Na ngoana oa hao o fetoha mosehla? Na e ka ba Crigler-Najjar Syndrome? A re buisaneng ka eona!

Rea tseba hore ho tloaelehile hore masea a sa tsoa tsoaloa a be le bosehla bo bonyenyane letlalong la bona, kapa jaundice. Hangata, sena se tla kokobela ka mor'a matsatsi a 'maloa. Leha ho le joalo, ka linako tse ling bosehla bona bo ka ba bo fetang bo tloaelehileng 'me ba nka nako e telele. Ke hona moo re hlokang ho tšoenyeha hanyane. Hobane, sena se ka bakoa ke Crigler-Najjar Syndrome, e leng boemo bo sa tloaelehang empa bo ka bang kotsi ba lefutso. Kahoo, ha re bueng ka sena ka botlalo kajeno.

Lefu la Crigler-Najjar ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, Crigler-Najjar Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo hlahang ha ho na le ntho e chefo e ngata e bitsoang `(Bilirubin)` maling a rona. Joale mohlomong u ntse u ipotsa hore na `(Bilirubin)` ena ke eng, na ha ho joalo?

Nahana ka hona, lisele tse khubelu tsa mali 'meleng ea rona li na le nako e itseng ea bophelo. Ha nako eo ea bophelo e fela, lia shoa. 'Mala ona o mosehla o hlahisoang ha lisele tse khubelu tsa mali li senyeha o bitsoa `(Bilirubin).` Ka tloaelo, sena se etsahala 'meleng oa motho ea phetseng hantle: Sebete sa rona se nka `(Bilirubin)` ena, se tlosa tlhaho ea sona e chefo, 'me se se fetola ntho e se nang chefo. Ebe se ntšoa 'meleng ka mantle.

Leha ho le jwalo, sebete sa motho ya nang le Crigler-Najjar syndrome se ke ke sa kgona ho qhaqha bilirubin ena hantle. Ebe bilirubin e chefo e qala ho bokellana mading. Ena ke boemo bo tebileng bo ka behang bophelo kotsing haeba bo sa phekolwe hantle.

Na ho na le mefuta ea lefu la Crigler-Najjar?

E, ho na le mefuta e 'meli e meholo ea Crigler-Najjar Syndrome:

• Mofuta oa 1 (CN1): Ena ke mofuta o matla ka ho fetisisa le o behang bophelo kotsing. Bana ba bangata ba nang le boemo bona ba thatafalloa ho phela ka lebaka la mathata a lefu lena, haholo-holo tšenyo ea boko. Kalafo e potlakileng le e matla ea hlokahala.
• Mofuta oa 2 (CN2): Ena ke boemo bo seng bobe hakaalo ho feta mofuta oa 1. Bana ba nang le mofuta ona ba na le matšoao a seng mabe hakaalo hobane sebete se khona ho sebetsana le bilirubin ho isa bohōleng bo itseng. Ka hona, ba ka phela bophelo bo tloaelehileng.

Boemo bona bo ama mang? Bo atile hakae?

Crigler-Najjar Syndrome ke boemo ba lefutso bo ka amang mang kapa mang. Bo bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse bitsoang `(UGT1A1)`. Ak'u nahane, haeba batsoali ka bobeli e le bajari ba liphatsa tsena tsa lefutso tse nang le sekoli, 'me ngoana a fumana kopi e nang le sekoli ea liphatsa tsa lefutso ho bona ka bobeli, boemo bona (ke hore, `(Autosomal Recessive)`) boa etsahala. Haeba liphatsa tsena tsa lefutso tse nang le sekoli li tsoa ho 'm'e feela kapa ho ntate feela, e ka 'na ea e-ba boemo bo seng bobe hakaalo, joalo ka `(Gilbert's Syndrome)`, le boemo bo bong bo amanang le `(Bilirubin)`.

Lefu la Crigler-Najjar le ama masea a sa tsoa tsoaloa a ka bang milione lefatšeng ka bophara. Seo se bolela hore ke lefu le sa tloaelehang haholo.

See se ama mmele wa ngwana jwang?

Haeba ngwana wa hao a ena le bothata bona, letlalo la hae le masweu a mahlo a hae a tla fetoha mosehla. Sena se bitswa jaundice. Sena se etsahala hobane sebete ha se kgone ho sebetsana le bilirubin hantle, e leng se bakang ho bokellana ha bilirubin mading. Le hoja jaundice e atile ho masea a sa tswa tswalwa, masea a nang le Crigler-Najjar syndrome a ka nna a ba le jaundice nako e telele, mohlomong bophelong bohle ba wona.

Sena se ka beha bophelo kotsing. Hobane haeba 'mele oa lesea la hao o fumana bilirubin e ngata haholo, e ka ea bokong 'me ea baka tšenyo e ke keng ea lokisoa bokong. Sena se bitsoa Kernicterus. Ka hona, lingaka li tla etsa moralo oa phekolo ho latela matšoao a lesea la hao ho thibela liphello tsena tse kotsi.

Matšoao a Crigler-Najjar syndrome ke afe?

Bohloko ba matšoao bo fapana ho latela mofuta (Mofuta oa 1 kapa Mofuta oa 2). Mofuta oa 1 ke oona o matla ka ho fetisisa.

Haeba lesea le sa tsoa tsoaloa le e-na le bothata bona, letlalo la lona le makhooa a mahlo a lona a tla fetoha mosehla, e leng se bitsoang jaundice. Jaundice e tloaelehile ho masea a sa tsoa tsoaloa hobane sebete sa 'ona ha se so hole ka botlalo. Hangata sena sea ntlafala nakong ea beke ea pele kapa tse peli tsa bophelo. Leha ho le joalo, ho masea a nang le Crigler-Najjar syndrome, jaundice ena e tsoela pele ka mor'a tsoalo.

Kernicterus ke eng?

Haeba bilirubin e bokellana haholo bokong ba ngoana, methapong le liseleng, bana ba nang le Crigler-Najjar syndrome ba ba le boemo bo bitsoang kernicterus. Kernicterus ke boemo bo behang bophelo kotsing bo senyang boko. Matšoao ana hangata a hlaha kamora khoeli kapa ho feta, kapa bongoaneng ba pele. Ka linako tse ling, matšoao ana a ka hlaha hamorao bophelong, ebang ke haeba kalafo ea Crigler-Najjar syndrome e emisoa, kapa haeba maemo a bilirubin a eketseha ka tšohanyetso ka lebaka la lefu le leng (feberu, tšoaetso), kapa haeba sebete sa lesea se senyehile.

Matšoao a bobebe a kernicterus a ka kenyelletsa:

• Ho se be le bohlasoa
• Ho tsikinyeha ha mesifa
• Mathata a kutlo (maikutlo, pono, kutlo)
• Bothata ba ho etsa mesebetsi e metle (mohlala, ho tšoara ntho e itseng, ho kenya lintho ka konopo, jj.)
• Metsamao e sa laoleheng e kang ho sotha le ho sotha mmele kamehla (Choreoathetosis)
• Enamel ea meno ha e hole hantle

Matšoao a matla a Kernicterus a ka kenyelletsa:

• Mathata a ho utloa kapa ho se utloe litsebeng
• Mokhathala o feteletseng, boroko bo sa feleng (Botsoa)
• Ho thatafalloa ke ho ja le ho metsa
• Feberu
• Ho nyekeloa ke pelo kapa ho hlatsa
• Ka linako tse ling mesifa e hlaha ka tšohanyetsoBofokoli (Hypotonia) le/kapa ka linako tse ling ho thatafala ha mesifa (Hypertonia)
• Mathata a ntshetsopele ya kelello

Lebaka la see ke lefe?

Jwalo ka ha re boletse pejana, lebaka le ka sehloohong la sena ke phetoho ya lefutso e bitswang `(UGT1A1)`. Lefu lena la `(UGT1A1)` le laela sebete ho etsa enzyme e bitswang glucuronyl transferase. Enzyme ena e bohlokwa haholo hobane e thusa ho fetola `(Bilirubin)` ho tloha ho "e sa kopanngwang" ho ya ho "kopanngwang" le ho e tlosa mmeleng.

Nahana ka sena: Bilirubin ke sehlahiswa se sesehla sa ditshila. Sebete se tshwana le fektheri. Ka hare ho fektheri ena, ho na le basebetsi ba bitswang dienzyme tse hlahiswang ke jini ya UGT1A1. Mosebetsi wa bona ke ho nka bilirubin ena e "mpe" mme ba e fetole bilirubin e "ntle", e qhibilihang metsing mme e ka ntshwa habonolo mmeleng. Ebe e kopana le bile, e feta ka maleng, mme e ntshwa ka mantle.

Leha ho le jwalo, haeba o na le phetoho ya lefutso la `(UGT1A1)`, "basebetsi" bao (dienzyme) ha ba hlahiswe hantle, kapa ba ke ke ba sebetsa hantle. Ebe `(Bilirubin)` eo e "mpe", e nang le chefo, e bokellana mading le dinama. Ha ntho e kang ena e nang le chefo e bokellana mading, haeba e sa phekoloe hantle, matshwao a behang bophelo kotsing a ka hlaha.

U fumana sena joang?

Haeba lesea la hao le na le lefu la nyooko, ho bolelang hore boemo ba bilirubin bo phahame ho feta kamoo ho neng ho lebeletsoe kateng ho lesea le sa tsoa tsoaloa, kapa haeba lefu la nyooko le mpefala kapele matsatsing a 'maloa a pele kapa libeke ka mor'a tsoalo, u lokela ho bona ngaka hang-hang. Ntle le tlhahlobo ea 'mele, ngaka e tla etsa liteko tse ling tse' maloa ho fumana hantle hore na ke hobane'ng ha letlalo le makhooa a mahlo a le mosehla. Liteko tse sebelisoang ho fumana lefu la Crigler-Najjar ke tsena:

• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Sena se thusa ho fumana phetoho ea liphatsa tsa lefutso (UGT1A1) e bakang matšoao.
• Teko ea Boemo ba Bilirubin ea Mali: Ena e lekanya kakaretso ea bilirubin maling, hammoho le bilirubin e "mpe" (bilirubin e sa kopanngoang).
• Liteko tsa ts'ebetso ea sebete: Hlahloba hore na sebete se sebetsa hantle hakae.
• Hape o ka hloka ho nka karolo e nyane ea sebete (liver biopsy) 'me u e hlahlobe ho hlahloba ts'ebetso ea enzyme.

Ngaka e tla boela e u botse hore na ho na le motho ka lapeng la hao ea kileng a ba le mefuta ena ea mafu a liphatsa tsa lefutso, ho fumana leseli la tlhahlobo pele u etsa liteko.

Mekhoa ea phekolo bakeng sa sena ke efe?

Sepheo se seholo sa kalafo bakeng sa Crigler-Najjar Syndrome ke ho fokotsa boemo ba bilirubin 'meleng le ho thibela kernicterus. Kalafo tsena li ka kenyelletsa:

• Kalafo ea Phototherapy: Ke enaKalafo e ka sehloohong le e sebelisoang haholo. Sena se kenyelletsa ho sebelisa mabone a khethehileng a maputsoa ho tlosa `(Bilirubin)` ka letlalo. Ak'u nahane, mabone ana a fetola sebopeho sa limolek'hule tsa `(Bilirubin)`, a etsa hore li qhibilihe metsing, li kopane le bile, 'me li ntšoe 'meleng. Nakong ea kalafo ena, sekoahelo se sireletsang se beoa holim'a mahlo a lesea 'me letlalo le leholo kamoo ho ka khonehang le pepesehela khanya. Sena se lokela ho etsoa lihora tse 'maloa ka letsatsi, mohlomong bophelo bohle ba lona.
• Ho kenngoa sebete: Ena ke pheko feela ea ka ho sa feleng bakeng sa CN1. Sena se kenyelletsa ho tlosoa ha sebete se kulang ka opereishene le ho se nkela sebaka ka sebete se phetseng hantle (kapa karolo ea sebete). Sebete se secha se khona ho sebetsana le bilirubin hantle, e leng se thusang ho khutlisetsa maemo a bilirubin boemong bo tloaelehileng. Hangata sena se etsoa qalong ea bophelo ho thibela tšenyo ea boko.
• Phenobarbital: Moriana ona ka linako tse ling o sebelisoa bakeng sa CN2. O ka eketsa hanyane ts'ebetso ea li-enzyme tsa sebete tse sebetsanang le bilirubin. Leha ho le joalo, ha o sebetse bakeng sa CN1.
• Plasmapheresis kapa Exchange Transfusion: Mekhoa ena e sebelisoa ho tlosa bilirubin ka potlako maling haeba boemo ba bilirubin bo phahama haholo ka tšohanyetso, e leng se bakang kotsi ea tšenyo ea boko.
• Laola feberu le tšoaetso: Feberu le tšoaetso li ka baka maemo a phahameng a bilirubin, kahoo ho bohlokoa ho li laola kapele.

Na ho na le litla-morao tsa kalafo?

Kalafo ea phototherapy hangata ke phekolo e sireletsehileng. Leha ho le joalo, ka linako tse ling e ka baka letlalo le omileng le letšollo. Hape, u lokela ho ba hlokolosi ka metsi a ngoana oa hao.

Ho sebelisa mabone a macha a maputsoa a ``LED`` ho ka etsahala hore ho se ke ha baka tšenyo letlalong ho feta mabone a khale a fluorescent.

Ha re ntse re tsofala le ho tsofala, letlalo lea teteana, e leng se ka fokotsang bokgoni ba lesedi la `(Phototherapy)` ho fihlella dimolekhule tsa `(Bilirubin)`. Sena se ka fokotsa katleho ya kalafo, mme o ka nna wa hloka ho nahana ka ho kenngwa sebete.

Lintho tseo u lokelang ho li nahana ha u hlokomela ngoana

Ho hlokomela ngoana ea nang le Crigler-Najjar Syndrome e ka ba phephetso.

• (Phototherapy)` Ho bohlokoa haholo ho etsa kalafo hantle feela joalokaha ngaka e boletse, ka nako e nepahetseng. Maemong a mangata, sena se ka fetoloa hore se etsoe lapeng.
• Ha lesea le ntse le le tlas'a leseli, le tšelise, le bue le lona, ​​'me le le ame.
• Ho nosetsa hantle hoa hlokahala.
• Kamehla ela hloko 'mala oa letlalo la ngoana oa hao, boitšoaro ba hae le mekhoa ea hae ea ho ja. Haeba u hlokomela liphetoho leha e le life, bolella ngaka ea hao hang-hang.
• Haeba o hlaheloa ke matšoao a kang feberu, ho hlatsa, kapa letšollo, bona ngaka ea hau hang-hang.Hobane lintho tse kang tsena li ka baka hore maemo a bilirubin a eketsehe ka tšohanyetso.

Na see se ka thibeloa?

Tjhe. Crigler-Najjar Syndrome e ke ke ya thibelwa hobane ke boemo ba lefutso. Leha ho le jwalo, haeba o rera ho ba le ngwana, haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le boemo bona ba lefutso, kapa haeba o tshwenyehile ka bona, bua le ngaka ya hao ka keletso ya lefutso le diteko tsa lefutso. Sena se tla o thusa ho fumana kotsi ya hao ya ho ba le ngwana ya nang le bothata bona.

Bophelo bo tla ba joang ka boemo bona? (Tlhahlobo ea bokamoso)

Sena se itshetlehile ka mofuta wa lefu (CN1 kapa CN2) le hore na le phekolwa kapele le ka katleho hakae.

• Bana ba nang le mofuta oa CN2 , haeba ba phekoloa hantle, hangata ba ka lebella ho fola hantle le bophelo bo tloaelehileng.
• Bana ba nang le CN1 ba kotsing e kholo ea ho senyeha boko ka lebaka la kernicterus haeba ba sa fumanoe likhoeling tse 'maloa tsa pele tsa bophelo' me ba phekoloa ka phototherapy e matla ebe ba kenngoa sebete. Maemong a joalo, nako ea bophelo e ka 'na ea fokotseha. Leha ho le joalo, ka phekolo e potlakileng le e loketseng, haholo-holo ho kenngoa sebete, ba ka phela bophelo bo tloaelehileng.

Batho ba bangata ba hloka kalafo ea bophelo bohle le taolo ea mafu.

Na ho na le pheko ea ka ho sa feleng bakeng sa see?

E, joalo ka ha re boletse pele, ho kenngoa ha sebete ho ka phekola Crigler-Najjar Syndrome, haholo-holo mofuta oa CN1. Kaha sebete se secha, se phetseng hantle se khona ho sebetsana le Bilirubin hantle, boemo ba Bilirubin bo khutlela setloaeling, e leng se felisang tlhoko ea phototherapy.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Lefu la Crigler-Najjar le ka baka matšoao a ke keng a qojoa, a behang bophelo kotsing. Ka hona, haeba ho ruruha ha letlalo la lesea la hao ho sa ntlafale ka mor'a matsatsi a 'maloa kapa ho bonahala ho mpefala, bona ngaka hang-hang.

Ho phaella moo, haeba o hlokomela matšoao ana, bona ngaka hang-hang:

• Tieho ea kholo ea ngoana
• Feberu e phahameng
• Lefuba la nyooko le sa ntlafaleng kapa le mpefalang kamora ho phekoloa ka phototherapy
• Ho thatafalloa ke ho ja, ho theola boima ba 'mele
• Haeba ngoana a lula a robetse ebile a sa thahaselle
• Metsamao e sa tloaelehang ea 'mele kapa ho thothomela

Lipotso tseo u lokelang ho li botsa ngaka

Ha o ya ho bona ngaka, itokisetse ho botsa dipotso tse kang tsena:

• Na ngoana oa ka o na le lefu la Crigler-Najjar la mofuta oa 1 kapa oa 2?
• Ngoana oa ka o hloka phototherapy nako e kae? Lihora tse kae ka letsatsi?
• Na ho na le litla-morao life kapa life kalafong ena? Ho ka etsoa eng ka tsona?
• Na ngwana oa ka o tla hloka ho kenngoa sebete? Haeba ho joalo, nako e ntle ea ho etsa joalo ke efe?
• Tlhahlobo ea ngoana oa ka e tebile hakae 'me nka lebella eng ka nako e telele?
• Na nka etsa phototherapy lapeng? Ke lisebelisoa life tse hlokahalang?
• Ke lintho life tseo ke lokelang ho li ela hloko ka ho khetheha ha ke hlokomela ngoana oa ka?
• Ke lokela ho tla neng bakeng sa tlhahlobo ea ka e latelang?

Ho fumanoa ha Crigler-Najjar Syndrome e ka ba phephetso ho ngoana le ho bahlokomeli ba hae. Hoa utloahala ho ikutloa u tšohile ebile u tšoenyehile ha ngoana oa hao a tsoaloa a e-na le letlalo le mahlo a mosehla. Haeba u ikutloa u imetsoe, u imetsoe kelellong, kapa u tšoenyehile ha u ntse u hlokomela ngoana oa hao ea nang le lefu lena, ho bohlokoa ho bua le moeletsi oa bophelo bo botle ba kelello le ho itlhokomela. Ha u phetse hantle ebile u le matla, u ka thusa ngoana oa hao hamolemo ho tsamaea leetong lena.

Joale, ke lintho life tseo re lokelang ho li hopola? (Molaetsa oo re lokelang ho o isa hae)

Lefu la Crigler-Najjar ke boemo bo sa tloaelehang empa bo ka bang kotsi ka lebaka la lefutso. Ntlha ea bohlokoa ke ho fumana lefu lena esale pele le ho qala kalafo e nepahetseng.

• Haeba letlalo la lesea la hao le bonahala le le lerootho ho feta tlwaelo, kapa haeba le bonahala le nka nako e telele, bona ngaka. O se ke wa senya nako.
• Ho na le mefuta e 'meli ea boemo bona; CN1 ke eona e mpe ka ho fetisisa 'me e hloka phekolo e potlakileng le e matla.
• Kalafo ea phototherapy ke eona e sebelisoang haholo. Bakeng sa CN1, ho kenngoa sebete ke tharollo e molemohali le ea ka ho sa feleng.
• Ena ke boemo ba lefutso 'me bo ke ke ba qojoa. Leha ho le joalo, ho bohlokoa ho batla keletso ea liphatsa tsa lefutso ha u rera ho ba le lelapa.

Ntho ea bohlokoa ke ho tseba hore ha u mong. Ka tšehetso ea lingaka, lelapa le batsoali ba bang ba nang le bana ba kang bana, u ka tobana le phephetso ena. Ka phekolo e nepahetseng le tlhokomelo e lerato, u ka thusa ngoana oa hao ho phela bophelo bo botle le bo tloaelehileng kamoo ho ka khonehang.

Lefu la Crigler -Najjar, Bilirubin, Jaundice, Sebete, Lefu la liphatsa tsa lefutso, Kernicterus, Phototherapy, Masea a sa tsoa tsoaloa