Christianson Syndrome ke eng? Na re ka bua ka boemo bona bo sa tloaelehang ba lefutso?

Na o kile wa ipotsa hore na ngwana wa hao o na le tieho ya kgolo? Kapa ho bonahala eka o na le bothata ba ho tsamaya kapa ho bua? Ka dinako tse ding matshwao ana a ka bakwa ke boemo bo sa tlwaelehang ba lefutso. Kajeno re tlo bua ka boemo bo sa tlwaelehang empa e le ba bohlokwa boo o lokelang ho bo ela hloko. Bo bitswa Christianson Syndrome. Se tshwenyehe, ho bohlokwa haholo ho ela hloko sena.

Christianson Syndrome ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, Christianson Syndrome ke lefu la lefutso le sa tloaelehang haholo, ke hore, le sa bonahaleng haholo. Sena se ama haholo tsamaiso ea rona ea methapo. Nahana ka hona, tsamaiso ea methapo ke tsamaiso e ka sehloohong e fetisang melaetsa 'meleng ea rona le ho laola liketso tsohle. Kahoo ha sena se ameha, lintho tse kang ho tsamaea le ho bua li ka sitisoa. Batho ba nang le boemo bona ba ba le tieho ea kholo kapa bokooa ba kelello. Boholo ba nako, matšoao ana a qala ho hlaha nakong ea bongoana.

Ke mang ea angoang haholo ke boemo bona? Ke hobane'ng ha bo bonahala bo ama bashanyana feela?

Jwale sheba, lefu lena le bitswang Christianson Syndrome le bonwa haholo hara bashanyana . Ho na le lebaka le ikgethang la seo. Ke "lefu la lefutso le amanang le X", ho bolelang hore le bakwa ke bofokodi ba lefutso bo amanang le chromosome ya X.

Kaofela re na le lintho tse nyane tse bitsoang li-chromosome ka hare ho lisele tsa rona tse bolokang tlhahisoleseling ea liphatsa tsa lefutso. Basali ba na le li-chromosome tse peli tsa X (XX), 'me banna ba na le chromosome e le' ngoe ea X le chromosome e le 'ngoe ea Y (XY).

Kahoo, leha mosali a na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa Christiansen syndrome ho chromosome e le 'ngoe ea X, empa chromosome e 'ngoe e phetseng hantle ea X hangata ha e bake matšoao. E ka ba mojari oa lefu lena. Seo se bolela hore ba na le liphatsa tsa lefutso bakeng sa lona leha ba se na lefu lena.

Empa haeba monna a na le phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso ho chromosome ea hae ea X feela, ruri o tla ba le matšoao hobane ha a na chromosome ea X e phetseng hantle ho etsa mosebetsi. Hore mosali a be le lefu lena, o tlameha ho ba le phetoho ena ho li-chromosome ka bobeli tsa X. Seo se sa tloaeleha haholo, ho bolelang hore menyetla ea hore e etsahale e tlase haholo.

Christianson Syndrome e atile hakae?

Ha e le hantle, ho thata ho bolela hantle hore na sena se tloaelehile hakae ho tsoa lipalo-palong. Hobane ke boemo bo sa tloaelehang haholo. Lingaka li re ke ntho e sa tloaelehang haholo .Ke boemo bo sa tloaelehang. Likhakanyo tse ling li bontša hore hoo e ka bang moshanyana a le mong ho ba 600 ba nang le bokooa ba kelello bo amanang le X a ka ba le bothata bona. Phuputso e 'ngoe e fumane hore Christianson Syndrome e hlaha malapeng a ka bang 100 a nang le ngoana ea nang le bokooa ba nts'etsopele bo amanang le X. Kahoo, u ka bona hore na sena se sa tloaeleha hakae, na ha ho joalo?

Matšoao a Christianson Syndrome ke afe?

Ho lokile, ha re boneng hore na moshanyana ya nang le Christianson Syndrome o bontsha matshwao afe. ​​O ka nna wa bona a mang kapa kaofela ha ona. Hase ngwana e mong le e mong ya tla ba le matshwao ana kaofela, mme ke ntho eo o lokelang ho e hopola.

Litšobotsi tse ka sehloohong tse bonoang hangata ke:

• Mathata a ho tsamaea le ho leka-lekana (ataxia): Sena se bolela hore ho thata ho boloka botsitso, 'me u ka ikutloa u sa tsitsa kapa u sa tsitsa ha u tsamaea.
• Sethoathoa: Sena se bolela hore maemo a kang ho tsietsana a ka hlaha. Ena ke tahlehelo e tshohanyetso ya kelello le ho tsietsana.
• Mathata a mahlo: Mohlala, strabismus, kapa joalo ka ha re re, 'mahlo a tšekaletseng', ke boemo bo joalo.
• Ho se kgone ho bua kapa bothata bo boholo: Bothata ba ho bopa mantsoe, kapa esita le ho se kgone ho bua ho hang, kapa puo e ka ba e fokolang haholo.
• Bokooa ba kelello: Ho ka ba le khaello ea bokhoni ba ho ithuta, ho utloisisa, jj. Tekanyo ea sena e ka fapana ho ea ka motho.
• Microcephaly: Hlooho e ka ba nyane ho feta e tloaelehileng. Sena se lekanngoa ho latela lilemo tsa ngoana le bong ba hae.

Ho phaella ho sena, likarolo tse ling li ka bonoa:

• Bothata ba autism spectrum: Matšoao a kang ho se rate ho kopanela likamanong tsa sechaba, ho sebetsana le ba bang, le boitšoaro bo pheta-phetoang.
• Ho fokola ha boko ba cerebellar: Karolo ea boko ba rona e laolang botsitso le motsamao, e bitsoang cerebellum, e ka 'na ea khaotsa ho hola kapa ea fokotseha.
• Mathata a tsamaiso ea tšilo ea lijo: Mohlala, maemo a kang lefu la gastroesophageal reflux (GERD), le bakang matšoao a kang ho chesa ha pelo le ho hema hape.
• Ho lahleheloa ke bokgoni ba ho tsamaya: O ka nna wa kgona ho tsamaya qalong, empa ha nako e ntse e ya, bokgoni boo bo ka fokotseha kapa ba nyamela. Sena se bitswa 'regression' .
• Bofokoli ba mesifa (hypotonia): ' Mele o ka ikutloa o fokola ebile o fokola, joalo ka popi ea rabara.
• Ho theola boima ba 'mele kapa ho theola bolelele:O ka nna wa fokotsa boima ba mmele le bolelele ba hao bo loketseng dilemo tsa hao. Seo se bolela hore kgolo ya hao e ka nna ya sitiseha.

Se makatsang haholo ke hore bana ba nang le Christianson Syndrome ka linako tse ling ba bontša matšoao a tšoanang le a bana ba nang le lefu le leng la lefutso le bitsoang Angelman syndrome, joalo ka ho bonahala ba thabile ntle ho lebaka le ho bososela ka linako tsohle.

Jwalo ka ha ho boletswe pejana, basadi ba nang le phetoho ena ya lefutso, ke hore, bajari, hangata ba ka ba le mathata a ho ithuta, empa ha se hangata ba bang le matshwao a mang a matla ao bashanyana ba nang le ona.

Ke eng e bakang Christianson Syndrome?

Haeba re sheba sesosa sa sena, Christianson Syndrome ke lefu la lefutso . Ke hore, le bakoa ke phetoho kapa phetoho ea liphatsa tsa lefutso. Ha re bua ka nepo, le bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bitsoang SLC9A6 ho chromosome ea X.

Phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso e futsitsoe ho batsoali ho ea ho bana. Maemong a mangata, batsoali ba fetisetsang phetoho ena ho bana ba bona ke bona bajari ba lefu lena. Sena se bolela hore leha ba e-na le phetoho ena liphatseng tsa bona tsa lefutso, ha ba bontše matšoao.

Lefu lena le fumanoa joang?

Ha ngaka e bona uena kapa ngoana oa hao, ba ka 'na ba belaella Christianson Syndrome haeba ba e-na le matšoao afe kapa afe ao re buileng ka 'ona pejana.

Ak'u nahane, Kasun e monyenyane o hlahile joaloka masea a mang. Empa hanyane ka hanyane, batsoali ba hae ba ile ba hlokomela hore Kasun o moholo ho feta bana ba bang hanyane. O ile a lieha ho tšoara molala oa hae hantle, a lieha ho pitikoloha, 'me a lieha ho lula. Eaba, ha a qala ho tsamaea, o ne a oela khafetsa, joalokaha eka ha a na botsitso. O ile a boela a qala ho bua morao haholo, empa mantsoe a hae a ne a sa hlaka. Ka mor'a hore a qale ho ea sekolong, o ile a thatafalloa ho utloisisa lithuto. E bile feela ha a mo bontša ngaka, e ileng ea etsa liteko tse fapaneng 'me ea fumana boemo bo bitsoang Christianson Syndrome.

Ho netefatsa sena, kapa ho se qhelela ka thoko, ho etsoa tlhahlobo e khethehileng ea mali . Tlhahlobo ena ea mali e sebelisetsoa ho fumana hore na ho na le phetoho e itseng jineng e bitsoang SLC9A6. Sena se bitsoa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso .

Kalafo ea Christianson Syndrome ke efe?

Potso eo batho ba bangata ba e botsang ke hore na ho na le pheko e tobileng bakeng sa sena. Ha e le hantle, ha ho so be le pheko hajoale. Leha ho le jwalo, seo ha sea lokela ho o nyahamisa. Ho na le mekhoa e mengata ea phekolo e ka thusang ho laola matšoao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo bakeng sa ngoana le ba lelapa.

Morero oa kalafo oa hau kapa oa ngoana oa hau o ka kenyelletsa:

• Kalafo bakeng sa mathata a mahlo: lintho tse kang likhalase, mohlomong le opereishene ea ho lokisa leqeba la mahlo (strabismus).
• Merero ea Thuto e Ikhethileng (IEPs): Thusa bana ba nang le bokooa ba kelello kapa ba ho ithuta ho ithuta ka tsela e ba tšoanelang.
• Meriana e thibelang lefu la sethoathoa: Meriana e laetsoeng ke lingaka ho fokotsa makhetlo le boima ba lefu la sethoathoa.
• Kalafo ea 'mele: Sena se thusa haholo ho ntlafatseng matla a 'mele, molumo oa mesifa, bokhoni ba ho tsamaea le ho leka-lekana.
• Kalafo ea puo: E ntlafatsa tsebo ea puo le puisano. E ka boela ea ruta mekhoa e meng ea puisano ho ba sa khoneng ho bua.
• Kalafo ea mosebetsi: E thusa ka mesebetsi ea letsatsi le letsatsi e kang ho apara, ho ja le mesebetsi e meng ea bophelo ba letsatsi le letsatsi.

Tsena tsohle di etswa ho thusa ngwana ho phela bophelo bo botle ka ho fetisisa.

Na Christianson Syndrome e ka thibeloa?

Ha e le hantle, ha ho na mokhoa oa ho thibela Christianson Syndrome kapa phetoho ea liphatsa tsa lefutso e e bakang, hobane ke liphatsa tsa lefutso.

Leha ho le jwalo, haeba o belaela hore o ka nna wa ba mojari wa lefu lena, kapa haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le bothata bona, o ka etsa diteko tsa lefutso .

Teko ena ea liphatsa tsa lefutso e kenyelletsa ho nka sampole ea mali a hau le ho batla liphetoho tse itseng tsa liphatsa tsa lefutso. Moeletsi oa liphatsa tsa lefutso o tla u hlalosetsa liphetho tsa liteko. Ba tla u thusa ho utloisisa hore na liphello tsa liphetoho tsena ke life le hore na ho ka etsahala hakae hore u be le ngoana ea nang le Christianson Syndrome. Sena e ka ba sa bohlokoa haholo ho se tseba pele u qala lelapa kapa u ba le ngoana e mong.

Bophelo bo tla ba joang boemong bona? (Outlook)

Ka tlhokomelo e ntle e tšehetsang, joalo ka phekolo ea 'mele le phekolo ea puo, batho ba nang le Christianson Syndrome ba ka phela bophelo ba boleng bo holimo . Ba ka sebetsa ka hohle kamoo ba ka khonang.

Kaha lipatlisiso ka lefu lena li ntse li tsoela pele, ha ho na lintlha tse nepahetseng mabapi le tebello ea bophelo. Leha ho le joalo, maemong a mangata, batho ba nang le lefu lena ba phela bophelo bo tloaelehileng. Leha ho le joalo, ka linako tse ling boemo bo bitsoang 'regression' bo ka bonoa, e leng se bolelang ho fokotseha ha bokhoni bo neng bo le teng pele. Mohlala, bokhoni ba ho bua kapa ho tsamaea bo ka ba molemo ka nakoana, empa bo mpefala hape. Ho molemo ho bua le lingaka tsa hau ka lintho tse joalo 'me u itokisetse ho tobana le tsona.

U lokela ho botsa ngaka lipotso life?

Haeba o belaela hore wena kapa ngwana wa hao o na le Christianson Syndrome, kapa haeba o fumanwe o ena le bothata bona, o ka botsa ngaka ya hao dipotso tsena. O se ke wa tshaba ho botsa ntho e nngwe le e nngwe e ka kelellong ya hao.

• Ke liteko life tse sebelisoang ho fumana lefu la Christianson Syndrome?
• Sesosa sa sena hantle ke sefe? Na ke bothata ka liphatsa tsa ka tsa lefutso?
• Mekhoa ea phekolo ke efe bakeng sa see? Ke phekolo efe e molemohali bakeng sa ngoana oa ka?
• Nka etsa eng lapeng ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba ngoana oa ka ea nang le Christianson Syndrome?
• Monyetla oa hore bana ba bang ba ka, kapa bana ba ka moso, ba tla rua lefu lena ke ofe ?
• Ke litsi life le lihlopha tsa tšehetso tseo re ka retelehelang ho tsona bakeng sa thuso boemong bona?

A re hopoleng lintlha tsena (Molaetsa oo re o isang hae)

• Christianson Syndrome ke lefu le sa tloaelehang haholo le hlahang ka lebaka la lefutso .
• Sena se ama haholo-holo tsamaiso ea methapo, se baka bothata ba ho tsamaea le ho bua .
• Hangata bokooa ba kelello bo bonoa.
• Boemo bona bo ama haholo bashanyana (X-linked).
• Leha ho se na pheko e tobileng bakeng sa sena, ho na le mekhoa e fapaneng ea phekolo e ka laolang matšoao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo.

Haeba uena kapa ngoana oa hao le e-na le matšoao ana, ntho e molemohali eo le ka e etsang ke ho se tšohe, empa ho batla keletso ea bongaka kapele kamoo ho ka khonehang. Hopola hore ha le mong leetong lena, 'me ho kopa thuso le ho tsebisoa ho tla le thusa ho sebetsana le boemo bona hamolemo.

Christianson Syndrome, Lefu la Liphatsa tsa Lefutso, Tsamaiso ea Methapo, X-linked, Bokooa ba Kelello, Sethoathoa, Tieho ea Kholo