Na ka linako tse ling u ikutloa eka ngoana oa hao o saletse morao hanyane khōlong? Kapa na litšobotsi tsa sefahleho le sebōpeho sa 'mele oa hae li bonahala li fapane hanyane le tsa bana ba bang ba lilemo tsa hae? Ka linako tse ling, ka mor'a lintho tsena, ho ka ba le boemo bo sa tloaelehang boo re e-so utloe ka bona. Kajeno, re bua ka lefu leo batho ba bangata ba sa le tsebeng, empa ho bohlokoa haholo hore rona re le batsoali re le ele hloko. Leo ke Hunter Syndrome.
Ka bokhutšoanyane, Hunter Syndrome ke eng?
Lefu la Hunter ke boemo bo sa tloaelehang haholo, bo hlahang ka liphatsa tsa lefutso. Sena ke ha 'mele oa ngoana oa hao o sa khone ho qhaqha le ho sila limolek'hule tse itseng tse rarahaneng tsa tsoekere hantle. Nahana ka hona joaloka lipere tse nyenyane tse sebetsang ka hare ho 'mele ea rona, tseo re li bitsang li-enzyme. Mosebetsi oa tsona ke ho qhaqha le ho hloekisa lintho tse kenang 'meleng ea rona, lintho tseo re sa li hlokeng.
Ngoana ea nang le lefu la Hunter o tsoaloa a e-na le enzyme e nyane haholo e hlokahalang ho qhaqha mofuta o khethehileng oa molek'hule ea tsoekere. Joale ho etsahala'ng joale? Limolek'hule tseo tsa tsoekere tse ke keng tsa qhaqhoa butle-butle li qala ho bokellana lithong le liseleng tsa ngoana. Joalo ka lithōle tse sa tlosoeng, lia bokellana. Ha nako e ntse e ea, pokello ena e ka senya kholo ea 'mele le ea kelello ea ngoana.
Lingaka li arola lefu lena likarolo tse peli tse kholo:
1. Mofuta o matla oa matšoao: Ena ke mofuta o tloaelehileng haholo (hoo e ka bang 60%). Matšoao a bana bana a tsoela pele ka potlako, 'me bokhoni ba bona ba kelello le bona boa ameha. Hangata, ha ngoana a le lilemo li 6-8, o qala ho ba le mathata ka mesebetsi ea motheo.
2. Mofuta o bobebe: Matšoao a hlaha butle. Bohlale ba ngoana hangata ha bo amehe haholo.
Lefu lena ke la sehlopha sa mafu a bitsoang mucopolysaccharidoses. Ke ka lebaka leo Hunter syndrome e boetseng e bitsoang mucopolysaccharidosis type II (MPS II) .
Lefu lena le atile hakae? Ke mang ea ka 'nang a tšoaroa ke lona haholo?
Lefu lena le sa tloaelehang haholo. Hape, le ama bashanyana haholo . Ho ea ka lipalo-palo, hoo e ka bang a le mong ho bashanyana ba 100,000 ho isa ho ba 170,000 ba tsoaloang o fumanoa a e-na le lefu lena.
Leha ho le jwalo, banana e ka ba bajari ba jini e nang le sekoli e bakang lefu lena. Ha re bua ka bokhutšoanyane, ngoanana o na le li-chromosome tse peli tsa X, ha moshanyana a e-na le e le 'ngoe feela. Kahoo leha ngoanana a ka rua chromosome ea X e nang le sekoli, chromosome ea hae e 'ngoe e phetseng hantle ea X e ka etsa enzyme eo a e hlokang. Empa haeba moshanyana a rua chromosome ea X e nang le sekoli, ha a na khetho e 'ngoe 'me o ba le matšoao.
Matšoao a lefu lena ke afe?
Hangata matšoao a qala ho hlaha ho ngoana ea pakeng tsa lilemo tse 2 le tse 4. Matšoao ana a ka fapana ho ea ka ngoana. Bana ba bang ba na le matšoao a fokolang, ha ba bang ba na le a mangata.
| Letšoao | Tlhaloso |
|---|---|
| Ponahalo ea 'mele | Litšobotsi tse mahoashe tsa sefahleho (linko tse teteaneng, melomo le leleme), hlooho e kholo ho feta e tloaelehileng, sefuba se sephara, le molala o mokhutšoanyane. |
| Manonyello le masapo | Ho thatafala ha manonyeletso a maoto, bothata ba ho kobeha. |
| Kgolo | Ho lieha ho hola. Ho hola ha bolelele ho emisa kapa ho etsahala butle haholo, haholo-holo ka mor'a lilemo tse 5. |
| Kutlo | Ho utloa hoa fokola butle-butle. |
| Litho tsa ka hare | Ho hola ha sebete le spleen (ho hlahella ha mpa). |
| Letlalo le meno | Ponahalo ea maqhutsu a masoeu letlalong. Meno a liehang ho tsoa kapa likheo tse kholo lipakeng tsa meno. |
Ke hobane'ng ha lefu lena le hlile le hlaha?
Sena se bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa IDS . Jini ea IDS e ikarabella bakeng sa ho laola tlhahiso ea enzyme e bitsoang iduronate 2-sulfatase (I2S), eo 'mele ea rona e e hlokang.
Enzyme ena ea I2S e qhaqha limolek'hule tse rarahaneng tsa tsoekere tse bitsoang glycosaminoglycans (GAGs). Bana ba nang le lefu la Hunter (MPS II) ha ba hlahise enzyme ena ea I2S ho hang, kapa ba e hlahisa ka bongata bo bonyenyane haholo.
Sena se etsa hore limolek'hule tsa tsoekere tse bitsoang li-GAG li bokelle ka har'a li-lysosome, e leng litsi tsa ho sebelisa lisele hape. Li-lysosome li tšoana le litsi tsa ho sebelisa lisele hape. Mafu a hlahang ka lebaka la ho bokellana ha lintho ka har'a li-lysosome a boetse a bitsoa mathata a ho boloka a lysosomal . Ha nako e ntse e ea, ho bokellana hona ho senya litho tsa 'mele.
Ke mathata afe a mang a ka hlahang ka lebaka la lefu lena?
Ho latela boima ba lefu lena, ngwana a ka ba le mathata a fapaneng. Lingaka li sebelisa meriana le ka linako tse ling esita le opereishene ho laola mathata ana.
Ntho ea bohlokoa ke hore ha se bana bohle ba tla ba le mathata ana kaofela. Kahoo u se ke ua tšoenyeha. Ho bohlokoa ho lula u kopana le ngaka le ho beha ngoana oa hao leihlo.
| Bothata | Tlhaloso |
|---|---|
| Ho thatafalloa ke ho hema | Ho teteana ha lisele tsa moea ho ka thibela litsela tsa moea. |
| Lefu la pelo | Li-valve tsa pelo li ka senyeha. |
| Mathata a masapo le manonyeletso | Ho ka ba le ho se sebetse hantle ha masapo le manonyeletso. |
| Mosebetsi oa boko | Maemong a tebileng a lefu lena, ts'ebetso ea boko e ka 'na ea sitisoa. |
| Mathata a mang | Carpal tunnel syndrome, hernias, ho tsieleha le mathata a boitšoaro li ka hlaha. |
Mokhoa oa ho fumana lefu lena?
Ngaka ea ngoana oa hao e tla etsa liteko tse 'maloa ho fumana lefu lena.
- Teko ea moroto: Sena se hlahloba maemo a sa tloaelehang a limolek'hule tsa tsoekere (li-GAG) tseo re buileng ka tsona pejana morotong.
- Liteko tsa mali: Sena se ka fumana hore na mosebetsi oa enzyme e amehang maling o tlase kapa ha o eo.
- Teko ea liphatsa tsa lefutso: Teko ena e etsoa ho netefatsa hore na phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang lefu e teng.
E phekoloa joang?
Ha ho na pheko ea lefu la Hunter hajoale . Leha ho le joalo, ho na le mekhoa ea phekolo ea ho laola tsela eo lefu lena le tsamaeang ka eona, ho lemoha mathata kapele kamoo ho ka khonehang, le ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba ngoana.
Kalafo e ntle ka ho fetisisa bakeng sa sena ke Kalafo ea Phetolo ea Enzyme (ERT) . Sena se kenyelletsa ho hlahisa enzyme e sieo 'meleng ka maiketsetso le ho e fa ngoana. Moriana ona o bitsoa idursulfase (Elaprase®) . Kalafo ena hangata e fanoa ka methapo hang ka beke.
Ho phaella moo, dipatlisiso mabapi le kalafo ya dijini le tsona di ntse di etsahala lefatsheng ka bophara, mme ho na le tshepo ya hore di tla lebisa kalafong e betere nakong e tlang.
U ka re'ng ka bokamoso ba ngoana?
Kea tseba hore potso ena e thata haholo ho e botsa. Maemong a tebileng a lefu lena, tebello ea bophelo ba ngoana e ka ba khutšoanyane. Hangata e pakeng tsa lilemo tse 10 le tse 20. Leha ho le joalo, bana ba nang le matšoao a bobebe ba ka phela ho fihlela ba le baholo.
Habohlokoa le ho feta, kalafo e ka thusa ngwana wa hao ho sebetsana le diphephetso tseo a tobanang le tsona le ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba hae. Kahoo le ka mohla o se ke wa tela tshepo.
Lipotso tseo u lokelang ho li botsa ngaka ea hau
Haeba o fumanoa o e-na le lefu lena ho ngoana oa hao, ke ntho e tloaelehileng ho ba le lipotso tse ngata kelellong ea hao. Botsa ngaka ea hao ka lintho tsena ka ho hlaka.
- Na ena ke mofuta o matla kapa o bobebe oa lefu lena?
- Boemo ba ngoana oa ka ba nako e khutšoanyane le ea nako e telele e tla ba bofe?
- Lefu lena le tla ama bophelo ba ngoana oa ka joang?
- Mekhoa ea phekolo ke efe?
Ho tloaelehile hore lelapa le tšohe le be le utloe bohloko ha le utloa ka boemo ba bongaka bo kang bona. Hopola hore ha u mong hona joale. Buisana le ngaka ea hau, ba lelapa le metsoalle e haufi ka sena. Kaofela re hloka ho sebetsa 'moho ho fa ngoana oa hau tlhokomelo e ntle ka ho fetisisa.
Molaetsa oo u ka o isang hae
- Hunter syndrome ke lefu le sa tloaelehang haholo, le amanang le liphatsa tsa lefutso, le amang haholo bashanyana.
- Lefu lena le bakoa ke ho hloka enzyme e khethehileng 'meleng, e leng se bakang hore limolek'hule tse itseng tsa tsoekere li bokellane 'meleng le ho senya litho tsa' mele.
- Matšoao hangata a qala ho hlaha pakeng tsa dilemo tse 2-4. Matšoao a ka sehloohong ke ho dieha ho hola, diphetoho tsa sefahleho le ho thatafala ha manonyeletso.
- Leha ho se na pheko e felletseng bakeng sa sena, mekhoa ea phekolo e kang phekolo ea enzyme replacement therapy (ERT) e ka laola matšoao le ho ntlafatsa bophelo ba ngoana.
- Haeba o hlokomela ho se tloaelehe ho hong khōlong ea ngoana oa hao, bona ngaka ea hao hang-hang. Tlhahlobo ea pele ea lefu lena e bohlokoa haholo bakeng sa phekolo.
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau