Nager Syndrome: Na ngoana oa hao o lokela ho tseba ka boemo bona bo sa tloaelehang?

Ka linako tse ling ha u sheba lesea le sa tsoa tsoaloa, u hlokomela liphetoho tse nyane sefahlehong le matsohong a lona. Ho tloaelehile hore uena, joaloka motsoali, u ikutloe u tšoenyehile haholo ha u bona lintho tse kang tsena. Kajeno re tlo bua ka e 'ngoe ea maemo a sa tloaelehang, empa a bohlokoa a liphatsa tsa lefutso ao u lokelang ho a ela hloko. Ke Nager syndrome .

Hantle-ntle Nager syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Nager syndrome ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso . E boetse e bitsoa acrofacial dysostosis type 1, mofuta oa Nager . Lesea le nang le boemo bona le tsoaloa le e-na le masapo a mang sefahlehong, matsohong le matsohong a lona a sa kang a hola hantle. Nahana ka masapo ana a sa kang a hola hantle ha lesea le ntse le le ka popelong.

Ka lebaka la ho hloka kholo ena ea masapo, lesea le ka ba le litla-morao tse ling. Mohlala, tahlehelo ea kutlo e ka hlaha hobane likarolo tse ling tsa litsebe ha lia thehoa hantle. Kahoo, lintho tse kang ho ithuta ho bua li ka lieha. Empa, ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke hore hangata Nager syndrome ha e ame kholo ea kelello ea ngoana . Ke hore, ha ho na bothata ka boko ba ngoana. Ena ke taba ea matšeliso a maholo ho batsoali.

Ke mang ea angoang haholo ke Nager syndrome?

Kaha ena ke boemo ba lefutso , mang kapa mang a ka angoa ke boemo bona haeba jini e itseng ka har'a DNA ea lesea e fetoha ha a ntse a hola ka popelong. Sena se bolela hore ho thata ho bolela esale pele hantle hore na ke mang ea tla bo hlahisa.

Ho na le litsela tse peli tsa bohlokoa tseo ngoana a ka kenang boemong bona ka tsona:

1. Lefa ho tsoa ho batsoali: Ka linako tse ling, ngoana a ka rua jini ena e fetotsoeng ho tsoa ho 'm'e kapa ntate.

2. Phetoho e ncha ea liphatsa tsa lefutso: Sena ke sona se etsahalang hangata. Ke hore, leha batsoali ka bobeli ba se na bothata bona ba liphatsa tsa lefutso, lesea le ba le phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso. Ena ke ketsahalo e sa reroang.

Na o ka hlalosa haholoanyane ka hore na sena se ama liphatsa tsa lefutso joang?

Ak'u nahane hore ngoana o futsitse boemo bona ho batsoali ba hae.

• Ka linako tse ling, leha motsoali a le mong feela a na le jini e fetotsoeng (autosomal dominant), ngoana a ka e futsa. Sena se bolela hore haeba mme kapa ntate a na le jini eo 'me e fetisetsoa ho ngoana, ngoana le eena ho ka etsahala hore a be le bothata bona.
• Maemong a mang, batsoali ka bobeli e ka ba bajari ba jini e fetotsoeng (autosomal recessive) . Mojari o bolela hore ha ba na matšoao, empa ba na le jini e amehileng ka har'a DNA ea bona. Kahoo, haeba batsoali ka bobeli e le bajari, 'me ngoana a rua jini e fetotsoeng ho bona ka bobeli, ngoana a ka ba le Nager syndrome.

Jwale nahana hore bana ba mmalwa lelapeng le le leng ba na le Nager syndrome, empa mme kapa ntate ha ba na yona. Boemong bo jwalo, ho ka etsahala hore batswadi ka bobedi ke bajari, jwalo ka ha ke boletse pejana, mme jini e fetisetswa ho bana ka mokgwa wa autosomal recessive .

Boemo bona bo bitsoang Nager syndrome bo atile hakae?

Ha e le hantle, Nager syndrome ke boemo bo sa tloaelehang haholo . Ha ho na lipalo-palo tse nepahetseng tsa hore na bo atile hakae. Seo se bolela hore ho thata ho bolela hantle hore na ke batho ba bakae lefatšeng ba nang le bona. Leha ho le joalo, ho na le linyeoe tse fetang 100 tse tlalehiloeng libukeng tsa bongaka. Kahoo u ka inahanela hore na bo sa tloaeleha hakae. Kahoo, ha ho makatse hore ebe ha u e-so utloe ka bona kapa ua bo bona.

Matšoao a bonahalang a lesea le nang le Nager syndrome ke afe?

Boemo bona bo ama haholo tsela eo sefahleho sa lesea la hao, matsoho le matsoho a ka holimo di holang ka yona. A re shebeng a mang a matshwao a tlwaelehileng:

Likarolo tse bonahalang sefahlehong, matsohong le matsohong:

• Letlalo le arohaneng: Sena ke ha letlalo le ka holimo ka hare ho molomo oa lesea le sa koalehe hantle.
• Ka mokhoa oa ho kopanya menoana kapa oa ho kopanya menoana: Menoana e ka bonahala e kobehile hanyane, kapa menoana e meng e ka bonahala e kopantsoe hammoho ke letlalo.
• Mapetso a palpebral a sekametseng tlase: Likhutlo tse ka ntle tsa mahlo li ka bonahala li theoha hanyane.
• Mohlahare o monyenyane o ka tlase (micrognathia): Mohlahare o ka tlase o ka ba monyane ho feta o tloaelehileng. Sena ka linako tse ling se ka etsa hore sefahleho sa lesea se shebahale se fapane hanyane.
• Monoana o motona o sieo kapa o nang le sebopeho se senyehileng: Monoana o motona o ka ’na oa se be teng, kapa sebopeho sa oona se ka ’na sa fetoloa.
• Matsoho a makgutshwane le bothata ba ho sotha letsoho setsoeng: Setsoe se ka kgutsufatswa. Lesapo la radius ka hare ho letsoho le lona le ka nna la haella. Sebaka sa motsamao setsoeng le sona se ka fokotseha.
• Litsebe tse nyane: Li-earlobe li ka ba nyane ho feta tse tloaelehileng.
• Masapo a marama a sa holang hantle (malar hypoplasia): Masapo a marama ha a so hole ka botlalo, e leng se ka etsang hore marama a bonahale a tebile hanyane.

Bohlokoa: Hase masea ohle a nang le matšoao ana ka tsela e tšoanang. Masea a mang a ka 'na a ba le a 'maloa feela a ana, ha a mang a ka ba le a mangata.

Leha e le ntho e sa tloaelehang, liphoso tse ling tsa tsoalo li ka hlaha pelong ea lesea, liphiong, tsamaisong ea litho tsa botona le botšehali le tsamaisong ea moroto.

Litla-morao tse bakoang ke sena:

Kaha masapo a mang a lesea ha a hole hantle ka lebaka la phetoho ea liphatsa tsa lefutso, Nager syndrome e ka baka litla-morao tse ling tse 'maloa hammoho le matšoao. Tsena ke:

• Tahlehelo ea kutlo: Joalokaha ke boletse pele, tahlehelo ea kutlo e ka bakoa ke mathata a nts'etsopele litsebeng.
• Ho thibana ha tsela ea moea: Lesea le ka ’na la thatafalloa ke ho hema, haholo-holo ka lebaka la mohlahare o monyenyane o ka tlase.
• Mathata a ho fepa: Maemo a kang ho taboha ha molomo a ka etsa hore ho be thata hore lesea le anye le ho metsa lijo.
• Ho lieha ho hola ha puo: Ka lebaka la mathata a kutlo le liphetoho sebopehong sa molomo, ho ithuta ho bua ho ka lieha hanyane.

Ke eng e bakang Nager syndrome?

Sesosa se seholo sa sena ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso . Bo-rasaense ba fumane hore hoo e ka bang 50% ea batho ba nang le Nager syndrome ba na le boemo bona ka lebaka la phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse bitsoang SF3B4 . Liphatsa tsena tsa lefutso li ameha mesebetsing e 'maloa ea bohlokoa e amanang le kholo le karohano ea lisele 'meleng ea rona.

Batho ba setseng ba 50% ba nang le Nager syndrome ba futsitsoe ka mokhoa oa autosomal recessive . Seo se bolela hore, joalo ka ha ke boletse pele, batsoali ka bobeli ke bajari, 'me ngoana o rua liphatsa tseo ka bobeli tse fetotsoeng. Leha ho le joalo, ha ho tluoa mofuteng ona (autosomal recessive), boholo ba nako liphatsa tse itseng tsa lefutso tse e bakang ha li so fumanoe . Seo se bolela hore lingaka lia tseba hore ke liphatsa tsa lefutso, empa liphatsa tsa lefutso tse ikarabellang bakeng sa eona li ntse li etsoa lipatlisiso.

Nager syndrome e fumanoa joang?

Ka mora hore lesea le hlahe, lingaka li tla etsa tlhahlobo e feletseng ea 'mele ea lesea. Ke hona moo li qalang ho sheba matšoao afe kapa afe a 'mele a amanang le boemo boo. Mohlala, li tla shebella ka hloko sebopeho sa sefahleho sa lesea, boemo ba menoana matsohong, le sebopeho sa litsebe.

Ho phaella moo, ho ka etswa X-ray ho bona hore na masapo a sefahlehong sa lesea, matsohong le matsohong a ka hodimo a ntshetse pele jwang. Sena se ka bontsha ka ho hlaka hore na ho na le kgaello ya kgolo ya masapo.

Liteko tsa lefutso li ka etsoa ho fumana boemo bona ka botlalo. Sena se kenyelletsa ho nka sampole e nyane ea mali seretheng sa lesea le ho e hlahloba laboratoring. Ha ba le moo, setsebi se hlahloba liphetoho leha e le life ho DNA , li-chromosome, kapa liprotheine tsa lesea. Liphetoho tsena ke bopaki ba hore boemo bona ke ba lefutso.

Mekhoa ea phekolo ea Nager syndrome ke efe?

Kalafo ea Nager syndrome e fapana ho latela boima ba boemo.. Seo se bolela hore ha se lesea le leng le le leng le hlokang mofuta o tšoanang oa kalafo. Leha ho le joalo, lesea le nang le boemo bona le ka 'na la hloka opereishene e le 'ngoe kapa tse 'maloa ho laola litla-morao tse ling, joalo ka kamora ho tsoaloa. Tšepo ea opereishene tsena ke ho nolofatsa lesea ho etsa lintho tsa bohlokoa bophelong, tse kang ho hema le ho ja.

Mefuta e tloaelehileng haholo ea opereishene e etsoang:

• Tracheostomy: Sena se kenyelletsa ho etsa lesoba le lenyenyane ka pele molaleng oa lesea, ka har'a phaephe ea moea (trachea), le ho kenya phaephe ka eona. Sena se nolofalletsa lesea ho hema , haholo-holo haeba tsela ea ho hema e thibane ka lebaka la mohlahare o monyenyane o ka tlase.
• Gastrostomy: Mokhoeng ona, ho phunngoa lesoba le lenyenyane ka letlalo la mpa ea lesea 'me ho kenngoa tube ea ho fepa. Sena se lumella lesea ho fumana limatlafatsi tseo le li hlokang hore le phele , haholo-holo haeba molomo o petsohileng o etsa hore ho be thata ho noa kapa ho metsa.
• Tympanostomy: Mokhoeng ona, lipeipi tse nyane li kenngoa ka har'a moropa oa tsebe oa lesea. Sena se thusa ho thibela tšoaetso ea litsebe 'me se ka ntlafatsa kutlo . Ho latela boima ba boemo, lithuso tsa kutlo le tsona li ka hlokahala.
• Ho buuoa ka sefahleho: Sena se bolela ho buuoa sefahlehong le lehateng. Ho ka lokisa tse ling tsa liphetoho tsa sefahleho ho lesea, tse kang molomo o tabohileng, mohlahare o sa holang hantle, le mahlo a sekametseng.

Mekhoa e meng ea phekolo ho thusa ho laola matšoao

Ho lemoha le ho phekola boemo bona esale pele ho ka lebisa liphellong tse betere haholo ho ngoana oa hau. Ntle le opereishene, ho na le mekhoa le litšebeletso tse ling tse 'maloa tsa phekolo tse ka thusang ngoana oa hau ho fihlela bokhoni ba hae bo felletseng.

• Kalafo ea 'mele: Sena se thusa ngoana ho tsamaea hantle, ho sebelisa matsoho a hae, le ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi . Sena se bohlokoa haholo ho eketsa mefuta e fapaneng ea motsamao matsohong le maotong, le ho matlafatsa mesifa.
• Kalafo ea puo: Kaha ngoana a ka 'na a ba le mathata a ho utloa, sena se ka ama nako le mokhoa oo a ithutang ho bua ka oona. Kalafo ea puo e thusa ho lokisa tieho ena ea nts'etsopele ea puo .
• Kalafo ea kelello le sechaba: Ena ha e fumanehe feela ho ngoana, empa le ho lelapa lohle . E fana ka tataiso le tšehetso ho thusa bohle ho sebetsana le khatello ea maikutlo le matšoenyeho a tlisoang ke ho phela le boemo bona, le ho boloka bophelo bo botle ba kelello .
• Keletso ea liphatsa tsa lefutso:Baeletsi ba liphatsa tsa lefutso ke litsebi tse ka hlahlobang kotsi ea hau ea ho ba le ngoana ea nang le boemo ba liphatsa tsa lefutso, tsa fana ka tšehetso pele le nakong ea boimana, le ho u tataisa tlhokomelong le boiketlong ba lesea la hau kamora ho tsoaloa. U ka bua le bona ka lipotso kapa matšoenyeho afe kapa afe ao u ka bang le 'ona.

Na ho na le mokhoa oa ho fokotsa kotsi ea hore ngoana a be le Nager syndrome?

Ha e le hantle, kaha Nager syndrome hangata e bakoa ke phetoho e sa reroang ea liphatsa tsa lefutso , ha ho na mokhoa o tobileng oa ho e thibela. Ke hore, ho thata ho re, 'Haeba re etsa sena, re ka thibela lefu lena hore le se ke la hlaha.'

Leha ho le jwalo, a re re e mong wa batswadi o na le Nager syndrome. Tabeng eo, ho ka ba le ditsela tsa ho fokotsa monyetla wa ho e fetisetsa ho ngwana. Empa seo se tla hloka tlhahlobo ke ditsebi tsa lefutso le bafani ba bang ba tlhokomelo ya bophelo.

Haeba o lebeletse ngwana, ke hore, o rera ho ima , ho bohlokoa haholo ho bona ngaka ea hau le ho etsa liteko tsa lefutso . Sena se ka thusa ho lekola kotsi ea hau ea ho ba le ngoana ea nang le boemo ba lefutso.

Haeba u na le ngoana ea nang le Nager syndrome, u lokela ho nahana ka bokamoso joang?

Nager syndrome ke boemo ba bophelo bohle , 'me ha ho na pheko e tobileng ea eona. Empa, u se ke ua tšoenyeha. Ka kalafo le taolo e nepahetseng, ngoana a ka phela bophelo bo botle.

Kamora hore lesea la hao le hlahe, sehlopha sa bongaka se ka rera ho buuoa ho phekola litla-morao tsa lesea la hao, haholo-holo ho nolofatsa ho hema le ho ja . Ha lesea la hao le ntse le hola, o tla hloka ho isa lesea la hao ngakeng khafetsa ho netefatsa hore le fihlela mehato ea kholo le ho rarolla tieho efe kapa efe.

Hopola: Ho kenella kapele ke senotlolo sa ho thusa ngoana oa hao ho phela bophelo bo botle le bo khotsofatsang.

Kaha bohlale ba ngoana hangata ha bo amehe, haeba a fumana tlhokomelo e nepahetseng ea bongaka, tšehetso ea thuto le lerato la lelapa, bana bana ba ka ithuta joaloka bana ba bang 'me ba phela hantle sechabeng.

Haeba e mong oa bana ba ka a e-na le Nager syndrome, na ho ka etsahala hore bana ba bang ba ka le bona ba be le eona?

E, hoa khoneha hore bana ba fetang a le mong ba be le Nager syndrome , haholo-holo haeba jini ea eona e fetisetsoa ho tloha ho motsoali a le mong ho ea ho ngoana. Sena se bolela hore kotsi e ka fapana ho latela nalane ea liphatsa tsa lefutso tsa lelapa.

Ho lekola ka nepo kotsi ea hore bana ba hau ba ka moso ba futse mafu a liphatsa tsa lefutso, ho molemo ho ba leBuisana le ngaka ea hao ka liteko tsa lefutso . Moeletsi oa liphatsa tsa lefutso a ka u hlalosetsa sena ka botlalo.

Ke lokela ho bona ngaka neng? Ke lokela ho tšoenyeha ka eng?

Ka ho kenella kapele ho laola kalafo e nepahetseng le litla-morao, ngoana oa hao a ka hola a tšoana le bana ba bang ba lilemo tsa hae 'me a phela bophelo bo tloaelehileng . Ho bohlokoa haholo ho isa ngoana oa hao litlhahlobong khafetsa ho lekola kholo ea hae ea 'mele le mehato ea hae ea tsoelo-pele, haholo-holo selemong sa pele .

Haeba o hlokomela tse latelang, bona ngaka hang-hang:

• Haeba ngwana wa hao a fosa mehato ya kgolo . Mohlala, haeba a sa thekesele, a sa dule, kapa a sa bue a le dilemo tse nepahetseng.
• Haeba letlalo sebakeng sa opereishene le sa fole, le ruruhile, le fetohile 'mala, kapa le bonahala le ntša metsi a mosehla kapa a hlakileng (tšoaetso) .
• Haeba ngwana wa hao a sa arabele ditaelo tse bonolo kapa a bonahala a thatafallwa ke ho utlwa .

Bohlokwa haholo: Haeba ngwana wa hao a na le bothata ba ho hema , letsetsa 911 hang-hang kapa o mo ise lefapheng la maemo a tshohanyetso la sepetlele se haufi. Ena ke tshohanyetso.

Phapang ke efe pakeng tsa Nager syndrome le Miller syndrome?

Miller syndrome, e tsejoang hape e le postaxial acrofacial dysostosis, ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo tšoanang le Nager syndrome. Maemong ana ka bobeli, masapo le lefufuru la lesea ha li hole hantle ka popelong, e leng se fellang ka litšobotsi tse tšoanang sefahlehong, matsohong le matsohong.

Leha ho le jwalo, ho na le phapang ya bohlokwa. Miller syndrome e boetse e ama maoto , ho bolelang hore diphetoho tse ding di ka bonwa le maotong. Leha ho le jwalo, Nager syndrome hangata ha e ame maoto .

Phapang e 'ngoe ea bohlokoa ke liphetoho tsa lefutso tse bakang maemo ana a mabeli. Miller syndrome e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa DHODH . Nager syndrome e ka 'na ea bakoa haholo ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa SF3B4 (maemong a mang, liphatsa tse ling tsa lefutso li ka 'na tsa ameha, kapa sesosa ha se so tsejoe).

Qetellong, lintho tse 'maloa tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li hopola:

Ke ntho e tloaelehileng ho ikutloa u imetsoe kelellong le ho tšoenyeha ha u ithuta ka boemo bo sa tloaelehang joalo. Leha ho le joalo,Ho bohlokoa hore u utloisise hore bana ba nang le Nager syndrome ba ka ba le tebello e ntle haholo haeba ba fumana phekolo e nepahetseng ea bongaka le thuso esale pele.

Leha re sa tsebe sesosa se nepahetseng sa mathata a liphatsa tsa lefutso, ho bohlokoa ho hopola hore liphatsa tsa lefutso tse bakang maemo ana li ka fetisetsoa ho tloha ho motsoali ho ea ho ngoana. Kahoo, haeba u rera ho ima , ke mohopolo o motle ho bua le ngaka ea hau ka liteko tsa liphatsa tsa lefutso ho lekola kotsi ea hau ea ho ba le ngoana ea nang le boemo ba liphatsa tsa lefutso.

Hopola hore ha o mong. Ho na le lingaka, litsebi tsa kelello le baeletsi ba tla u thusa le ho u tataisa leetong lena. Ka ho fa ngoana oa hao lerato, tlhokomelo le tšehetso eo a e hlokang, le ka ho latela likeletso tse nepahetseng tsa bongaka, u ka bula tsela ea hore a be le bophelo bo atlehileng.

Nagar Syndrome, Liphoso tsa Lefutso, Mathata a Sefahleho, Mathata a Litho tsa Botho, Bophelo bo Botle ba Bana, Mafu a Tsoalo, Keletso ea Lefutso