna a ba le botona bo bonyenyane haholo kapa a ka ba le matswele. Nakong ya ho kena bohlankaneng, ditho tsa botona tse sa tsweleng pele di ka hlaha ka hara sebaka se fokolang leboteng la mpa. Ka dinako tse ding, dingaka di fumana hore ngwana o na le ditho tsa botona tse sa tsweleng pele ha a etswa opereishene ya hernia ya inguinal .

Ke liteko tsa mofuta ofe tse etsoang?

Ho netefatsa boemo bona ba `AIS`, ngaka e tla hloka ho etsa liteko tse 'maloa:

• Liteko tsa mali: Tsena li hlahloba maemo a lihormone , li-chromosome tsa thobalano le mathata a liphatsa tsa lefutso .
• Liteko tsa ho nka litšoantšo: Liteko tse kang ultrasound li ka tiisa hore na litho tsa botšehali tsa basali li se li thehiloe.

Haeba motho e mong ka lapeng la hao a kile a ba le AIS, 'me u rera ho ba le bana, ke mohopolo o motle ho etsa liteko tsa lefutso . Teko ena e ka u bolella hore na u mojari oa liphatsa tsena tse sa tloaelehang tsa lefutso.

Mekhoa ea phekolo bakeng sa sena ke efe?

Kalafo ea AIS e khethoa ke bong bo fanoeng ha ngoana a tsoaloa. Kalafo e ngata e qala ka mor'a hore ngoana a fihle bohlankaneng kapa boroetsaneng. Sena se fa 'mele oa ngoana nako ea ho etsa liphetoho tsa kholo 'me se lumella ngoana ho ameha haholoanyane liqetong tsa hae tsa kalafo.

Leha ho le jwalo, ditsebi tse ding tsa bophelo bo botle di dumela hore dikalafo tse ding, tse kang ho ntshwa ha dikotwana tsa botona kapa botshehadi, di lokela ho etswa pele ho nako ya ho kena bonneng ka lebaka la kotsi ya ho ba le mofuta wa kankere o bitswang gonadoblastomas dikotwaneng tse sa keneng bonneng. Di boetse di re dikalafo tse ding di ka etswa kamora hore nako ya ho kena bonneng e fele.

Mekhoa ea phekolo bakeng sa bana ba holisitsoeng e le bashanyana:

• Ho buoa ho lokisa litho tsa botona kapa botšehali tsa banna. Mohlala, `hypospadias repair` (ho hlophisa bocha lesoba la urethra) kapa `orchidopexy` (ho hlophisa bocha mantle a sa kang a nyoloha ka har'a scrotum).
• Ho buuoa ho fokotsa matsoele ho tlosa lisele tse ngata tsa matsoele.
• Ho buoa ka ho lokisa hernia ke mokhoa oa ho koala lisele tse bulehileng kapa tse fokolang leboteng la mpa.
• Kalafo ea lihormone tsa testosterone .

Mekhoa ea phekolo e fumanehang bakeng sa bana ba nkiloeng e le banana:

• Ho buuoa ho tlosa litho tsa botona kapa botšehali tsa banna kapa lisele tse ngata tsa clitoral.
• Mekhoa ea ho atolosa botšehali ntle le ho buuoa ho tebisa botšehali.
• Kalafo ea lihormone tsa estrogen .

Na see se ka thibeloa?

Ha ho na mokhoa oa ho thibela AIS. Leha ho le joalo, haeba motho e mong ka lapeng la hao a e-na le boemo bona 'me u tšoenyehile hore ngoana oa hao a ka rua jini ena e sa tloaelehang, liteko tsa lefutso li ka etsoa ho fumana hore na u mojari.

Ba phelang le boemo bona ba joang? (Pono ea Nakong e Tlang)

Batho ba nang le AIS ba ka phela bophelo bo botle le bo felletseng . Ba bangata ba arabela hantle kalafong ea lihormone le opereishene. Leha ho le joalo, hobane AIS hangata e baka ho hloka thari, e ka ba thata maikutlong ho batho ba bangata. E ka boela ea ba le tšusumetso e kholo bophelong ba kelello ba bana le batho ba baholo ba banyenyane.

Haeba o sa etsoe gonadectomy , kotsi ea hau ea ho tšoaroa ke kankere ea matsoele e eketseha ka hoo e ka bang 30%.

Haeba ngoana oa ka a na le AIS, nka mo thusa joang?

"Ho hlokomela bophelo bo botle ba kelello ba ngoana ke karolo e kholo ea ho laola AIS."

Haeba ngwana wa hao a na le AIS, ho bohlokwa ho ba le tsamaiso e matla ya tshehetso ya ho utlwisisa dingaka, metswalle le ba lelapa. Ho kenela dihlopha tsa tshehetso ho ka boela ha thusa ngwana wa hao ho arolelana diphihlelo tsa hae le diphephetso le ba bang ba fetang boemong bo tshwanang.

Ha ngwana wa hao a fihla bohlankaneng, mme a qala ho hlokomela hore mmele wa hae ha o fetohe jwalo ka ha ho ne ho lebelletswe, ho bohlokwa haholo ho bua le yena ka AIS .

U sebetsana joang le AIS ha u se u le motho e moholo?

Ho phela le AIS ha u se u le motho e moholo ho ka ba thata. Ho ka ba thata ho phela bophelo bo tloaelehileng ba thobalano, ho fumana molekane ea utloisisang le ho amohela boemo ba hau, 'me ho hloka thari ho ka ba le tšusumetso e tebileng ea kelello ho batho ba bangata.

Haeba o na le AIS, ho ka ba molemo ho bua le moeletsi kapa setsebi sa kelello ka liphihlelo tsa hau. Hape o ka ikopanya le ba bang ba nang le AIS lihlopheng tsa tšehetso.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola

Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) ke boemo boo ho bona motho a leng monna ka liphatsa tsa lefutso empa a sa arabele lihormone tsa banna. Ka lebaka leo, litho tsa bona tsa botona kapa tsa botšehali li ka tšoana le tsa basali, kapa li ka ba le litšobotsi tsa banna le basali. Boemo bona bo ka baka liphephetso tse fapaneng. Ka hona, ho bohlokoa haholo hore batho ba nang le AIS ba bue le lingaka tsa bona khafetsa 'me ba fumane tšehetso e matla ea kelello. Ka likeletso tse nepahetseng tsa bongaka le tšehetso ea baratuoa, batho bana ba ka boela ba phela bophelo bo atlehileng.

Lefu la ho se be le kutloelo-bohloko ha Androgen , AIS, ntshetsopele ya thobalano, dihormone, mafu a lefutso, di-chromosome, ho hloka thari, ditho tsa botona kapa botšehali, bohlankana, diteko tsa lefutso