Na 'mele kapa moroto oa lesea la hao le sa tsoa tsoaloa o nkha monate o makatsang, joalo ka sirapo ea maple? U ka 'na ua nahana hore ke ntho e tloaelehileng. Empa e ka ba pontšo ea boemo bo tebileng boo le ka mohla bo sa lokelang ho hlokomolohuoa 'me bo hloka tlhokomelo ea bongaka hang-hang. Boemo bona bo bitsoa lefu la urine la sirapo ea maple, kapa MSUD ka bokhutšoanyane. Kajeno, re tla bua ka bona ka tsela e bonolo, e bonolo ho e utloisisa.
Hantle-ntle lefu la moroto la sirapo ea maple (MSUD) ke eng?
Ka bokhutšoanyane, Lefu la Moroto la Maple Syrup (MSUD) ke boemo ba lefutso bo teng nakong ea tsoalo, bo nkang bophelo bohle, 'me bo ka beha bophelo kotsing haeba bo sa phekoloe hantle. Ke bothata ba metabolism. Bothata ba metabolism bo ka utloahala bo rarahane ho uena. Empa bo bonolo haholo. Ho bolela hore ho na le bothata ts'ebetsong eo 'mele ea rona e fetolang lijo tseo re li jang hore e be matla.
Ho MSUD, 'mele ea rona e sitoa ho qhaqha li-amino acid tse itseng ka nepo, e leng li-design tsa protheine, le ho li fetola matla. Bothata bona bo hlaha ka li-amino acid tse tharo ka ho khetheha:
- Leucine
- Isoleucine
- Valine
Ho batho ba tsoetsoeng ba e-na le MSUD, li-amino acid tsena tse tharo ha lia heletsoa hantle 'meleng, kahoo li bokellana 'meleng ho fihlela maemong a chefo . Boemo bona ba chefo ke letšoao le ka sehloohong la lefu lena, e leng monko oa sirapo ea maple kapa tsoekere e chesitsoeng morotong , ka har'a boka ba tsebe le mofufutso.
Haeba o hlokomela matšoao ana ho lesea la hao, batla thuso ea bongaka hang-hang. Haeba e sa phekoloe kapele, MSUD e ka lebisa mathateng a tebileng, a kang ho hola ka lebelo le phahameng, bokooa ba kelello, esita le lefu.
Mefuta e meholo ea MSUD ke efe?
MSUD e ka aroloa ka mefuta e mene e meholo. Hase mefuta eohle e tšoanang. E meng e matla haholo, ha e meng e le mpe hanyane.
| Mofuta oa lefu | Tlhaloso |
|---|---|
| MSUD ea khale | Ena ke mofuta o matla le o tloaelehileng oa MSUD. Matšoao hangata a hlaha matsatsing a mararo a pele ka mor'a tsoalo. |
| MSUD e Mahareng | Mofuta ona ha o matla hakaalo ho feta mofuta oa khale. Matšoao hangata a hlaha pakeng tsa likhoeli tse 5 le lilemo tse 7. |
| MSUD e sa khaotseng | Bana ba nang le mofuta ona ba hola ka tsela e tloaelehileng, empa matšoao a hlaha ka tšohanyetso ha 'mele o pepesehetse tšoaetso kapa ha ho e-na le khatello ea kelello. |
| MSUD e arabelang ka thiamine | Ena ke mofuta o ikhethang haholo. Bakuli bana ba arabela hantle kalafong e nang le tekanyo e phahameng ea vithamine B1 (thiamine). Hammoho le seo, taolo ea lijo le eona ea hlokahala. |
Na lefu lena le atile?
Tjhe. MSUD ke lefu le sa tloaelehang haholo . Lefatsheng ka bophara, le ama lesea le le leng feela ho a 185,000 a tswetsweng.
Leha ho le jwalo, lefu lena le atile haholo hara dihlopha tse ding tsa merabe. Sena se atile haholoholo hara batho ba tswang lelapeng le le leng kapa lelokong le le leng, ke hore, batho ba nyalanang le beng ka bona ba haufi. Lebaka ke hobane jini e bakang lefu lena e atile haholo metseng eo.
Matšoao a MSUD ke afe? U ka lemoha boemo ba tšohanyetso joang?
Ho bohlokoa haholo ho ela hloko matšoao hobane ho thusa ho qala kalafo kapele.
Ak'u nahane ka 'mè ea nang le lesea le sa tsoa tsoaloa ea hlokomelang monko o sa tloaelehang, o monate ha a fetola lesea la hae leleiri kapa a le haka. Qalong, u kanna ua se ke ua le ela hloko. Empa kamora matsatsi a mabeli kapa a mararo, lesea le sitoa le ho noa lebese, le lla ka linako tsohle, 'me le bonahala le le botsoa. Ena ke nako eo u hlokang ho nahana kapele hore sena ha se ntho e tloaelehileng.
Haeba e sa phekoloe, boemo bona bo ka fetela boemong ba mathata a metabolism, e leng boemo ba tšohanyetso bo kotsi haholo.
| Matšoao a pele | Matšoao a Mathata a Metabolism |
|---|---|
| Monko o monate o tsoang morotong , mofufutso, kapa boka ba tsebe. | Ho honyela ho sa tloaelehang ha mesifa (hlooho ea lesea, molala le mokokotlo li kobeha morao). |
| Botsoa, boroko, le ho hloka bophelo. | Ho tsieleha kapa ho tsikitlanya (metsamao e sa laoleheng ya mmele). |
| Ho lla kamehla le ho hloka botsitso. | Ho hlatsa. |
| Ho hana ho ja (ho se noe lebese). | Khoma. |
Tlhokomeliso: Mathata a metabolism ke boemo bo behang bophelo kotsing. Haeba u bona matšoao ana, u lokela ho isa ngoana oa hao lefapheng la maemo a tšohanyetso la sepetlele (ETU) hang-hang.
Esita le ho bana le batho ba baholo ba fumanoeng ba e-na le MSUD, mofuta ona oa mathata a metabolism o ka bakoa ke ntho e kang tšoaetso, kotsi, kapa khatello ea maikutlo e matla. Kahoo ho bohlokoa ho lula u ela hloko sena.
Ke hobane'ng ha lefu lena le hlaha?
MSUD e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso , e futsitsoeng ho batsoali ho bana.
Ka bokhutšoanyane, 'mele ea rona e hloka mofuta o khethehileng oa enzyme ho qhaqha li-amino acid tseo re buileng ka tsona pejana: leucine, isoleucine, le valine. Liphatsa tsa lefutso tsa rona li re laela ho etsa li-enzyme tsena.
Motho ea nang le MSUD o na le phetoho, kapa sekoli, liphatseng tsena tsa lefutso tse fanang ka litaelo. Sena se baka:
- Enzyme e amehang e kanna ea se hlahisoe ho hang ' meleng.
- Kapa, ho ka ’na ha se ke ha hlahisoa li-enzyme tse lekaneng .
- Ka linako tse ling, leha li-enzyme li hlahisoa, li kanna tsa se sebetse hantle .
Ho sa tsotelehe hore na lebaka ke lefe, qetellong se etsahalang ke hore li-amino acid tseo tse tharo li bokellana 'meleng' me li fihla maemong a chefo.
Lefu lena le futsitsoe joang?
Sena se futsitsoe ka mokhoa o sa fetoheng oa autosomal . Sena se utloahala eka ke lentsoe le rarahaneng, na ha ho joalo? A re se bolokeng se le bonolo.
Hore ngoana a be le lefu lena, 'm'e le ntate ba lokela ho ba bajari ba jini e nang le sekoli. Mojari o bolela hore motho o na le kopi e ntle le kopi e nang le sekoli ea jini 'meleng oa hae. Bajari ha ba be le lefu lena. Lebaka ke hobane kopi e ntle ea jini e etsa enzyme e hlokahalang.
Leha ho le jwalo, haeba batswadi ka bobedi e le bajari, ngwana a ka futsa jini e nang le sekoli ho tswa ho mme le ntate. Ke feela haeba jini tse nang le sekoli di futswa moo ngwana a tla ba le MSUD.
Mathata a ka bang teng a lefu lena ke afe?
Chefo e bokellanang 'meleng e ka senya litsamaiso tse 'maloa tsa litho tsa rona. Haeba e sa phekoloe kapa e sa laoloe hantle, mathata a latelang a ka hlaha:
- Tšenyo ea boko , mathata a tsamaiso ea methapo le tieho ea kholo.
- Kotsi e eketsehileng ea maemo a bophelo bo botle ba kelello a kang bothata ba ho se tsotelle (ADHD), matšoenyeho le khatello ea maikutlo.
- Ho fokotseha ha boima ba masapo ( osteoporosis ), e leng se ka etsang hore masapo a robehe habonolo.
- Ho ruruha ha manyeme ( pancreatitis ), haholo-holo ha ho na le bothata ba metabolic.
- Hlooho e opang e sa foleng e bakoang ke khatello e eketsehileng lehateng.
- Mathata a ho sisinyeha a kang ho thothomela le ho honyela ha mesifa ho sa laoleheng.
- Ho ikhula kelellong esita le lefu li ka hlaha ka lebaka la tšoaetso, khatello ea maikutlo, kapa lijo tse fokolang.
Mokhoa oa ho fumana lefu lena? (Tlhahlobo)
Hangata MSUD ea khale e fumanoa nakong ea tlhahlobo ea masea a sa tsoa tsoaloa, e leng liteko tsa mali.
Ho phaella moo, diteko di ka etswa nakong ya boimana ho fumana hore na lesea le na le lefu lena. Sena se ka etswa ka ho nka sampole e nyane ya placenta ( chorionic villus sampling ) kapa ho leka mokelikeli wa amniotic o potileng lesea ( amniocentesis ).
Bana ba nang le mefuta e meng ea MSUD ba kanna ba se bontše matšoao bongoaneng. Matšoao a kanna a se ke a hlaha ho fihlela lilemo tse 'maloa hamorao. Ka nako eo, ngaka e tla netefatsa lefu lena ka liteko tsa mali le liteko tsa lefutso . Hape, monko o monate o ikhethang o tsoang 'meleng oa ngoana ke sesupo se seholo sa lefu lena.
Mekhoa ea phekolo ea MSUD ke efe?
Leha ho se na pheko ea MSUD, e ka laoloa hantle 'me bophelo bo tloaelehileng bo ka finyelloa. Kalafo e na le lipheo tse peli tse ka sehloohong:
1. Ho laola maemo a li-amino acid tseo tse tharo 'meleng.
2. Fana ka kalafo ea tšohanyetso haeba ho hlaha bothata ba metabolism.
1. Lijo
Ena ke karolo ea bohlokoa ka ho fetisisa ea ho laola MSUD. Mokuli o tlameha ho latela lijo tse thata haholo bophelo bohle ba hae. Seo se bolela ho fokotsa lijo tse nang le protheine e ngata. Hobane li-amino acid tseo tse tharo tse nang le mathata li fumanoa protheineng.
| Lijo tse ka sehloohong tseo u lokelang ho li fokotsa | |
|---|---|
| Lihlahisoa tsa nama | Nama ea khomo, nama ea kolobe, khoho, tlhapi. |
| Lihlahisoa tsa lebese | Lebese, chisi, mahe. |
| Li-legume | Li-cashew, linate tsa linate, li-chickpea, linaoa, lentile. |
Lesea le sa tsoa tsoaloa le fuoa mofuta o khethehileng oa phofo ea lebese e se nang li-amino acid tsena tse tharo, empa e na le limatlafatsi tse ling kaofela.
Ho bohlokoa ho sebetsa le setsebi sa phepo e nepahetseng ho theha moralo oa lijo o sireletsehileng le o phetseng hantle o loketseng mokuli e mong le e mong.
2. Tlhokomelo e sa khaotseng
Mokuli ea nang le MSUD o tlameha ho ba tlas'a tlhokomelo ea bongaka bophelo bohle ba hae. Liteko tsa mali le moroto li etsoa khafetsa ho hlahloba maemo a amino acid 'meleng. Lijo li fetoloa ho latela liphetho.
3. Kalafo ea tšohanyetso bakeng sa mathata a metabolism
Haeba o hlaheloa ke matšoao a bothata ba metabolism, o lokela ho kena sepetlele hang-hang. Sepetlele, sehlopha sa bongaka se ka fana ka kalafo e latelang:
- Maemo a amino acid a laoloa ka ho fana ka tsoekere le insulin ka methapong (IV).
- Limatlafatsi tse hlokahalang, empa li se kotsi, li fuoa 'mele ka tube ea nasogastric kapa IV.
- Hemodialysis e etsoa ho tlosa lintho tse chefo maling.
- Mathata a kang ho ruruha ha boko a hlahlojoa khafetsa 'me ho fanoa ka phekolo e hlokahalang.
Na lefu lena le ka phekoloa ka ho kenngoa sebete?
E. Ena ke tšepo e ntle ka ho fetisisa bakeng sa bakuli ba MSUD.MSUD ea khale e ka phekoloa ka katleho ka ho kenngoa sebete.
Lebaka la sena ke hore enzyme e senyang li-amino acid tse nang le mathata e hlahisoa haholo-holo ke sebete. Kahoo ha sebete se phetseng hantle se kenngoa sebakeng se seng, sebete seo se hlahisa enzyme e hlokahalang. Kamora moo, mokuli a ka phela bophelo bo tloaelehileng ntle le lithibelo tsa lijo kapa matšoao.
Leha ho le jwalo, ho kenngwa ha sebete ke opereishene e kgolo. E na le dikotsi. E boetse e hloka meriana e thibelang sesole sa mmele bophelo bohle ho thibela mmele ho hana sebete se secha. Leha ho le jwalo, mokgwa ona o tliseditse batho ba bangata diphetho tse betere ho feta ho phela le MSUD.
Na ho na le mokhoa oa ho thibela lefu lena?
Kaha MSUD ke lefu la lefutso, le ke ke la thibeloa ka ho feletseng. Leha ho le jwalo, kotsi ya hore ngwana a futse lefu lena e ka fokotseha.
Haeba motho e mong ka lapeng la hao a na le MSUD, ho bohlokoa ho bua le ngaka ea hao ka hona pele le e-ba le lesea. Uena le molekane oa hao le ka etsa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso ho bona hore na le na le tšoaetso. Haeba ka bobeli le na le tšoaetso, le ka buisana le moeletsi oa liphatsa tsa lefutso mabapi le kotsi ea hore le ka fetisetsa lefu lena ho ngoana oa hao le hore na le ka nka mehato efe ho le thibela.
Molaetsa oo u ka o isang hae
- Haeba moroto , mofufutso, kapa boka ba tsebe ba lesea la hao di nkga jwalo ka sirapo ya maple, le ka mohla o se ke wa di hlokomoloha. E ka ba letshwao le leholo la temoso la MSUD.
- MSUD ke boemo ba bophelo bohle bo hlokang lijo tse thata tse nang le protheine e fokolang le tlhokomelo ea bongaka e sa khaotseng ho bo laola.
- Haeba ngwana wa hao a bontsha matshwao a ho tsikitlanya, ho otsela ho feteletseng, kapa ho hlatsa, e ka ba "bothata ba metabolism." Ena ke tshohanyetso. Isa ngwana wa hao phaposing ya tshohanyetso ya sepetlele (ETU) hang-hang.
- Ho fumanoa ha lefu kapele le kalafo ea pele ho ka thibela mathata a tebileng le ho fa ngoana monyetla oa ho phela bophelo bo botle.
- Lefu lena le ka phekoloa ka katleho ka ho kenngoa sebete, seo u ka se buisanang le ngaka ea hau.
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau