Na u tseba Beta Thalassemia? A re bueng ka eona habonolo!

Na o kile wa utlwa ka lefu le bitswang 'thalassemia'? Mohlomong motho e mong ka lapeng la hao kapa motswalle o na le boemo bona. Ha e le hantle ena ke lefu le amanang le madi a rona. Kajeno re tlo bua ka e nngwe ya mefuta e meholo ya thalassemia , Beta Thalassemia . Le hoja lebitso lena le ka utlwahala le rarahane hanyane, re tla bua ka lona ka tsela e bonolo haholo, ka tsela eo o ka e utlwisisang.

Beta Thalassemia ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, beta thalassemia ke bothata ba mali boo 'mele ea rona e sa khoneng ho etsa hemoglobin hantle. Joale u ka 'na ua ipotsa, "Hemoglobin ke eng?" Hemoglobin ke protheine e fumanoang liseleng tsa rona tse khubelu tsa mali e nang le tšepe e ngata. Ha e le hantle, ke motsoako o ka sehloohong liseleng tse khubelu tsa mali.

Nahana ka tsela ena: hemoglobin e tšoana le koloi e thusang lisele tsa rona tse khubelu tsa mali ho jara oksijene. Lisele tsena tse khubelu tsa mali li jara oksijene ho ea liseleng tse ling le liseleng 'meleng oohle. Kahoo, lisele tsa rona li sebelisa oksijene ena ho etsa matla.

Beta thalassemia ke e 'ngoe ea mefuta e 'meli e meholo ea thalassemia. Ho sena, ho na le liphetoho tse itseng (liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso), ke hore, phoso e nyane, liphatseng tsa lefutso tse protheineng ea rona ea hemoglobin. Ka lebaka la phoso ena ea liphatsa tsa lefutso, 'mele ea rona ha e khone ho etsa protheine ea beta-globin ka nepo ho hemoglobin.

Beta thalassemia e ama 'mele oa ka joang?

Ha tlhahiso ea 'mele ea rona ea beta-globin e fokotseha, lisele tsa rona tse khubelu tsa mali lia senyeha. Ebe lisele tsena tse khubelu tsa mali tse senyehileng li tlosoa ka potlako maling. Joale nahana, ho etsahala'ng haeba lisele tse ncha tse khubelu tsa mali li ke ke tsa etsoa ho nkela tse lahlehileng sebaka? Ke hona moo khaello ea mali , kapa khaello ea mali, e hlahang.

Matšoao a khaello ea mali a hlaha ha re se na lisele tse khubelu tsa mali tse lekaneng ho isa oksijene liseleng tsa 'mele ea rona. Ebe lisele tseo ha li fumane oksijene e lekaneng. Matšoao a khaello ea mali a tlang le beta thalassemia a ka tloha ho a bobebe ho isa ho a matla , ho latela hore na palo ea lisele tse khubelu tsa mali ea hau e tlase hakae.

Ke mang ea kotsing e kholo ea ho ba le beta thalassemia?

Beta thalassemia ke lefu la lefutso le futsitsoeng . Sena se bolela hore bana ba futsa sekoli sa lefutso se amanang le lefu lena ho batsoali ba bona. Batho ba bangata ba nang le beta thalassemia ba lula linaheng tse kang Afrika, sebaka sa Mediterranean, Bochabela bo Hare, India le Asia Boroa-bochabela. Leha ho le joalo, ka lebaka la ho falla ha batho lefatšeng ka bophara, bakuli ba beta thalassemia joale ba tlalehoa le Europe Leboea le Amerika Leboea. Lefu lena le boetse le bonoa naheng ea habo rona, Sri Lanka.

Beta thalassemia e atile hakae?

Na u ne u tseba hore thalassemia ke sesosa se ka sehloohong sa khaello ea mali e futsitsoeng? Bakuli ba likete ba bacha ba beta thalassemia ba fumanoa selemo se seng le se seng. Leha ho le joalo, litaba tse monate ke hore ka ntlafatso ea mehato ea thibelo e kang tlhahlobo ea ho khetholla batho ba nang le sekoli sa lefutso sa thalassemia, palo ea linyeoe e fokotsehile ho isa bohōleng bo itseng .

Ke eng e bakang beta thalassemia?

Sesosa se seholo sa beta thalassemia ke bofokodi ba lefutso (phetoho) bo fokotsang tlhahiso ea beta-globin 'meleng ea rona. Joalokaha re se re boletse, hemoglobin e entsoe ka liketane tse 'ne tsa protheine: liketane tse peli tsa alpha-globin le liketane tse peli tsa beta-globin . Liphoso tse ketane ea alpha-globin li baka alpha thalassemia, 'me liphoso tse ketane ea beta-globin li baka beta thalassemia. Haeba leha e le efe ea liketane tsena tsa globin e haella, lisele tse khubelu tsa mali lia senyeha 'me lia senyeha.

U futsa sekoli sa lefutso bakeng sa beta thalassemia ka mokhoa o sa tloaelehang oa autosomal . Sena se etsahala ha batsoali ka bobeli ba tlhaho ba e-na le kopi e le 'ngoe ea gene e nang le sekoli le kopi e le 'ngoe ea gene e tloaelehileng. Mofuteng o matla ka ho fetisisa oa beta thalassemia, u futsa kopi ea gene e nang le sekoli ho batsoali ka bobeli.

Leha ho le jwalo, ka sewelo haholo, beta thalassemia e ka bakwa ke ho futsa jini e le nngwe feela e nang le sekoli ya beta-globin. Sena se bitswa paterone e laolang ya autosomal .

Mefuta ea beta thalassemia ke efe?

Bohloko ba boemo ba hao bo itshetlehile ka palo ya dijini tse nang le sekoli tseo o di futsang le sebaka seo sekoli se leng ho sona. Dikotsi tse ding tsa dijini di etsa hore ho se be le beta-globin e hlahiswang ho hang (e bitswang beta-zero thalassemia ). Dikotsi tse ding di baka hore ho be le beta-globin e nyane haholo (e bitswang beta-plus thalassemia ).

Ho na le mefuta e 'maloa e meholo ea beta thalassemia:

• Beta thalassemia e kholo (Cooley's anemia): Ena ke mofuta o matla ka ho fetisisa oa beta thalassemia. Ho sena, liphatsa tsa lefutso ka bobeli tsa beta-globin lia haella kapa li na le sekoli. Beta thalassemia e kholo hona joale e bitsoa "thalassemia e itšetlehileng ka tšelo ea mali" hobane batho ba nang le boemo bona ba hloka tšelo ea mali bophelo bohle.
• Beta thalassemia intermedia: Sena se ka baka khaello ea mali e bobebe ho isa ho e itekanetseng. Boemong bona, liphatsa tsa lefutso ka bobeli tsa beta-globin lia haella kapa li na le sekoli. Leha ho le joalo, batho ba nang le beta thalassemia intermedia hangata ha ba hloke ho fana ka mali bophelo bohle ba bona.
• Beta thalassemia minor (e tsejoang hape e le beta thalassemia trait): Ena ke boemo boo hangata bo bakang khaello ea mali e bobebe. Ke gene e le 'ngoe feela ea beta-globin e haellang kapa e nang le sekoli. Batho ba bang ba nang le beta thalassemia minor ba kanna ba se be le matšoao afe kapa afe.

Matšoao a beta thalassemia ke afe?

Matšoao a hao a tla itshetleha hodima hore na beta thalassemia ya hao e matla hakae. Mohlala, motho ya nang le beta thalassemia minor a ka nna a se ke a ba le matšoao kapa a ka ba le anemia e fokolang haholo. Batho ba nang le beta thalassemia intermedia mme haholoholo beta thalassemia major ba ka ba le matshwao a mahareng kapa a tebileng haholoanyane.

Matšoao a bobebe

Beta thalassemia minor (beta thalassemia trait) hangata e amahanngoa le matšoao a bobebe a khaello ea mali a kang:

• Mokhathala o sa khaotseng.
• Ho tsekela kapa bofokoli .
• Ho opeloa ke hlooho khafetsa.
• Letlalo le lesoeu .

Matšoao a itekanetseng le a matla

Matšoao a matla ka ho fetisisa a amahanngoa le beta thalassemia major. A mang a matšoao ana, ho latela boima ba boemo ba hau, a ka boela a ba teng ho batho ba nang le beta thalassemia intermedia. Ntle le matšoao a bobebe, o ka 'na oa ba le:

• Ho thatafalloa ke ho hema nakong ea boikoetliso.
• Ho eketseha ha sekgahla sa pelo ( ho otla ha pelo ).
• Ho ba mosehla letlalong kapa makhooa a mahlo ( jaundice ).
• Moroto o lefifi kapa o 'mala oa tee.
• Kgolo e liehang kapa ntshetsopele e diehang.
• Ho ruruha ha mpa .
• Ho fokola kapa ho holofala ha masapo a matsoho, maoto le sefahleho.

Masea a manyane a nang le beta thalassemia e itekanetseng kapa e matla a ka ba le ho se phomole haholo , 'me a ka boela a fumana tšoaetso khafetsa.

Beta thalassemia e fumanoa joang?

Hangata beta thalassemia e fumanoa bongoaneng . Mofuta o boima ka ho fetisisa, beta thalassemia e kholo, o fumanoa pele ho lilemo tse 2, ho bolelang bongoaneng ba pele. Ngaka ea hau e tla hlahloba beta thalassemia ho latela matšoao a hau le liphetho tsa tlhahlobo ea mali.

Liteko tsa tlhahlobo ke life?

Ngaka ea hau e tla fumana beta thalassemia ka ho nka sampole e bonolo ea mali le ho e sekaseka. Liteko li ka kenyelletsa:

• Palo e Felletseng ea Mali (CBC): Teko ea CBC e fana ka tlhahisoleseling mabapi le lisele tsa mali tsa hau, ho kenyeletsoa le lisele tsa mali tse khubelu. E ka bontša haeba u na le palo e tlase ea lisele tse khubelu tsa mali, haeba li le nyane ho feta tse tloaelehileng, li na le sebopeho se sa tloaelehang, kapa li le lerootho (li khubelu tse bobebe). Matšoao ana e ka ba matšoao a thalassemia.
• Palo ea li-reticulocyte: Lisele tse khubelu tsa mali tse sa holang li bitsoa li-reticulocyte. Palo e tlase ea li-reticulocyte e bolela hore 'mele oa hau ha o hlahise lisele tse khubelu tsa mali tse lekaneng. Leha ho le joalo, ho thalassemia major, palo ea li-reticulocyte hangata e phahame. Lebaka ke hobane 'mele oa hau o leka ho etsa lisele tse khubelu tsa mali tse ngata ho lefella tšenyo ea lisele tse khubelu tsa mali tse nang le hemoglobin e sa tloaelehang.
• Tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso tsa limolek'hule: Tlhahlobo ena e lumella ngaka ea hau ho hlahloba hemoglobin ea hau ka hloko le ho fumana bofokoli ba liphatsa tsa lefutso bo amanang le beta thalassemia.
• Hemoglobin electrophoresis: Teko ena e lekanya mefuta e fapaneng ea liprotheine tsa hemoglobin maling a hau. Ho beta thalassemia, mefuta e meng ea liprotheine tsa hemoglobin ea eketseha, ha e meng e fokotseha.

Haeba ho na le pelaelo ea hore lesea la hao le e-so tsoaloe le ka ’na la rua jini e nang le sekoli, ngaka ea hao e ka ’na ea etsa tlhahlobo e bitsoang Chorionic Villus Sampling (CVS) kapa Amniocentesis nakong ea boimana. CVS e hlahloba karolo ea placenta ho batla matšoao a sekoli sa lefutso. Placenta ke setho se thusang uena le lesea la hao ho fapanyetsana limatlafatsi nakong ea boimana. Amniocentesis e hlahloba mokelikeli o potileng lesea la hao ho batla matšoao a beta thalassemia.

Beta thalassemia e phekoloa joang?

Hangata o tla tlameha ho sebetsa le sehlopha sa tlhokomelo se kenyeletsang litsebi tse fapaneng. Ho bohlokoa haholo ho sebetsa le setsebi se phekolang mafu a amanang le mali, setsebi sa mali .

Mekhoa ea phekolo e ka kenyelletsa:

• Tšelo ea mali: Motho ea nang le beta thalassemia major a ka 'na a hloka ho fana ka mali khafetsa (mohlomong libeke tse ling le tse ling tse peli). Nakong ena, u fumana mali ho tsoa ho mofani. Lisele tse khubelu tsa mali tse tsoang monehelong ona oa mali li thusa ho jara oksijene liseleng 'meleng oohle.
• Kalafo ea chelation ea tšepe: Tšepe ke karolo ea bohlokoa ea protheine ea hemoglobin e thusang ho tsamaisa oksijene. Leha ho le joalo, tšepe e ngata haholo e ka ba kotsi. Kalafo ea chelation ea tšepe e ka thibela ho imeloa ke tšepe.
• Litlatsetso tsa asiti ea folic: Asiti ea folic e ka thusa 'mele oa hau ho etsa lisele tse khubelu tsa mali. Haeba u na le beta thalassemia minor, ngaka ea hau e ka khothaletsa tlatsetso ena. Haeba boemo ba hau bo le bobe, u ka 'na ua hloka ho nka folic acid ho phaella ho faneng ka mali khafetsa.
• Luspatercept: Haeba o na le thalassemia major, o ka fuwa ente e bitswang luspatercept dibeke tse ding le tse ding tse tharo ho thusa mmele wa hao ho etsa disele tse kgubedu tse ngata tsa madi. Luspatercept e thusa ho fokotsa kgaello ya madi ho bakudi ba beta thalassemia ba fanang ka madi.
• Ho fetisetsa moko oa masapo le lisele tsa kutu:O ka fumana lisele tsa motheo tsa moko oa masapo ho tsoa ho mofani. Lisele tsena tsa motheo ke tsona tse fetohang lisele tse khubelu tsa mali hamorao. Beta thalassemia e ka phekoloa ka ho nkela lisele tsa motheo tsa moko oa masapo sebaka ka lisele tsa motheo tse tsoang ho mofani ea phetseng hantle. Leha ho le joalo, ho fumana mofani ea tšoanang ke phephetso. Hape, mofuta ona oa ho fetisetsa o nkoa e le mokhoa o kotsi haholo.

Mathata kapa litla-morao tsa kalafo ke life?

Bothata bo atileng haholo ba ho fana ka mali ke ho jara tšepe e ngata haholo . Ha o fana ka mali, 'mele oa hau o fumana lisele tse khubelu tsa mali le tšepe e eketsehileng. Ha o fana ka mali khafetsa, tšepe ena e ngata e ka bokellana le ho senya litho tsa bohlokoa joalo ka sebete, pelo le manyeme. Haeba u fana ka mali khafetsa, buisana le ngaka ea hau ka hore na u lokela ho nka phekolo ea chelation ea tšepe hangata hakae ho tlosa tšepe e ngata 'meleng oa hau.

U ka fokotsa kotsi ea ho ba le beta thalassemia joang?

O ke ke wa fokotsa kotsi ya ho futsa bofokodi ba lefutso bo amanang le beta thalassemia. Leha ho le jwalo, o ka thibela ngwana wa hao ho bo futsa. Haeba wena kapa molekane wa hao le le kotsing ya ho ba mojari wa bofokodi bona ba lefutso mme le tshepa ho ba le ngwana, buisana le ngaka ya hao mabapi le ho hlahlojwa bakeng sa beta thalassemia.

Na beta thalassemia e ka phekoloa?

Pheko feela ea hona joale ea beta thalassemia ke ho kenngoa ha moko oa masapo le lisele tsa stem ho tsoa ho mofani ea lumellanang. Leha ho le joalo, ho fumana mofani ea lumellanang hangata ho thata. Esita le litho tsa lelapa li kanna tsa se nkoe e le bafani ba loketseng.

Bafuputsi ba ntse ba ithuta mekhoa e meng ea phekolo bakeng sa beta thalassemia, joalo ka ho nkela liphatsa tsa lefutso tse nang le sekoli sebaka ka tse phetseng hantle ( phekolo ea liphatsa tsa lefutso ). Mosebetsi ona o ntse o le mekhahlelong ea oona ea pele.

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le beta thalassemia ke efe?

Beta thalassemia ke lefu le ka phekolwang . Batho ba nang le mefuta e bobebe le e mahareng ya beta thalassemia, jwalo ka minor le intermedia, ba ka lebella tebello e tlwaelehileng ya bophelo haeba ba latela ditaelo tsa kalafo tsa ngaka ya bona. Leha ho le jwalo, beta thalassemia major e ka kgutsufatsa tebello ya bona ya bophelo. Sesosa se tlwaelehileng sa lefu boemong bona ke ho hloleha ha pelo ho bakwang ke ho tlala ha tshepe.

Buisana le ngaka ea hao ka tebello ea hao ea lefu ho latela boima ba boemo ba hao.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka ea ka?

Botsa ngaka ea hao hore na u lokela ho etsa liteko tsa mali le kalafo hangata hakae, le hore na ke liphetoho life tsa mokhoa oa bophelo tseo u lokelang ho li etsa ho laola boemo ba hao.

Lipotso tse ling tseo u ka li botsang:

• Ke mofuta ofe oa beta thalassemia oo ke nang le oona?
• Ke mofuta ofe oa phekolo oo ke tla o hloka ho laola boemo ba ka?
• Kotsi ea mathata a bakoang ke phekolo e ka fokotsoa joang?
• Ke lokela ho etsa liteko tsa mali hangata hakae ho lekola boemo ba ka?
• Ke liteko tsa mali tsa mofuta ofe tseo ke tla li etsa?
• Ke liphetoho life tsa mokhoa oa bophelo (mohlala, lijo, boikoetliso) tseo ke lokelang ho li etsa ho laola boemo ba ka?
• Na ke mokhethoa oa ho kenngoa sele ea stem?
• Menyetla ea hore bana ba ka le bona ba tla ba le beta thalassemia ke efe?

Tsela eo u bang le beta thalassemia ka eona e itšetlehile ka hore na boemo ba hao bo bobe hakae. Ho sa tsotellehe mofuta oa beta thalassemia, ho bohlokoa ho sebetsa le litsebi tse nang le boiphihlelo ba ho hlahloba le ho phekola thalassemia.

Ho fumana kalafo e nepahetseng ho ka thibela khaello ea mali le ho fokotsa kotsi ea mathata a kang ho ba le tšepe e ngata haholo.

Ho sebetsa le sehlopha sa tlhokomelo ea bophelo bo botle se behang boemo ba hau leihlo haufi-ufi le ho fana ka moralo oa tlhokomelo o ikhethileng ho ka thusa ho ntlafatsa tebello ea hau ea bokamoso.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola

Beta Thalassemia ha se ntho eo motho a lokelang ho e tšaba, empa ke boemo bo hlokang ho laoloa hantle . Haeba uena kapa motho eo u mo tsebang a e-na le boemo bona, ho bohlokoa haholo ho latela likeletso tse nepahetseng tsa bongaka, ho fumana liteko le kalafo e hlokahalang . Hopola hore ha u mong, 'me ho na le lingaka le basebetsi ba bophelo bo botle ba ka u thusang. Kahoo, u se ke ua tšaba ho bua le bona haeba u na le lipotso. Re tšepa hore tlhahisoleseling ena e tla u thusa ho phela bophelo bo botle!

Beta thalassemia, thalassemia, khaello ea mali, hemoglobin, liphetoho tsa lefutso, monehelo oa mali, tšepe e ngata haholo