Na mesifa ea ngoana oa hao e fokola? A re bueng ka ho otloa ke mesifa ea mokokotlo (SMA)

Na o kile wa hlokomela hore lesea la hao le thekesela hanyane, kapa hore le lieha ho phahamisa hlooho kapa ho pitikisa jwalo ka masea a mang? Ka dinako tse ding, ho tlwaelehile hore rona re le batswadi re tshwenyehe hanyane ha re bona ngwana e monyane a matha, a wa, kapa a na le bothata ba ho hlwella ditepisi. Le hoja matshwao ana e se kamehla e leng sesupo sa ntho e tebileng, ka dinako tse ding ho na le boemo bo sa tlwaelehang ka mora ona boo re lokelang ho bo ela hloko. Ke ho tetebela ha mesifa ya mokokotlo, kapa seo re se bitsang ' Ho tetebela ha mesifa ya mokokotlo (SMA)'.

Ka mantsoe a bonolo feela, SMA ena ke eng?

Ho otloa ke mesifa ea mokokotlo (SMA) ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo etsang hore mesifa e ithaopelang, e leng mesifa eo re e laolang, e fokole butle-butle. E ama haholo-holo lisele tsa methapo karolong e ka tlase ea mokokotlo oa rona.

Nahana ka tsela ena. Boko ba rona le lesapo la mokokotlo li romela lets'oao la motlakase, kapa molaetsa, ho mesifa ea rona hore e "tsamaee." Molaetsa ona o tsamaisoa ke lisele tse khethehileng tsa methapo tse bitsoang li-motor neurons. Ho boloka lisele tsena tsa methapo li phetse hantle, protheine e bitsoang "Survival Motor Neuron" (SMN) e hlahisoang ke jini e bitsoang SMN1 ea hlokahala.

Ho motho ea nang le SMA, ka lebaka la sekoli jineng ea `SMN1`, protheine ea `SMN` ha e hlahisoe ka bongata bo hlokahalang. Ha protheine ena e lahleha, lisele tsa methapo (li-neurone tsa motlakase) tse tsamaisang melaetsa eo lia shoa butle-butle. Ebe mesifa ha e fumane matšoao a hlokahalang. Mesifa e sa sebelisoeng butle-butle ea fokotseha 'me ea fokola. Sena ke seo re se bitsang ho fokola ha mesifa .

Matšoao le mefuta ea SMA ke efe?

Matšoao a SMA a fapana ho ea ka motho. A itšetlehile ka hore na protheine ea `SMN` e hlahisoa hakae 'meleng. Ntle le jini e kholo e bitsoang `SMN1`, re boetse re na le jini ea `helper` e bitsoang `SMN2`. Jini ena ea `SMN2` e boetse e hlahisa protheine e itseng ea `SMN`. Ha motho a e-na le likopi tse ngata tsa jini ea `SMN2`, matšoao a ba bonolo le ho feta.

SMA e arotsoe ka mefuta e 5 e meholo ho latela lilemo tseo matšoao a hlahang ho tsona.

Ke eng e bakang SMA?

SMA ke boemo ba lefutso bo fetisetsoang ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong. Ha e le hantle, bo futsitsoe e le tšobotsi ea 'autosomal recessive'. Seo se bolela'ng?

Ka mantsoe a bonolo, hore ngoana a be le SMA, batsoali ka bobeli ba tlameha ho rua kopi ea gene e nang le sekoli ea SMN1. Haeba motsoali a le mong feela a rua gene e nang le sekoli, ngoana a ke ke a ba le SMA. Leha ho le joalo, ngoana e tla ba "mojari" oa lefu lena. Sena se bolela hore ngoana a ke ke a ba le matšoao, empa o tla ntse a khona ho fetisetsa gene e nang le sekoli ho bana ba hae nakong e tlang.

Mokhoa oa ho fumana lefu lena ka nepo joang?

Joalo ka linaha tse ngata kajeno, masea a sa tsoa tsoaloa ka linako tse ling a hlahlojoa mafu a liphatsa tsa lefutso a kang ana Sri Lanka. Leha ho le joalo, ka linako tse ling, haholo-holo a nang le matšoao a bobebe, a fumanoa hamorao feela.

Haeba o na le matšoenyeho afe kapa afe ka ngoana oa hao, ngaka e ka ’na ea u botsa lipotso tse kang tsena ha u mo bona:

• Na lesea la hao le diehile ho feta mehato ya kgolo jwalo ka ho phahamisa hlooho le ho pitikisa?
• Na ho thata hore ngoana a lule kapa a eme a le mong?
• Na u hlokometse bothata ba ho hema?
• U ile ua hlokomela matšoao ana ka lekhetlo la pele neng?
• Na ho na le motho ka lapeng la hao ea kileng a ba le matšoao ana pele?

Ntle le lipotso tsena, liteko tse latelang li ka etsoa ho netefatsa lefu lena:

• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Sampole ea mali e nkoa 'me liphatsa tsa lefutso tsa `SMN1` li hlahlojoa ka ho toba ho bona hore na li na le sekoli kapa li sieo. Ena ke teko ea mantlha ea ho netefatsa lefu lena.
• Teko ea mali ea Creatine Kinase (CK): Ha mesifa e fokola, enzyme e bitsoang CK ea bokellana maling. Haeba sena se le holimo, ho ka belaelloa hore ho na le tšenyo ea mesifa.
• Liteko tsa Methapo : Liteko tse kang Electromyogram (EMG) li hlahloba hore na methapo e romela matšoao joang mesifeng.
• MRI kapa CT scan: Fumana litšoantšo tse qaqileng tsa karolo e ka hare ea 'mele, haholo-holo mokokotlo le mesifa.
• Biopsy ea Mesifa: Ka linako tse ling, karolo e nyenyane ea mesifa e nkoa 'me e hlahlojoa ka microscope ho netefatsa mofuta oa tšenyo.

Mekhoa ea phekolo ea SMA ke efe?

Lilemong tse leshome ho isa ho tse leshome le metso e mehlano tse fetileng, SMA e ne e e-na le mekhoa ea phekolo e tšehetsang e neng e laola matšoao feela. Leha ho le joalo, kajeno, ka tsoelo-pele ea saense ea bongaka, ho na le mekhoa e 'maloa ea phekolo e sebetsang haholo lefatšeng e shebaneng le bothata ba liphatsa tsa lefutso bo bakang SMA.

1. Tlhokomelo e Tšehetsang

Leha tsena di sa folise lefu lena, di bohlokwa ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba ngwana.

• Tšehetso ea ho hema: Haholo-holo ho Mefuta ea 1 le ea 2, ha mesifa ea ho hema e ntse e fokola, maske e khethehileng kapa, maemong a boima, mochini (mochini o thusang ho hema) o ka 'na oa hlokahala.
• Phepo le ho metsa: Kaha mesifa e metsang e fokola, thuso ea setsebi sa phepo e nepahetseng ea hlokahala ho netefatsa hore lesea le fumana phepo e ntle. Masea a mang a hloka ho fepuoa ka phaephe ea ho fepa.
• Motsamao le Kalafo ea 'Mele: Boikoetliso ba 'mele bo ka thusa ho sireletsa manonyeletso le ho boloka mesifa e le matla. Haeba ho hlokahala, u ka khona ho sebelisa litšepe tsa maoto, sesebelisoa sa ho tsamaea, kapa setulo sa likooa sa motlakase.
• Mathata a mokokotlo: Bakeng sa bana ba nang le scoliosis, ngaka e ka 'na ea khothaletsa ho roala corset e khethehileng (litšehetso tsa mokokotlo) ho boloka mokokotlo o otlolohile.

2. Mekhoa ea phekolo e shebaneng le liphatsa tsa lefutso

Tsena ke meriana e fetotseng kalafo ea SMA ka botlalo.

• Nusinersen (Spinraza): Moriana ona o fanwa e le ente mokelikeling wa mokokotlo. O sebetsa ka ho hlasimolla jini ya "mothusi", SMN2, eo re buileng ka yona pejana, mme o etsa hore e etse protheine e ngata ya SMN. E hloka ho nowa dikgwedi tse ding le tse ding tse mmalwa.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Ena ke kalafo ea liphatsa tsa lefutso e fanoang ka methapo hanngoe. E nkela liphatsa tsa lefutso tse nang le sekoli sebaka ka kopi e phetseng hantle ea liphatsa tsa lefutso tsa SMN1. Hangata e fuoa bana ba ka tlase ho lilemo tse 2.
• Risdiplam (Evrysdi): Ena ke moriana o nooang letsatsi le letsatsi o sebetsang hape ka ho eketsa tlhahiso ea protheine ea `SMN` ho tsoa ho gene ea `SMN2`.

Leha mekhoa ena ea phekolo e le theko e boima haholo, ho bontšitsoe hore e ntlafatsa haholo mehato ea kholo ea bana (ho tšoara hlooho, ho lula fatše) le ho laola tsoelo-pele ea lefu. U lokela ho buisana le ngaka ea hao hore na ke phekolo efe e molemohali bakeng sa ngoana oa hao.