Na myotonia e etsa hore mmele wa hao o be thata? A re buisaneng ka yona!

Na ka linako tse ling u ikutloa eka letsoho la hao, leoto, kapa mesifa efe kapa efe 'meleng oa hao e thatafetse 'me e sitoa ho phomola kapele kamoo u nahanang kateng? Joalo ka ha u tšoarana ka matsoho le motho e mong 'me u thatafalloa ke ho hula letsoho la hao, kapa ha u leka ho ema setulong, ho nka nako. Ena ke e 'ngoe ea matšoao a boemo bo bitsoang myotonia. Se tšoenyehe, re tla bua ka sena ka botlalo.

Myotonia ke eng?

Ka bokhutšoanyane, myotonia ke ha mesifa ea hao e sa phomole kapele ka mor'a hore e koalehe. Ak'u nahane u tšoarana ka matsoho le motho e mong, empa ho le thata ho hula letsoho la hao, kapa ha u lutse fatše 'me u leka ho ema, maoto a hao a ikutloa a sataletse ka nakoana. Ke mofuta oo oa ntho.

Ho na le mefuta e fapaneng ea myotonia. Mofuta o mong le o mong o bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso . Sena se bolela hore e bakoa ke phello e itseng liphatseng tsa lefutso 'meleng ea rona. Mofuteng o mong le o mong, liphatsa tsa lefutso tse fapaneng lia ameha.

Ka lebaka la liphetoho tsena tsa lefutso, myotonia e ka ama likarolo tse ling tsa 'mele oa hau. Ho latela mofuta oa myotonia eo u nang le eona, sena se ka ama:

• Ho ea pelong
• Ho ea matšoafong
• Ho ea tsamaisong ea tšilo ea lijo
• Ho ea bokong
• Bakeng sa mahlo

Ho ka etsahala le litho tse kang.

Ho tloaelehile ho ikutloa u tšohile ha u e-na le letšoao leo u neng u se na lona pele, joalo ka ho thatafala ha mesifa. U kanna oa ipotsa, "Na see se tla mpefala?" kapa "See se tla ama bophelo ba ka joang?" Ntho e molemohali eo u ka e etsang ke ho bona ngaka . Myotonia ke boemo bo sa tloaelehang, kahoo ho ka nka nako ho fumana tlhahlobo e nepahetseng. Empa hajoale, ngaka ea hau e ka u thusa ho fokotsa tšabo ea hau le ho araba lipotso tsa hau.

Mefuta e meholo ea myotonia ke efe?

Lingaka li arola myotonia ka mefuta e 'meli e meholo: dystrophic le non-dystrophic . Mefuta ena ka bobeli e ama matšoao a motlakase a laolang ho honyela ha mesifa. Leha ho le joalo, ho dystrophic myotonia, mesifa ka boeona ea senyeha. Lentsoe 'dystrophy' le bolela 'ho fokola kapa ho senyeha ha lisele butle-butle.'

Dystrophic Myotonia (DM)

Dystrophic Myotonia (DM) ke boemo boo ho bona mesifa e fokolang le ho fokotseha (atrophy) ha nako e ntse e ea, e leng karolo ea sehlopha sa mafu a bitsoang muscular dystrophy. Ho na le mefuta e 'meli e meholo:

• Mofuta oa 1 oa Myotonic Dystrophy (DM1) – Ena ke mofuta o tloaelehileng haholo.
• Mofuta oa 2 oa Myotonic Dystrophy (DM2)

Myotonia e seng ea dystrophic

Ho myotonia e seng ya dystrophic, sebopeho sa dinama tsa mesifa ha se senyehe. Mefuta e meng e welang sehlopheng sena ke:

• Lefu la Andersen-Tawil
• Ho holofala ha nako le nako ha hyperkalemic
• Hypokalemic periodic ho holofala ha mofuta oa 1 le mofuta oa 2
• Myotonia congenita – Ena ke mofuta o tloaelehileng haholo oa sehlopha sena.
• Paramyotonia congenita
• Myotonia ea kanale ea sodium

Matšoao a Myotonia ke afe?

Letšoao le ka sehloohong la myotonia ke ho hloleha ho phomotsa mesifa hang ha e se e honyetsehile. Matšoao ana a ka hlaha boseeng, bongoaneng, kapa ho ba motho e moholo, ho latela mofuta oa myotonia.

Matšoao a mang a tloaelehileng a ka bonoang a kenyelletsa:

• Phetoho ponahalong ea mesifa ea hau - mohlala, ho hola ha mesifa (hypertrophy) kapa bofokoli ba mesifa (hypotonia) .
• Mokhathala .
• Bohloko ba mesifa .
• Bofokoli ba mesifa .
• Ho utloa mesifa e tiea, empa ho tiea hoa fokotseha ka motsamao kapa boikoetliso (ketsahalo ea ho futhumatsa) .

Matšoao a khethehileng a dystrophic myotonia

Mofuta o mong le o mong oa dystrophic myotonia o na le matšoao a itseng. Mehlala e meng ke ena:

• Bohloko ba mpa, ho pipitleloa, letšollo, ho ruruha ha asiti, ho ruruha.
• Ho se tloaelehe ha ponahalo ea sefahleho (dysmorphisms ea sefahleho) .
• Mahlo a mahlo a fifetseng (ho fifala ha pono ea mahlo) .
• Hyperglycemia ke boemo bo bakoang ke ho hanyetsa insulin, bo bakang maemo a phahameng a tsoekere maling.
• Bokooa ba kelello .
• Ho otla ha pelo ho sa tloaelehang (arrhythmia) kapa mathata a matshwao a motlakase a pelo.
• Ho hlohlona ha moriri ka pele ho hlooho ho banna (androgenic alopecia) .
• Ho hema ka thata ha motho a robetse (ho hema ka thata ha motho a robetse) .

Matšoao a batho ba nang le Periodic Paralysis ke afe?

O na le lefu la ho holofala ha nako le nako le bitsoang hyperkalemic.Haeba o na le yona, o ka nna wa ba le boemo bo kang ba ho holofala boo mesifa ya hao e lahlehelwang ke matla ka nako e ka etsang hora e le nngwe ho isa ho tse nne.

Haeba o na le ho holofala ha mesifa ho sa laoleheng ka nako le nako , o ka nna wa ba le bofokodi ba mesifa bosiu kapa hoseng haholo. Sena se ka nka dihora tse mmalwa ho isa matsatsi a mmalwa.

Ke eng e bakang myotonia?

Myotonia e bakoa ke phetoho e itseng ho e 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso tsa hau. Ho totobatsa haholoanyane, liphetoho tsena tsa liphatsa tsa lefutso li ama likanale tsa ion tse ikarabellang bakeng sa ho laola ts'ebetso ea mesifa ea hau.

Mofuta o mong le o mong oa myotonia o bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse fapaneng. Mohlala, myotonic dystrophy mofuta oa 1 o bakoa ke bothata ba liphatsa tsa lefutso tsa DMPK . Myotonia congenita e bakoa ke bothata ba liphatsa tsa lefutso tsa CLCN1 . U ka rua phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso ho tsoa ho e mong oa batsoali ba hao kapa ka bobeli. Kapa, ​​​​e ka hlaha ka tšohanyetso.

U tseba joang hore u na le myotonia?

Ha o qala mokhoa oa ho hlahloba, ngaka ea hau e tla u botsa ka matšoao a hau le nalane ea bophelo bo botle ba lelapa . Ebe, pele e etsa tlhahiso ea liteko tsa myotonia, e tla tlosa maemo a mang a tloaelehileng a ka bakang matšoao a hau, joalo ka hypothyroidism .

Liteko tse sebelisetsoang ho hlahloba myotonia ke tsena:

• Teko ea Mali ea Creatine Kinase (CK): Creatine kinase ke enzyme e fumanoang haholo-holo mesifa. Maemo a CK hangata a phahame ho myotonia.
• Electromyography (EMG): Teko ena e hlahloba bophelo bo botle le ts'ebetso ea mesifa ea masapo le methapo e e laolang.
• Liteko tsa lefutso: Liteko tsena li ka khetholla liphetoho tsa lefutso tse bakang mefuta e fapaneng ea myotonia.
• Teko ea mali a potassium: Ngaka ea hau e ka 'na ea sebelisa teko ena ho hlahloba ho holofala ha nako e telele ha hyperkalemic (potassium e ngata maling) kapa ho holofala ha nako e telele ha hypokalemic (potassium e tlase maling).
• Teko e khutšoanyane ea boikoetliso: Tekong ena, u tlameha ho honyela mesifa ea hao ka linako tse behiloeng ha ngaka e ntse e shebile kamoo methapo le mesifa ea hao li arabelang kateng.

Myotonia ke lefu le sa tloaelehang,Ho ka nka nako hore o fumane tlhahlobo e nepahetseng. Se tšoenyehe ka seo.

Mekhoa ea phekolo ea myotonia ke efe?

Kalafo ea myotonia e ipapisitse le mofuta oa hau le matšoao a hau. Uena le ngaka ea hau le tla sebetsa 'moho ho theha moralo oa kalafo o etselitsoeng litlhoko tsa hau. U se ke ua tsilatsila ho botsa lipotso leha e le life tseo u ka bang le tsona.

Kalafo ea 'mele hangata ke karolo ea moralo oa hau oa kalafo. Setsebi sa 'mele se ka u thusa ho qoba lintho tse tsejoang kapa tse ka bang teng tse bakang mathata 'me sa theha moralo oa boikoetliso o u thusang ho lula u le mafolofolo kamoo ho ka khonehang. Litsebi tsa 'mele li ka boela tsa u thusa ho fumana litsela tse ncha tsa ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi. Ba ka boela ba khothaletsa lithuso tsa ho ikamahanya le maemo kapa tsa ho tsamaea.

Kalafo ea Dystrophic Myotonia

Dystrophic Myotonia e phekoloa ka matšoao. U tla hloka ho hlahlojoa khafetsa ho lekola bophelo ba litho tse amehileng ke mofuta oa hau oa Dystrophic Myotonia.

Moriana oo lingaka li o fang haholo ke mexiletine . Ha e le hantle ke moriana o thibelang ho opa ha mesifa , empa o boetse o thusa ka ho sisinyeha le ho satalla ha mesifa. Mexiletine e ka boela ea thusa ka mefuta e meng ea myotonia e seng ea dystrophic.

Kalafo ea Myotonia e seng ea dystrophic

Ntle le meriana, kalafo ea myotonia e seng ea dystrophic e ka kenyelletsa ho qoba lintho tse ling tse bakang lefu lena. Tsena li kenyelletsa:

• Ho qoba ho pepesehela serame.
• Ho fokotsa boikoetliso bo boima le bo boima.

Kalafo ea ho Holofala ha Metsotso

Kalafo ea ho holofala ha litho nako le nako hangata e kenyelletsa ho laola maemo a potassium le ho qoba lintho tse bakang ho holofala. Ngaka ea hau e ka 'na ea u khothaletsa hore u qobe lintho tsena:

• Ho phomola nako e telele ka mora ho ikoetlisa.
• Ho ja lijo tse nang le lik'habohaedreite tse ngata.
• Ho ja ka linako tse sa tloaelehang.
• Boroko bo sa tloaelehang.
• Ho sebetsa bosiu.

Haeba o na le hypokalemic periodic paralysis , ngaka ea hau e ka 'na ea khothaletsa hore u je lijo tse nang le potassium e ngata, joalo ka libanana, linaoa, litholoana tse omisitsoeng, mango le papaya.

Haeba o na le hyperkalemic periodic paralysis , o ka nna wa hloka ho qoba dijo tse nang le potassium e ngata .

Haeba mehato ena e sa lekana ho laola matšoao a hao, ngaka ea hao e ka ’na ea u fa e ’ngoe ea meriana e bitsoang dichlorphenamide kapa acetazolamide .

Na nts'etsopele ea myotonia e ka thibeloa?

Myotonia e bakoa ke liphetoho tsa lefutso, kahoo ha ho letho leo u ka le etsang ho e thibela. Haeba motho e mong ka lapeng la hau a na le myotonia, kapa haeba u na le bothata bona, 'me u rera ho ba le bana, nahana ka ho bona moeletsi oa liphatsa tsa lefutso . Ba ka hlalosa kotsi ea hau ea ho futsa boemo bona le ho bo fetisetsa molokong oa hau o latelang.

Tebello ea lefu la myotonia ke efe? (Tlhahlobo ea lefu lena)

Haeba o na le myotonia, pono ea hau e itšetlehile ka lintlha tse 'maloa. Tsena li kenyelletsa:

• Mofuta oa myotonia eo u nang le eona.
• Bohloko ba matšoao a hao.
• Mokhoa oo 'mele oa hao o arabelang ka oona kalafong.
• Bophelo ba hao ka kakaretso le lilemo tsa hao.

Ngaka ea hau e tla khona ho u fa leseli le letle la hore na bokamoso bo tšoaretse eng boemo ba hau bo itseng, empa ka kakaretso ke ntho e kang ena:

• Hangata li-myotonia tse seng tsa dystrophic li na le tebello e ntle ea bokamoso, empa sena se ka fapana ho latela boima ba matšoao a hau.
• Tebello ea lefu la myotonia le sa foleng e itšetlehile ka hore na litsamaiso tse ling tsa 'mele li ameha hakae. Mofuta oa 1 le oa 2 oa Myotonic dystrophy le oona o ka khutsufatsa nako ea bophelo.
• Ho holofala ha mesifa nako le nako ho ka mpefala ha botsofali, 'me ho ka boela ha lebisa mathateng a sa feleng le a matla a mesifa (myopathy) .

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Myotonia ke boemo bo sa foleng/ba nako e telele. Kahoo, o tla hloka ho bona ngaka bophelong bohle ba hao ho beha leihlo matšoao a hao le ho bona hore na kalafo ea hao e sebetsa hantle hakae.

Habohlokoa, maemo a amanang le myotonia a ka ama karabelo ea hau ho anesthesia . Haeba u reretsoe ho etsoa opereishene efe kapa efe, u lokela ho bolella ngaka ea hau ka eona. U lokela hape ho bolella ngaka ea anesthesia e tla u hlokomela nakong ea opereishene.

Ho tloaelehile ho ikutloa u tšohile ebile u le mong ha u fumanoa u e-na le lefu le sa tloaelehang. Myotonia e ama motho e mong le e mong ka tsela e fapaneng, kahoo u ka 'na ua ba le lipotso tse ngata. Sehlopha sa hau sa bongaka se tla ba le uena leetong lohle la hau la tlhahlobo le kalafo. Fumana tšehetso ho bona, hammoho le ho baratuoa ba hau.

Lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo re lokelang ho li hopola (Molaetsa oo re lokelang ho o isa hae)

Myotonia ke boemo boo mesifa e sa phomoleng kapele ka mora hore e honyele. Sena se bakwa ke mabaka a lefutso.

>

- Ho na le mefuta e 'meli e meholo ea sena: dystrophic (tšenyo ea sebopeho sa mesifa) le non-dystrophic (ha ho na tšenyo ea sebopeho).

- Matšoao a ka kenyeletsa ho thatafala ha mesifa, bofokoli, bohloko le mokhathala. Mefuta e meng e boetse e na le matšoao a itseng.

- Liteko tsa mali, EMG, le liteko tsa lefutso li sebelisoa ho fumana lefu lena.

- Kalafo e fapana ho latela mofuta oa lefu le matšoao. Sena se kenyelletsa phekolo ea 'mele, meriana, le ho qoba lintho tse itseng (lihlohlelletso).

- Sena se ke ke sa thibeloa, empa o ka fumana thuso ho tsoa ho boeletsi ba liphatsa tsa lefutso.

- Haeba o na le matšoao ana, e-ea ngakeng. Tlhahlobo e nepahetseng le moralo oa kalafo li bohlokoa haholo ho uena.

Myotonia , Myotonia, Ho satalla ha mesifa, Mafu a liphatsa tsa lefutso, Myotonia e sa foleng, Myotonia e sa foleng, Myotonia e sa foleng, Mafu a mesifa