Na mora oa hao o na le mathata ana? A re bueng ka Barth Syndrome!

Ho thata ho hlalosa ka mantsoe maikutlo a boima ao re a utloang re le batsoali ha bana ba rona ba kula, na ha ho joalo? Haholo-holo haeba e le boemo bo sa tloaelehang le bo rarahaneng, tšabo e ka lipelong tsa rona e eketseha le ho feta. Kajeno re tla bua ka boemo bo sa tloaelehang hakana, empa ho bohlokoa haholo hore bohle ba bo ele hloko. Sena se bitsoa Barth Syndrome.

Lefu la Barth ke eng? A re le utloisiseng habonolo!

Ka bokhutšoanyane, lefu la Barth ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso . Hangata bo bonoa ho bashanyana . Boemo bona bo ka ama likarolo tse 'maloa tsa bohlokoa tsa' mele oa ngoana. Tse ka sehloohong ke:

• Moko oa masapo
• Pelo
• Sistimi ea 'mele ea ho itšireletsa mafung
• Mesifa

Nahana ka hona, 'mele ea rona e tšoana le mochini o rarahaneng o nang le likarolo tse ngata tse sebetsang hammoho. Kahoo ha libaka tse 'maloa tsa bohlokoa li ameha, kholo e tloaelehileng ea ngoana le bophelo bo botle li ka senyeha ka litsela tse fapaneng.

Na banana ha ba tšoaroe ke lefu la Barth?

Ena ke bothata boo batho ba bangata ba nang le bona. Ha e le hantle, monyetla oa hore ngoanana a be le lefu la Barth o tlase haholo . Hangata, banana ba nang le phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang lefu lena ha ba bontše matšoao. Ba bitsoa "bajari." Sena se bolela hore ha ba na lefu lena, empa ba ka fetisetsa liphatsa tsa lefutso ho bana ba bona. Ka mantsoe a mang, moshanyana o na le monyetla o moholo oa ho rua lefu lena.

Boemo bona bo atile hakae?

Lefu la Barth ke boemo bo sa tloaelehang haholo . Ho ea ka lipalo-palo, boemo bona bo tlalehiloe ho ngoana a le mong ho ba 300,000 ba tsoaloang. Kahoo u kanna oa se utloe haholo ka bona. Empa leha bo sa tloaeleha, ho bohlokoa haholo ho bo ela hloko.

Ke eng e bakang lefu la Barth?

Sesosa se seholo sa sena ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse bitsoang Tafazzin (TAZ) . Jini ena e bitsoang TAZ e fumaneha ho chromosome ea X. Joalokaha u tseba, chromosome ea X ke ntho e nang le tšusumetso e kholo kholong ea 'mele.

E 'ngoe ea mesebetsi e meholo ea gene ea TAZ ke ho tsamaisa tlhahiso ea protheine e hlokahalang ke mitochondria , e leng limela tse nyane tsa motlakase ka hare ho lisele tsa rona tse hlahisang matla. Mitochondria ena e boetse e ameha kholong ea masapo.

Kahoo, ha ho na le phetoho jineng ea TAZ, protheine eo e e hlahisang ha e sebetse hantle. Sena se bolela hore mitochondria ha e na matla a lekaneng, kapa "mafura," ho sebetsa. Ka lebaka leo, lisele tse hlokang matla a mangata - joalo ka pelo, mesifa le sesole sa 'mele - li ke ke tsa sebetsa hantle. Ena ke tlhaloso ea motheo ea baeloji bakeng sa lefu la Barth.

Matšoao a lefu la Barth ke afe?

Matšoao a lefu la Barth a ka fapana ho ea ka motho. Hape, boima ba matšoao ana bo ka fapana. Matšoao a mang a tloaelehileng ke:

• Maemo a sa tloaelehang a 3-methylglutaconic aciduria, e leng asiti e phelang, ka morotong.
• Ho atoloha ha pelo ke boemo boo ho bona likamore tse ka tlase tsa pelo li atolohang, ho bolelang hore mesifa ea pelo ea fokola le ho otlolla. Lingaka li bitsa sena ho atoloha ha pelo .
• Tšoaetso ea baktheria e etsahalang khafetsa. Lebaka la sena ke ho fokola ha sesole sa 'mele.
• Ho lieha ho hola : E ka ba kgutshwane mme ya ba boima bo tlase ho ba bana ba bang ba dilemo tse tshwanang.
• Bofokoli ba mesifa ea pelo. Sena se bitsoa cardiomyopathy .
• Ho fokotseha ha palo ea li-neutrophils, mofuta oa sele e tšoeu ea mali, maling. Boemo bona bo bitsoa neutropenia . Sena se etsa hore u be kotsing ea tšoaetso.
• Marama a hlahelletseng.
• Ho hloka molumo oa mesifa, ho ikutloa u tetebetse. Sena se bitsoa hypotonia .
• Bofokoli ba mesifa ea masapo bo re thusang ho sisinya 'mele ea rona. Sena se bitsoa skeletal myopathy .

Matšoao ana a ka hlaha kapele hakae?

Hangata, matšoao ana a bonahala ha ngwana a hlaha . Leha ho le jwalo, ho bana ba bang, matšoao ana a ka hlaha dikgwedi tse mmalwa ka mora ho tswalwa. Ka hona, jwalo ka batswadi, re lokela ho dula re amehile ka ntshetsopele le bophelo bo botle ba ngwana wa rona.

Mathata a ka bang teng a lefu la Barth ke afe?

Bana ba nang le boemo bona ba kotsing ea mathata a fapaneng, ho kenyeletsoa:

• Mathata a ho fepa le khaello ea phepo e nepahetseng .
• Letšollo le atisang ho hlaha.
• Hlooho e opang le bohloko ba 'mele.
• Maemo a tlase a tsoekere maling, ke hore , hypoglycemia .
• Ho fokola le ho fokola ha masapo, ke hore osteoporosis .
• Ho khathala ho sa tloaelehang, ho ikutloa u khathetse ( mokhathala ).
• Mathata a manyane a ho ithuta , haholo-holo lithutong tse kang lipalo.
• Ho hlaha khafetsa ha liso tsa molomo (liso tsa kankere).

Mathata ana ha a etsahale ho bohle ka tsela e tšoanang, empa ho a tseba ho ka u thusa ho qala kalafo kapele.

Lefu la Barth le fumanoa joang? (Tlhahlobo)

Haeba matšoao a pele a lefu la Barth a ka lemohuoa kapele, kalafo e ka qala ho ngwana kapele kamoo ho ka khonehang. Sena se ka thusa ho laola ho tswela pele ha matšoao le ho thibela mathata.

Ho ka hlokahala liteko tse 'maloa ho etsa tlhahlobo e nepahetseng. Mohlala:

• Teko e kenyeletsang ho nka karolo e nyane ea mesifa ea pelo kapa lisele tse ling tsa mesifa. Sena se bitsoa biopsy.E 'ngoe e bitsoa ena. Sena se hlahloba liphoso ho mitochondria le lintho tse ling tse sa tloaelehang.
• Teko ea Echocardiogram ho hlahloba ts'ebetso ea pelo.
• Liteko tsa lefutso ho netefatsa phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang lefu la Barth.
• Liteko tsa moroto tse lemohang maemo a holimo a li-acid tse phelang ka har'a moroto le maemo a tlase a lisele tsa sesole sa 'mele (haholo-holo li-neutrophils).

Nka tseba joang hore na ngoana oa ka o hloka ho hlahlojoa lefu la Barth?

Haeba ngwana wa hao a na le matshwao a tieho ya kgolo le matshwao a amanang le bofokodi ba mesifa ya pelo (cardiomyopathy) , mme dingaka di sa fumane sesosa se hlakileng, di ka nna tsa kgothaletsa ho etsa diteko tsa Barth syndrome. Matshwao a cardiomyopathy a ka kenyeletsa ho tsekela, ho otla ha pelo ho sa tlwaelehang ( arrhythmia ), le ho utlwa modumo o sa tlwaelehang wa pelo ( ho korotla ha pelo ).

Mekhoa ea phekolo ea lefu la Barth ke efe?

Ena ke bothata bo boholo boo batho ba bangata ba nang le bona. Ha e le hantle, ha ho na pheko ea lefu la Barth hajoale . Empa u se ke ua tšoenyeha. Sepheo se seholo sa kalafo ke ho thibela le ho phekola mathata . Sena se thusa ho boloka boleng ba bophelo ba ngoana ka hohle kamoo ho ka khonehang. Ngoana a ka hloka kalafo e kang:

• Lithibela-mafu bakeng sa tšoaetso.
• Meriana e hlasimollang tlhahiso ea lisele tse tšoeu tsa mali.
• Meriana e laolang mathata a pelo. Mehlala e kenyelletsa lithibela-mafu tsa ACE, diuretics, le beta-blockers .
• Kalafo ea 'mele le phekolo ea mosebetsi ho sebetsana ka katleho le liphephetso tsa kholo ea 'mele.
• Maemong a ho hloleha ho hoholo ha pelo, ho ka hlokahala hore motho a fetisetse pelo sebakeng se seng.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho fana ka mekhoa ena eohle ea phekolo ho latela keletso ea bongaka le ka mokhoa o loketseng ngoana e mong le e mong.

Ke eng hape eo ho leng bohlokoa ho e tseba ka kalafo ea Barth syndrome?

Ho bohlokoa ho etsa liteko khafetsa ho beha leihlo hore na ngoana oa hao o arabela joang kalafong. Litlhoko tsa tlhokomelo ea ngoana oa hao li ka fetoha ha nako e ntse e ea. Litlhahlobo tsena tsa kamehla li etsa hore ho be bonolo ho fetola phekolo pele mathata a hlaha.

Liteko tsena li boetse li kenyelletsa liteko tsa mali (liteko tsa laboratori) ho hlahloba ts'ebetso ea sesole sa 'mele. Haeba boemo ba neutrophil bo le tlase, lithibela-mafu li ka fanoa ho thibela tšoaetso.

Na lefu la Barth le ka thibeloa?

Lefu la Barth ke lefu la lefutso . Sena se bolela hore le futsitsoe. Ka hona, ngoana ea nang le lefu la Barth o tla ba le lona bophelo bohle ba hae.

Leha ho le jwalo, haeba o nahana ka ho qala lelapa, kapa haeba o lebeletse ngwana e mong, mme motho e mong ka lapeng la hao a na le Barth syndrome (nalane ya lelapa), tlhahlobo ya lefutso e ka ba molemo haholo. Teko ena e ka o bolella hore na wena le molekane wa hao le bajari ba phetoho ya lefutso ya TAZ. Haeba o jara, o ka kopana le moeletsi wa lefutso ho buisana ka menyetla ya ho ba le ngwana ya nang le Barth syndrome.

Tebello ea bophelo ea batho ba nang le lefu la Barth ke efe?

Nakong e fetileng, tebello ea bophelo ea bana ba nang le boemo bona e ne e le khutšoanyane haholo. Hangata ba ne ba shoa e sa le masea ka lebaka la mathata a pelo. Leha ho le joalo, ka ho fumanoa ha bona esale pele le kalafo e nepahetseng, bakuli ba se ba phela nako e telele . Ka tsoelo-pele ea saense, batho ba bangata joale ba phela ho fihlela lilemong tsa bona tsa ho qetela tsa bo-40, 'me ka linako tse ling le ho feta. Ho boetse ho na le tšepo ea hore mekhoa e mecha ea phekolo e tla fumanoa nakong e tlang.

Ho phela ka lefu la Barth ho joang?

Lefu la Barth le ka ama kgolo ya ngwana. Bana ba bangata ba tswalwa ba le banyane mme ba ka ba le bolelele bo bokgutshwane ha ba se ba hodile.

Bofokoli ba mesifa le mathata a mang a ka baka tieho kgolong ya mmele. Mohlala, ba ka ba le bothata ba ho hahaba, ho tsamaya le ho boloka botsitso. Ba ka boela ba ikutlwa ba kgathetse habonolo, haholoholo ka mora ho ikoetlisa.

Leha ho le jwalo, lefu la Barth hangata ha le ame bohlale ba ngwana . Leha ho le jwalo, ho ka ba le diphephetso tse nyane ho rarolleng mathata a dipalo kapa ho utlwisiseng taba e itseng. Ka hona, bana ba jwalo ba hloka tlhokomelo le tshehetso e ikgethang.

Nka thusa ngoana oa ka joang ho laola mathata a pelo a bakoang ke lefu la Barth?

Ho latela mokhoa o phetseng hantle oa bophelo ho ka fokotsa khatello ea maikutlo pelong ea ngoana ho isa bohōleng bo itseng.

• Fana ka lijo tse phetseng hantle .
• Fokotsa metsi a nooang joalo ka ha ngaka ea hao e laetse.
• Khothaletsa boikoetliso bo bobebe ba 'mele . Leha ho le joalo, ho bohlokoa hape ho ba fa nako e lekaneng ea ho phomola kamora mesebetsi e joalo. Nahana ka lintho tse kang ho tsamaea hanyane kapa papali e liehang.

Qetellong, molaetsa oo motho a ka o isang hae

Barth Syndrome ke lefu la lefutso le amang pelo, sesole sa 'mele, mesifa le tse ling. Le ama haholo-holo bashanyana. Matšoao a ka hlaha ha motho a tsoaloa kapa nakoana ka mor'a moo. Le hoja mathata a pelo a ka khutsufatsa bophelo ba bana ba nang le Barth Syndrome, sena ha se sa le joalo.

Leha ho se na pheko e tobileng bakeng sa sena, ho fumana lefu lena esale pele le kalafo e nepahetseng ho ka fokotsa kotsi ea mathata le ho eketsa boleng ba bophelo.

Ka hona, haeba o belaela hore ngwana wa hao o na le matshwao ana, o se ke wa tshoha, mme o kope keletso ho ngaka e nang le boiphihlelo kapele kamoo ho ka kgonehang. Hobane motsotsoana o mong le o mong o a tshwanela.

Lefu la Barth , mafu a liphatsa tsa lefutso, mafu a bongoaneng, mafu a pelo, sesole sa 'mele, bofokoli ba mesifa, jini ea TAZ