Lefu la Fabry ke eng? A re ithuteng ka boemo bona bo sa tloaelehang ka mantsoe a bonolo

Na ka linako tse ling u ba le maikutlo a ho chesa a sa mamelleheng matsohong le maotong a hao ntle ho lebaka? Kapa u ikutloa u khathetse haholo 'me u sa fufuleloe, 'me u na le matheba a manyenyane a mafubelu letlalong la hao? U ka 'na ua nahana hore tsena ke lintho tse tloaelehileng. Empa tsena e ka boela ea e-ba matšoao a boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo bitsoang Lefu la Fabry , leo re e-so utloe haholo ka lona. Se tšoenyehe, re tla bua ka hore na lebitso lena ke lefe, hore na ke hobane'ng ha le hlaha, matšoao ke afe, le hore na ho na le phekolo, sehloohong sena kajeno.

Hantle-ntle Lefu la Fabry ke eng?

Ka bokhutšoanyane, lefu la Fabry ke boemo bo bakoang ke bofokoli ba lefutso 'meleng ea rona. Se etsahalang ke hore tlhahiso ea enzyme ea bohlokoa 'meleng ea rona ea fokotseha kapa ha e eo ka ho feletseng. Lebitso la enzyme ena ke alpha-galactosidase A , kapa `(alpha-GAL)` ka bokhutšoanyane.

Ak'u nahane hore 'mele ea rona e na le sistimi e tšoanang le k'hamphani ea ho lahla lithōle. Enzyme ena e bitsoang `alpha-GAL` ke mohiruoa ea bohlale ka ho fetisisa k'hamphaning eo. Mosebetsi oa eona ke ho hloekisa le ho qhaqha li-sphingolipids hantle, mofuta oa mafura (haholo-holo, ntho e kang mafura) e hlahisoang ka har'a lisele tsa rona.

Jwale, mmeleng wa motho ya nang le lefu la Fabry, mosebetsi enwa ya bohlale, e leng enzyme ya `alpha-GAL`, ha a na bongata bo lekaneng. Ho etsahala eng jwale? Mafura ao a kang ditshila a bitswang `sphingolipids` a qala ho bokellana mmeleng. Jwalo ka ha qubu ya ditshila e bokellana ka tlung haeba ditshila di sa tloswe. Mofuta ona wa mafura o bokellana haholo methapong ya rona ya madi, pelong, liphiong, bokong, tsamaisong ya methapo le letlalong. Ha mafura a bokellana ka tsela ena ha nako e ntse e ya, ditho tseo di qala ho senyeha. Ena ke ya sehlopha sa mafu a bitswang lysosomal storage disorders .

Mefuta e meholo ea lefu lena ke efe?

Lefu la Fabry le ka aroloa ka mefuta e 'meli e meholo, ho latela lilemo tseo matšoao a qalang ho hlaha ka tsona.

Na lefu lena le atile? Le tšoaroa ke mang?

Lefu la Fabry ke lefu le sa tloaelehang haholo. Ho ea ka lipalo-palo, mofuta oa khale o hlaha ho monna a le mong ho ba 40,000. Leha ho le joalo, mofuta oa ho qala morao o atile hanyane. O ka ama pakeng tsa monna a le mong ho ba 1,500 le 4,000.

Ho thata ho bolela hantle hore na lefu lena le atile hakae har'a basali, kaha basali ba bang ha ba na matšoao ho hang, kapa a bobebe feela, kahoo ba phela ntle le ho fumanoa ba e-na le lefu lena.

Ke kamoo e hlahang kateng melokong e mengata.

Lefu lena ke la lefutso, ho bolelang hore le fetisetsoa ho tloha ho batsoali ho ea ho bana. Lefu lena le nang le sekoli le bakang sena le ho chromosome ea rona ea X. A re boneng hore na sena se etsahala joang malapeng.

• Haeba ntate a na le lefu lena: Ntate ea nang le lefu la Fabry o fetisetsa chromosome ea hae ea X ho barali ba hae bohle . Sena se bolela hore barali bohle ba hae ba tla rua phetoho ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa lefu lena. Empa bara ha ba kotsing . Lebaka ke hobane bara ba fumana chromosome ea Y ho ntate oa bona, eseng chromosome ea X.
• Haeba mme a na le lefu lena: Mme ya nang le lefu la Fabry o na le monyetla wa 50% wa ho fetisetsa chromosome ya X e nang le sekoli ho ngwana e mong le e mong wa hae (ebang ke moradi kapa mora) . Ho tshwana le ho phephetsa tjhelete ya tshepe. Ngwana e mong a ka futsa lefu lena, mme e mong a ka nna a se ke a le futsa.

Matšoao a lefu la Fabry ke afe?

Matšoao a ka fapana haholo ho ea ka motho. Batho ba bang ba na le matšoao a bobebe haholo, ha ba bang ba ka 'na ba e-ba le matšoao a tebileng. Banna ka kakaretso ba na le matšoao a matla ho feta basali.

Tsena ke tse ling tsa matšoao a atisang ho bonoa:

• Bohloko matsohong le maotong: Matsoho le maotong a ka ikutloa a sa phutholoha, a thothomela, kapa a chesa. Bohloko bona bo ka mpefala nakong ea boikoetliso.
• Ho se mamelle mocheso: Ho se kgone ho mamella mocheso o feteletseng kapa serame se feteletseng.
• Ho fufuleloa ho fokotsehileng: Batho ba bang ba fufuleloa hanyane haholo (hypohidrosis) . Ba bang ha ba fufuleloe ho hang (anhidrosis) .
• Liphetoho tsa letlalo: Matheba a manyane, a phahamisitsoeng, a mafubelu a lefifi kapa a pherese a hlaha libakeng tse kang sefuba, mokokotlo le karolo ea botona kapa botšehali. Tsena li bitsoa angiokeratoma .
• Liphetoho tsa mahlo: Ho hlaha mokhoa o ikhethang holim'a cornea ea leihlo. Sena se bitsoa cornea verticillata . Leha ho le joalo, sena ha se ame pono ka tsela efe kapa efe. Ke ngaka feela e ka bonang sena ka sesebelisoa se khethehileng (lebone le betliloeng).
• Mathata a tsamaiso ea tšilo ea lijo: Mathata a kang bohloko ba mpa, ho ruruha, letšollo, kapa ho pipitleloa hangata a hlaha.
• Matšoao a tloaelehileng: Mokhathala, ho tsekela, feberu le bohloko ba 'mele (joalo ka ntaramane) li ka hlaha.
• Mathata a ho utloa: Ho ka etsahala hore ho be le tahlehelo ea kutlo kapa lerata litsebeng (tinnitus) .
• Litlamorao liphiong: Keketseho ea maemo a protheine morotong (proteinuria) .
• Ho ruruha: Maoto, maqaqailana le maoto aa ruruha (edema) .

Mathata a kotsi a ka hlahang ka lebaka la lefu lena ke afe?

Ka lilemo tse ngata, ho bokellana ha mafura ana a bitsoang `sphingolipids' 'meleng ho ka baka tšenyo e kholo methapong ea mali le lithong. Sena se ka lebisa mathateng a ka bang kotsi bophelong.

Mathata a maholo ke:

• Lefu la pelo: Maemo a kang ho otla ha pelo ho sa tloaelehang (arrhythmia) , ho hlaseloa ke pelo, ho hola ha pelo, le ho hloleha ha pelo .
• Ho hloleha ha liphio: Ho senyeha ha liphio ho ka lebisa tahlehelong e feletseng ea mosebetsi oa tsona.
• Mathata a methapo: Tšenyo ea methapo ea kutlo (peripheral neuropathy) e ka baka bohloko bo eketsehileng le ho hloleha ho utloa bohloko maotong.
• Ho otloa ke seterouku: Ho thibana ha methapo ea mali ho ea bokong ho ka baka ho holofala kapa litlhaselo tsa ischemic tsa nakoana (TIA) .

Mokhoa oa ho fumana lefu lena? (Tlhahlobo)

Haeba ngaka ea hao e belaella lefu la Fabry, e tla laela liteko tse 'maloa ho netefatsa hore na le tšoaetso.

• Teko ea enzyme:Ena ke teko ea mali. Sena se lekanya boemo ba enzyme ea `alpha-GAL` maling a hau. Haeba boemo bona bo le ka tlase ho 1%, ho belaelloa hore lefu lena le teng. Leha ho le joalo, teko ena e tšepahala feela bakeng sa banna. Sena ha sea lokela basali, kaha maemo a bona a enzyme a ka fetoha ka linako tse tloaelehileng.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Ena ke tsela e molemohali ea ho netefatsa lefu lena. Theknoloji ea ho latellana ha DNA e ka lemoha ka nepo hore na ho na le phetoho, kapa sekoli, ho gene ea GLA , e laelang tlhahiso ea enzyme ea `alpha-GAL`.
• Tlhahlobo ea masea a sa tsoa tsoaloa: Linaheng tse ling, masea a sa tsoa tsoaloa a hlahlojoa mafu ana.

Mekhoa ea phekolo ea lefu la Fabry ke efe?

Ha ho na pheko bakeng sa lefu la Fabry. Leha ho le jwalo, ho na le diphekolo tse sebetsang tse ka thusang ho laola matshwao le ho diehisa ho bokellana ha mafura a kotsi mmeleng. Sepheo se seholo sa diphekolo tsena ke ho thibela lefu la pelo, lefu la liphio le mathata a mang a tebileng.

Ntle le mekhoa ena ea phekolo ea mantlha, ho fanoa ka meriana e arohaneng bakeng sa bohloko le mathata a mpa. Bo-rasaense ba boetse ba ntse ba nts'etsapele mekhoa e mecha ea phekolo ba sebelisa theknoloji ea boenjiniere ba liphatsa tsa lefutso.

Bophelo bo tla ba joang ka lefu lena? (Outlook)

Lefu la Fabry ke lefu le ntseng le tswela pele. Sena se bolela hore kotsi ya matshwao le mathata e a eketseha ha dilemo di ntse di hola. Lefu lena le ka kgutsufatsa tebello ya bophelo. Ka karolelano, banna ba nang le mofuta wa kgale ba phela ho fihlela dilemong tsa bona tsa ho qetela tsa bo-50 mme basadi ba phela ho fihlela dilemong tsa bona tsa bo-70.

Empa ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke hore ka ho fumana phekolo e nepahetseng, haholo-holo ka ho hlokomela bophelo bo botle ba pelo le liphio, u ka eketsa lilemo tse ngata bophelong ba hau.

Na lefu lena le ka thibeloa hore le se ke la ata ho litho tsa lelapa?

Kaha lena ke lefu la lefutso, haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso e amanang le lefu lena, ho na le kotsi ea hore bana ba hao ba tla le rua. Ka hona, haeba uena kapa motho e mong ka lapeng la hao a e-na le lefu lena, ho bohlokoa haholo ho kopana le ho bua le moeletsi oa liphatsa tsa lefutso .

Setsebi se joalo se ka hlalosa monyetla oa hore bana ba hau ba tla rua jini ena. Ba ka boela ba bua ka likhetho tse fumanehang ho uena haeba u rera ho ba le bana. Mohlala, ho na le mokhoa o bitsoang Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) . Mokhoa ona o hlahloba mahe a embryo pele a fetisetsoa ho 'm'a nakong ea In Vitro Fertilization (IVF) ho khetha mahe a embryo a phetseng hantle a se nang jini e nang le sekoli.

Ha o lokela ho bona ngaka hang-hang

Haeba o fumanoe o na le lefu la Fabry mme o ba le matšoao a latelang, bona ngaka ea hau hang-hang kapa u ee Lefapheng la Maemo a Tšohanyetso la sepetlele (ETU) le haufi.

• Bohloko ba sefuba, ho otla ha pelo ho sa tloaelehang, bothata ba ho hema (tsena e ka ba matšoao a tlhaselo ea pelo).
• Ho ruruha ho feteletseng kapa ho boloka metsi 'meleng.
• Ho tsekela ho matla, mathata a pono, liphetoho puong (tsena e ka ba matšoao a stroke).
• Ho lahleheloa ke kutlo ka tšohanyetso.
• Ho opeloa ke mpa haholo kapa letšollo.

Lipotso tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li botsa ngaka ea hau

Ha o fumanoa o na le lefu lena, ho tloaelehile ho ba le lipotso tse ngata. Se lebale ho botsa lipotso tsena ha o bona ngaka ea hau.

• Ke ile ka tšoaroa ke lefu la Fabry joang?
• Ke mofuta ofe oa lefu la Fabry leo ke nang le lona?
• Ke kalafo efe e molemohali ho 'na?
• Likotsi le litla-morao tsa mekhoa eo ea phekolo ke life?
• Na lelapa la ka le kotsing ea ho tšoaroa ke lefu lena? Na re lokela ho etsa liteko tsa lefutso?
• Ke kalafo le liteko life tsa bongaka tseo ke lokelang ho tsoela pele ho li fumana?
• Ke matšoao afe a mathata ao ke lokelang ho a tšoenyeha haholo-holo?

Ho tloaelehile ho ikutloa u hloname ebile u tšoenyehile ha u fumanoa u e-na le lefu la Fabry. U ka 'na ua tšoenyeha ka bokamoso le bana ba hao. Empa hopola, hona joale ho na le mekhoa ea phekolo e sebetsang haholo ea ho laola lefu lena. 'Me ho na le lipatlisiso tse ngata tse ntseng li etsoa tse re fang tšepo bakeng sa bokamoso. Ka ho latela moralo oa hau oa phekolo haufi-ufi le ho sebetsa haufi-ufi le ngaka ea hau, u ka laola matšoao a hau, ua thibela tšenyo ea nako e telele, 'me ua phela bophelo bo atlehileng.