Tsohle ka Choroideremia: lefu le sa tloaelehang le bakang tahlehelo ea pono butle-butle

Na le uena u ikutloa eka pono ea hao ea mpefala bosiu? Kapa na pono ea hao ea ka ntle, ke hore, pono ea hao ea mahlakoreng, e mpefala butle-butle? Ka linako tse ling ha re ele hloko lintho tsena haholo, empa e ka ba pontšo ea boemo bo tebileng bo ka tlas'a letlalo. Kajeno re tlil'o bua ka lefu le sa tloaelehang, empa le bohlokoa haholo ho le tseba, le ka lahleheloang ke pono butle-butle 'me la lebisa bofofung. Sena se bitsoa choroideremia.

Choroideremia ena ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Choroideremia ke lefu la mahlo le sa tloaelehang, le futsitsoeng le fetisetsoang ka liphatsa tsa lefutso. Le etsa hore pono mahlong ka bobeli e fokotsehe butle-butle, qetellong e lebise bofofung. Hangata lefu lena le ama banna hampe haholo.

Mohlomong u kile ua utloa ka lefu le leng la mahlo le bitsoang `(Retinitis Pigmentosa).` Hape le etsa hore retina e fokole butle-butle. Ho makatsang ke hore matšoao le liphetho tse ling tsa liteko tsa mafu ana ka bobeli, `(Choroidemia)` le `(Retinitis Pigmentosa), li ka tšoana. Ka hona, tsela e molemohali ea ho tseba hantle hore na ke mafu afe a mabeli ao u nang le 'ona ke ho fumana `(teko ea liphatsa tsa lefutso).`

Ho etsahala eng ka hare ho leihlo? See se ama pono joang?

Mahlo a rona a tšoana le lik'hamera tse makatsang. Ka hare ho leihlo, ho na le karolo e bitsoang retina . Mona ke moo lisele tse khethehileng tse bitsoang lisele tsa photoreceptor li leng teng tse ka lemohang leseli. Lisele tsena li nka leseli le kenang ka leihlong ebe li le fetola matšoao a motlakase. Matšoao ana a romeloa bokong ho latela mothapo oa mahlo . Boko bo sebelisa matšoao ana ho etsa litšoantšo tseo re li bonang.

Jwale, ka mora retina ena, pakeng tsa sekoahelo se sesweu se sireletsang sa ka ntle sa leihlo (sclera) le retina, ho na le lera le bitswang choroid . Choroid ena ke moo retina e fumanang phepo ya yona, ke hore, e na le methapo ya madi e e fang madi. Nahana ka yona jwalo ka ho fa semela metsi le phepo.

Ka choroideremia, methapo ea mali e ka har'a choroid ea senyeha. Ebe, retina ha e fumane mali a lekaneng, kahoo le eona e qala ho senyeha. Sena se ama haholo-holo pono ea rona ea kantle .

Choroideremia e atile hakae?

Lefu lena le sa tloaelehang haholo. Ha re bua ka tsela e itseng, ho hakanngoa hore ke motho a le mong feela ho ba 100,000 kapa motho a le mong ho ba 50,000 ea tšoaroang ke lefu lena . Sena se bolela hore esita le naheng ea habo rona, ho ka 'na ha e-ba le palo e nyenyane haholo ea batho ba nang le lefu lena.

Matšoao a lefu lena ke afe? Sheba hore na le uena u na le 'ona.

Matšoao a choroideremia ha a hlahe ka tshohanyetso. A hlaha butle-butle. Ana ke a mang a matšoao a ka sehloohong:

• Bofofu ba bosiu (bofofu ba bosiu) ke e 'ngoe ea matšoao a pele. Ka linako tse ling letšoao lena le ka hlaha ho bana ba ka tlase ho lilemo tse 10. Ak'u nahane, esita le sebakeng se nang le khanya e lerootho moo ba bang ba ka bonang hantle, batho bana ba sitoa ho bona hantle.
• Pono e fokolang ea mahlakoreng. Sena se bolela hore ha u sheba ka ho toba pele, u ke ke ua bona lintho ka mahlakoreng. Ho ka utloahala eka u shebile ka har'a kotopo.
• Ho fokotseha ha pono. Bokhoni ba ho bona lintho ka ho hlaka le ka bohale bo fokotseha. Ho ka ba thata ho bala litlhaku le ho khetholla lintho tse hole.
• Ho se khone ho lemoha mebala hantle. Tsela eo mebala e hlahang ka eona e ka fetoha. Mebala e meng e ka ba thata ho e lemoha.
• Butle-butle, pono e ka thoko e lahleha ka ho feletseng, e leng se lebisang bofofung. Qalong, pono e ka thoko e fokotseha, ha nako e ntse e ea ho sala pono e bohareng feela, 'me qetellong, pono e felletseng e ka lahleha.

Bohlokoa: Haeba o na le letshwao le le leng kapa a mangata a ana, o se ke wa nahana hore ke choroideremia. Leha ho le jwalo, ho bohlokwa haholo ho bona ngaka ya mahlo hanghang bakeng sa tlhahlobo.

Ke hobane'ng ha Choroideremia e etsahala? Na ke lefutso?

E, joalo ka ha re boletse pele, Choroideremia ke lefu la lefutso. Ha re bua ka nepo, ke lefu la lefutso le amanang le X.

Kaofela re na le lintho tse bitsoang li-chromosome ka hare ho lisele tsa rona. Li-chromosome tsena li na le liphatsa tsa rona tsa lefutso. Tse tšehali li na le li-chromosome tse peli tsa X (XX). Tse tona li na le chromosome e le 'ngoe ea X le chromosome e le 'ngoe ea Y (XY).

Jini e nang le sekoli e bakang choroideremia e fumaneha ho chromosome ea X.

Jwale, leha mosadi a ka ba le chromosome e le nngwe ya X e nang le gene ena e nang le sekoli, haeba chromosome e nngwe ya X e phetse hantle, mohlomong e ke ke ya ba le phello e kgolo. Ka hona, basadi ba nang le gene ena e nang le sekoli ('bajari') hangata ha ba tshwerwe ke choroideremia haholo jwalo ka banna. Leha ho le jwalo, ba ka boela ba ba le matshwao a kang bofofu ba bosiu ha ba ntse ba tsofala. Leha ho le jwalo, bofofu bo feletseng bo sa tlwaeleha haholo.

Leha ho le jwalo, banna ba na le chromosome e le nngwe feela ya X. Kahoo, haeba ba na le jini ena e nang le sekoli ho chromosome eo ya X, ho ka etsahala hore ba be le choroideremia.

Monna ea nang le lefu lena o fetisetsa chromosome ea hae ea X e nang le sekoli ho barali ba hae. Barali bao ba fetoha bajari ba lefu lena. Barali bao ba nang le sekoli ba na le monyetla oa 50% (a le mong ho ba babeli) oa ho fetisetsa chromosome ea X e nang le sekoli ho bana ba bona.

Ho fumanoa Choroideremia joang? Ke liteko life tse etsoang?

Haeba o na le matšoao afe kapa afe a boletsoeng ka holimo, o lokela ho bona ngaka ea mahlo. E tla hlahloba mahlo a hau ka botlalo. Ntle le tlhahlobo ea mahlo ea kamehla, u ka 'na ua kōptjoa ho etsa liteko tse khethehileng, tse kang:

• Electroretinogram (ERG): Teko ena e lekanya kamoo retina ea hao e arabelang kateng khanyeng. Le hoja e ka bonahala e le teko e rarahaneng, ha e le hantle ha e bohloko haholo. Li-electrode tse nyane li beoa sefahlehong sa hao, ho potoloha mahlo a hao, le hloohong ea hao. Ebe, terata e tšesaane haholo (mohlomong lense) e beoa ka ho toba ka leihlong la hao, ka holim'a leihlo la hao le ka tlase. Kamore e fifala ebe mabone a fapaneng a bonesoa mahlong a hao ho bona hore na lisele tse ka har'a retina ea hao li sebetsa joang. Sena se ka fana ka tlhahisoleseling ea bohlokoa mabapi le hore na retina ea hao e sebetsa joang.
• Optical Coherence Tomography (OCT): Ena le yona ke teko e se nang bohloko, e sa hlaseleng. E tshwana le ho hlahloba kahare ho leihlo la hao. E sebedisa mahlasedi a ikgethang a lesedi ho nka ditshwantsho tse tshekaletseng tsa kahare ho leihlo la hao, haholoholo retina le choroid. Sena se ka bontsha ka ho hlaka botenya ba dikarolo tsena le tshenyo efe kapa efe eo di ka beng di e bakile.
• Fluorescein Angiography: Tekong ena, dae e khethehileng e kenngoa mothapong o letsohong la hao. Ha dae e ntse e tsamaea ka har'a methapo ea mali e ka leihlong la hao, khamera e khethehileng e nka litšoantšo tsa karolo e ka hare ea leihlo la hao. Sena se ka thusa ho bona boemo ba methapo ea mali ka har'a choroid le retina, joalo ka hore na e senyehile kapa e tsoa mali.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Ena ke tsela e tšepahalang ka ho fetisisa ea ho khetholla pakeng tsa Choroideremia le mafu a mang a nang le matšoao a tšoanang, joalo ka Retinitis Pigmentosa. Sena se kenyelletsa ho nka sampole ea mali a hao, moriri, letlalo, lisele, kapa ka linako tse ling mokelikeli oa amniotic ho tsoa ho lesea la hao ka popelong, le ho leka liphatsa tsa lefutso tse ho lona. Sena se ka thusa ho fumana hore na u na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang Choroideremia.

Na ho na le kalafo ea Choroideremia?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko ea choroideremia. Sena se ka 'na sa etsa hore u ikutloe u hloname, empa seo ke ntho e tloaelehileng.

Leha ho le jwalo, seo ha se bolele hore re ke ke ra etsa letho. Le hoja lefu lena le ke ke la phekolwa, re ka phekola mathata a mang a bakwang ke lefu lena. Mohlala:

• Maano a pono e tlase: Ha pono e ntse e fokotseha butle-butle, ho na le disebediswa tse fapaneng tse ka thusang mesebetsing ya letsatsi le letsatsi. Mehlala e kenyeletsa digalase tse hodisang, disebediswa tse ikgethang tsa mabone, le dioache tse buang.
• Keletso bakeng sa bophelo bo botle ba kelello:Ho phela le lefu le joalo le sa phekoleheng ho ka ba thata kelellong, kahoo ho bohlokoa haholo ho batla thuso ho ngaka ea mafu a kelello kapa moeletsi.
• Keletso ea liphatsa tsa lefutso: Kaha lena ke lefu la liphatsa tsa lefutso, keletso ea liphatsa tsa lefutso e thusa haholo ho tsebisa litho tse ling tsa lelapa ka sena le ho utloisisa hore na se ka ama meloko e tlang joang.

Motho ea nang le Choroideremia o na le bokamoso ba mofuta ofe?

Ka tlwaelo, motho ya nang le choroideremia o tla lahlehelwa ke pono ya hae ya kantle ha nako e ntse e ya. Qetellong, pono ya bohareng feela e ka sala. Kamora moo, batho ba bang ba ka foufala ka ho feletseng. Sena se ka fapana ho ya ka motho ka mong. Batho ba bang ba lahlehelwa ke pono ha nako e ntse e ya, ha ba bang ba lahlehelwa ke pono ha nako e ntse e ya.

Se ke oa nyahama ke sena. Saense ea bongaka e ntse e hatela pele letsatsi le letsatsi. Lipatlisiso tse ncha le mekhoa e mecha ea phekolo li ntse li batloa khafetsa.

Nka itlhokomela joang?

Esita le haeba o kile wa fumanwa o na le choroideremia, ho na le dintho tseo o ka di etsang ho itlhokomela hantle. Ho boloka mokgwa wa bophelo o phetseng hantle ho bohlokwa haholo, esita le boemong bona.

• Ja lijo tse nang le phepo e ntle. Ja meroho e tala, litholoana le nama e se nang mafura a mangata. Fokotsa letsoai le feteletseng, tsoekere le mafura a sa pheleng hantle ka hohle kamoo ho ka khonehang.
• Itlhakise ka ho lekaneng. Esita le ntho e bonolo jwalo ka ho tsamaya letsatsi le letsatsi e ntle.
• Haeba o tsuba, emisa. Ho tsuba ha ho mpe mahlong a hao feela, empa le mmeleng wohle wa hao.
• Bona ngaka ea mahlo khafetsa ho hlahloba mahlo a hao. Ka tsela eo, u ka ithuta ka boemo ba boemo ba hao le mekhoa e mecha ea phekolo.
• Robala ka ho lekaneng.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Haeba o hlokomela diphetoho leha e le dife ponong ya hao, tse kang ho fokotseha ha pono ya bosiu, ho fokotseha ha pono ya pela mahlo, kapa pono e lerootho, bona ngaka hang-hang. Haholo-holo haeba o ba le diphetoho tse tshohanyetso ponong kapa bohlokong ba mahlo, sena e ka ba tshohanyetso ya bongaka.

Hape, haeba o thatafalloa ho etsa mesebetsi ea hau ea letsatsi le letsatsi, bua le ngaka ea hau ka seo. E ka ba mohopolo o motle ho botsa hore na o tšoaneleha ho nka karolo linthong tse kang liteko tsa kalafo ea liphatsa tsa lefutso .

Phapang ke efe pakeng tsa Choroideremia le Gyrate Atrophy ea Choroid le Retina?

Mafu ana ka bobeli ke a liphatsa tsa lefutso. Matšoao a ka 'na a tšoana. Leha ho le joalo, ho na le phapang e hlakileng lipakeng tsa 'ona a mabeli.

• Paterone ea Lefa: Choroideremia ke lefu le amanang le X. Sena se bolela hore le futsitsoe ka chromosome ea X. Gyrate Atrophy ea Choroid le Retina ke lefu le amanang le autosomal recessive . Sena se bolela hore e le hore lefu lena le hlahe, ngoana o tlameha ho rua gene e nang le sekoli ho tsoa ho 'm'e le ntate.
• Gene e fetotsoeng: Phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang mafu ana ka bobeli le eona e fapane.

Lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo re hlokang ho ithuta tsona ho sena (Molaetsa oo re o isang hae)

Ke 'nete hore choroideremia ke lefu le sa tloaelehang, le sa phekoleheng leo butle-butle le ka lebisang tahlehelong ea pono esita le bofofu. Ke ntho e tloaelehileng ho ba le maikutlo a fapaneng ha u utloa hore u na le lefu le joalo.

Empa hopola, ha o mong. Boloka kamano e matla le sehlopha sa hau sa bongaka. Ba teng ho u tšehetsa. Lipatlisiso li ntse li tsoela pele ho fumana mekhoa ea phekolo le lipheko tsa choroideremia, hammoho le mafu a mang a liphatsa tsa lefutso. Hape, ho se ho ntse ho e-na le mehloli le lits'ebeletso tse ka thusang ka litlhoko tsa hau. Ho amohela thuso ea ba bang ho ka nolofatsa bophelo ba hau hanyane.

Kamehla eba le tšepo. Ka tsoelo-pele ea saense ea bongaka, mekhoa e mecha ea phekolo e ka hlaha nakong e tlang.

Choroideremia , lefu la mahlo, tahlehelo ea pono, lefu la liphatsa tsa lefutso, bofofu ba bosiu, retina, choroid, X-linked, tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso, bofofu