Na u tseba ka GM1 Gangliosidosis? A re bueng ka lefu lena le sa tloaelehang!

Na o kile wa utlwa ka boemo bo bitswang GM1 gangliosidosis? Mohlomong ha ho jwalo. Hobane ke boemo bo sa tlwaelehang, ha bo ame motho e mong le e mong. Empa ho bohlokwa ho ela hloko maemo ana. Ka bokhutshwane, lefu lena le baka dikarolwana tse itseng mmeleng ya rona, haholoholo disele tsa methapo, ho bokellana le ho senya boko le mokokotlo. Ena ke tshenyo e ke keng ya qojwa.

Gangliosidosis ea GM1 ke eng?

Ho lokile, ha re kenelleng ka botlalo. GM1 gangliosidosis ke lefu le sa tloaelehang la lefutso . E baka hore limolek'hule tse itseng 'meleng ea rona, haholo-holo mafura le tsoekere, li bokellane ka hare ho lisele tsa methapo bokong le mokokotlong. Ho bokellana hona ho etsahala hobane 'mele ha o hlahise enzyme e khethehileng e thusang ho qhaqha limolek'hule tsena. Ha limolek'hule tsena li bokellana, lisele tsa methapo lia senyeha 'me li lahleheloa ke mosebetsi oa tsona.

Lefu lena le futsitsoe . Sena se bolela hore le bakoa ke phetoho liphatseng tsa lefutso tse futsitsoeng ho batsoali ka bobeli. Matšoao a ka qala e sa le lesea, kapa a ka hlaha bongoaneng, kapa esita le hamorao bophelong. Lena ke lefu le leng sehlopheng se bitsoang lysosomal storage disorders . Ka bomalimabe, ha joale ha ho na pheko ea lefu lena.

Mathata a polokelo ea lysosomal ke afe?

Jwale mohlomong o ipotsa, "Lefu lena la polokelo ya lysosomal ke eng?" A re hlaloseng seo hape.

Mathata a polokelo ea lysosomal ke sehlopha sa mafu a futsitsoeng a amang metabolism ea rona. Ua tseba, metabolism ea rona ke mokhoa oo ka oona re fetolelang lijo tseo re li jang hore e be matla le ho tlosa chefo 'meleng. Ho na le mefuta e ka bang 50 ea mathata a polokelo ea lysosomal. Mohlala, lefu la Tay-Sachs ke le leng la mafu a joalo.

"Lysosomal" e bolela likaroloana tse nyane ka hare ho lisele tsa rona, tse bitsoang lysosomes. Ka hare ho lysosomes tsena ho na le liprotheine tse khethehileng tse bitsoang li-enzyme. Li-enzyme tsena li qhaqha limolek'hule tse kholo joalo ka mafura le tsoekere tse kenang 'meleng ea rona ebe li li fetola limolek'hule tse bonolo. Leha ho le joalo, 'meleng oa motho ea nang le lefu la polokelo ea lysosomal, li-enzyme tsena li ke ke tsa etsa mosebetsi oo hantle. Ebe limolek'hule tseo tse kholo ha li senyehe 'me li bokellana ka har'a lisele. Ke ka lebaka leo ho thoeng ke "bothata ba polokelo."

Mafu a polokelo ea lysosomal joalo ka GM1 gangliosidosis ke mafu a tsoelang pele . Ke hore, ha bongata ba limolek'hule tsena bo bokellana 'meleng, matšoao a ntse a mpefala butle-butle.

Mefuta e meholo ea GM1 gangliosidosis ke efe?

GM1 gangliosidosis ke lefu la tlhaho. Sena se bolela hore phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang lefu lena e teng ha motho a tsoaloa. Leha ho le joalo, ho ka nka nako hore matšoao a hlahe. Lingaka li arola lefu lena ho latela lilemo tseo matšoao a qalang ho hlaha ka tsona. Ka linako tse ling matšoao le nako ea mefuta ena li ka tšoana.

Ho na le mefuta e meraro e meholo:

1. Lefu la masea la setso (Mofuta oa 1): Matšoao hangata a qala ho hlaha a le likhoeli tse 6. Mofuta ona o ba matla kapele haholo.

2. Bana ba Bacha (Mofuta oa 2 - Bana ba Bacha): Mofuteng ona, matšoao a atisa ho hlaha pakeng tsa lilemo tse 1 le 5. Lefu lena le tsoela pele butle ho feta mofuta oa pele.

3. Motho e Moholo (Mofuta oa 3 - Motho e Moholo): Matšoao a ka qala a sa le monyenyane ho fihlela a le lilemo li 3, kapa a fihla morao ho fihlela a le lilemo li 30. Lefu lena le tsoela pele butle ho feta mefuta e meng e 'meli.

Lefu lena le atile hakae?

Gangliosidosis ea GM1 ke lefu le sa tloaelehang haholo . Lefatšeng ka bophara, lefu lena le ama palo e nyane haholo ea batho, hoo e ka bang a le mong ho ba 100,000 kapa a le mong ho ba 200,000 .

Ke eng e bakang gangliosidosis ea GM1?

Sesosa se seholo sa lefu lena ke phetoho e bang teng ka hara jini ya GLB1 . Jini ena ya GLB1 e thusa ho etsa enzyme e bitswang beta-galactosidase, e fumanwang ka hara lysosomes tsa rona. Enzyme ena e pshatla dimolekhule tse kang GM1 ganglioside. Molek'hule ena ya GM1 ganglioside e bohlokwa haholo bakeng sa tshebetso e nepahetseng ya disele tsa methapo bokong ba rona.

Ka lebaka la phetoho eo ea liphatsa tsa lefutso, 'mele o sitoa ho qhaqha molek'hule ea GM1 ganglioside. Ebe limolek'hule tsena li qala ho bokellana butle-butle liseleng le lithong. Sena se baka tšenyo e ke keng ea lokisoa liseleng tsa tsamaiso ea methapo, haholo-holo boko le mokokotlo .

Ke mang ea kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke lefu lena?

Hore ngwana a be le GM1 gangliosidosis, o tlameha ho futsa jini ya GLB1 e fetotsweng ho tswa ho batswadi ka bobedi . Tabeng ena, batswadi ka bobedi ke bajari ba phetoho ya jini, empa ha ba hlahelwe ke lefu lena. Dingaka di bitsa sena lefu la autosomal recessive disorder .

Esita le haeba batsoali ka bobeli e le bajari ba phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa GLB1, bana ba bona ba ka 'na ba tšoaroa ke lefu lena kapa ba se ke ba le tšoaroa ke lona. Haeba ba etsa joalo, hangata ngoana o tla tšoaroa ke mofuta o tšoanang oa lefu leo ​​meloko e fetileng e le futsitseng.

Haeba batsoali ka bobeli ba na le phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso, ngoana e mong le e mong oa bona o na le menyetla e latelang:

• Lula u lokolohile kotsing ea ho kula ka ho se futsile jini e fetotsoengMonyetla o le mong ho e 4.
• Gangliosidosis ea GM1 e na le monyetla o le mong ho ba bane oa ho tšoaroa ke lefu lena.
• Ho na le monyetla o le mong ho ba babeli oa hore lefu lena le se ke la hlaha, empa e be oa ho ba mojari oa liphatsa tsa lefutso.

Leha phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso e ka etsahala lelapeng lefe kapa lefe, batho ba Majapane ba na le monyetla o moholo oa ho ba le lefu la tsoekere la mofuta oa 3 .

Matšoao a GM1 gangliosidosis ke afe?

Matšoao a GM1 gangliosidosis a fapana ho latela mofuta. Hape, matšoao a mang a ka 'na a tloaeleha ho mefuta e 'maloa.

Litšobotsi tsa Bana ba Masea ba Tloaelehileng (Mofuta oa 1):

• Mpa e ruruhileng
• Spleen e holisitsoeng le sebete se holisitsoeng
• Karabelo e tšosang haholo lerata le leholo
• Ho lahleheloa ke kutlo
• Matheba a mafubelu mahlong le tahlehelo ea pono
• Ho fokotseha ha mehato ea kholo - Mohlala, lesea le kileng la khona ho bososela kapa ho phahamisa hlooho ha le sa khona ho etsa lintho tseo.
• Ho tsieleha
• Manonyeletso a thata kapa mathata a masapo
• Molumo o fokolang oa mesifa (hypotonia)

Litšobotsi tsa Bana (Mofuta oa 2):

• Ataxia - mathata a ho hokahanya le ho leka-lekanya
• Lefu la Corneal - ho fifala ha maru
• Bothata ba ho metsa (dysphagia)
• Dystonia - ho honyela ho feteletseng ha mesifa
• Ho lahleheloa ke bokhoni ba ho nahana kapa ho nahana ka tsebo
• Mathata a puo (dysarthria)
• Ho tsieleha

Litšobotsi tsa batho ba baholo (Mofuta oa 3):

• Bofokoli ba mesifa kapa ho fokola ha mesifa
• Lefu la Corneal - ho fifala ha maru
• Ho tsikinyeha ha mesifa (Dystonia)
• Maqeba a letlalo a se nang kankere

Gangliosidosis ea GM1 e fumanoa joang?

Haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le lefu lena, tlhahlobo ea pelehi e ka thusa ho fumana hore na lesea la hao le e-so tsoaloe le na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso. Sena se ka etsoa ka tlhahlobo ea amniocentesis ea liphatsa tsa lefutso kapa tlhahlobo ea chorionic villus sampling (CVS). Tsena li ka lemoha lisele tse nang le phetoho.

Ho phaella moo, liteko tsena li etsoa ho fumana lefu lena ho bana ho tloha masea ho isa ho batho ba baholo:

• Teko ea Enzyme: Sena se lekanya bongata ba enzyme ea beta-galactosidase maling a hau.
• Teko ea liphatsa tsa lefutso tsa limolek'hule:Ena hape ke teko ea mali. E hlahloba tatellano ea DNA ho khetholla phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa GLB1. Ua tseba, DNA (deoxyribonucleic acid) ke seo re se futsitseng ho batsoali ba rona.
• Tlhahlobo ea masea a sa tsoa tsoaloa: Linaheng tse ling, tlhahlobo ea masea a sa tsoa tsoaloa e tloaelehileng lipetleleng e kenyelletsa liteko tsa enzyme bakeng sa mathata a polokelo ea lysosomal.

Kalafo ea GM1 gangliosidosis ke efe?

Hona jwale ha ho na kalafo, opereishene, kapa pheko e itseng ya GM1 gangliosidosis. Kalafo e shebane le ho laola matshwao a motho ka mong le ho boloka bophelo bo botle . Mohlala, motho ya nang le lefu la sethoathoa a ka fuwa dijo tsa ketogenic (dijo tsa keto) kapa meriana e thibelang ho tshwarwa ke sethoathoa e kang gabapentin ho laola ho tshwarwa ke sethoathoa ha hae.

Leha ho le jwalo, bafuputsi ba tsa bongaka ba ntse ba tswela pele ho fumana ditsela tse ntjha tsa ho phekola le ho thibela lefu lena. Wena kapa ngwana wa hao le ka ba le monyetla wa ho nka karolo ditekong tsa bongaka tse lekang kalafo e ntjha e ntseng e le mokgahlelong wa dipatlisiso.

Mekhoa ena ea phekolo ea liteko e ka kenyelletsa:

• Kalafo ea ho nkela enzyme sebaka kapa ntlafatso ea enzyme
• Kalafo ea liphatsa tsa lefutso
• Ho fetisetsa lisele tsa kutu (tse bitsoang hape ho fetisetsa moko oa masapo)
• Kalafo ea ho fokotsa substrate - Sena se leka ho emisa ts'ebetso ea lefu ka ho fetola limolek'hule tse ntseng li etsoa.

Na gangliosidosis ea GM1 e ka thibeloa?

Haeba o jara jini e fetohileng e bakang gangliosidosis ea GM1, o ka buisana le moeletsi oa liphatsa tsa lefutso ho buisana ka likhetho tse ka fokotsang monyetla oa hore bana ba hau ba rue jini eo.

Mohlala, mokhoa o bitsoang Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) o ka khetholla masea a se nang gene e fetotsoeng. Ngaka e ka fetisetsa masea ao a phetseng hantle ka popelong e sebelisa mokhoa o bitsoang In Vitro Fertilization (IVF) . PGD e ka thusa ho netefatsa hore ngoana oa hau ha se mojari oa gene kapa a ke ke a ba le lefu lena.

Bophelo ba nakong e tlang bo tla ba jwang ho motho ya nang le lefu lena?

Matšoao a GM1 gangliosidosis a mpefala butle-butle ha nako e ntse e ea. Tebello ea bophelo le boleng ba bophelo ba motho ea nang le lefu lena lia fapana ho latela mofuta oa lefu:

• Masea a nang le Mofuta oa 1 (masea a tloaelehileng) a ka 'na aE ka phela lilemo tse ka bang 2.
• Bana ba nang le Mofuta oa 2 (bana) ba ka phela ho fihlela bohareng ba bongoana kapa ba le batho ba baholo , ho latela lilemo tseo matšoao a qalang ho tsona.
• Batho ba nang le Mofuta oa 3 (batho ba baholo) ba phela nako e khutšoanyane. Sena se fapana ho latela lilemo tseo matšoao a qalang ho tsona, mofuta le boima ba matšoao.

U lokela ho bona ngaka neng?

Haeba uena kapa ngoana oa hao le e-na le matšoao ana, etela ngaka ea hao hang-hang:

• Mathata a ho leka-lekana kapa ho tsamaea
• Ho thatafalloa ke ho hema, ho metsa kapa ho bua
• Liphetoho tsa kutlo kapa pono
• Matheba a mafubelu mahlong
• Ho tsieleha

U lokela ho botsa ngaka ea hao eng?

U ka 'na ua batla ho botsa ngaka ea hao lipotso tse kang tsena:

• Ke mofuta ofe oa gangliosidosis ea GM1 eo 'na (kapa ngoana oa ka) ke nang le eona?
• Ke meriana efe e fumanehang ho imolla matšoao?
• Re ka etsa eng ho imolla matšoao lapeng?
• Re lokela ho bona litsebi tsa bongaka tsa mofuta ofe?
• Na ke lokela ho ela hloko matšoao a mathata?
• Na litho tse ling tsa lelapa la ka li lokela ho hlahlojoa bakeng sa phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso?

Qetellong, molaetsa oo motho a ka o isang hae

GM1 gangliosidosis ke lefu le sa tloaelehang, le futsitsoeng le etsang hore 'mele o se ke oa khona ho qhaqha limolek'hule tsa mafura le tsoekere. Ke la sehlopha sa mathata a polokelo ea lysosomal. Ha limolek'hule tsena li bokellana, matšoao a kang ho tsieleha, mathata a ho leka-lekana, le bothata ba ho metsa a hlaha.

Ho hlahisa lefu lena, o tlameha ho futsa phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang lefu lena ho 'm'ao le ntate oa hao. Kalafo e reretsoe ho imolla matšoao a itseng. Leha hona joale ho se na pheko, liteko tsa kliniki li ntse li tsoela pele bakeng sa mekhoa e mecha ea phekolo. U ka buisana le ngaka ea hau ka litsela tsa ho fokotsa kotsi ea ho fetisetsa phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso melokong e tlang.

Ho tloaelehile ho ikutloa u tšohile ebile u tšoenyehile ha u utloa ka boemo bo kang bona. Leha ho le joalo, ho bohlokoa ho fumana keletso le tšehetso e nepahetseng ea bongaka . Ha u mong, 'me ho na le lingaka le baratuoa ba u thusang leetong lena.

Gangliosidosis ea GM1, mafu a liphatsa tsa lefutso, mafu a polokelo ea lysosomal, mafu a methapo ea kutlo, mafu a sa tloaelehang, beta-galactosidase, gene ea GLB1