Na ngwana oa hao o na le matšoao ana? A re bueng ka Cleidocranial Dysplasia

Na li-fontanel tsa ngoana oa hao li liehile ho tlala? Kapa na masapo a hae a molaleng a ikutloa a sa sebetse hantle? Na meno a hae a tla morao? Ho tloaelehile hore batsoali ba ikutloe ba tšohile hanyane ha ba bona lintho tsena. Kajeno re tlo bua ka Cleidocranial Dysplasia, e leng boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo ka bakang matšoao ana.

Dysplasia ea Cleidocranial ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, Cleidocranial Dysplasia ke boemo ba lefutso bo amang ntshetsopele ya tsamaiso ya masapo a mmele wa rona, haholoholo lehata, masapo le meno. Se etsahalang ke hore dikarolo tsena ha di hole ebile ha di hole ka tsela e tlwaelehileng.

Batho ba nang le boemo bona ba ka 'na ba ba le litšobotsi tse itseng tse ikhethang tsa 'mele . Mohlala:

• Masapo a collarbone (clavicle) a kanna a se a hola hantle kapa a ka nna a se be teng ho hang. Sena se ka etsa hore bana ba bang ba kopanye mahetla a bona ka pela sefuba sa bona.
• Bolelele bo bokhutšoanyane.
• Litšobotsi tse ling tse ikhethang tsa sefahleho (mohlala, phatla e sephara, mohlahare o monyane).
• Ho lieha ho hola ha meno (mohlala, ho hlaha ha meno a lesea ka nako e telele, ho hlaha ha meno a sa feleng ka nako e telele, meno a mang a eketsehileng le ho lahleheloa ke meno).

Empa hopola sena, boemo bona ha bo na phello bohlaleng ba ngoana kapa kholong ea hae ea kelello.

Ke mang ea angoang haholo ke boemo bona? Bo atile hakae?

Dysplasia ea Cleidocranial ke lefu la liphatsa tsa lefutso le ka futsoang ho batsoali ka bobeli. Sena se bitsoa mokhoa o laolang oa lefutso oa autosomal. Mohlala, haeba motsoali e mong le e mong a e-na le lefu la liphatsa tsa lefutso, ho na le monyetla oa 50% oa hore ngoana le eena a be le boemo bona.

Hape, ka linako tse ling ngoana a ka ba le boemo bona ka tšohanyetso, ke hore, `de novo`, leha ho se motho ka lapeng ea kileng a ba le boemo bona pele.

Bolwetse bona bo sa tlwaelehang haholo. Lefatsheng ka bophara, ke lesea le le leng feela ho a milione le tswetsweng le ena le bothata bona.

Matšoao a Cleidocranial Dysplasia ke afe?

Hase bohle ba nang le boemo bona ba nang le matšoao a tšoanang. Batho ba bang ba na le matšoao a fokolang, ba bang ba na le a mangata. Hape, boima ba matšoao bo ka fapana ho ea ka motho.

Matšoao a mantlha a atisang ho bonoa ke:

• Ho koaloa ha matheba a bonolo (fontanelles) le suture ka nako e liehang. Matheba a bonolo a ka holimo ho hlooho ea lesea a tšoana le sekoti, 'me a nka nako e telele ho a tlatsa.
• Masapo a collarbone (clavicle) ha a hola hantle kapa ha a eo. Sena se ka etsa hore bana ba bang ba ise mahetla a bona pele mme ba a kopanye.
• Mathata a meno:
• Ho phatloha ha meno a sa feleng ho liehang.
• Taba ea hore meno a lesea ha a oe.
• Meno a eketsehileng.
• Ho tlala meno.
• Meno a teteaneng mme a sa kopane hantle (malocclusion).

Ho phaella ho sena, matšoao a mang a ka amang kholo ea 'mele ea ngoana a ka kenyelletsa:

• Mathata a ho hema: haholo-holo ho bipetsana nakong ea boroko (ho thibela ho hema ka nakoana nakong ea boroko).
• Scoliosis.
• Ho hola ho sa tloaelehang ha masapo matsohong .
• Ho fokotseha ha bolelele kapa ho lieha ho hola.
• Tsebo ea ho tsamaea e liehang: Sena se bolela hore lintho tse kang ho hahaba, ho tsamaea le ho hloa lia lieha.
• Tšoaetso ea sinus khafetsa le tšoaetso ea litsebe. Haeba tšoaetso ea litsebe e tsoela pele, tahlehelo ea kutlo le eona e ka hlaha.
• Ho fokotseha ha masapo (osteopenia kapa osteoporosis).

Ntho ea bohlokoa ke hore leha batsoali ba na le bothata bona, matšoao a bona a ka fapana le matšoao a ngoana.

Lebaka la sena ke lefe? A re utloisiseng lehlakore la lefutso hanyane.

Sesosa se seholo sa Cleidocranial Dysplasia ke phetoho ya lefutso la `RUNX2`. Sena, jwalo ka ha ho boletswe pejana, se ka etsahala ka tshohanyetso (de novo) kapa sa fuwa ho batswadi.

Jwale ha re boneng hore na dijini tsena ke dife. Ak'u nahane hore mmele wa rona o tshwana le buka e kgolo. Buka ena e na le dikgaolo tse ngata. Dikgaolo tseo di bitswa `di-chromosome`. Sele ka nngwe ya rona e na le di-chromosome tsena tse 46, ke hore, dipara tse 23. Ka hare ho di-chromosome tsena ho na le sete e felletseng ya ditaelo tse hahang le ho laola mmele wa rona, ke hore, `DNA`. `Dijini` ke dikarolo tse nyane tsa `DNA` eo, jwalo ka dipolelo tse bukeng. Chromosome ka nngwe e na le dijini tse dikete.

Re fumana likopi tse peli tsa jini ka 'ngoe - e 'ngoe e tsoa ho 'm'a rona le e 'ngoe e tsoa ho ntate oa rona. Cleidocranial Dysplasia ke boemo bo laolang autosomal, ho bolelang hore leha ngoana a ka futsa jini e fetotsoeng ho motsoali a le mong feela, ho lekane hore ngoana a be le lefu lena.

Bohlokoa: Haeba motsoali a le mong a na le phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso ea `RUNX2`, ngoana oa bona o na le monyetla oa 50% oa ho futsa boemo bona.

Dysplasia ea Cleidocranial e fumanoa joang?

Hangata boemo bona bo fumanoa ka mora hore lesea le hlahe. Ngaka ea hau e tla hlahloba lesea la hao, e batle matšoao, ebe e laela liteko ho netefatsa hore na le fumanoe joang.

Liteko tse kholo tse entsoeng bakeng sa sena ke:

• Li-X-ray tsa meno.
• Litlhahlobo tsa X-ray tsa masapo, haholo-holo lehata, masapo a collarbone (clavicles), le matsoho.Liteko tsena tsa X-ray li lumella ngaka ho bona liphetoho masapong ka nepo le ho theha moralo oa phekolo o loketseng ngoana.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso. Ena ke eona feela tsela ea ho netefatsa hore na ho fumanoe lefu lena. Sena se kenyelletsa ho nka sampole ea mali a ngoana le ho a leka laboratoring ho bona hore na ho na le liphetoho ho DNA, li-chromosome, kapa liprotheine tsa ngoana. Teko ena ea liphatsa tsa lefutso e ka fumana hantle hore na ke jini efe e nang le phetoho.

E phekoloa joang? Na e ka phekoloa ka botlalo?

Ha ho na pheko bakeng sa Cleidocranial Dysplasia. Leha ho le jwalo, ho na le diphekolo tse fapaneng tse fumanehang ho thusa ho laola matshwao le ho fokotsa ho se phutholohe ho bakwang ke boemo bona. Morero wa kalafo o ikgetha bakeng sa ngwana e mong le e mong, ho bolelang hore kalafo e etswa ho latela matshwao a ngwana.

Kalafo e ka kenyeletsa:

• Tlhokomelo ea meno: tlhokomelo ea meno, tlhokomelo ea meno a meno, le opereishene ea meno haeba ho hlokahala.
• Ho buuoa bakeng sa mathata a ho hola ha masapo.
• Ho buuoa bakeng sa mathata a lehata le masapo a sefahleho (`Craniofacial surgery`).
• Ho roala lihelmete tse khethehileng kapa litšehetso ho fihlela masapo a lehata a koahetsoe ka botlalo.
• Kalafo ea puo.
• Haeba o na le tšoaetso ea litsebe khafetsa, ho ka 'na ha kenngoa lipeipi tsa litsebe.
• Haeba o na le tahlehelo ea kutlo, roala lisebelisoa tsa ho thusa ho utloa.
• Ho fana ka li-supplement tsa calcium le vithamine D.
• Haeba o na le bothata ba ho hema nakong ea boroko (sleep apnea), ho kgothaletswa hore opereishene e etsoe.

Na ho na le mokhoa oa ho fokotsa kotsi ea hore sena se etsahale?

Dysplasia ea Cleidocranial e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso, kahoo ha ho na mokhoa oa ho e thibela. Leha ho le joalo, haeba u lebeletse ngoana, ho bohlokoa ho ela hloko maemo a liphatsa tsa lefutso, ho utloisisa kotsi ea ho fetisetsa boemo ba liphatsa tsa lefutso ho ngoana oa hau, le ho bua le ngaka ea hau ka likeletso tsa liphatsa tsa lefutso le, haeba ho hlokahala, tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso.

Ho tla etsahala'ng haeba ngoana oa ka a e-na le Cleidocranial Dysplasia? Ke lokela ho lebella eng?

Bana ba fumanoeng ba e-na le boemo bona ba ka lebella tebello e ntle ea lefu. Kalafo e ka laola matšoao. Haeba ngoana a e-na le matšoao a tebileng ka mor'a tsoalo (mohlala, mathata a maholo a ho hola ha masapo, bothata ba ho hema), lingaka li tla a phekola kapele, esita le ho etsa opereishene haeba ho hlokahala.

Kalafo ea meno ea nako e telele e hlile ea hlokahala.Ke hore, lokisa meno e le hore a se ke a baka bohloko kapa ho se phutholohe ha a ntse a hola. Sehlopha sa hau sa bongaka se tla theha moralo o itseng oa kalafo o etselitsoeng matšoao a ngoana oa hau, o thusang ngoana oa hau ho phela bophelo bo felletseng le bo phetseng hantle.

U lokela ho bona ngaka neng?

Haeba o hlokomela matšoao afe kapa afe a Cleidocranial Dysplasia a sitisang mesebetsi ea letsatsi le letsatsi ea ngoana oa hao kapa boiketlo ba hae, bona ngaka hang-hang. Mohlala:

• Haeba o na le bohloko kapa ho se phutholohe molomong kapa menong a hao.
• Haeba o na le tšoaetso ea sinus kapa ea tsebe khafetsa.
• Haeba o ikutlwa o sa utlwe hantle, kapa haeba o sa arabele le taelong e bonolo.
• Haeba ngwana a diehile ho fihlella mehato ya kgolo e loketseng dilemo tsa hae (mohlala, ho bua, ho tsamaya).
• Haeba o hema nako le nako ha o robetse bosiu, kapa haeba o ikutlwa o kgathetse haholo motsheare.

BOHLOKOA: Haeba ngoana oa hao a thatafalloa ke ho hema, e-ea phaposing ea tšohanyetso ea sepetlele se haufi hang-hang, kapa u letsetse 1990.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka?

Ha o bua le ngaka ka boemo ba ngwana wa hao, o ka botsa dipotso tsena:

• Na ngoana oa ka o tla hloka opereishene ea meno haeba meno a hae a sa kene hantle?
• Ke lokela ho etsa eng haeba ngoana oa ka a lieha ho fihlela mehato ea kholo?
• Kotsi ea ka ea ho ba le ngoana ea nang le bothata ba lefutso ke efe?

Na ho na le motho ea tummeng ea nang le boemo bona?

E, mohlomong o tseba Gaten Matarazzo, sebapali se bapalang Dustin Henderson letotong le tummeng la Netflix la Stranger Things. O senotse phatlalatsa hore o na le Cleidocranial Dysplasia. Ho ea ka Gaten, o lehlohonolo haholo ho ba le boemo bona hobane o na le bona, 'me o boetse o re o lehlohonolo haholo hore ebe o na le matšoao a bobebe. O sebelisa motho ea tummeng oa hae ho buella bana ba nang le boemo bona, ho phahamisa temoso ka lefu lena, le ho thusa ho qhaqha likhopolo tse fosahetseng mabapi le ho phela le boemo bona ba lefutso.

Qetellong, molaetsa oo motho a ka o isang hae

Bana ba tsoetsoeng ba e-na le boemo bo bitsoang Cleidocranial Dysplasia ba ka phela bophelo bo botle haholo. Kalafo e ka laola matšoao le ho thusa ngoana ho phela bophelo bo thabileng le bo khotsofatsang.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho bona ngaka ea meno khafetsa le ho hlokomela meno a hau. U tla tlameha ho bona ngaka ho feta bana ba bang, e le hore meno ao a hōle ntle le ho se phutholohe kapa bohloko.

Haeba o lebeletse ngwana, ho bohlokwa haholo ho fumana keletso ya lefutso ho ithuta ka kotsi ya ho fetisetsa boemo ba lefutso ho ngwana wa hao.

Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e tla u thusa. Haeba u na le lipotso tse ling, ka kopo ikutloe u lokolohile ho bua le ngaka ea hau.

Dysplasia ea Cleidocranial , mafu a liphatsa tsa lefutso, nts'etsopele ea masapo, mathata a meno, liphatsa tsa lefutso tsa RUNX2, liteko tsa liphatsa tsa lefutso, bophelo bo botle ba bana