Na o na le lefu le sa tloaelehang le amang 'ntho e tšoeu' ea boko ba hau? A re bueng ka Leukodystrophy!

Na o kile wa utlwa ka lentswe 'Leukodystrophy'? Le ka utlwahala le makatsa hanyane mme le le thata ho le bitsa, na ha ho jwalo? Empa ena ke pale e buang ka lefu le sa tlwaelehang le amang tsamaiso ya rona ya methapo, haholoholo boko le mokokotlo, empa ho bohlokwa haholo hore bohle re le ele hloko. Ka dinako tse ding re tshwenyeha haholo haeba motho ya haufi le rona, ngwana e monyane, a ka ba le boemo bona. Kahoo, ha re bueng ka sena kajeno feela, ka tsela eo o ka e utlwisisang.

Leukodystrophy ena ke eng?

Ka bokhutšoanyane, leukodystrophy ke sehlopha sa mafu a sa tloaelehang a methapo ea kutlo. Methapo e bokong ba rona le mokokotlong (e kang lithapo tsa motlakase) e pota-potiloe ke sekoahelo se sireletsang, se sireletsang se bitsoang myelin . Myelin ena e thusa melaetsa ea methapo ho tsamaea hantle le ka potlako. Lingaka li boetse li bitsa lera lena la myelin taba e tšoeu.

Nahana ka tsela ena, myelin e tšoana le sheath ea polasetiki e potileng terata ea motlakase. Haeba sheath eo e senyehile, motlakase ha o phalle hantle, 'me o ka ba oa baka 'khutsufatso'. Ka mokhoa o ts'oanang, ha sheath ena e sireletsang e bitsoang myelin e senyehile, kapa ha e sa thehoe hantle, lisele tsa rona tsa methapo li sitoa ho buisana hantle. Melaetsa ha e fete hantle. Se etsahalang ho leukodystrophy ke hore myelin ena e senyeha khafetsa. Sena se baka tahlehelo ea butle-butle (e tsoelang pele) ea ts'ebetso tsamaisong ea methapo. Puisano pakeng tsa boko le 'mele oohle ea senyeha.

Boemo bona bo atile hakae?

Ha e le hantle, leukodystrophy ha se boemo bo tloaelehileng haholo. Mefuta eohle ea leukodystrophy ha e fumanehe hangata. Mohlala, United States le Canada, mefuta eohle ea leukodystrophy ha e kopantsoe e ama pakeng tsa a le mong ho ba 6,000 le a le mong ho ba 100,000 ba tsoetsoeng ba phela. Linaheng tsa Asia, ho tlalehoa hore palo ea bana e tlase ho ba bararo ho ba 100,000 ba tsoetsoeng ba phela.

Matšoao a leukodystrophy ke afe?

Ena ke e rarahaneng ka ho fetisisa. Hobane matšoao a leukodystrophy a ka fapana haholo. Matšoao a boetse a fapana ho latela mofuta oa lefu. Leha ho le joalo, mefuteng e mengata ea leukodystrophy, ho na le phokotseho e fokolang ea ts'ebetso ea methapo . Sena se ka baka matšoao a fapaneng. Hase bohle ba tla ba le matšoao 'ohle.

Ka kakaretso, maemo ana a ka ama lintho tse kang:

• Ho leka-lekana ha o ntse o tsamaya: Ho hloleha ho tsamaya hantle, ho wa kgafetsa.
• Matla: Ho ikutloa eka maoto le matsoho a hao aa shoa, ho thatafalloa ho phahamisa kapa ho tšoara lintho.
• Temoho: Bothata ba ho ithuta, ho hopola le ho tsepamisa mohopolo.
• Ho ja le ho metsa: Ho thatafalloa ke ho metsa lijo, ho khangoa khafetsa.
• Ho utloa: Ho lahleheloa ke kutlo.
• Motsamao le ho tsamaisana: Ho hloleha ho laola maoto le matsoho hantle, ho thatafalloa ho etsa mesebetsi ka tsela e hlophisehileng.
• Puo: Ho hloleha ho bua, ho se kgone ho hlalosa mantswe hantle, kapa ho lahlehelwa ke bokgoni ba ho bua butle-butle.
• Pono: Ho fokola ha pono, ka linako tse ling tahlehelo e felletseng ea pono.

Nahana ka taba ena, haeba u ngoana e monyenyane, kholo ea ngoana oa hao e ka ’na ea lieha ho feta bana ba bang. Ba ka ’na ba lieha ho ithuta lintho tse ncha, ho bapala le ho bua. Tsena tsohle li etsahala hobane myelin e senyehile, ’me melaetsa e tsoang bokong ho ea ’meleng ha e tsamaee hantle.

Mefuta e meng e meholo ea leukodystrophy

Bafuputsi ba se ba fumane mefuta e fetang 50 ea leukodystrophy. 'Me ba ntse ba sibolla mefuta e mecha. Mofuta o mong le o mong oa leukodystrophy o bakoa ke phetoho e fapaneng ea liphatsa tsa lefutso . Ke hore, phetoho liphatseng tsa lefutso 'meleng ea rona. Hape, mofuta o mong le o mong o na le matšoao a fapaneng. Lilemo tsa ho qala ha matšoao le tsona lia fapana ho ea ka mofuta.

A re shebeng mehlala e meng. Kaha ho ka nka nako e telele haholo ho hlalosa mefuta ena kaofela, re tla bua ka tse 'maloa feela tsa tse ka sehloohong.

• Adrenoleukodystrophy (ALD): Sena se ama taba e tšoeu ea boko le mokokotlo, hammoho le litšoelesa tsa adrenal, tse laolang lihormone tsa rona. Matšoao hangata a qala bongoaneng kapa botsofaling ba pele. U ka 'na ua hlokomela lintho tse kang mathata a ho ithuta, liphetoho ponong kapa kutlong, bothata ba ho tsamaea, mokhathala le ho theola boima ba 'mele.

• Leukodystrophy e laolang motho ka mong (ADLD) ho batho ba baholo: Hangata sena se hlaha ho batho ba dilemo di 40 kapa 50. Se baka mathata ka matla, motsamao le kelello. Se ka boela sa ama dintho tse kang kgatello ya madi le sekgahla sa pelo .

• Lefu la Alexander: Sena se etsa hore bana ba be le tieho ya ntshetsopele, ho tshwarwa ke sethoathoa, le ho thatafallwa ke ho tsamaya. Hangata le ama masea a sa tswa tswalwa kapa bana ba banyenyane. Leha ho le jwalo, ho na le mefuta e meng ya lefu la Alexander e ka bakang matshwao ho batho ba baholo.

• Lefu la Canavan:Tabeng ena, kgolo ya ngwana le yona e a dieha, mmele o a fokola, ho ba thata ho metsa dijo, ho ba le ho tshwarwa ke sethoathoa, ngwana o dula a sa phutholoha, mme ho ka hlaha diphetoho ponong. Matshwao hangata a hlaha nakong ya bosea. Leha ho le jwalo, ho na le mefuta e meng ya mafu a dintja a bontshang matshwao hamorao.

• Lefu la Krabbe: Hape le bitsoa globoid cell leukodystrophy . Matšoao hangata a qala bongoaneng. A kenyelletsa bofokoli, bothata ba ho anyesa, ho hloka botsitso, ho lieha ho hola, neuropathy ( ho hloka matla le ho hlohlona maotong), le ho tsieleha. Ka linako tse ling matšoao a ka hlaha hamorao bophelong.

• Leukodystrophy e sa fetoheng: Sena se ka etsahala ho masea, bana ba banyenyane, kapa esita le ho batho ba baholo. E ka baka liphetoho tsebong ea ho nahana, boitšoarong, ponong kapa kutlong, ho tsieleha, neuropathy, dementia (ho lahleheloa ke mohopolo ka ho feletseng), le bofofu.

Ho na le mefuta e meng e mengata, e kang Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) , Childhood ataxia e nang le hypomyelination ea methapo ea kutlo (CACH) (e boetse e bitsoa lefu la vanishing white matter (VWM) ), lefu la Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (le amang haholo bashanyana), le lefu la Refsum .

Ke hobane'ng ha leukodystrophy e hlaha?

Lebaka le ka sehloohong la sena ke liphetoho tsa lefutso. Ke hore, liphetoho ho DNA ' meleng ea rona. Liphetoho tsena li etsahala liphatseng tsa lefutso tse laelang ho thehoa ha sekoahelo sena se sireletsang se bitsoang myelin, kapa hore na se sebetsa joang hantle. Ntle le sekoahelo sena se sireletsang, lisele tsa methapo li ke ke tsa sebetsa hantle.

Liphetoho tsena tsa lefutso ka linako tse ling li ka futsoa ho batsoali ho ea ho bana ba bona. Ke hore, li ka fetisetsoa melokong e mengata. Leha ho le joalo, ka linako tse ling liphetoho tsena li ka boela tsa hlaha ka mokhoa o sa reroang, ha lisele li ntse li hola le ho arohana.

Habohlokoa, batho ba bang ba ka 'na ba e-ba le phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang leukodystrophy empa ba se ke ba e-ba le lefu lena. Re ba bitsa bajari. Leha ho le joalo, bajari bana ba ka fetisetsa phetoho ena ho bana ba bona. Haeba u mojari oa phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang leukodystrophy, u ka 'na ua batla ho nahana ka boeletsi ba liphatsa tsa lefutso . Moeletsi oa liphatsa tsa lefutso o tla sheba nalane ea lelapa la hau 'me a u thuse ho fumana kotsi ea ho fetisetsa phetoho ena ho bana ba hau.

Na ho na le mabaka afe kapa afe a kotsi a amang see?

Ha e le hantle, ha ho na mabaka a tobileng a kotsi a ka thibelang leukodystrophy. Lebaka ke hobane ke lefutso. Leha ho le jwalo, dihlopha tse ding tsa merabe di fumanwe di na le monyetla o monyane wa ho ba le mefuta e meng ya leukodystrophy. Mefuta e mengata ya leukodystrophy e ama bong ka bobedi ka ho lekana. Leha ho le jwalo, mefuta e meng, jwalo ka lefu la Pelizaeus-Merzbacher (PMD), e ama haholo bashanyana.

Leukodystrophy e fumanoa joang?

Ngaka ea hau e tla u botsa pele ka matšoao a hau 'me e u botse ka nalane ea hau ea bophelo le ea lelapa. Ebe ba tla etsa tlhahlobo ea 'mele le tlhahlobo ea methapo.

U ka boela ua etsa liteko tse 'maloa tse ling:

• Litlhahlobo tsa tlhahlobo ea masea a sa tsoa tsoaloa: Linaheng tse ling, liteko tsena li sebelisetsoa ho khetholla mefuta e itseng ea leukodystrophies.
• Liteko tsa mali le mathe ( liteko tsa lefutso ): Tsena li ka lemoha liphetoho tsa lefutso ho DNA ea hau.
• Litlhahlobo tsa litšoantšo: Mohlala , MRI scan e ka etsoa ho sheba boemo ba karolo e tšoeu bokong le mokokotlong.

Ho sa tsotellehe liteko tsena tsohle, ho fumana leukodystrophy ka linako tse ling ho ka ba thata hobane matšoao aa fapana haholo. Ka linako tse ling, maemo a mangata a leukodystrophy ha a fumanehe.

Mekhoa ea phekolo ea leukodystrophy ke efe?

Ena ke ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa eo kaofela re hlokang ho e tseba. Ha ho na pheko ea leukodystrophy hajoale. Empa seo ha se bolele hore ha ho letho leo re ka le etsang. Ho na le lintho tse ngata tseo re ka li etsang ho laola matšoao, ho nolofatsa bophelo hanyane, le ho boloka karolo e itseng ea ts'ebetso ea methapo.

Mekhoa ena ea phekolo e ka kenyelletsa:

• Meriana bakeng sa ho tsietsana, ho tiea ha mesifa le mathata a ho sisinyeha.
• Kalafo ea phepo e nepahetseng kapa tšebeliso ea lipeipi tsa ho fepa bakeng sa mathata a ho ja le ho metsa.
• Kalafo ea lihormone bakeng sa mathata a ts'ebetso ea litšoelesa tsa adrenal.
• Kalafo ea 'mele, phekolo ea mosebetsi, le phekolo ea puo ho ntlafatsa tsebo e kang ho tsamaea, ho leka-lekana le ho bua.

Kalafo ea liphatsa tsa lefutso ke khetho e ncha ea kalafo bakeng sa mefuta e meng ea leukodystrophies. E kenyelletsa ho kenya lintho tsa lefutso ka liseleng ho fetola tsela eo li hlahisang liprotheine tse itseng ka eona.

Ho kenngoa ha sele ea stem kapa ho kenngoa ha moko oa masapo ho ka ntlafatsa matšoao a mefuta e meng ea leukodystrophy. Leha ho le joalo, kalafo ena e sebetsa feela maemong a fokolang haholo. Haeba cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) e fumanoa kapele, phekolo e bitsoang chenodeoxycholic acid (CDCA) e ka sebelisoa ho e phekola.

Ho phaella moo, ho na le liteko tse 'maloa tsa bongaka tse ntseng li tsoela pele hona joale ho fumana mekhoa ea phekolo bakeng sa mefuta e meng ea leukodystrophy. Kahoo, haeba uena kapa ngoana oa hau le na le boemo bona, le ka buisana le ngaka ea hau ho bona hore na khetho ena e ncha ea phekolo e loketse uena.

Tebello ea bophelo ke efe ka leukodystrophy?

Ena ke taba e thata le e bonolo ho bua ka yona. Leukodystrophy ke lefu le ntseng le tswela pele le bakang mathata tsamaisong ya methapo ha nako e ntse e ya. Bana ba bangata ba nang le leukodystrophy ba a shwa pele ba fihla bokgabaneng. Leha ho le jwalo, batho ba bang ba phela ho fihlela bokgabaneng. Le hoja mafu ana a atisa ho bolaya, kalafo e ntjha le diteko tsa bongaka di tliseditse ba nang le boemo bona tshepo e itseng.

Lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo re lokelang ho li hopola (Molaetsa oo re lokelang ho o isa hae)

Leukodystrophy ke lefu le sa tloaelehang, le futsitsoeng tsamaisong ea methapo. E senya sekoahelo se sireletsang se bitsoang myelin se potileng methapo ea boko le mokokotlo. Ntle le myelin, methapo ea kutlo e ke ke ea buisana hantle, e leng se fellang ka matšoao a fapaneng.

Leha ho se na pheko bakeng sa sena hajoale, ho na le meriana le mekhoa e fapaneng ea phekolo ho laola matšoao le ho nolofatsa bophelo. Lipatlisiso tse ncha li bontšitse liphetho tse atlehileng ho phekoleng maemo ana. Hopola hore sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hau se lula se na le uena, se fana ka tlhokomelo e ntle ka ho fetisisa bakeng sa ngoana oa hau. Ho bohlokoa haholo hore u se ke ua tšoha, u batle keletso ea bongaka esale pele 'me u tsebe tlhahisoleseling e nepahetseng.

Leukodystrophy , myelin, matheba a masoeu, mafu a methapo ea kutlo, liphetoho tsa lefutso, mafu a bana, tsamaiso ea methapo