Na ngoana oa hao o na le boemo bona bo sa tloaelehang? A re bueng ka Kabuki Syndrome

Na o kile wa utlwa ka Kabuki Syndrome? Mohlomong ha ho jwalo. Hobane ke boemo bo sa tlwaelehang ba lefutso. Empa ho bohlokwa ho bo ela hloko, haholoholo haeba o le motswadi. Ka bokhutshwane, boemo bona bo ka ama dikarolo tse ngata tse fapaneng tsa mmele wa ngwana wa hao. Hangata, bana bana ba na le dibopeho tse ikgethang tsa sefahleho, diphetoho tse nyane tsamaisong ya masapo a bona, tieho e itseng ntshetsopeleng ya kelello, le mathata a ntshetsopele kamora ho tswalwa. Empa ha se ngwana e mong le e mong ya nang le matshwao ana, mme boima ba boemo bona bo ka fapana ho ya ka motho ka mong. A re bueng ka sena ka botlalo bo bonyenyane, na ha ho jwalo?

Lebitso "Kabuki" le hlahile jwang?

Ena le yona ke pale e kgahlehang haholo. Ka 1981, bo-rasaense ba babedi ba Majapane ba ile ba sibolla boemo bona bo bitswang Kabuki Syndrome ka lekgetlo la pele. E mong wa bona o ile a bo bitsa "Kabuki Makeup Syndrome". Lebaka la sena ke hore dibopeho tsa sefahleho tsa bana ba bangata ba nang le boemo bona di tshwana le tsa dibapali diterameng tsa "Kabuki", e leng bonono ba setso ba dibapali tsa Majapane. Ak'u nahane, tsela eo dibapali di aparang dintshi tsa bona le sebopeho sa mahlo a bona di tshwana le tsa sefahleho sa bana bana. Empa hamorao, bo-rasaense ba ile ba tlosa lentswe "makeup" mme ba qala ho sebedisa lebitso "Kabuki Syndrome". Ka nako e nngwe o ka boela wa utlwa boemo bona bo bitswang `lefu la Kabuki`, `KMS` kapa `Niikawa-Kuroki syndrome`.

Matšoao a lefu la Kabuki ke afe?

Le hoja lefu la Kabuki e le boemo ba tlhaho, lesea la hao le ka ’na la se ke la bontša matšoao ha le hlaha. Ka linako tse ling ho ka nka lilemo tse ’maloa hore matšoao a hlahe. Hape ho bohlokoa ho hopola hore matšoao ao ngoana oa hao a a utloang le ho teba ha ’ona a ka ’na a fapana ho ea ka motho.

Kabuki syndrome e ka ama litho le litsamaiso tse fapaneng 'meleng oa ngoana. A re shebeng matšoao a tloaelehileng haholo:

Litšobotsi tse ikhethang tsa sefahleho

Ena ke ntho ea pele eo batho ba bangata ba e bonang.

• Lintši li kobeha holimo 'me li arohane ka bophara. Ho ka 'na ha e-ba le tahlehelo ea moriri ntlheng ea lintši.
• Masoba a pakeng tsa mahlo a mahlo (mapetso a palpebral) a ba malelele ka mokhoa o sa tloaelehang.
• Ntlha ea nko e ba bataletse.
• Li-earlobe li ka ba khōlō 'me tsa bōpeha joaloka kopi.

Liphetoho tsamaisong ea masapo

Liphetoho tse ling li ka bonoa le masapong a 'mele.

• Mathata a mokokotlo (joalo ka scoliosis).
• Monoana o pinki o ka kobeha. Sena se bitsoa clinodactyly ka mantsoe a bongaka.
• Menoana le menoana ea maoto li ka ba khutšoanyane (ka mokhoa oa brachydacty).

Litšobotsi tse amanang le tsamaiso ea methapo

Hape o ka bona lintho tse ling tse amanang le boko le tsamaiso ea methapo.

• Bokooa ba kelello bo bobebe kapa bo itekanetseng.
• Ho tšoaroa ke sethoathoa.
• Tieho ea puo.
• Bofokodi ba mesifa (sena se bitsoa "hypotonia"). Sena se bolela hore 'mele o ikutloa o fokola hanyane.

Mathata a kgolo le a tshilo ya dijo

Sena se ka ama kgolo le mekgwa ya ngwana ya ho ja.

• Bolelele le boima ba 'mele e ka ba tse tloaelehileng ha ngoana a tsoaloa, empa mathata a mang a kholo a ka hlaha a le likhoeli tse ka bang 12.
• Boholo ba hlooho bo ka ba bonyenyane ho feta karolelano.
• Ho ka ba le bothata ba ho ja le ho metsa.
• Ho na le kotsi ea ho ba motenya ha u sa le monyenyane le ha u se u le motho e moholo.

Bohlokoa: Letšoao le le leng kapa a mabeli feela ho ana ha le bolele hore ngoana o na le Kabuki syndrome. Ho bohlokoa ho batla keletso ea bongaka bakeng sa tlhahlobo e nepahetseng.

Litho tse ling le litsamaiso tse ka amehang

Ntle le matšoao ana a mantlha, lefu la Kabuki le ka baka mathata a mang a fapaneng.

• Lefu la pelo la tlhaho (lefu la pelo le hlahang nakong ea tsoalo).
• Mathata a tšilo ea lijo (mohlala, ho pipitleloa, ho ruruha ha mala kapa lijo tse kenang 'metsong).
• Mathata a liphio le tsamaiso ea ho ikatisa.
• Molomo o hlabang le/kapa molomo o omeletseng.
• Mahlo a lepeletseng kapa a leketlileng.
• Ho ba le dikgeo tse kgolo pakeng tsa meno.
• Kotsi e eketsehileng ea tšoaetso e tloaelehileng kapa mafu a autoimmune.
• Bothata ba kutlo.
• Bohlankana ba pele ho nako.

Ke eng e bakang lefu la Kabuki?

Ho lokile, jwale ha re shebeng sesosa sa motheo sa boemo bona. Kabuki syndrome e bakwa ke phetoho (mofuta) ho e nngwe ya dijini tse pedi.

Maemong a mangata, hoo e ka bang 75%, e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse bitsoang `KMT2D` (tseo pele li neng li tsejoa e le `MLL2`). Sena se bitsoa mofuta oa 1 oa Kabuki syndrome.

3% ho isa ho 5% e 'ngoe e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa KDM6A. Sena se bitsoa Kabuki syndrome type 2.

Ka bokhutšoanyane, liphatsa tsena tse peli tsa lefutso li bolella lisele tsa rona hore li etse lienzyme tse khethehileng. Lienzyme tsena li fetola liprotheine tse bitsoang li-histone. Li-histone tsena li khomarela DNA ea rona 'me li fa li-chromosome tsa rona sebopeho sa tsona. Kahoo, ka ho fetola li-histone tsena, lienzyme tseo li ka laola tšebetso ea liphatsa tsa rona tsa lefutso. Lienzyme tsena li bohlokoa haholo bakeng sa kholo ea ngoana.

Kahoo, ha ho na le phetoho jineng ea `KMT2D` kapa jineng ea `KDM6A`, li-enzyme tsena ha li hlahisoe. Ebe, hobane 'mele ha o na li-enzyme tsena, liphatsa tsa lefutso ha li sebetse hantle. Ke lona lebaka la matšoao le mathata a nts'etsopele a bonoang ho Kabuki syndrome.

Leha ho le jwalo, ka dinako tse ding lefu la Kabuki le a fumanwa empa ha ho diphetoho tse fumanwang diphatseng tsa lefutso ka bobedi. Maemong a jwalo, ditsebi di ntse di sa kgone ho fumana sesosa se nepahetseng sa boemo bona.

Lingaka li hlokomela see joang?

Haeba o nahana hore ngwana wa hao o na le matshwao ana, ntho ya pele eo o lokelang ho e etsa ke ho bona ngaka. Ngaka e tla o botsa ka nalane ya bongaka ya ngwana wa hao mme e hlahlobe ngwana wa hao. E tla batla dibopeho dife kapa dife tse ikgethang tsa sefahleho, mathata a masapo, kapa mathata a methapo a amanang le lefu la Kabuki. E tla boela e botse ka nalane ya bongaka ya lelapa la ngwana (lelapa la tlhaho).

Liteko tsa tlhahlobo

Ho netefatsa hore na lefu lena le fumanoa joang, ngaka e tla laela hore ho etsoe liteko tsa lefutso. Sena se kenyelletsa ho nka sampole ea mali a ngoana le ho batla liphetoho liphatseng tsa lefutso tse bakang Kabuki syndrome.

Jwalo ka ha ke boletse pele, bana ba bang ba nang le Kabuki syndrome ba kanna ba se be le phetoho ho efe kapa efe ya dijini tsena. Maemong a jwalo, ngaka e ka etsa diteko tse ding tsa madi kapa dithuto tsa chromosome ho thibela maemo a mang.

Kalafo ea Kabuki syndrome ke efe?

Sena se ka utloahala se utloisa bohloko hanyane, empa ha ho na pheko ea lefu la Kabuki. Leha ho le joalo, ho na le mekhoa ea phekolo. Sepheo se seholo sa mekhoa ena ea phekolo ke ho laola matšoao a itseng a ngoana oa hau le ho fokotsa kotsi ea mathata. A re shebeng hore na mekhoa ena ea phekolo ke efe:

• Mekhoa ea ho kenella pele: Ho fetisetsa ngoana lits'ebeletsong tsa tšehetso le mananeong a thuto e khethehileng a sa le monyenyane ho thusa ka kholo ea hae ea kelello.
• Kalafo ea ho kopanya methapo ea kutlo: Sena se kenyelletsa ho pepesetsa ngoana mesebetsi e fapaneng ea kutlo le ho mo thusa ho laola tsela eo a arabelang ka eona linthong tse susumetsang.
• Mekhoa e fapaneng ea phekolo:
• Kalafo ea 'mele e ka matlafatsa mesifa ea ngoana.
• Kalafo ea mosebetsi e ka thusa ho ntlafatsa tsebo ea ho sisinyeha ha mesifa, joalo ka metsamao e menyenyane e etsoang ka menoana.
• Kalafo ea puo e ka thusa ho ntlafatsa tsebo ea ho bua le ea puo.
• Lijo tse teteaneng le/kapa ho kenngoa ha tube ea gastrostomy: Haeba ngoana oa hao a thatafalloa ke ho ja, ngaka ea hao e ka ’na ea fana ka litlhahiso tsena.
• Kalafo ea li-hormone tsa kholo tse tlatsetsang: Bana ba nang le khaello ea li-hormone tsa kholo le ba nang le bolelele bo bokhutšoanyane ba ka rua molemo kalafong ena.
• Dithuso tsa kutlo kapa diphaephe tse lekanyang kgatello: Haeba o na le tahlehelo ya kutlo, disebediswa tsena di ka thusa.
• Meriana: Meriana e ka sebelisoa ho laola matšoao a kang ho tsieleha, ho kgutlela morao ha mala, le ADHD (lefu la ho se kgone ho tsepamisa mohopolo).
• Ho buuoa:Ho na le linako tseo ho hlokahalang opereishene bakeng sa lintho tse kang scoliosis, lefu la pelo, le molomo le molomo o tabohileng.

Kalafo e nepahetseng eo ngoana oa hao a e fumanang e tla itšetleha ka likarolo tsa 'mele oa hae tse amehileng le matšoao a hae. Ba ka 'na ba boela ba hloka ho bona litsebi tse fapaneng (mohlala, ngaka ea pelo, ngaka ea methapo, ngaka ea meno, ngaka ea endocrinologist, ngaka ea gastroenterologist, ngaka ea sesole sa 'mele, ngaka ea mahlo, kapa ngaka ea urologist).

Liteko tsa bongaka le lipatlisiso tse ling li ntse li tsoela pele ho fumana pheko bakeng sa sesosa sa mantlha sa lefu la Kabuki.

Haeba ngwana oa ka a na le Kabuki syndrome, nka mo thusa joang?

Ho tloaelehile ho ikutloa u tšohile ebile u tšohile ha u ithuta ntho e kang ena. Empa ha u mong. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa eo u ka e etsang ke ho ithuta ka hohle kamoo u ka khonang ka boemo bona. Sebetsa le ngaka ea ngoana oa hao ho fumana seo u ka se etsang ho fana ka tlhokomelo e ntle ka ho fetisisa bakeng sa ngoana oa hao. Ho ka boela ha thusa haholo ho kenela lihlopha tsa tšehetso bakeng sa malapa a bana ba nang le mafu a sa tloaelehang. Moo u ka arolelana liphihlelo le batsoali ba bang, ua botsa lipotso, 'me ua fumana matšeliso.

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le Kabuki syndrome ke efe?

Tebello le tebello ea bophelo ba motho ea nang le lefu la Kabuki li itšetlehile ka boima ba boemo ba hae. Le hoja lefu lena le ka ama likarolo tse ngata tsa 'mele, ha se kamehla ho leng joalo. Ho phekola matšoao a itseng a ngoana le ho thibela mathata ke senotlolo sa ho ntlafatsa bokamoso ba hae.

Batho ba baholo ba nang le boemo bona ba ka phela bophelo bo tloaelehileng. Ba ka etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi le ho sebetsa mesebetsi ea nakoana. Leha ho le joalo, hangata ba hloka tlhokomelo e tšehetsoang. Kaha boemo bona bo sa tloaeleha, ha ho e-so etsoe lipatlisiso tse ngata mabapi le tebello ea bophelo ea batho ba nang le Kabuki syndrome. Kahoo, ho molemo ho botsa ngaka ea ngoana oa hau ka tebello ea bophelo ba bona ho latela boemo ba bona bo itseng.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola

Ho ka tšosa ho fumana hore lesea la hao le na le boemo ba lefutso. Leha ho le joalo, matšoao, kalafo le tebello ea lefu la Kabuki li fapana haholo ho ea ka motho ka mong. Buisana le ngaka ea ngoana oa hao ho ithuta haholoanyane ka boemo bo itseng ba ngoana oa hao. A ka u thusa leetong lena. Lihlopha tsa tšehetso bakeng sa malapa a amehileng ke maemo a sa tloaelehang a lefutso le tsona e ka ba mohloli o moholo oa matla. Li ka araba lipotso tsa hao 'me tsa u fa tšepo bakeng sa boemo ba ngoana oa hao. Le ka mohla u se ke ua ikutloa u le mong. U se ke ua tsilatsila ho fumana thuso eo u e hlokang.

'Kabuki Syndrome, Mafu a Liphatsa tsa Lefutso, Mafu a Bana, Litšobotsi tsa Sefahleho, Mathata a Nts'etsopele, Nts'etsopele ea Kelello, Kabuki Syndrome, Mafu a sa Tloaelehang