Bloom Syndrome: Na u tseba ka boemo bona bo sa tloaelehang ba lefutso?

Na o kile wa utlwa ka Bloom Syndrome? Mohlomong lebitso lena le letjha hanyane ho wena. Ha e le hantle ke ntho e sa tlwaelehang haholo, ho bolelang hore le tlalehilwe ho batho ba mmalwa haholo lefatsheng ka bophara. Leha ho le jwalo, ho bohlokwa haholo ho ela hloko sena, hobane ke boemo ba lefutso bo ka amang ditsamaiso tse mmalwa mmeleng wa rona. Kahoo, ha re bueng ka lona ka botlalo le kajeno feela.

Lefu la Bloom ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, Bloom Syndrome ke boemo ba lefutso bo futsitsoeng ho batsoali ho bana. Sena se bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa BLM 'meleng oa rona, e leng se etsang hore liphatsa tsa lefutso li se sebetse hantle. Sena se ka baka liphetoho litsamaisong tse fapaneng 'meleng, tse kang kholo le sesole sa' mele.

Batho ba phelang le boemo bona ba na le monyetla o moholo oa ho tšoaroa ke tšoaetso khafetsa. Hape ho na le tieho e kholo ea nts'etsopele, ho ba le khanya ea letsatsi, le kotsi e eketsehileng ea kankere . Sena se ka utloahala se tšosa hanyane, empa ntho ea bohlokoa ke ho ela hloko sena le ho nka mehato e hlokahalang.

Ke mang ea angoang haholo ke boemo bona?

Lefu la Bloom ke boemo bo sa tloaelehang bo ka amang sehlopha sefe kapa sefe sa morabe lefatšeng. Leha ho le jwalo, dipatlisiso di fumane hore bo atile haholo ho batho ba tswang Yuropa Botjhabela ba Bajuda, ba tsejwang ka hore ke Ashkenazi. Leha ho le jwalo, sena ha se bolele hore ha ho motho e mong ya ka bo tshwarang. Hona jwale ho na le maemo a ka tlase ho 300 a tsebahalang a boemo bona lefatsheng ka bophara. Kahoo o ka bona hore na bo sa tlwaeleha hakae.

Bloom Syndrome e ama uena kapa ngoana oa hau joang?

Hase bohle ba nang le boemo bona ba tla ba le matšoao a tšoanang. Batho ba bang ba ka 'na ba ba le matšoao a fokolang, ha ba bang ba ka 'na ba angoa hampe haholo. Empa ho na le matšoao a mang a tloaelehileng.

Litšobotsi tsa 'mele tse bonahalang

• Bolelele bo bokhutšoanyane ho feta bo tloaelehileng: Batho bana ba ka 'na ba hola ba le bakhutšoanyane hanyane ho feta ngoana ea tloaelehileng.
• Sefahleho se sesesaane le litsebe tse kholo: U ka bona liphapang tse itseng sebopehong sa sefahleho.
• Lentswe le phahameng: Ho ka ba le phapang lentsweng.

Maemo a bophelo bo botle a ka bakang kotsi e kholo

Ntle le litšobotsi tsena tsa 'mele, batho ba nang le Bloom Syndrome ba kotsing e kholo ea ho ba le mathata a mang a bophelo bo botle.

• Lefu la Matšoafo le sa Feleng le Thibelang Matšoafo (COPD): Mathata a nako e telele a matšoafo a ka hlaha.
• Tšoaetso e etsahalang khafetsa: Tšoaetso, haholo-holo litsebeng le matšoafong, e ka hlaha khafetsa. Sena se ka bakoa ke bofokoli bo itseng tsamaisong ea 'mele ea bona ea ho itšireletsa mafung.
• Ho hanyetsa insulin le lefu la tsoekere:Ho na le kotsi ea ho ba le mafu a kang lefu la tsoekere.
• Lekhopho la letlalo kapa maqeba ha le pepesehetse letsatsi: Batho ba bang ba ka ba le mathata a letlalo a bofubelu, a kang a letlalo le kang la eczema ha ba pepesehetse letsatsi.

A re hlokomeleng le kotsi ea kankere.

Ena ke bothata bo tebileng ka ho fetisisa bo amanang le Bloom Syndrome. Batho ba nang le boemo bona ba na le kotsi e kholo ea ho tšoaroa ke mefuta e 'maloa ea kankere ba sa le banyenyane ho feta motho ea tloaelehileng. Hape, ho na le monyetla oa ho tšoaroa ke kankere e fetang e le 'ngoe. Ka hona, tlhokomelo e khethehileng e lokela ho lefshoa ho sena.

Tse ling tsa mefuta e kotsi ka ho fetisisa ea kankere ke:

• Kankere ea Wilms - Ena ke mofuta oa kankere o hlahang liphiong.
• Kankere ea mala - ke hore, kankere ea mala le ea mpa.
• Leukemia - Kankere e amanang le mali.
• Lymphoma - kankere ea tsamaiso ea lymphatic.
• Osteosarcoma - Kankere e hlahang masapong.
• Kankere ea letlalo - haholo-holo mofuta o bitsoang kankere ea sele ea squamous.

Ho tloaelehile ho ikutloa u tšohile ha u utloa ka kankere ena. Leha ho le joalo, tlhahlobo ea kamehla joalo ka ha ngaka ea hau e khothalelitse e ka thusa ho e lemoha esale pele. Sena se eketsa monyetla oa kalafo.

Na ho na le mabitso a mang a Bloom Syndrome?

E, ka linako tse ling lingaka li bitsa boemo bona "Bloom-Torre-Macachacek syndrome." Lebitso le leng ke "congenital telangiectatic erythema." Leha lebitso lena le ka utloahala le rarahane hanyane, lebitso le sebelisoang haholo ke Bloom Syndrome.

Lebaka la boemo bona ke lefe? A re hlahlobeng ka hloko.

Jwalo ka ha re boletse pejana, Bloom Syndrome ke lefu la lefutso. Ke hore, le bakwa ke sekoli diphatseng tsa lefutso tseo re di futsang ho batswadi ba rona. Sele ka nngwe ya rona e na le ntho e bitswang di-chromosome. Di-chromosome tsena ke tsona tse bolokang tlhahisoleseding ya rona ya lefutso.

Bloom Syndrome e angoa ka ho khetheha ke jini e bitsoang BLM. Jini ena e thusa ho lokisa DNA ea rona le ho boloka botsitso ba li-chromosome. Ak'u nahane, haeba jini ena ea BLM e sa sebetse hantle, ho na le monyetla o moholo oa hore liphoso tsa DNA li etsahale ha lisele tsa rona li arohana. Leo ke lona lebaka le ka sehloohong la boemo bona.

Haeba batsoali ka bobeli ba na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa BLM (ke hore, ke bona bajari ba boemo bona), joale ha ba e-na le ngoana, ho na le monyetla oa 1 ho ba 4 oa hore ngoana a tla rua boemo bona ka boimana bo bong le bo bong . Sena se bolela hore Bloom Syndrome e etsahala feela haeba ngoana a rua likopi ka bobeli tsa liphatsa tsa lefutso tsa BLM tse fetotsoeng ho 'm'ae le ntate.

Matšoao a Bloom Syndrome ke afe?

Boemo bona bo ka baka matšoao a fapaneng. Hase bohle ba tla a bona kaofela. Matšoao a mang a ka ba a sa bonahaleng haholo, ha a mang a ka ba a totobetseng haholoanyane.

Matšoao a atisang ho bonoa ke:

• Mathata afe kapa afe sefahlehong, sebakeng sa mohlahare, le litsebeng: mohlala, sefahleho se sesesaane, litsebe tse kholo.
• Liphetoho tsamaisong ea endocrine le tsamaisong ea 'mele ea ho itšireletsa mafung: Liphetoho tšebetsong ea lihormone le ho hanyetsa mafu.
• Ho lieha ha ntshetsopele le kelello: Bana ba bang ba ka ba le mathata a ho ithuta.
• Ho ba le kutloelo-bohloko e feteletseng letsatsing: Esita le nako e khutšoanyane ea ho pepesehela letsatsi e ka baka hore letlalo le chese 'me le fetohe le lefubelu.
• Tšoaetso e etsahalang khafetsa: Haholo-holo tšoaetso ea litsebe le tšoaetso ea matšoafo (joalo ka pneumonia) li ka hlaha khafetsa.
• Mathata a kgolo nakong ya lesea le sa tswalwang kapa ka mora ho belehwa: Lesea le ka nna la theola boima ba mmele le bolelele ka popelong le ka mora ho belehwa.
• Mathata a letlalo: Matheba a mafubelu, makhopho le makhopho, haholo-holo ha a pepesehetse letsatsi. Ka linako tse ling tsena li ka ata marameng le nkong ka sebopeho sa serurubele.

Lingaka li fumana boemo bona joang?

Ka linako tse ling, boemo bona bo ka bonoa ha lesea le ntse le le ka popelong. Mohlala, haeba skene e bontša hore lesea ha le hole kamoo ho neng ho lebelletsoe, lingaka li ka khothaletsa tlhahlobo e khethehileng, joalo ka amniocentesis ea liphatsa tsa lefutso, e shebang liphatsa tsa lefutso tsa lesea.

Kapa, ​​ka mora hore lesea le hlahe, wena kapa ngaka ya bana e bonang lesea le ka hlokomela tse ding tsa matshwao ana. Ke moo ho ka kgothalletswang hore ho etswe diteko tse ding.

Liteko tsa tlhahlobo ke life?

Lingaka li tla qala ka ho etsa tlhahlobo ea 'mele ea ngoana. Ebe li ka etsa tlhahlobo ea mali ho hlahloba sebopeho sa li-chromosome. Sena se ka fumana ka tieo hore na ho na le sekoli jineng ea BLM.

Kalafo ea Bloom Syndrome ke efe?

Ha e le hantle, ha ho na kalafo e itseng e ka phekolang Bloom Syndrome ka botlalo. Mekhoa ea kalafo ea hona joale e reretsoe haholo-holo ho laola matšoao le ho sireletsa khahlanong le mathata a ka bang teng.

• Mathata a phepo e nepahetseng ho bana ba banyenyane: Masea a nang le boemo bona a ka 'na a lahleheloa ke takatso ea lijo le ho theola boima ba 'mele. Ka hona, lingaka li ka 'na tsa khothaletsa metsi a mangata le lijo tse nang le phepo e nepahetseng ho thibela ho felloa ke metsi 'meleng le khaello ea phepo e nepahetseng.
• Tlhahlobo ea Kankere: Joalokaha re buile pejana, ka lebaka la kotsi e kholo ea kankere, lingaka li khothaletsa tlhahlobo ea kankere khafetsa . Sena se ka thusa ho lemoha kankere qalong haeba e hlaha.
• Lithibela-mafu bakeng sa tšoaetso:Kaha tšoaetso e hlaha khafetsa, lithibela-mafu li ka 'na tsa hlokahala ho li phekola.

Na ho na le mokhoa oa ho thibela boemo bona?

Bloom Syndrome ke boemo ba lefutso, ho bolelang hore bo futsitsoe, kahoo ha ho letho leo re ka le etsang ho bo thibela hore bo se ke ba etsahala. Re ke ke ra emisa phetoho ea liphatsa tsa lefutso.

Leha ho le jwalo, haeba wena le molekane wa hao le rera ho ba le ngwana, keletso ya lefutso le diteko tsa lefutso di ka etswa. Sena se ka o thusa ho fumana hore na ka bobedi le na le phetoho ya lefutso ya BLM e amanang le Bloom Syndrome, ho bolelang hore le bajari ba boemo bona. Sena se ka o thusa ho utlwisisa kotsi ya ho fetisetsa boemo boo ho ngwana wa ka moso.

Ke lokela ho lebella eng haeba 'na kapa ngoana oa ka a na le Bloom Syndrome?

Haeba o na le Bloom Syndrome, o kotsing e kgolo ya ho ba le mefuta e itseng ya kankere, hangata ha o le monyane. Ha e le hantle, sesosa se seholo sa lefu ho batho ba nang le boemo bona ke mathata a bakwang ke kankere. Leha ho le jwalo, ha kankere e fumanwa kapele, menyetla ya kalafo e atlehisa e eketseha. Ka hona, ho bohlokwa ho ba le tlhahlobo ya kankere kamehla jwalo ka ha ngaka ya hao e kgothaletsa.

Batho ba nang le Bloom Syndrome ba na le kutloelo-bohloko haholo mahlaseling a ionizing. Mahlaseli ana a ka senya lisele. Ka hona, ngaka ea hau e ka u eletsa hore u qobe kapa u fokotse ho pepesehela mefuta ena ea mahlaseli:

• Sekene sa CT
• X-ray

Haeba o na le kankere, Bloom Syndrome e ka ama kalafo ea hau ea kankere. Hangata lingaka li eletsa batho ba nang le bothata bona ho qoba phekolo ea mahlaseli.

Na Bloom Syndrome e ka phekoloa?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko ea Bloom Syndrome. Haeba uena kapa ngoana oa hau a e-na le bothata bona, ke boemo ba bophelo bohle. Leha ho le joalo, sena ha se bolele hore u lokela ho tela tšepo. Batho ba bangata ba phela le bona ho fihlela ba le batho ba baholo. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho laola matšoao le ho ela hloko mathata a ka bang teng.

Nka itlhokomela joang kapa ka hlokomela ngoana oa ka ea nang le Bloom Syndrome?

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho latela litaelo tsa ngaka ea hau. Li tla thusa ho boloka uena le lesea la hau le phetse hantle kamoo ho ka khonehang.

Haholo-holo, hopola ho tlotsa setlolo sa letsatsi, ho apara liaparo tse koahelang letlalo la hao, le ho roala katiba neng kapa neng ha u tsoa letsatsing. Sena se ka thusa ho fokotsa tšenyo ea letlalo letsatsing.

Ho hlapa matsoho khafetsa le ho qoba libaka tse tletseng batho ka hohle kamoo ho ka khonehang le hona ho ka u thusa ho u sireletsa tšoaetsong. Hape, ho ja lijo tse leka-lekaneng le ho robala ka ho lekaneng ho bohlokoa haholo bakeng sa bophelo ba hau.

Qetellong, molaetsa oo motho a ka o isang hae

Bloom Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang, ba lefutso bo ka bakang mathata a kgolo, litšobotsi tsa sefahleho, makhopho a letlalo le tšoaetso e atisang ho hlaha. Habohlokoa le ho feta, batho ba nang le boemo bona ba kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke mefuta e fapaneng ea mofetše.

Haeba o na le dipotso tse ding hape ka sena, kapa haeba o nahana hore ngwana wa hao o na le matshwao ana, etsa bonnete ba hore o bona ngaka bakeng sa keletso. Buisana le ngaka ya hao mabapi le ho fumana ditlhahlobo tsa kankere kgafetsa le seo o ka se etsang ho dula o phetse hantle. Hopola, ho lemoha kapele le taolo e nepahetseng ke ditsela tse molemo ka ho fetisisa tsa ho phela hantle le boemo bona. Se tshwenyehe, dingaka di teng ho thusa.

` Bloom syndrome, lefu la liphatsa tsa lefutso, gene ea BLM, kotsi ea mofetše, ho ba le kutloelo-bohloko khanya ea letsatsi, ho lieha ho hola, tšoaetso e atisang ho hlaha