Haeba uena kapa motho e mong ka lapeng la hao a na le boemo bo bitsoang Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), tsena e tla ba litaba tsa bohlokoa haholo ho uena. Kamora lilemo tse 70, kalafo e ncha e khethehileng bakeng sa lefu lena e se e amohetsoe. Ena ke tšepo e kholo ho batho ba phelang le CAH. Kahoo ha re shebeng hore na moriana ona o mocha ke eng, o sebetsa joang, le hore na melemo ea oona ke efe.
Taba ea pele, ha re utloisiseng, CAH ke eng?
Ka bokhutšoanyane, CAH ke lefu la lefutso le amang litšoelesa tsa rona tsa adrenal. Litšoelesa tsena li fumaneha ka holim'a liphio tsa rona. Li hlahisa lihormone tse 'maloa tse bohlokoa bakeng sa' mele ea rona.
Nahana ka tšoelesa ea adrenal e le fektheri. Sehlahisoa se seholo sa fektheri ena ke hormone e bitsoang cortisol. Ena ke hormone ea bohlokoa haholo e thusang 'mele ea rona ho sebetsana le khatello ea maikutlo, bokuli le kotsi.
Ha maemo a cortisol ho motho ya phetseng hantle a theoha, boko (jwalo ka mookamedi wa fektheri) bo romela letshwao (taelo) le bitswang ACTH ho adrenal gland ho "etsa cortisol." Empa ho motho ya nang le CAH, adrenal gland ha e na enzyme ya bohlokwa, kapa 'mosebetsi', e hlokahalang ho etsa cortisol. Kahoo ho sa tsotelehe hore na boko bo romela ACTH e kae, fektheri e ke ke ya etsa cortisol.
Sena se hlahisa lipotso tse peli:
1. 'Mele ha o hlahise cortisol e hlokahalang .
2. Ha matšoao a ACTH a tswang bokong a ntse a tswela pele ho phalla, mofuta o mong wa hormone e hlahiswang ke adrenal gland , e bitswang androgens, o hlahiswa ka bongata .
Li-androgen tsena (mohlala, testosterone) ke lihormone tsa banna. Banna le basali ba hloka tse ling tsa tsona, empa ho CAH, li ba holimo haholo. Sena se ka baka ho kena bohlankaneng pele ho nako, ho hloka thari, le mathata a mang ka kholo ea ngoana .
Ka mashome a lilemo, kalafo e ka sehloohong bakeng sa sena e bile ho fana ka li-steroid (glucocorticoids) tse sebetsang joaloka cortisol ka ntle. Sena ha se nke sebaka sa cortisol feela eo 'mele o haellang ho eona, empa hape se laola lets'oao la ACTH le tsoang bokong, se fokotsa tlhahiso ea li-androgens. Leha ho le joalo, bothata ke hore sena se hloka ho nka litekanyetso tse phahameng tsa li-steroid ho feta tse tloaelehileng ka nako e telele. Sena se ka baka litla-morao tse ngata, tse kang ho nona, ho tšesaane ha masapo le mathata a boroko .
U fumane moriana ona o mocha joang?
Bo-rasaense ba ile ba ipotsa hore na ho na le tharollo e 'ngoe bothateng bona ba steroid. Ho e-na le ho fana ka li-steroid tse ngata ka ntle, ho thoe'ng haeba re ka fumana mokhoa oa ho fokotsa ka ho toba lets'oao la ACTH le tsoang bokong?
Ke moo ba ileng ba fumana sepheo se secha. E ne e le receptor bokong e bitsoang CRF1. Ha maemo a cortisol a theoha, lets'oao la ACTH le qala ho hlahisoa ke CRF1. Ho CAH, ts'ebetso ena ea sitisoa.
Kahoo bo-rasaense ba ile ba nahana hore, haeba re thibela CRF1 ena, re ka fokotsa tlhahiso ea ACTH, na ha ho joalo? Haeba seo se etsahala, tlhahiso ea li-androgens le eona e tla laoloa, 'me tekanyo ea li-steroid tseo mokuli a hlokang ho li nka le eona e tla fokotseha.
Khopolo ena e ncha ke eona e lebisitseng ho ntshetswa pele ha moriana o mocha o bitsoang Crinecerfont. Ena ke moriana o etselitsoeng ho rarolla bothata ba mantlha ba CAH ka ho thibela CRF1.
Liteko tse etsoang pele ho fa batho moriana
Sethethefatsi se secha se ke ke sa fuoa batho hang ha se fumanoa. Se hloka ho etsoa liteko tse 'maloa ho netefatsa hore na se bolokehile ebile sea sebetsa. Sethethefatsi sa Crinecerfont se fetile mehatong ena kaofela.
1. Teko ea laboratori le ea liphoofolo: Mohato oa pele ke ho leka moriana liseleng le liphoofolong tse laboratoring. Sena ke ho fumana hore na moriana o chefo kapa hore na o tla lematsa litho tsa 'mele. Ak'u nahane feela, ke moriana o le mong feela ho e 10,000 o mocha o fetang litšitiso tsena tsohle 'me oa amoheloa.
2. Liteko tsa Bongaka: Kamora hore liteko tsa liphoofolo li atlehe, liteko tsa batho li etsoa ka mekhahlelo e 'maloa.
Liphetho tsa liteko tsa Crinecerfont li joang?
Liteko tse entsoeng ka moriana ona li hlahisitse litholoana tse ntle haholo. Haholo-holo liteko tsa Mokhahlelo oa II le oa III li bohlokoa haholo.
Mokhahlelo oa II - Liphetho tsa bana ba banyenyane
Mona, sehlopha se senyenyane sa bana ba banyenyane (ba lilemo li 14-17) ba nang le CAH ba ile ba fuoa moriana ona ka matsatsi a 14 'me liphetoho maemong a bona a lihormone li ile tsa bonoa. Liphetho li ne li makatsa.
- ACTH (letšoao la boko) le fokotsehile ka 57% .
- 17-OHP (sesupo sa tlhahiso ea androgen) e fokotsehile ka 69% .
- Androstenedione (mofuta oa androgen) e fokotsehile ka 58% .
Mokhahlelo oa Boraro - Liphetho tsa lihlopha tse kholo
Ba khothalitsoe ke liphetho tsena, bo-rasaense ba entse liteko tse peli tse kholo ba sebelisa batho ba baholo le bana, moo ba bang ba ileng ba fuoa moriana oa Crinecerfont 'me ba bang ba fuoa placebo e neng e shebahala joaloka moriana empa e se na phello.
| Sehlopha | Sephetho se seholo | Tlhaloso |
|---|---|---|
| Batho ba baholo (ba nkang Crinecerfont) | Ho fokotsa tekanyo ea steroid | Ka ho laola maemo a lihormone, ho ile ha khoneha ho fokotsa tekanyo ea letsatsi le letsatsi ea li-steroid ka 27% . |
| Batho ba baholo (ba nkile placebo) | Ho fokotsa tekanyo ea steroid | Tekanyo ea steroid e fokotsehile feela ka 10%. |
| Bana (ba nka Crinecerfont) | Maemo a Androgen le tekanyo ea steroid | Kamora libeke tse 4, maemo a androgen a ile a fokotseha haholo. Qetellong ea teko, tekanyo ea steroid e ile ea fokotseha ka 18% . |
| Bana (ba nkile placebo) | Maemo a Androgen le tekanyo ea steroid | Maemo a Androgen a ile a eketseha. Tekanyo ea steroid e ile ea tlameha ho eketsoa ka hoo e ka bang 6%. |
Liphetho tsena li bontša ka ho hlaka hore Crinecerfont e thusa ho laola maemo a androgen, ha ka nako e ts'oanang e fokotsa tekanyo ea li-steroid tse ka bang kotsi ho bakuli ka nako e telele.
Moriana ona o bolokehile hakae?
Lithuto li bontšitse hore moriana ona ha o na litla-morao tse tebileng hakaalo. Bongata ba litla-morao tse tlalehiloeng ke tse nyane ebile ke tsa nakoana.
- Mokhathala
- Hlooho e opang
- Nko e batang kapa e thibaneng
- Bohloko ba mesifa kapa mpa
- Bohloko ba manonyeletso
Temoso e kholo feela e tlang le moriana ona ke hore haeba o sa nke tekanyo e nepahetseng ea li-steroid tseo ngaka ea hau e li laelang , maemo a hau a cortisol a ka theoha ka mokhoa o kotsi, e leng se lebisang boemong bo behang bophelo kotsing bo bitsoang ho se sebetse hantle ha adrenal. Leha ho le joalo, ha ho motho ea nkileng moriana hantle lithutong tse fetileng ea kileng a ba le boemo bona . Ka hona, ho bohlokoa haholo ho latela litaelo tsa ngaka ea hau.
Tšepo e ncha bakeng sa kalafo ea CAH
Ka lebaka la liphetho tsena tse atlehileng, FDA (setsi se seholo se amohelang meriana) United States se fane ka tumello e khethehileng bakeng sa moriana ona. Crinecerfont (lebitso la lebitso la Crenessity) ha se pheko ea CAH. Leha ho le joalo, ke mohato o moholo o tsoelang pele kalafong ea CAH.
Jwale dingaka di ka fana ka moriana ona ho phaella kalafong ya hao ya hajwale ya steroid (kalafo e eketsehileng) . Sena se ka thusa ho fokotsa tekanyo ya hao ya steroid. Sena se bolela hore o ka nna wa ba le ditlamorao tse fokolang tse tswang ho di-steroid, wa laola maemo a hao a dihormone hamolemo, mme wa ba le bophelo bo ntlafetseng.
Molaetsa oo u ka o isang hae
- CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia) ke lefu la lefutso le amang litšoelesa tsa adrenal 'me le baka ho se leka-lekane ha lihormone.
- Crinecerfont (Crenessity) ke moriana o sa tsoa amoheloa bakeng sa CAH, o fanoang ho phaella kalafong ea steroid.
- Sena se fokotsa maemo a phahameng a androgen 'meleng' me se ka thusa ho fokotsa tekanyo ea letsatsi le letsatsi ea li-steroid.
- Ka ho fokotsa tekanyo ea li-steroid, ho na le monyetla oa ho fokotsa litla-morao tse amanang le tšebeliso ea li-steroid tsa nako e telele.
- Leha ena e se pheko ea lefu lena, ke mohato o moholo oa ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba bakuli ba CAH.
- Haeba uena kapa ngoana oa hau le na le CAH, ho bohlokoa ho bua le ngaka ea hau ea endocrinologist kapa ngaka ea lelapa ho bona hore na kalafo ena e ncha e u loketse .
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau