Na lesea la hao le na le mafu a mangata? A re bueng ka DiGeorge Syndrome

Na ngoana oa hao o na le mathata a bophelo bo fetang a le mong? Mohlomong u hlokometse bothata ba pelo, mafu a khafetsa, kapa tieho ea kholo. Bongata ba mathata ana a bonahalang a sa amane le 'ona a ka ba le sesosa se le seng. Leo ke boemo bo le bong ba lefutso boo re tla bua ka bona kajeno. Bo bitsoa DiGeorge Syndrome.

Ka bokhutšoanyane, DiGeorge Syndrome ke eng?

Ena ke lefu la lefutso . 'Mele ea rona e entsoe ka lisele. Sele ka 'ngoe e na le ntho e bitsoang li-chromosome. Nahana ka tsena e le libuka tse kholo tse ngolang hore na ntho e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng oa rona e entsoe joang. Kahoo, boemo bona bo etsahala ha karolo e nyane, joalo ka leqephe, ea buka ena e bitsoang chromosome 22 e le sieo. Ha e le hantle, sena se boetse se bitsoa 22q11.2 deletion syndrome . Seo se bolela hore karolo e bitsoang 11.2 letsohong le lelelele e bitsoang 'q' ea chromosome 22 e sieo.

Ha karoloana ena e nyenyane ea lefutso e le sieo, e ama kholo le ts'ebetso ea likarolo tse 'maloa tsa' mele oa ngoana. Bana ba bang ha ba amehe hakaalo , ha ba bang ba ka 'na ba ameha hanyane. E fapana ho ea ka ngoana. Leha ho se na pheko e felletseng bakeng sa sena, re ka laola matšoao le ho thusa ngoana ho phela bophelo bo botle.

Matšoao a bonoang boemong bona ke afe?

Hase bana bohle ba nang le boemo bona ba tšoanang. Bana ba bang ba ka 'na ba se ke ba bontša matšoao ho hang. Ba bang ba ka 'na ba bontša matšoao a amang likarolo tse 'maloa tsa' mele. A re shebeng mathata a maholo a bonoang.

Ke hobane'ng ha see se etsahalla ngoana? Lebaka ke lefe?

Jwalo ka ha re buile pejana, sena se bakwa ke tahlehelo ya karolo e nyane ya chromosome 22. Ho na le mabaka a mabedi a ka sehloohong a etsang hore sena se etsahale.

1. Ketsahalo e sa reroang: Ena ke eona e tloaelehileng haholo (9 ho tse 10) . Ha ngoana a emoloa, ke hore, lekhetlo la pele lehe la 'm'ae le peō ea ntate li kopana, karolo ena ea chromosome e ka lahleha ka phoso. Ena ke ntho e etsahalang ka tšohanyetso.

2. E futsitsoe ho batsoali: E sa tloaeleha haholo (hoo e ka bang a le mong ho ba leshome)Ngoana a ka futsa boemo bona ho mme kapa ntate ea nang le bona. Bo futsa ka mokhoa oa "autosomal dominant". Sena se bolela hore leha e mong oa batsoali a e-na le bona, ho ka etsahala hore ngoana a bo fumane.

Lingaka li fumana see joang?

Ka linako tse ling, liteko tsa pele ho bokhachane li ka fana ka leseli mabapi le boemo bona. Mohlala, bo ka fumanoa nakong ea ultrasound ea pele ho bokhachane kapa tlhahlobo e khethehileng joalo ka amniocentesis.

Leha ho le jwalo, boholo ba nako, sena se fumanwa feela ka mora hore lesea le hlahe. Ha ngaka e hlahloba lesea, e ka belaella sena ka ho bona dikarolo tse ikgethang sefahlehong le ditsebeng tsa lesea. Ebe, ho etswa diteko tse mmalwa ho netefatsa pelaelo.

Liteko tsa sena

• Echocardiogram: Sekena sa ho hlahloba mosebetsi le sebopeho sa pelo.
• Liteko tsa mali: Tsena li kenyelletsa ho hlahloba boemo ba khalsiamo maling, ho etsa palo e felletseng ea mali (CBC) le ho hlahloba palo ea lisele tse tšoeu tsa mali.
• X-ray ea sefuba: Hlahloba boholo ba tšoelesa ea thymus.
• Ultrasound ea liphio
• Liteko tse khethehileng tse amanang le sesole sa 'mele: Mohlala, `Immunophenotyping` le `Flow cytometry`.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Sena ke sona se tiisang ka ho khetheha hore na karolo ea chromosome 22 ha e eo.

See se phekoloa joang?

Bofokoli ba lefutso bo bakang boemo bona bo ke ke ba felisoa. Leha ho le jwalo, matshwao le mathata a hlahang ho bona a ka phekolwa ka katleho e kgolo . Ena ha se ntho e ka etswang ke ngaka e le nngwe feela. Sehlopha sa ditsebi mafapheng a fapaneng se sebetsa mmoho ho phekola ngwana.

Mekhoa ea phekolo e fapana ho latela matšoao a ngoana.

• Lithibela-mafu li fanoa bakeng sa tšoaetso e atisang ho hlaha.
• Haeba boemo ba khalsiamo maling bo le tlase , ho fanoa ka li-supplement tsa calcium .
• Mathata a kutlo a phekoloa ka lipeipi tsa litsebe kapa lithuso tsa kutlo.
• Kalafo ea puo, ea 'mele le ea mosebetsi e phekola tieho ea ho bua, ho tsamaea le mesebetsi e meng.
• Kalafo ea ho nkela li-hormone sebaka e sebelisoa ho phekola mathata a li-hormone.
• Ho ka hlokahala opereishene bakeng sa mathata a pelo kapa molomo o tabohileng.
• Bana ba nang le bokooa ba ho ithuta ba romelloa mananeong a thuto e khethehileng sekolong.

U lokela ho isa ngoana oa hao ngakeng neng?

Hangata, ngaka e tla lemoha boemo bona ha a hlaha kapa nakong ea tlhahlobo ea kamehla ea bongoaneng. Leha ho le joalo, haeba u belaela hore ngoana oa hao o na le matšoao afe kapa afe ao re buileng ka 'ona, bua le ngaka ea hao hang-hang.

Jwalo ka motswadi, o ka nna wa ikutlwa o hloname haholo mme wa ikutlwa o imetswe ha o utlwa hore ngwana wa hao o na le boemo ba lefutso bo kang DiGeorge Syndrome. Seo se tlwaelehile. Empa hopola, ka kalafo le tshehetso e nepahetseng, bana bana ba ka phela maphelo a mafolofolo le a thabileng. Ntle le maemo a behang bophelo kotsing jwalo ka maemo a tebileng a pelo, bana ba bangata ba ka phela bophelo bo tlwaelehileng.