Na ngwana oa hao o na le matšoao ana? A re bueng ka Blau Syndrome.

Na ngwana wa hao o atisa ho ba le makhopho? Kapa o re manonyeletso a hae a bohloko? Na mahlo a hae ka nako e 'ngoe a ba mafubelu 'me pono ea hae e bonahala e le lerootho hanyane? Le hoja e le 'ngoe kapa tse peli tsa lintho tsena li ka etsahala, ka linako tse ling kaofela li ka etsahala hammoho. Kajeno re tlo bua ka boemo bo sa tloaelehang empa bo bohlokoa haholo ba bongaka boo re lokelang ho bo ela hloko. Ke Blau Syndrome .

Lefu la Blau ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Blau Syndrome ke lefu le sa tloaelehang la ho ruruha le amang letlalo la ngoana oa hau, manonyeletso le mahlo . 'Ho ruruha' ho bolela ho ruruha le bofubelu ka hare ho 'mele. Sesosa se seholo sa boemo bona ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso eo ngoana a tsoaloang a e-na le eona . Hangata, matšoao a kang makhopho a letlalo, bohloko ba manonyeletso, kapa ramatiki a qala pele ngoana a ba lilemo li 5. E ka boela ea baka boemo bo bitsoang uveitis, bo amang pono.

Lebitso "Blau Syndrome" le bolela'ng?

Ha o utlwa lebitso lena, o kanna wa ipotsa hore na ke eng. A re shebeng seo mantsoe ana a mabedi a se bolelang:

• Blau: Ha e le hantle lena ke lebitso la ngaka. Ka 1985, Ngaka Edward Blau, eo e kileng ea e-ba ngaka ea bana Wisconsin, o ile a hatisa pampiri ea lipatlisiso mabapi le lefu lena. O hlalositse lelapa le neng le tšoeroe ke lefu lena melokong e mene.
• Syndrome: Bongaka, syndrome ke boemo boo ho bona matšoao a 'maloa a amanang a kopanang 'me a ama likarolo tse fapaneng tsa' mele. Ke hore, motsoako oa matšoao ho fapana le lefu le le leng.

Matšoao a Blau Syndrome ke afe?

Matšoao a lefu la Blau hangata a qala boseeng . Hangata, matšoao ana a bonahala ha a le lilemo li 5. A ama haholo letlalo la ngoana oa hao, manonyello le mahlo .

Matšoao a letlalo

Letšoao la pele la lefu la Blau ke boemo ba letlalo bo bitsoang granulomatous dermatitis. Ena ke lekhopho le hlahang letlalong. Hangata le hlaha matsohong, maotong, kapa libakeng tse ling tsa 'mele, joalo ka sefuba le mpa, selemong sa pele sa bophelo ba ngoana . Mofuta ona oa dermatitis o ka baka matšoao a kang:

• Maqhutsu kapa maqhutsu a thata ao o ka a utlwang ka tlasa letlalo la ngwana wa hao . Tsena di bitswa di-granuloma.
• Letlalo le fetoha joaloka likorale .
• Maqhutsu a mafubelu, a mosehla, kapa a sootho lera le ka holimo la letlalo la ngoana, e leng letlalo la letlalo.Ho hlaha maqhutsu.

Matšoao manonyellong

Lefu la Blau le ka baka ho ruruha ha lera la manonyeletso a ngwana wa hao, le bitswang synovium. Ngwana wa hao a ka nna a ba le ramatiki dibakeng tse kang matsoho, matsoho, maoto le maqaqailana a pakeng tsa dilemo tse 2 le 4. Matšoao a ramatiki a kenyeletsa:

• Bohloko ba manonyeletso .
• Bohloko ba mesifa , haholo-holo li-tendon.
• Ho ruruha kapa ho satalla ha manonyeletso .

Ak'u nahane haeba ngoana oa hao a lla ha a tsoha hoseng, a sa khone ho sisinya maoto le matsoho, kapa haeba a lula a tletleba ka hore manonyeletso a hae a bohloko ha a il'o bapala, u lokela ho tšoenyeha ka seo.

Matšoao a mahlo

Hoo e ka bang 80% ea bana ba fumanoeng ba e-na le Blau syndrome ba ba le bothata ba mahlo bo bitsoang uveitis. Uveitis ke ho ruruha ha lera le bohareng ba leihlo, le bitsoang uvea. E ka ama li-retina tsa ngoana le methapo ea mahlo. Ngoana a ka ba le uveitis mahlong ka bobeli , 'me e ka boela ea baka tahlehelo ea pono . Matšoao a uveitis a kenyelletsa:

• Pono e tlase.
• U bona matheba a manyane a matšo ( li-floater tsa mahlo) a potolohang ka pel'a mahlo a hao.
• U utloa bohloko kapa khatello mahlong a hao .
• Bofubelu ba mahlo .
• Ho ba le kutloelo-bohloko ho lesedi , ho bolelang hore ho ba thata ho bona lesedi.
• Ho ruruha ha mahlo .

Blau Syndrome e ama likarolo tse ling tsa 'mele joang?

Leha sena se sa tloaeleha haholo, ngwana wa hao ya nang le lefu la Blau a ka nna a ba le maemo a ho ruruha a ka behang bophelo kotsing dithong tsena:

• Methapo ea mali
• Boko
• Pelo
• Sebete
• Li-lymph node (tsamaiso ea lymphatic)
• Spleen

Mathata a ka bang teng a Blau Syndrome ke afe?

Boemo ba ho ruruha bo bakoang ke lefu la Blau bo ka lebisa mathateng a kang:

• Makhopho a mahlo, glaucoma, cystoid macular edema, retina e arohaneng, le tahlehelo e feletseng ea pono.
• Bothata ba ho sisinyeha le ho kobeha ha lenonyello le amehileng ka ho sa feleng.
• Lefu la liphio le ho hloleha ha liphio .
• Ho ruruha ha pelo.
• Spleen e holisitsoeng.
• Neuropathy - mathata a methapo.
• Kgatelelo e phahameng ya madi matšoafong - kgatelelo e phahameng ya madi matšoafong.
• Vasculitis - ho ruruha ha methapo ea mali.

Ke eng e bakang Blau Syndrome?

Sesosa se seholo sa lefu la Blau ke phetoho e bang teng jineng ea NOD2 . Ho batho ba bangata ba phetseng hantle, jini ena ea NOD2 e hlahisa protheine e bitsoang NOD2. Protheine ena e thusa sesole sa rona sa 'mele ho loantša likokoana-hloko le tšoaetso. Leha ho le joalo, haeba ngoana oa hau a e-na le lefu la Blau, protheine ena ea NOD2 e ba mafolofolo a feteletseng . Sena se fetola tsela eo sesole sa 'mele se sebetsang ka eona, se baka ho ruruha ho matla ho amang mahlo, letlalo le manonyello a ngoana.

Ke mang ea kotsing ea ho ba le Blau Syndrome?

Haeba motsoali a le mong a na le Blau syndrome (kapa phetoho ea liphatsa tsa lefutso e e bakang), ngoana o na le monyetla oa 50% oa ho rua gene e fetotsoeng le ho ba le syndrome . Ngoana o tlameha ho rua e 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng ho ba le lefu lena. Sena se bolela hore ke boemo ba liphatsa tsa lefutso bo leng sehlopheng se bitsoang autosomal dominant disorders. Ka linako tse ling, ngoana a ka rua phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso 'me a se ke a ba le Blau syndrome. Leha ho le joalo, ngoana o na le monyetla oa 50% oa ho fetisetsa gene e fetotsoeng ho bana ba hae nakong e tlang.

Ke lingaka tsa mofuta ofe tse hlahlobang le ho phekola Blau Syndrome?

Ho latela matšoao a ngoana oa hao, a ka ’na a hloka phekolo ho tsoa sehlopheng sa litsebi, ho kenyeletsoa:

• Ngaka ea ramatiki (ngaka e ikhethang ka mafu a manonyeletso) bakeng sa ramatiki le mathata a amanang le manonyeletso .
• Ngaka ea letlalo (setsebi sa letlalo) bakeng sa mafu a letlalo .
• Ngaka ea mahlo (setsebi sa mahlo) bakeng sa mathata a pono .

Lingaka li fumana Blau Syndrome joang?

Liteko tsa ho fumana lefu la Blau lia fapana ho latela matšoao a ngoana oa hao. Teko ea lefutso (tlhahlobo ea mali) e ka etsoa ho khetholla phetoho ea lefutso ea NOD2 e bakang lefu la Blau. Ngoana oa hao a ka 'na a ba le teko e le 'ngoe kapa tse ling tse latelang:

• Tlhahlobo ea mahlo: Sena se ka kenyeletsa liteko tse kang optical coherence tomography (OCT) le liteko tsa pono.
• Liteko tsa ho nka litšoantšo : MRI scan, CT scan, ultrasound, kapa X-ray ho sheba manonyello le litho tse ling ho latela matšoao.
• Tlhahlobo ea letlalo : Ho nka karolo e nyenyane ea letlalo bakeng sa tlhahlobo.

Na liteko tsa pelehi li ka fumana Blau Syndrome?

Liteko tsa pele ho pelehi tse kang chorionic villus sampling kapa amniocentesis ha li leke ka ho khetheha phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa NOD2.

Mabitso a mang a Blau Syndrome ke afe?

Ngaka ea ngoana oa hao e ka boela ea bitsa Blau syndrome ka e 'ngoe ea mabitso ana:

• Ramatiki ea bana e nang le granulomatous
• Granulomatosis ea lesapo la mokokotlo le nang le arthrocutaneous
• Granulomatosis ea lelapa
• Granulomatosis ea bana ba banyenyane ba lelapa
• Ramatiki e ruruhang ea granulomatous, dermatitis le uveitis

Blau Syndrome e sa tloaeleha hakae?

Lefu la Blau ke lefu le sa tloaelehang haholo . Lefatšeng ka bophara, le ama bana ba ka tlase ho a le mong ho ba milione .

Lingaka li phekola Blau Syndrome joang?

Sehlopha sa bongaka sa ngwana wa hao se tla leka ho phekola maemo a fapaneng ho fokotsa matshwao le ho thibela ho hlaha ha mafu. Dikgetho tsa kalafo di fapana ho latela boemo le boima ba bona. Di ka kenyeletsa:

• Li-immunosuppressants : Lithethefatsi tse kang corticosteroids, methotrexate, le li-tumor necrosis factor (TNF) inhibitors.
• Meriana e thibelang ho ruruha : Meriana e kang meriana e thibelang ho ruruha e seng ea steroid (NSAIDs).
• Meriana ea mahlo le/kapa opereishene ea mahlo bakeng sa cataract le glaucoma .
• Kalafo ea 'mele le phekolo ea mosebetsi .

Bokamoso ba motho ea nang le Blau Syndrome ke bofe?

Leha ho se na pheko e tobileng ea lefu la Blau, kalafo e ka laola matšoao le ho fa ngoana oa hao boleng bo botle ba bophelo ho fihlela a le moholo.E ka thusa. Tsela eo boemo bona bo amang motho e mong le e mong ka eona e fapane. Phuputso e 'ngoe e fumane hore 40% ea bana ba nang le Blau syndrome ba ne ba e-na le matšoao a bobebe 'me ba ne ba khona ho ba mafolofolo joaloka bana ba bang ba lilemo tsa bona. Leha ho le joalo, hoo e ka bang 10% ea bana ba ba le matšoao a tebileng. Haeba Blau syndrome e ama litho tse kholo 'meleng, e ka khutsufatsa nako ea bophelo ba motho .

Na Blau Syndrome e ka thibeloa?

Haeba uena kapa molekane oa hau le na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang Blau syndrome, ke mohopolo o motle ho bona moeletsi oa liphatsa tsa lefutso pele le e-ba le bana. Setsebi sena se ka bua le uena ka kotsi ea hore bana ba hau ba ka moso ba futse liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng tsa NOD2.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Bona ngaka hang-hang haeba ngoana oa hao a na le e 'ngoe ea tse latelang:

• Haeba o na le bothata ba ho tshwara dintho, ho koba manonyeletso a hao, kapa ho sisinyeha .
• Haeba ho na le bohloko bo boholo .
• Haeba o na le mathata a pono .

Ke lokela ho botsa ngaka ea ka eng?

O ka botsa ngaka ea hau lipotso tse kang tsena:

• Ke eng e etsang hore ngoana oa ka a be le Blau Syndrome?
• Ke meriana le mekhoa efe ea phekolo e ka thusang ngoana oa ka?
• Na 'na le monna/mosadi oa ka re lokela ho etsa liteko tsa lefutso?
• Na ke lokela ho ela hloko matšoao a mathata?

Phapang ke efe pakeng tsa Blau Syndrome le Early-Onset Sarcoidosis?

Blau syndrome le sarcoidosis e qalang qalong ha e le hantle ke lefu le tšoanang , le nang le matšoao a tšoanang. Leha ho le joalo, bana ba nang le Blau syndrome ba rua phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang lefu lena. Bana ba nang le sarcoidosis e qalang qalong ha ba na nalane ea lelapa ea Blau syndrome. Sena se bolela hore liphatsa tsa lefutso tsa NOD2 lia fetoha kapa lia fetoha ka linako tse ling , ntle le lebaka le hlakileng. Sena se bitsoa phetoho ea liphatsa tsa lefutso ea de novo.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola

Ho hlokomela ngoana ea nang le boemo bo sa foleng joalo ka Blau Syndrome ho ka ba thata. Haeba u na le Blau Syndrome, u ka khona ho sebelisa phihlelo ea hau ho tšehetsa ngoana oa hau hamolemo. U ka boela ua sebelisa phihlelo ea hau ho thusa ngoana oa hau ho phela le boemo bona ba bophelo bohle. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho batla phekolo ho setsebi se tloaelaneng le ramatiki, uveitis le maemo a letlalo a amanang le Blau Syndrome. Ba ka thusa ngoana oa hau ho laola matšoao a hae le ho mo thusa ho ba le bongoana bo botle ka ho fetisisa. Haeba u hlokomela matšoao afe kapa afe, u se ke ua a hlokomoloha. Bona ngaka hang-hang.Blau Syndrome, Bana, Mafu a Letlalo, Ramatiki, Uveitis, Mafu a Liphatsa tsa Lefutso, Lefutso la NOD2