Na o ka ba mojari oa thepa? A re bueng ka 'Tlhahlobo ea Mojari'!

Na o rera ho qala lelapa? Kapa na o se o ntse o lebeletse lesea? Kahoo ruri o lokela ho ela hloko teko ena e bitsoang 'Carrier Screening'. Sena se ka o thusa ho fumana esale pele ka monyetla oa ho fetisetsa mafu a itseng a lefutso ho ngoana oa hau ka uena. A re buisaneng ka sena ka botlalo, na ha ho joalo? Sena se tla o thusa ho etsa liqeto tsa bohlokoa ka lelapa la hau.

Hantle-ntle 'mojari' ke eng?

Ka mantsoe a bonolo, 'mojari' ke motho ea nang le phetoho e nyane jineng , kapa a re re mofuta o itseng oa pathogenic, 'meleng oa hau o amanang le boemo bo itseng ba bophelo. Empa ho makatsang ke hore boholo ba nako, bajari bana ha ba bontše matšoao kapa matšoao a lefu lena. Lebaka la sena ke hore re na le likopi tse peli tsa jini ka 'ngoe, e 'ngoe e tsoang ho 'm'a rona le e 'ngoe e tsoang ho ntate oa rona. Se etsahalang ho mojari ke hore leha kopi e 'ngoe e na le sekoli, kopi e 'ngoe e phetseng hantle e thibela phello ea sona. Kahoo ha u be le lefu lena. Leha ho le joalo, ho na le monyetla oa hore ngoana oa hau a fetisetse sekoli sena sa lefutso, haholo-holo haeba molekane oa hau le eena e le mojari oa lefu le tšoanang.

Ha o etsa tlhahlobo ena, diphetho di bolokwa e le lekunutu ka botlalo direkotong tsa hao tsa bongaka. Ha ho motho ya ka o fang tlhahisoleseding eo ntle le tumello ya hao. Hape, ka molao, dikhamphani tsa inshorense ya bophelo bo botle kapa mohiri wa hao di ke ke tsa o kgetholla hobane sephetho sa tlhahlobo ya lefutso se kang sena ha se tlwaelehe, haholoholo haeba o phetse hantle ka tsela e nngwe.

Hangata tlhahlobo ea mofetše e sebelisoa ho hlahloba mafu a recessive a autosomal . Sena se ka utloahala eka ke lentsoe la saense, empa ka mantsoe a bonolo, e le hore ngoana a ka ba le lefu lena, batsoali ka bobeli ba lokela ho ba bafetše ba lefu lena. Sena se bolela hore batsoali ka bobeli ba tlameha ho ba le kopi e le 'ngoe ea gene e nang le sekoli. Batho ba bangata ha ba tsebe le hore ke mofetše, hobane ha ho le ea mong ka lapeng la bona ea ka bang le lefu lena.

Ho phaella moo, ho boetse ho na le sehlopha sa maemo a bitsoang 'X-linked' . Tsena di hokahantswe le chromosome ya X. Hangata, mosadi (hangata XX) e ka ba mojari wa boemo bona. Empa hangata ba na le matshwao a fokolang kapa ha ba na matshwao. Lebaka ke hobane ba na le di-chromosome tse pedi tsa X. Haeba ho na le bothata ka e nngwe, e nngwe e a bo laola. 'Fragile X syndrome' ke e nngwe ya maemo a jwalo a 'X-linked', mme hangata e kenyeletswa diphanele tsa 'Carrier Screening'.

Tlhahlobo ena ea bajari e etsoa neng?

Haeba o nahana ho ba le ngwana, ke mohopolo o motle ho etsa 'Tlhahlobo ena ea Bajari'. Ha e le hantle , ho molemo ho etsa tlhahlobo ena pele o ima.. Ebe o ka tseba esale pele hore na ho ka etsahala hakae hore bana ba hao ba ka moso ba be le lefu le itseng la lefutso. Ha o hlahlojoa ka tsela ena, o na le nako ea ho nahana ka litsela tse fapaneng tsa ho qala lelapa. Mohlala:

• Ho adoptha ke ketso ea ho holisa ngoana.
• Re fetohela mokhoeng oa 'ho nontša ka hare ho 'mele' (IVF - ho nontša ka hare ho 'mele) ho sebelisoa mahe a mofani kapa peō ea botona.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso pele ho peō: Sena se kenyelletsa ho hlahloba sebōpeho sa liphatsa tsa lefutso tsa mahe a embryo a entsoeng ka mahe a banyalani le peō ea botona pele a kenngoa ka popelong ea 'm'ae.

Haeba o sa kgone ho etsa sena pele o ima, ngaka ya hao e ka nna ya o kgothaletsa hore o etse tlhahlobo ya mojari nakong ya trimester ya pele . Hang ha o entse tlhahlobo ena nakong ya boimana, o ka rera tlhokomelo ya bophelo ba hao nakong yohle ya boimana ba hao. O ka boela wa hloka diteko tse ding, tse kang amniocentesis kapa chorionic villus sampling (CVS) , ho fumana bophelo bo botle ba lesea. Ngaka ya hao e ka boela ya rera ditlhoko dife kapa dife tse ikgethang tseo lesea la hao le ka bang le tsona kamora ho tswalwa.

Ke mang ea hlileng a hlokang teko ena?

Ha e le hantle, ke mohopolo o motle hore banyalani bohle ba nahanang ka ho qala lelapa ba nahane ka tlhahlobo ea bajari. Ka kakaretso, ho tloaelehile hore motho e mong e be mojari oa lefu le itseng la lefutso. Merabe e mengata e na le monyetla o moholo oa ho ba mojari oa bonyane lefu le le leng la lefutso.

Batho ba latelang ka ho khetheha ba ka ba kotsing e kholo ea ho ba mojari:

• Haeba motho e mong ka lapeng (ebang ke ngwana wa pele kapa mong ka wena) a na le lefu la lefutso, ebang ke lefu la autosomal recessive kapa lefu le amanang le X.
• Kapa, ​​haeba motho e mong ka lapeng a se a tsebahala hore o na le lefu la lefutso.

Ke mang ea etsang liteko tsena tsa tlhahlobo ea bajari?

O ka etsa tlhahlobo ena ya 'Tlhahlobo ya Bajari' ka dingaka tsena:

• Setsebi sa kemolo.
• Moeletsi oa liphatsa tsa lefutso kapa setsebi sa liphatsa tsa lefutso tsa bongaka.
• Ngaka ea bakhachane le ngaka ea mafu a basali (An OB/GYN).

Ke mefuta efe ea mafu a hlahlojoang ka tlhahlobo ea bajari?

Hangata tlhahlobo ea mokhachane e sheba maemo a 'maloa a tloaelehileng a autosomal recessive. Tse ling tsa tsena li kenyelletsa:

• Cystic fibrosis
• Fragile X syndrome (ena ke X-linked)
• Lefu la sele ea sickle
• Lefu la Tay-Sachs
• Thalassemia

Teko e Atolositsoeng ea Mokhanni ke Eng?

Haeba o batla, o ka boela wa ba le 'teko e atolositsoeng ya bajari' . Teko ena e leka mefuta e mengata ya mafu ho feta teko e lekanyeditsweng e boletsweng pejana. Jwale, dingaka di atisa ho kgothaletsa teko ena e atolositsweng. E ka akaretsa mafu a mangata, mohlomong a mangata, ho phaella mafung a boletsweng ka hodimo. Mehlala e meng ke ena:

• 'Ho ruruha ha adrenal ea tlhaho (CAH)' `(Ho ruruha ha adrenal ea tlhaho (CAH))`
• Ho fokola ha mesifa ea mokokotlo
• Lefu la Turner
• Lefu la Wilson

Tlhahlobo ea Mokhanni ea Targeted ke Eng?

Ak'u nahane hore ho na le mafu a itseng a lefutso lelapeng la heno. Tabeng eo, haeba u sa batle ho etsa tlhahlobo e atolositsoeng ea bajari, u ka etsa 'tlhahlobo e reretsoeng bajari' . Ke hore, re batla feela mafu ao a itseng a amanang le lelapa la hau.

Hape, maemo a mang a ka ama batho ba nang le meloko e itseng. Haeba ho le jwalo ho wena, ngaka ya hao e ka nna ya fana ka tlhahiso ya 'phanele ya tlhahlobo ya bajari' e akaretsang maemo ao feela.

Teko ena (Tlhahlobo ea Bajari) e etsoa joang?

Tlhahlobo ea mokhachane e hloka sampole e nyane ea mali a hao, mathe, kapa swab ea lerameng la hao . Ho latela litlhoko tsa hao, ngaka ea hao e tla khetha e 'ngoe ea mekhoa ena:

• Teko ea mali.
• Teko ea mathe.
• Ho nka sampole ea lisele ka hare ho lerameng ka swab (Teko ea lisele).

Na o hloka ho itokisetsa sena ka ho khetheha?

Haeba o etsa tlhahlobo ea mathe kapa tlhahlobo ea lisele, o ka 'na oa kopuoa hore o se ke oa ja kapa oa noa nako e khutšoanyane pele ho tlhahlobo. Ntle le moo, hangata ha ho hlokahale litokisetso tse khethehileng bakeng sa tlhahlobo ea bajari.

Ho etsahala'ng ka mora tlhahlobo? Ha diphetho di amohelwa?

Ngaka ea hau e tla romela sampole ea mali, mathe, kapa lisele ho tsoa ho uena ho ea laboratoring e khethehileng ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa tlhahlobo. Ho latela mofuta oa tlhahlobo eo u e entseng, u tla fumana liphetho ka mor'a matsatsi a 'maloa kapa libeke tse' maloa .

Kamora hore o fumane diphetho tsa hao, ngaka ya hao e ka o romela ho moeletsi wa lefutso . Bana ke batho ba fumaneng koetliso e ikgethang maemong a lefutso. Ba ka:

• Araba lipotso life kapa life tseo u nang le tsona mabapi le ho ba mojari.
• Haeba o lakatsa, ka kopo fana ka tlhahisoleseding e hlokahalang ho tsebisa ba lelapa la hao ka boemo ba mofani wa thepa ya hao.
• Fana ka tlhahisoleseding mabapi le dikgetho tsa thero ya malapa.
• U romele ho bafani ba bang ba tlhokomelo ea bophelo haeba ho hlokahala.

Na ho na le likotsi ka teko ena?

Ha o ntshwa madi, o ka nna wa utlwa bohloko bo bonyenyane ha nale e kenngwa, kapa wa ikutlwa o tetebetse hanyane kamora moo. Sena se tlwaelehile.

Pele o etsa tlhahlobo ea mojari, buisana le ngaka ea hau ka melemo le mefokolo ea tlhahlobo ena. Mohlala, ho na le monyetla o monyane oa hore u se ke ua ba mojari feela, empa u ka boela ua ba le mofuta o bobebe oa lefu lena (sena ha se tloaelehe). Batho ba bang ba ka ikutloa ba imetsoe kelellong kapa ba tšoenyehile ka ho etsa tlhahlobo ena. Bua le ngaka ea hau ka lintho tseo u li tšabang le tseo u tšoenyehileng ka tsona. Fumana thuso ea bophelo bo botle ba kelello haeba ho hlokahala.

Liphetho li re'ng?

• Sephetho se seng ntle le sona: Sena se bolela hore teko ha ea ka ea fumana mefuta efe kapa efe ea liphatsa tsa lefutso tse tsejoang hona joale 'meleng oa hau. Tabeng ena, kotsi ea hore bana ba hau ba futsitse lefu la liphatsa tsa lefutso e tlase haholo. Leha ho le joalo, tlhahlobo ea bajari e ke ke ea khetholla 100% ea bajari ba lefu le leng le le leng. Ka hona, sephetho se seng ntle le sona ha se tiise hore bana ba hau ba ke ke ba tšoaroa ke lefu lefe kapa lefe la liphatsa tsa lefutso .

• Sephetho se setle: Haeba tlhahlobo ea hau ea Carrier Screening e hlahisa sephetho se setle, ho bolela hore u na le lefu le le leng kapa a mangata a bophelo bo botle ba lefutso. Haeba liphetho tsa hau li le ntle, u lokela ho nahana ka ho etsa hore molekane oa hau oa ho ikatisa le eena a hlahlojoe .

Ak'u nahane hore uena le molekane oa hau le na le boemo bo tšoanang ba autosomal recessive . Joale ngoana e mong le e mong eo u nang le eena o na le monyetla o latelang:

• Ho na le monyetla oa 25% (e le 'ngoe ho tse 'ne) oa ho futsa liphatsa tsa lefutso tse nang le sekoli (e 'ngoe ho tsoa ho 'm'ae le e 'ngoe ho tsoa ho ntate) le ho tsoaloa le boemo bona .
• Ho na le monyetla oa 50% (e le 'ngoe ho tse peli) oa ho futsa jini e le 'ngoe feela e nang le sekoli (ho tsoa ho 'm'ae kapa ntate) le ho ba mojari . Empa ngoana eo a ke ke a tšoaroa ke lefu lena.
• Ho na le monyetla oa 25% (e le 'ngoe ho tse 'ne) oa ho fumana liphatsa tsa lefutso tse phetseng hantle, e seng mojari kapa ea se nang lefu lena .

Ho nka nako e kae ho tseba liphetho?

Hangata liteko tsa lefutso li nka matsatsi a 'maloa ho isa libekeng tse' maloa ho phetheloa. Botsa ngaka ea hau hore na u ka lebella liphetho tsa hau neng.

Na ke lokela ho bona ngaka hape?

Ikopanye le ngaka ea hau maemong ana:

• Haeba o sa fumane diphetho ka nako eo o dumellaneng ka yona.
• Leha o se o fumane diphetho tsa hao, o ntse o na le dipotso ka tsona.
• Haeba o batla ho bua ka dikgetho tsa hao tsa ho qala lelapa.

Qetellong, lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo u lokelang ho li hopola

Kahoo, ke tšepa hore joale u utloisisa hamolemo tlhahlobo ena e bitsoang 'Carrier Screening'. Ntho e kholo ka ho fetisisa eo u tla e fumana ho sena ke hore u tla matlafatsoa ho etsa liqeto tse nang le tsebo mabapi le ngoana oa hau oa ka moso. Hape, mohlomong sena se tla u thusa ho tlosa tšabo le lipelaelo tseo u ka bang le tsona 'me u fumane khotso ea kelello .

Hopola, le ka mohla u se ke ua tsilatsila ho bua le ngaka ea hao, 'me haeba ho hlokahala, moeletsi oa liphatsa tsa lefutso, mabapi le mokhoa oa ho tsoela pele ka liphetho tsena. Bophelo ba hao ba kelello le bona bo bohlokoa haholo, kahoo batla tšehetso bakeng sa seo haeba u bo hloka. Sena sohle se molemong oa lelapa le phetseng hantle le le thabileng.

Tlhahlobo ea mojari oa liphatsa tsa lefutso, tlhahlobo ea mojari, mafu a lefutso, tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso, boimana, moralo oa lelapa, boeletsi ba liphatsa tsa lefutso