Lefu la Huntington ke eng? A re bueng ka lona ka bonolo.

Ha re rue ponahalo le litalenta tsa rona feela ho batsoali ba rona, empa ka linako tse ling re ka rua le mafu. Lefu la Huntington ke boemo bo tebileng bo amang lisele tsa methapo bokong 'me bo fetisetsoa ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong . U ka 'na ua ikutloa u tšohile ha u utloa lebitso lena, empa ho bohlokoa haholo ho le ela hloko. Kahoo kajeno, ha re bueng ka lona ka tsela e bonolo le e utloahalang.

Hantle-ntle Lefu la Huntington ke eng?

Ka bokhutšoanyane, lefu la Huntington ke lefu la lefutso le fetisetsoang ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong. Le etsa hore lisele tsa methapo bokong li shoe butle-butle. Ha nako e ntse e ea, sena se ka lebisa liphetohong tsebong ea rona ea ho sisinyeha ha 'mele, kutloisisong, esita le maikutlong. Sena se ka eketsa kotsi ea ho ba le mathata a bophelo bo botle ba kelello joalo ka khatello ea maikutlo le matšoenyeho.

Leha lefu lena le ka qala lilemong life kapa life, matšoao a atisa ho hlaha pakeng tsa lilemo tse 30 le 40. Leha ho le joalo, haeba lefu lena le qala bongoaneng, kapa pele ho lilemo tse 20, le bitsoa lefu la Huntington la bacha (JHD).

Ho tloaelehile ho ikutloa u imetsoe ha u ithuta ka lefu le kang lena. Leha ho le joalo, ho fumana thuso ho mosebeletsi oa sechaba, moeletsi, kapa sehlopha sa tšehetso sa batho ba phelang le lefu lena e ka ba thuso e kholo ho sebetsaneng le boemo bona. Ka thuso ea sehlopha sa litsebi tsa bongaka tse nang le litsebi tse ngata, esita le motho ea nang le lefu la Huntington a ka phela a le mong ka lilemo tse ngata.

Ke eng e bakang lefu lena?

Lebaka le ka sehloohong la sena ke bofokodi ba lefutso. Ak'u nahane hore sete ea litaelo bakeng sa mosebetsi o mong le o mong 'meleng oa rona, joalo ka risepe, e ngotsoe liphatseng tsa rona tsa lefutso. Kaofela re na le liphatsa tsa lefutso tse bakang lefu la Huntington (gene ea HD). Empa malapeng a mang, kopi e nang le sekoli, e fetotsoeng ea liphatsa tsena tsa lefutso e futsitsoe ho batsoali ho ea ho bana.

Haeba mme kapa ntate oa hao a e-na le lefu lena, u na le monyetla oa 50% oa ho futsa liphatsa tsa lefutso tse nang le sekoli le ho ba le lefu lena. Seo se bolela hore u ka ’na ua le fumana kapa ua se ke ua le fumana. Ho tšoana le ho phetla chelete ea tšepe.

Ho bohlokoa ho tseba lintho tse ling tse 'maloa ka sena:

• Lefu lena le nang le sekoli le ka futsoa ke banna le basali.
• Haeba o sa futse jini e nang le sekoli, o ke ke wa hlola o e-ba le lefu la Huntington, mme o ke ke wa fetisetsa lefu lena ho bana ba hao.
• Lefu lena ha le fete meloko . Ke hore, ha ho na tsela eo ngoana a ka le fumanang haeba ntate-moholo a ne a e-na le lona empa ntate a se na lona.

Haeba uena kapa motho e mong ka lapeng la hao le nahana ho etsa liteko tsa lefutso ho bona hore na le na le bothata bona, ho bohlokoa ho kopana le moeletsi oa liphatsa tsa lefutso esale pele. Ba ka u thusa ho utloisisa litlamorao tsa liphetho tsa liteko le ho u thusa ho li itokisetsa.

Matšoao a lefu lena ke afe?

Matšoao a lefu la Huntington a ka aroloa ka mekhahlelo e meraro e meholo: tsebo ea ho sisinyeha ha mesifa, ts'ebetso ea kelello le liphetoho tsa boitšoaro. Batho ba bangata ba nang le lefu lena ba ba le matšoao libakeng tsohle tse tharo. Matšoao ana hangata a hlaha ho latela mohato oa lefu lena.

Matšoao a lefu la Huntington (JHD) ho bana ba banyenyane

Haeba ngoana kapa motho e monyane a ka ba le lefu lena, le ka hola ka potlako. Ho na le matšoao a 'maloa a fapaneng a ka bonoang:

• Ho satalla le ho thatafalloa ho tsamaea
• Bothata ba ho tsepamisa mohopolo
• Ho ba sieo mosebetsing oa sekolo ka tšohanyetso
• Litšisinyeho
• Ho tsieleha

Mokhoa oa ho fumana lefu lena?

Ha lefu lena le fumanoa kapele, o tla kgona ho boloka boleng ba bophelo ba hao nako e telele. Haeba o na le matshwao, ngaka ya hao e tla o botsa ka nalane ya bongaka ya lelapa la hao mme e etse tlhahlobo ya mmele. Ho feta moo, ba tla etsa diteko tse mmalwa tse amanang le tsamaiso ya methapo.

• Li-reflexes
• Matla a mesifa
• Tekanyo ea 'mele
• Pono le kutlo
• Bokhoni ba ho hopola le ho nahana

Ka holim'a tsohle, tsela e molemohali ea ho netefatsa lefu lena ka botlalo ke ka tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso . Sena se ka u bolella ka tieo hore na u na le liphatsa tsa lefutso tse nang le sekoli tsa HD 'meleng oa hau kapa che.

E phekoloa le ho laoloa joang?

Leha ho se na pheko bakeng sa lefu lena, ho na le mekhoa e mengata ea phekolo e ka thusang ho laola matšoao le ho nolofatsa bophelo. Ho na le polelo har'a lingaka e reng, "Re kanna ra se ke ra eketsa lilemo bophelong ba hau, empa re ka eketsa bophelo lilemong tsa hau." Ke 'nete. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho ba le litsebi tse tsoang mafapheng a fapaneng tse sebetsang hammoho ho u phekola.

Meriana

Ngaka e ka 'na ea fana ka meriana e fapaneng ho laola matšoao.

• Bakeng sa taolo ea metsamao: Sehlopha sa meriana e bitsoang `VMAT2 inhibitors` (mohlala, Deutetrabenazine, Tetrabenazine) se sebelisoa ho fokotsa metsamao e sa laoleheng joalo ka `Chorea`.
• Bakeng sa mathata a kelello:Lithethefatsi tse thibelang khatello ea maikutlo le tse matlafatsang maikutlo li laeloa ho phekola maemo a kang khatello ea maikutlo le matšoenyeho.

Kalafo

Tsena ke karolo ea bohlokoa haholo ea taolo ea mafu.

• Kalafo ea 'mele: E thusa ho fokotsa ho oa ka ho ntlafatsa ho tsamaea le ho leka-lekana.
• Kalafo ea mosebetsi: E ruta mekhoa le lisebelisoa tse hlokahalang ho tsoela pele ka mesebetsi ea letsatsi le letsatsi (ho apara, ho ja).
• Kalafo ea puo: E thusa ka mathata a ho bua le ho metsa.

Phepo e nepahetseng le liphetoho tsa mokhoa oa bophelo

Bakuli ba Huntington ba na le monyetla o moholo oa ho theola boima ba 'mele. Lebaka ke hobane 'mele o chesa lik'hilojule tse ngata ka lebaka la ho sisinyeha ho tloaelehileng le bothata ba ho metsa lijo. Ka hona, ho bohlokoa haholo ho ja lijo tse nang le lik'hilojule tse ngata, tse nang le phepo e nepahetseng le tse ka siloang habonolo, joalo ka ha setsebi sa lijo se elelitse .

Ho phaella moo, ho ikoetlisa, ho ja lijo tsa Mediterranean, ho qoba joala, ho robala hantle le ho fokotsa khatello ea maikutlo le hona ho thusa haholo ho laola lefu lena.