Na pono ea hao e ntse e mpefala butle-butle? A re ithuteng ka (Cone-Rod Dystrophy) ena!

Na uena kapa motho eo u mo tsebang, haholo-holo ho tloha bongoaneng, le bile le liphetoho ponong ea lona, ​​joalo ka pono e lerootho, kapa kutloisiso ea leseli? Kapa na le thatafalloa ho khetholla mebala? Ka linako tse ling lintho tsena li ka ba bonolo. Kajeno re tlo bua ka lefu le sa tloaelehang la mahlo le hlokang tlhokomelo e nyane, empa leo batho ba bangata ba sa le tsebeng. Sena se bitsoa `(Cone-Rod Dystrophy)` kapa `(CRD)`.

Cone-Rod Dystrophy ke eng?

Ka bokhutšoanyane, `(Cone-Rod Dystrophy)` ke lefu le amang karolo ea retina ka har'a mahlo a rona. Se etsahalang ho sena ke hore pono ea rona e fokola butle-butle, ke hore, hanyane ka hanyane. Maemong a mang, sena se ka lebisa tahlehelong e felletseng ea pono esita le bofofu . Ena ke 'nete e bohloko.

Sesosa se seholo sa tahlehelo ena ea pono ke tšenyo ea mefuta e 'meli ea lisele tse utloang leseli ho retina ea rona, tse bitsoang li-cone le li-rod . Ha e le hantle, lisele tsena lia shoa butle-butle. Lentsoe "Dystrophy" ho "Cone-Rod Dystrophy" le bolela hore lisele tsena lia senyeha butle-butle.

Ak'u nahane, haeba leihlo la rona le tšoana le khamera, lisele tsena tsa khoune `(Cones)`` le lisele tsa rod `(Rods)`` li tšoana le matheba a manyane a `(film)`` ea khamera eo. Ke tsona tse hapang leseli, tse lemohang 'mala, tse etsang litšoantšo, le ho li romela bokong ba rona.

• Likhoune: Tsena ke lisele tse re thusang ho bona mebala , 'me li boetse li fana ka pono e hlakileng le e hlakileng (haholo-holo ha re sheba ka ho toba pele) .
• Lithupa: Tsena li re thusa ho bona lefifing le ponong e ka thoko, ke hore, lintho tse seng ka pel'a rona ka ho toba .

Ho CRD, lisele tsa khoune hangata ke tsona tsa pele tse senyehang, empa ka linako tse ling mefuta ena ka bobeli ea lisele e ka senyeha ka nako e le 'ngoe.

Boemo bona, bo bitsoang ``(CRD)``, bo sa tloaeleha haholo , ho bolelang hore ha se lefu le amang motho e mong le e mong. Hape, hangata ke lefutso , ho bolelang hore ke ntho e fetisetsoang ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong. Hangata lefu lena le qala bongoaneng kapa qalong ea ho ba motho e moholo .

Na ua tseba hore matšoao a sena ke afe?

Leha matšoao a CRD a ka fapana hanyane ho ea ka motho, ho na le matšoao a mang a tloaelehileng a ka bonoang. Ana a atisa ho eketseha ha nako e ntse e ea.

• Bofokoli karolong e bohareng ea leihlo: Hangata lena ke letšoao la pele le bonoang. Hangata le qala bongoaneng. Ha e le hantle, ho bonahala eka se bonoang ka ho toba se fifetse.
• Phofo ea ho nka lifoto: Ho ikutloa u e-na le kutloelo-bohloko e feteletseng khanyeng e khanyang: Ho thata ho bona ha letsatsi kapa mabone a tima, joalokaha eka mahlo a fetoha a maputsoa.
• Bothata ba ho khetholla mebala: Ha nako e ntse e ea, mebala e ka 'na ea se ke ea bonahala haholo 'me ea lebisa ho foufaleng ho feletseng ha mebala .
• Bofofu ba bosiu (Nyctalopia): Pono e fokola haholo bosiu libakeng tse nang le khanya e lerootho.
• Tahlehelo ea pono ea ka ntle: Hase feela hore pono eo u e bonang e shebile pele e fokotseha butle-butle, empa seo u se bonang ka lehlakoreng le leng la leihlo la hao le sona se fokotseha butle-butle.
• Ho lahleheloa ke pono ka botlalo (bofofu): Ena ke mohato o boima ka ho fetisisa oa lefu lena.

Matšoao ana ha a hlahe ka tshohanyetso. A hlaha butle-butle. Kahoo ka linako tse ling, qalong, u ka 'na ua nahana hore ha se taba e kholo.

Hobaneng see se etsahala? Mabaka ke afe?

Jwalo ka ha re se re boletse pele, `(CRD)` ke lefu la lefutso haholo-holo . Ke hore, le bakwa ke diphetoho tse itseng (diphetoho) tse hlahang ho `(DNA)` ya rona . Nahana ka hona, `(DNA)` ke moralo wa mmele wa rona. Haeba ho na le phoso e nyane moralong oo, e ka baka maemo a kang ana.

Phuputso e fumane hore bonyane ho na le liphetoho tse fapaneng tsa lefutso tse 28 tse ka bakang `(CRD)` ena. Ho na le litsela tse 'maloa tseo re ka ruang liphetoho tsena ka tsona:

• `(Autosomal dominant)`: Tabeng ena, lefu lena le ka hlaha leha jini e nang le sekoli e futsitsoe ho motsoali a le mong feela , ebang ke mme kapa ntate.
• `(Autosomal recessive)`: Mokhoeng ona, lefu lena le hlaha feela haeba jini e nang le sekoli e futsitsoe ho batsoali ka bobeli . Haeba e tsoa ho motsoali a le mong feela, motho eo e ka 'na eaba ke mojari oa lefu lena, empa a ke ke a bontša matšoao.
• `(X-linked)`: Sena se bakoa ke jini e hokahantsoeng le chromosome ea X. Kotsi e itšetlehile ka hore na ke motsoali ofe ea nang le jini e nang le sekoli.

Liphetoho tse 'ne tsa lefutso tse ka bakang Cone-Rod Dystrophy ke:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Leha tsena li rarahane hanyane ka bongaka, liphatsa tsena tsa lefutso ke tsona tse thusang lisele tsa khoune le melamu mahlong a rona ho sebetsa hantle. Kahoo ha ho na le bothata ka liphatsa tsena tsa lefutso, ts'ebetso ea lisele tseo ea sitisoa.

U ka fumana lefu lena ka nepo joang? (Tlhahlobo)

Haeba uena kapa ngoana oa hao le e-na le matšoao ana, ruri le lokela ho bona setsebi sa tlhokomelo ea mahlo . Se ka le bolella ka tieo hore na ke CRD kapa lefu le leng la mahlo.

O sebelisa mekhoa e 'maloa ho fumana mafu:

1. Botsa ka nalane ea hau ea bongaka le matšoao: lintho tse kang liphetoho ponong ea hau le hore na ho na le motho ea kileng a ba le mathata a tšoanang ka lapeng la hau.

2. Tlhahlobo e feletseng ea mahlo e etsoa: Sena se ka kenyelletsa letoto la liteko.

• Teko ea ho bona hantle:Ho dumella batho ho bala mangolo le ho bona hore na ba bona hole hakae.
• Teko ea pono ea 'mala: Ho hlahloba hore na u ka khetholla mebala ka nepo.
• Tlhahlobo ea lebone le sehiloeng: Ho sheba ka hare ho leihlo ka sesebelisoa se khethehileng sa ho holisa.

Leha liteko tsena li le bohlokoa, teko ea bohlokoa le e tobileng ka ho fetisisa ho netefatsa Cone-Rod Dystrophy ke Electroretinography. Ena ke teko e ikhethang hanyane. E lekanya ka ho toba ts'ebetso ea motlakase ea retina. Haeba CRD e le teng, teko ena e ka khetholla mekhoa e itseng ea ts'ebetso (kapa ho hloka ts'ebetso).

Ho phaella moo, ngaka ea hau ea mahlo e ka 'na ea khothaletsa liteko tsa lefutso . Sena ke ho bona hore na u na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso e tsejoang e baka CRD. Sena se bohlokoa haholo haeba motho e mong oa lelapa la hau (mme, ntate, banab'eno, bana) a na le CRD, kapa haeba u na le kotsi ea ho fetisetsa lefu lena ho bana ba hau.

Mekhoa ea phekolo ea see ke efe? Na se ka phekoloa?

Ho bua 'nete, hajwale ha ho na pheko bakeng sa lefu lena `(Cone-Rod Dystrophy)`. Ena ke ntho e bohloko ka ho fetisisa.

Leha ho le jwalo, ha ho hlokahale hore o lahle tshepo ka ho feletseng. Mokhoa wa hajwale ke ho diehisa kgatelopele ya lefu lena le ho phekola matshwao le mathata afe kapa afe a hlahang. Ngaka ya hao ya mahlo e ka thusa ka sena. Sena se ka kenyeletsa:

• Tšireletso ea leseli: Ho sebelisa likhalase tsa letsatsi, likhalase tsa mahlo tse mebala-bala, kapa lilense tsa mahlo ho ka thusa ho fokotsa kotsi ea tšenyo ea lisele tsa retina ka lebaka la ho pepesehela khanya.
• Tokiso ea pono: Mehatong ea pele ea lefu lena, likhalase li ka fana ka phomolo e itseng ponong e fokotsehileng.
• Dithuso tsa pono e tlase: Tsena ke disebediswa tse thusang batho ba nang le pono e tlase ho etsa mesebetsi ya letsatsi le letsatsi. Di tloha ho digalase tse bonolo tsa ho hodisa ho isa ho disebediswa tsa theknoloji e hodimo tse kang mananeo a khomphutha a balang skrine.
• Tsosoloso ea pono: Ena ke mofuta o khethehileng oa koetliso o u rutang mokhoa oa ho sebetsana le le ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi ka tahlehelo ea pono.
• Litlatsetso tsa phepo e nepahetseng: Ho na le tumelo ea hore livithamine le liminerale tse itseng (li-micronutrients) li ka liehisa tsoelo-pele ea CRD. Leha ho le joalo, tsena li lokela ho nooa feela tlas'a keletso ea bongaka . Ngaka ea hau ea mahlo e tla u bolella hore na ke life tse ntle le hore na ke life tse mpe.
• Tšehetso ea bophelo bo botle ba kelello:Ho lahleheloa ke pono e ka ba phihlelo e sithabetsang le e tšosang haholo. Batho ba bangata ba nang le CRD ba ka ba le matšoao a kang ho tšoenyeha kapa ho tepella maikutlong. Ka hona, ho batla keletso le tšehetso ea mafu a kelello e ka ba thuso e kholo ho sebetsaneng le maikutlo ana le ho sebetsana le 'ona.

Na ho tla ba le mekhoa e mecha ea phekolo nakong e tlang? (Liphuputso)

Bafuputsi ba ntse ba batlisisa hore na mekhoa ea phekolo ea liphatsa tsa lefutso e ka sebelisoa ho phekola Cone-Rod Dystrophy. Ke hore, mekhoa e ka lokisang liphatsa tsa lefutso tse nang le sekoli tseo re buileng ka tsona.

Leha ho le jwalo, kalafo tsena di ntse di le mekgahlelong ya pele ya tshebetso ya dipatlisiso . Sena se bolela hore ho tla nka bonyane dilemo tse mmalwa pele re ka fumana kalafo tsena. Hape, di tla lokollwa feela haeba diphuputso tseo di tiisa hore kalafo tsena di bolokehile ebile di sebetsa hantle .

Kahoo, leha ho le thata ho ba le tšepo e kholo bakeng sa mekhoa ena ea phekolo hona joale, ho bohlokoa ho hopola hore e ka fana ka phomolo e itseng ho batho ba nang le CRD nakong e tlang .

Motho ea nang le cone-rod dystrophy (CRD) o etsa'ng?

Hangata ditlamorao tsa CRD di qala bongoaneng . Bana ba nang le CRD ba ka ba le mathata a pono pele ba le dilemo tse 10. Ka hona, ka dinako tse ding matitjhere a sekolo ke ona a pele a hlokomelang phetoho ponong ya ngwana.

Batho ba bangata ba nang le CRD ba ka lahleheloa ke pono ea bona ho fihlela ba se ba foufetse ka molao ha ba le lilemo li 20. Leha ho le joalo, ho batho ba bang, hobane lefu lena le tsoela pele butle kapa tšenyo e fokola haholo, ho ka nka ho fihlela ba le lilemo li 30 kapa 40 ho fihlela boemong bona.

Tebello ea boemo bona ke efe?

`(CRD)` ha se lefu le behang bophelo kotsing . Seo se bolela hore ha le bolaee. Leha ho le jwalo, ke lefu le bakang tshitiso e kgolo bophelong mme qetellong le lebisa ho bokowa .

Empa o ka ithuta ho phela ka tahlehelo ea pono , haholo-holo ka thuso ea lingaka, litšebeletso tsa tšehetso le mehloli e meng.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho utloisisa hore ha u mong. U se ke ua tšaba ho kopa thuso.

Na ho na le mokhoa oa ho thibela see?

Jwalo ka ha re boletse pejana, Cone-Rod Dystrophy ke lefu le bakwang haholo ke diphetoho tsa lefutso . Ka hona, ho latela tlhahisoleseding ya hajwale, ha ho na tsela ya ho thibela kapa ho fokotsa kotsi ya ho ba le CRD . Bafuputsi ba ntse ba batlisisa hore na ho na le lisosa kapa mabaka a mang a tlatsetsang boemong bona.

Haeba ke na le CRD, nka itlhokomela joang?

Haeba o na le `(CRD)`, ho bohlokoa haholo ho bona ngaka ea mahlo khafetsa bakeng sa litlhahlobo tsa mahlo.Ebe o ka beha leihlo liphetoho mahlong a hao, a lokisa kalafo ea hao ka ho loketseng, 'me a u fe tlhahisoleseling e ncha.

Ngaka ea hau ea mahlo le bafani ba bang ba tlhokomelo ea bophelo ba ka u thusa ho phela le CRD. Ba ka u thusa ho ikamahanya le eona le ho itokisetsa bokamoso. Ba ka boela ba u tsebisa ka mekhoa e mecha ea phekolo le ho u fa tlhahisoleseling.

Ke lokela ho botsa ngaka/mofumahali eng?

Ha o bona ngaka, ho tla ba molemo hore o botse lipotso tse kang tsena:

• Pono ea ka e fokotsehile hakae?
• Lefu lena la `(CRD)` le tla tsoela pele joang? Na u ka inahanela hore na le tla nka nako e kae?
• Na 'na le ba lelapa la ka re lokela ho etsa liteko tsa lefutso ho fumana hore na phetoho ea DNA e bakile sena hantle ke efe?
• Nka etsa'ng hona joale ho liehisa tsoelo-pele ea lefu lena?
• Na ho na le mananeo kapa mehlodi eo nka e sebelisang ho nthusa ho ikamahanya le liphetoho tsa hona joale le ho itokisetsa liphetoho tsa nakong e tlang?

Ha o lahlehelwa ke pono ka lebaka la Cone-Rod Dystrophy, o ka nna wa ikutlwa o le mong mme o le mong hole le lefatshe le ho ba bang. Ke ntho e tlwaelehileng ho ikutlwa o tshwenyehile mme o tshwenyehile ka se tla fetoha nakong e tlang.

Leha ho le jwalo, ena ha se boemo boo o tlamehang ho tobana le bona o le mong . Ngaka ya hao ya mahlo, dingaka tse ding le ditsebi di tla o fa tlhokomelo, tshehetso, tataiso le mehlodi eo o e hlokang. O se ke wa tshaba ho ba kopa thuso. Ba tla o thusa ho ikamahanya le maemo le ho sebetsana le tshusumetso ya tahlehelo ya pono.

Qetellong, molaetsa oo u lokelang ho o isa hae:

Cone-Rod Dystrophy (CRD) ke lefu la mahlo le behang bophelo kotsing leo ho lona lisele tse mahlong a rona tse bitsoang li-cone le li-rod li senyehang, butle-butle li baka tahlehelo ea pono. Hangata ke lefutso 'me le ka qala bongoaneng.

Leha hona joale ho se na pheko, ho na le litsela tse ngata tsa ho laola matšoao, ho liehisa tsoelo-pele ea lefu lena, le ho u thusa ho phela ka tahlehelo ea pono.

Haeba uena kapa motho eo u mo tsebang a e-na le matšoao ana, bona setsebi sa mahlo hang-hang . Ho bohlokoa haholo ho fumana tlhahlobo le tataiso e nepahetseng.

Hopola hore ha o mong. Fumana tšehetso le thuso eo o e hlokang. Ho lula u e-na le tšepo le hona ho bohlokoa haholo!

Ho senyeha ha khoune -rod, CRD, tahlehelo ea pono, retina, lisele tsa khoune, lisele tsa khoune, mafu a liphatsa tsa lefutso, mafu a mahlo