Na u tseba boemo bona bo sa tloaelehang?

Na o kile wa utlwa ka Cardiofaciocutaneous Syndrome, kapa CFC Syndrome kamoo re e bitsang ka bokhutšoanyane? Ke boemo bo sa tloaelehang, ho bolelang hore ha se lefu le amang motho e mong le e mong. Empa bo ka ama likarolo tse 'maloa tsa' mele ea rona. Bo ama haholo-holo pelo (cardio-), sefahleho (facio-), le letlalo le moriri (cutaneous). Hase feela seo, empa boemo bona bo ka boela ba baka tieho ea nts'etsopele le mathata a nts'etsopele ea kelello ho bana. Kahoo, ha re bueng ka bona ka botlalo, na ha ho joalo?

Hantle-ntle Cardiofaciocutaneous Syndrome (CFC Syndrome) ke eng?

Ka bokhutšoanyane, ena ke boemo ba lefutso . Ke hore, bo bakoa ke phetoho (phetoho) liphatseng tsa rona tsa lefutso. Ena ke lefu le leng sehlopheng sa mafu a bitsoang `RASopathy`. `RASopathies` ke sehlopha sa maemo a liphatsa tsa lefutso a bakoang ke sekoli tseleng ea `RAS`, tsela eo lisele tse 'meleng ea rona li buisanang ka eona. Nahana ka hona joalo ka ha lisele tse 'meleng ea rona li fapanyetsana melaetsa e menyenyane. Haeba phapanyetsano ena ea melaetsa e sa etsahale hantle, mathata a fapaneng a ka hlaha.

Ha e le hore na lefu la CFC le atile hakae, ha e le hantle le sa tloaeleha haholo . Litlaleho tse ling li bontša hore boemo bona bo ama hoo e ka bang ngoana a le mong ho ba 810,000. Litlaleho tsa bongaka li bua ka linyeoe tse makholo a 'maloa feela. Leha ho le joalo, bo-rasaense ba lumela hore palo ena e ka ba holimo haholo. Lebaka ke hobane ka linako tse ling matšoao a ba bobebe hoo a sa fumanoeng. Lefu la CFC le ka boela la ferekanngoa le maemo a mang a liphatsa tsa lefutso.

Matšoao a ka bang teng a lefu la CFC ke afe?

Matšoao a ka fapana haholo ho ea ka motho. Batho ba bang ba na le matšoao a bobebe haholo, ha ba bang ba ka 'na ba e-ba le matšoao a matla haholo. Hape, matšoao ana a ka ama likarolo tse fapaneng tsa 'mele.

Matšoao a amanang le pelo

Hangata, bana ba nang le CFC syndrome ba tsoaloa ba e-na le mathata a itseng a pelo . Tsena li bitsoa likoli tsa pelo tsa tlhaho. Matšoao ana ka linako tse ling a ka bonoa ha a tsoaloa, kapa a ka hlaha hamorao. Mehlala e 'maloa ke ena:

• Ho ba le valve e sa tloaelehang ea pelo e amang phallo ea mali ho tloha pelong ho ea matšoafong.
• Ho korotla ha pelo ke molumo o sa tloaelehang o utluoang pelong.
• Lesoba le pakeng tsa likamore tse peli tse ka tlase tsa pelo (Ventricular Septal Defect).
• Ho ba le lesoba pakeng tsa likamore tse peli tse ka holimo tsa pelo (Atrial Septal Defect).
• Ho fokola kapa ho teteana ha mesifa ea pelo (Hypertrophic Cardiomyopathy).

Matšoao a amanang le letlalo le moriri

Hoo e ka bang motho e mong le e mong ea nang le boemo bona o tla hlokomela liphetoho tse itseng letlalong le moriring oa hae.

• Ho ba le letlalo le omileng le le makukuno . Le ka 'na la se be boreleli joaloka letlalo la lesea, empa le omme hanyane ebile le makukuno.
• Matshwao a tswalo a lefifi (nevi)Ho bona ho feta.
• Lintši tse fokotsehileng kapa tse lahlehileng kapa lintši .
• Moriri o ba mosesaane, o robeha habonolo, o omelle, 'me o benya .
• Ponahalo ea maqhutsu a manyenyane a kang a blister (Keratosis Pilaris) matsohong, maotong le sefahlehong.
• Letlalo le sosobaneng matsohong le maotong.

Liphetoho ponahalong ea sefahleho

Likarolo tse ling tse ikhethang li ka bonoa le ponahalong ea sefahleho ea bana ba nang le lefu lena.

• Sefahleho se sephara, se selelele .
• Ho kobeha ha mahlo a mahlo (Ptosis).
• Sebaka se eketsehileng pakeng tsa mahlo le ho sekamela ha mahlo tlase.
• Phatla e phahame ebile e moqotetsane mahlakoreng ka bobeli.
• Ho ba le hlooho e kgolo ho feta e tloaelehileng (Macrocephaly).
• Litsebe li ka tlase ho maemo a tloaelehileng.
• Nko e kgutshwane.
• Seledu se senyenyane.

Mathata a mang ao bana ba ka bang le 'ona

Bana ba nang le bothata bona ba ka 'na ba e-ba le mathata a mang:

• Tieho ea kholo le mathata a nts'etsopele ea kelello (hangata a mahareng ho isa ho a maholo).
• Bothata ba ho ja .
• Metsi a mangata bokong (Hydrocephalus).
• Maemo a fokotsehileng a lihormone tsa kholo.
• Ho tsieleha .
• Ho eketsa boima ba 'mele le ho hloleha ho hola (Ho hloleha ho atleha).
• Mathata a pono .
• Bofokoli ba mesifa le ho hlohlona (Hypotonia).

Ke eng e bakang lefu la CFC?

Lefu la CFC le bakoa ke phetoho (phetoho) ho e 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso tse 'maloa. Lijini tsena ke:

• Jini ea `BRAF` (hangata e angoa ke eona)
• Lijini tsa `MAP2K1` le `MAP2K2` (tsa bobeli tse atileng haholo)
• Jini ea `KRAS` (e sa tloaelehang)

Lijini tsena li ruta 'mele ea rona ho etsa liprotheine tse bohlokoa bakeng sa puisano ea sele. Ts'ebetso ena ea puisano e bitsoa 'tsela ea RAS/MAPK'. Ts'ebetso ena ea bohlokoa bakeng sa nts'etsopele ea lesea le sa tsoa emoloa.

Leha ho le jwalo, batho ba bang ba fumanweng ba ena le CFC syndrome ha ba so fumane hore ba na le diphetoho tsena tsa lefutso. Bo-rasaense ba dumela hore batho ba jwalo ba ka nna ba ba le `Costello Syndrome` kapa `Noonan Syndrome`.

Na lefu la CFC le futsitsoe?

Maemong a mangata, lefu la CFC ha le futsoe . Phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso hangata e etsahala ka tšohanyetso nakong ea kholo ea lesea le sa tsoa emoloa. Batho ba bangata ba nang le boemo bona ha ba na nalane ea lelapa ea lefu lena.

Leha ho le jwalo, ka sewelo , lefu lena le ka fuwa ho tloha molokong o mong ho ya ho o mong. Haeba le fuwa, le fuwa ka tsela ya "Autosomal Dominant". Sena se bolela hore leha ngwana a ka fuwa kopi e le nngwe ya jini e fetotsweng ho tswa ho motswadi e mong ya se nang lefu lena empa a jere jini e fetotsweng, ngwana a ka nna a ba le lefu lena.

Mokhoa oa ho lemoha boemo bona?

Ka linako tse ling lefu la CFC le fumanoa pele lesea le hlaha, nakong ea boimana,Li-ultrasound tsa pele ho pelehi li ka fana ka lintlha tse kang keketseho ea mokelikeli oa amniotic o potolohileng lesea le sa tsoa tsoaloa, kapa hlooho le 'mele oa lesea le sa tsoa tsoaloa li le kholo ho feta kamoo ho neng ho lebelletsoe.

Leha ho le jwalo, boemo bona bo atisa ho fumanwa esale lesea . Haeba lesea la hao le na le matshwao a mmele a amanang le boemo bona, ngaka e ka odara diteko tse kang:

• Hlahloba tshebetso ya pelo ya lesea ka diteko tse kang `Electrocardiogram (ECG)` , `Echocardiogram` , kapa `Cardiac Catheterization` .
• Teko ea Liphatsa tsa Lefutso ea Limolek'hule ho khetholla liphetoho tsa lefutso. Hangata sena se hloka sampole ea mali kapa sampole ea lisele tse nkiloeng ka hare ho lerameng.
• Liteko tsa X-ray, CT scan, MRI, kapa ultrasound ho bona hore na ho na le liphetoho tse sa tloaelehang pelong ea lesea, bokong, kapa lithong tse ling.
• Leka maqhubu a boko le ts'ebetso ea ho tšoaroa ke sethoathoa ka `Stereoelectroencephalography (SEEG)` .
• Hlahloba karolo e ka hare ea mahlo a lesea ka liteko tsa pono tse kang 'Ophthalmoscopy' .

Lefu la CFC le phekoloa joang?

Ha e le hantle, ha ho na pheko e tobileng ea lefu la CFC. Bana ba nang le boemo bona ba hloka tšehetso ea sehlopha sa lingaka tse nang le litsebo tse fapaneng, ho kenyeletsoa:

• Ngaka ea pelo
• Ngaka ea letlalo
• Ngaka ea Endocrinologist (ngaka e ikhethang tsamaisong ea endocrine)
• Ngaka e ikhethang tsamaisong ea tšilo ea lijo (Gastroenterologist)
• Setsebi sa liphatsa tsa lefutso
• Ngaka ea methapo
• Ngaka ea Mosebetsing
• Ngaka ea mahlo
• Ngaka ea bana
• Ngaka ea 'Mele
• Setsebi sa mahlaseli
• Ngaka ea Lipuo

Mekhoa ea phekolo e fapana haholo ho latela litlhoko tsa ngoana ka mong. Leha ho le joalo, li ka kenyelletsa:

• Lithibela-mafu ho thibela tšoaetso, haholo-holo haeba ngoana a e-na le mathata afe kapa afe a pelo.
• Laola ho tsietsana ka meriana e thibelang ho tsietsana .
• Ho kenya phaephe ya ho fepa ka nko ya ngwana kapa ka letlalo la mpa ho fana ka dikhalori le dikotla.
• Ntlafatsa pono ka likhalase, lilense tsa mahlo, kapa opereishene .
• Lijo tse nang le lik'hilojule tse ngata, tse nang le phepo e nepahetseng .
• Litlolo kapa litlolo tse tlotsang letlalo le omileng.
• Meriana e ntlafatsang ts'ebetso ea pelo ea ngoana kapa ho imolla mathata a sistimi ea tšilo ea lijo.
• Meriana ea ho eketsa maemo a lihormone tsa kholo.
• Ho beha shunt ho tlosa mokelikeli o feteletseng ho potoloha boko ba ngoana le ho fokotsa khatello.
• Ho buuoa ho lokisa mathata a pelo. Bana ba bang ba ka 'na ba hloka ho buuoa pelo ho lokisa valve e sa tloaelehang ea matšoafo.

Tebello ea bophelo ba motho ea nang le CFC syndrome ke efe?

Nako eo motho ea nang le lefu la CFC a lebeletsoeng ho phela ka eona e itšetlehile ka hore na matšoao a hae a tebile hakae. Leha ho le joalo, ka tlhahlobo le kalafo e nepahetseng, batho ba bangata ba nang le lefu lena ba phela bophelo bo tloaelehileng.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho fa ngoana tšehetso le kalafo eo a e hlokang ka nako e nepahetseng, e le hore a ka phela bophelo bo botle ka ho fetisisa.

Na lefu la CFC le ka thibeloa?

Kaha boemo bona bo bakoa ke phetoho e sa reroang ea liphatsa tsa lefutso, ha ho na mokhoa oa ho thibela phetoho e lebisang ho CFC syndrome.

Ke eng hape eo nka e botsang ngaka ea ka ka lefu la CFC?

Haeba ngwana wa hao a na le CFC syndrome, ho molemo ho botsa ngaka ya hao dipotso tse kang tsena:

• Na see e ka ba `Costello Syndrome` kapa `Noonan Syndrome`? Hobaneng o re/o sa re jwalo?
• Na phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso e futsitsoe kapa e etsahetse ka tšohanyetso?
• Na ngoana oa ka o na le bothata ba pelo?
• Na ngoana oa ka o na le metsi a mangata bokong ba hae?
• Na ngoana oa ka o tla ba le lefu la sethoathoa?
• Na boemo bona bo tla ama pono ea ngoana oa ka?
• Na ngoana oa ka o tla hloka opereishene kapa meriana?
• Re etsa bonnete ba hore ngoana oa ka o fumana phepo eo a e hlokang joang?
• Na ho na le matšoao a khethehileng ao ke lokelang ho tsebisa ngaka ka 'ona?
• Bokooa ba kelello bo tebile hakae?
• Ke litsebi life tseo re lokelang ho li bona le hangata hakae?
• Na ho na le lihlopha tsa tšehetso tse ka re thusang ho sebetsana le boemo bona?
• Na u khothaletsa keletso ea liphatsa tsa lefutso?

Phapang ke efe pakeng tsa CFC syndrome, Costello syndrome, le Noonan syndrome?

Matšoao a lefu la CFC a tšoana haholo le a Costello Syndrome le Noonan Syndrome. Ho khetholla maemo ana a mararo a lefutso ho ka ba thata, haholo-holo boseeng.

Leha ho le jwalo, maemo ana a mararo kaofela a bakwa ke diphetoho tse fapaneng tsa lefutso . Hape, ho fapana le lefu la CFC, motho ya nang le Costello Syndrome o kotsing e kgolo ya ho ba le kankere .

Ha o qala ho utlwa hore lesea la hao le na le boemo ba lefutso bo kang Cardiofaciocutaneous Syndrome (CFC Syndrome), o ka nna wa ikutlwa o imetswe ke maikutlo. Leeto la ho fumana hore na o tshwerwe ke eng e ka ba nako e telele. Mme ka thuso yohle eo lesea la hao le e hlokang, matsatsi a hao a ka ba maphathaphathe. Empa ho bohlokwa ho ipha nako ya hao le ho leka ho laola kgatello ya maikutlo ya hao.Fumana litsela tsa ho ikopanya le batsoali ba bang ba bana ba nang le maemo a sa tloaelehang. Ho na le metse e mengata inthaneteng, 'me lingaka tsa ngoana oa hau li ka tseba ka likamano tse joalo.

Molaetsa oo u ka o isang hae

Lefu la pelo le sefahlehong (CFC Syndrome) ke lefu le sa tloaelehang empa le ka baka tšenyo e kholo liphatseng tsa lefutso. U se ke ua tšoha haeba u fumanoa u e-na le bothata bona.

• Boemo bona bo ka ama pelo, sefahleho, letlalo, moriri le kgolo ya ngwana.
• Leha ho se na pheko e tobileng, ho na le mekhoa e fapaneng ea phekolo le tšehetso ea bongaka e khethehileng e ka thusang ho laola matšoao .
• Bana ba bangata ba ka phela bophelo bo tloaelehileng ka kalafo le tlhokomelo e nepahetseng.
• Ha o mong. Fumana thuso ho lingaka, baeletsi le lihlopha tse ling tsa tšehetso ea batsoali.
• Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho rata le ho tšehetsa ngoana oa hao le ho sebetsa ho mo fa bophelo bo botle ka ho fetisisa.

Haeba o na le dipotso tse ding hape ka sena, o se ke wa tsilatsila ho bua le ngaka ya hao. Ba ka o fa ditlhaloso le tataiso tse ding.

` Lefu la pelo le sefahleho, Lefu la CFC, Mafu a liphatsa tsa lefutso, Lefu la pelo, Mafu a letlalo, Ho lieha ho hola, Bophelo bo botle ba bana, RASopathy