Na ho na le motho ka lapeng la hao ea nang le matšoao ana? A re bueng ka Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS)

Kajeno re tlo bua ka boemo bo sa tloaelehang empa bo le bohlokwa haholo. Bo bitswa Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, kapa ``BRRS'' ka bokgutshwanyane. Ke boemo ba lefutso. Ke hore, bo bakwa ke phetoho e nyane diphatseng tsa lefutso mmeleng wa rona. Boemo bona bo eketsa kotsi ya ho ba le maqhutsu a sa tlwaelehang (``dihlahala'') dikarolong tse fapaneng tsa mmele. Se tshwenyehe, ha re utlwisiseng sena habonolo.

Lefu la Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, `(BRRS)` ke boemo ba lefutso . Ke ba sehlopha sa mafu a bitsoang `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))`. Mohlomong u kile ua utloa ka `(Cowden syndrome)`, eo le eona e oelang sehlopheng sena sa `(PHTS)`.

Boemo bona ba `(BRRS)` hangata bo bakoa ke phetoho, kapa phetoho , ho jini e bitsoang `(PTEN)` 'meleng oa rona. Jini ena ea `(PTEN)` e laola kholo ea lisele tsa rona, haholo-holo tlhahiso ea liprotheine tse laolang kholo ea lihlahala. Kahoo, hobane jini ena ea `(PTEN)` ho motho ea nang le `(BRRS)` ha e sebetse hantle, lisele tsa bona li ka hola ka mokhoa o sa laoleheng. Sena se eketsa kotsi ea ho ba le hamartomas , hammoho le lihlahala tse ling tse nang le mofetše le tse seng tsa mofetše. Ho phaella moo, kotsi ea ho ba le mefuta e 'maloa ea mofetše le eona ea eketseha.

Ho phaella moo, ho ka ba le boima bo eketsehileng ba lesea le belehileng, boholo bo fetang karolelano ba hlooho (macrocephaly), litho tsa botona le botšehali tsa banna, le diehiso tse fapaneng tsa ntshetsopele le tsa kelello.

Mabitso a mang a sebediswang bakeng sa `(BRRS)` ke afe?

Boemo bona bo bitsoa ka mabitso a mang a 'maloa. Mohlomong u kile ua utloa le leng la mabitso ana:

• Lefu la Riley-Smith
• Lefu la Ruvalcaba-Myhre
• Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome
• Lefu la Bannayan-Zonana

Boemo bona ba `(BRRS)` bo atile hakae?

Ho thata ho bolela hantle hore na boemo bona bo atile hakae, hobane matšoao a fapana haholo ho ea ka motho. Matšoao a mang a poteletse haholo. Leha ho le joalo, bafuputsi ba bangata ba lumela hore bona ke boemo bo sa tloaelehang haholo .

Matšoao a `(BRRS)` ke afe?

Matšoao a Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome a fapane haholo. Batho ba bang ba ka 'na ba e-ba le matšoao ana a mangata, ha ba bang ba ka 'na ba e-ba le a 'maloa feela. A re shebeng matšoao a ka sehloohong a ka bonoang:

• Ho ba le boima bo phahameng ba 'mele le bolelele ba tsoalo .
• Hlooho e kgolo ho feta e tloaelehileng (macrocephaly).
• Ho bona matheba (macule a nang le mmala o mofubelu) sebakeng sa botona kapa botšehali sa bashanyana.
• Ho hloka mesifa (hypotonia). Ak'u nahane, ha u nka lesea, maoto le matsoho a ikutloa a hlephile hanyane.
• Ntlafatso ea tsebo ea puo le/kapa ea ho sisinyeha ha mesifaTieho ea nts'etsopele.
• Sena se ka ama batho ba ka bang 50% ba nang le bokooa ba kelello (BRRS).
• Bothata ba autism spectrum (`(Bothata ba autism spectrum)`) - Ho fumanoe hore hoo e ka bang 20% ​​ea bana ba nang le autism ba na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa `(PTEN)`.
• Bofokoli ba mesifa .
• Hamartoma ke kgolo e sa tlwaelehang ya disele le dinama tse ka maleng, e seng ya kankere.
• Manonyeletso a tenyetsehang haholo .
• Li-surprise tse kang lefu la sethoathoa (`(li-surprise)`).
• Pectus excavatum - Ena ke boemo boo bohareng ba lesapo la sefuba bo tebang ka hare.
• Scoliosis .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Ho fifala ha letlalo mamenong a 'mele le libakeng tse kang litsoe, molala, jj.
• Lihlahala tse mafura (lipomas) tse melang ka tlas'a letlalo.
• Maqhutsu a seng a kankere a entsoeng ka mafura le methapo ea mali (angiolipomas).
• Matheba a kang matheba a tsoalo (hemangiomas) a hlahang ka lebaka la ho bokellana ha methapo e meng ea mali ka tlas'a letlalo.

Hopola hore ha se bohle ba nang le litšobotsi tsena kaofela. Batho ba bang ba ka 'na ba ba le tse 'maloa feela tsa tsona.

Lisosa tsa `(BRRS)` ke life?

Ho na le mabaka a mabeli a ka sehloohong a hore na ke hobane'ng ha boemo bona ba ``(BRRS)`` bo etsahala:

1. Phetoho ea lefutso la hao la `(PTEN)`. (Sena ke sesosa se tloaelehileng haholo.)

2. Ho hlakoloa ho hoholo ha thepa ea lefutso e kenyeletsang jini eohle kapa karolo ea `(PTEN)` ea hau. (Sena se etsahala maemong a ka bang 10%.)

Jwalo ka ha re se re buile pele, jini ya hao ya PTEN e etsa protheine e laolang kgolo ya dihlahala. Haeba jini ena e le siyo kapa e sa sebetse hantle, disele tsa hao di qala ho arohana ka tsela e sa laoleheng. Sena se fella ka hamartomas le dihlahala tse ding tse nang le kankere le tse seng tsa kankere.

Leha ho le jwalo, ditsebi di ntse di sa tsebe hantle hore na diphetoho tsa lefutso la PTEN di baka matshwao a mang a BRRS jwang, jwalo ka macrocephaly (hlooho e kgolo), mathata a mesifa le masapo, le tieho ya ntshetsopele le ya kelello.

Na `(BRRS)` e feta ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong?

E, batsoali ba ka fetisetsa boemo ba `(BRRS)` ho bana ba bona. Sena se bitsoa `(autosomal dominant inheritance )`. Ka mantsoe a bonolo, haeba motsoali e mong le e mong a na le kopi e le 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso tsa `(PTEN)` tse fetotsoeng, ngoana oa bona o na le monyetla oa 50% oa ho rua boemo bona.

Mokhoa oa ho khetholla `(BRRS)`?

Haeba ngaka e belaela hore o ka ba le BRRS, ho ka etsahala hore ba laele tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa liphatsa tsa lefutso tsa PTEN.Ho kgothaletswa ho etsa diteko tsa lefutso. Sena se kenyeletsa tshebetso e bitswang ho latellana ha dijini. Sena se bolela hore karolo e nngwe le e nngwe ya jini e hlahlojwa ho bona hore na ho na le diphetoho kapa diphetoho dife kapa dife.

Teko ena ea `(PTEN)` e nepahetse haholo. Haeba ngaka ea hau e fumana phetoho ea liphatsa tsa lefutso ea `(PTEN)`, e ka tiisa ka kholiseho ea 100% hore u na le `(BRRS)`. Leha ho le joalo, ke 60% feela ea batho ba nang le matšoao a `(BRRS)` ba nang le phetoho ea liphatsa tsa lefutso e ka bonoang. Sena se bolela hore hoo e ka bang 40% ea batho ba nang le matšoao a `(BRRS)` ba ka ba le liphetho tse tloaelehileng tsa liteko. Haeba u na le thahasello ea ho hlahlojoa `(PTEN)`, bua le ngaka ea hau.

`(BRRS)` e phekoloa joang?

Ha ho na kalafo e tobileng bakeng sa ``(BRRS)''. Ho e-na le hoo, kalafo ea Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome e kenyelletsa ho laola matšoao le matšoao a hau a ikhethang .

Batho ba nang le BRRS ba lokela ho hlahlojoa khafetsa bakeng sa mefuta e fapaneng ea kankere, ebang ba na le matšoao kapa che. Lingaka li khothaletsa hore batho ba fumanoeng ba e-na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa PTEN ba latele litataiso tsa tlhahlobo ea Cowden syndrome. Sena se kenyelletsa tlhahlobo ea kankere ena:

• Kankere ea matsoele
• Kankere ea popelo
• Kankere ea qoqotho
• Kankere ea liphio

Keletso ea liphatsa tsa lefutso e thusa haholo batho ba nang le BRRS. Litho tsa malapa tse sa bontšeng matšoao a BRRS le tsona li lokela ho hlahlojoa liphatsa tsa lefutso tsa PTEN ho fumana hore na li lokela ho latela litataiso tsa tlhahlobo ea kankere .

Tataiso ea Tlhokomelo bakeng sa `(BRRS)`

Ho na le litataiso tse tobileng tsa tlhokomelo bakeng sa mofuta o mong le o mong oa kankere, ho kenyeletsoa le hore na u ka qala ho etsa liteko neng. Hase kankere eohle e qalang ho etsoa liteko ka nako e le 'ngoe le tlhahlobo - ho latela lilemo tsa motho ha a fumanoa.

Bakeng sa batho ba ka tlase ho lilemo tse 18 , lingaka li ka khothaletsa:

• Tlhahlobo ea selemo le selemo ea thyroid ultrasound ho tloha lilemong tse 7.
• Tlhahlobo ea 'mele ea selemo le selemo hammoho le tlhahlobo ea letlalo .
• Tlhahlobo ea nts'etsopele ea methapo ea kutlo .
• Ho hlokahala teko ea selemo le selemo ea hemoglobin ho fumana hamartoma ea mala kapele.

Na BRRS e ka thibeloa?

Tjhe, BRRS e ke ke ya thibelwa. Ke boemo ba lefutso bo bakwang ke phetoho ya lefutso. Batho ba nang le BRRS ba ka fumana keletso ya lefutso. Sena se ka ba thusa ho etsa diqeto tse nang le tsebo mabapi le tlhokomelo ya bophelo le ho ba le bana.

Nka lebella eng haeba ke na le `(BRRS)`?

Tebello ea motho ea nang le BRRS e fapana haholo ho ea ka motho. Batho ba bang ba ka 'na ba se ke ba e-ba le matšoao le matšoao a fokolang - ba bang ba ka 'na ba se ke ba e-ba le matšoao a fokolang kapa ba se ke ba e-ba le 'ona ho hang. Ho na le mekhoa e mengata ea tsamaiso e fumanehang ho batho ba nang le BRRS e ka thusang ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba bona ka kakaretso. Mehlala e kenyelletsa phekolo ea 'mele le phekolo ea puo .

Jwalo ka ha ho boletswe pejana, batho ba nang le ``(BRRS)`` ba lokela ho hlahlojwa kgafetsa bakeng sa mefuta e fapaneng ya kankere. Botsa ngaka ya hao hore na o lokela ho qala ho hlahlojwa neng le hore na o lokela ho ba etsa hangata hakae.

Lefu la Bannayan-Riley-Ruvalcaba le Tebello ea Bophelo

Bafuputsi ha ba so fumane karolelano ea tebello ea bophelo ea batho ba nang le BRRS. Ha e le hantle, ha ho na bopaki bo bontšang hore batho ba nang le BRRS ba na le tebello e khutšoanyane ea bophelo. Leha ho le joalo, batho ba nang le BRRS ba kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke mefuta e itseng ea kankere ba sa le banyenyane. Ka lebaka lena, batho ba bang ba ka 'na ba ba le tebello e khutšoanyane ea bophelo ka lebaka la kankere.

Ke lokela ho bona ngaka ea ka neng?

Haeba litho tsa lelapa la hao tse haufi (mohlala, banab'eno, batsoali, kapa bana) ba na le `(BRRS)`, o lokela ho botsa ngaka ea hao ka liteko tsa lefutso tsa `(PTEN)`. Liteko tsa `(PTEN)` li ka fumana hore na u na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa `(PTEN)` le hore na u lokela ho hlahlojoa khafetsa bakeng sa kankere e itseng.

Haeba uena kapa ngoana oa hau le fumanoa le e-na le BRRS, ngaka ea hau e tla sebetsa le uena ho laola matšoao a hau le ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba hau. Ba tla boela ba u bolelle hore na u lokela ho hlahlojoa kankere hangata hakae.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

Haeba uena kapa motho eo u mo ratang le fumanoa le e-na le BRRS, lipotso tse ling tseo le ka li botsang ngaka ea lona ke tsena:

• Na ho na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso ea `(PTEN)` e ka bonoang ho 'na kapa ho ngoana oa ka?
• Na ho na le matšoao le matšoao a totobetseng?
• Na ke lokela ho etsa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso?
• Na litho tsa lelapa leso tse haufi le 'na le tsona li lokela ho etsoa liteko tsa lefutso?
• See se ama moralo oa malapa joang?
• Ke mekhoa efe ea phekolo kapa ea tsamaiso eo u e khothalletsang?
• Ke lokela ho etsa liteko tsa tlhahlobo ea kankere hangata hakae?

Molaetsa oo u ka o isang hae

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo bakoang ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa PTEN ea hau. Matšoao a ka fapana haholo, 'me a ka fapana ho tloha ho a bobebe ho isa ho a matla. Ha ho na phekolo e tobileng bakeng sa BRRS, empa phekolo e ka sehloohong ke taolo ea matšoao. Ho bohlokoa hore batho ba nang le BRRS ba hlahlojoe khafetsa bakeng sa mefuta e itseng ea kankere, ho kenyeletsoa le kankere ea matsoele, ea popelo, ea thyroid le ea liphio.

Ho bua le moeletsi kapa mosebeletsi oa sechaba ho ka thusa haholo ho sebetsana le maikutlo a tlisoang ke ho fumana tlhahlobo e kang ena. U ka boela ua kenela sehlopha sa tšehetso sa lehae kapa sa inthanete ho kopana le ba bang ba fetileng liphihlelong tse tšoanang. Se tšoenyehe, ha u mong. Ka likeletso le tšehetso e nepahetseng ea bongaka, u ka laola boemo bona 'me ua phela bophelo bo botle.

Lefu la Bannayan -Riley-Ruvalcaba, BRRS, jini ea PTEN, hamartoma, lefu la liphatsa tsa lefutso, kotsi ea kankere, macrocephaly, tieho ea nts'etsopele, lefu la liphatsa tsa lefutso, kotsi ea kankere, tieho ea nts'etsopele