Na mpa ea ngoana oa hao e shebahala e ruruhile hanyane? Kapa u ikutloa eka ngoana oa hao ha a hole ka lebelo le nepahetseng bakeng sa lilemo tsa hae? Ka linako tse ling lintho tsena e ka ba tse tloaelehileng. Empa ka seoelo haholo, li ka bakoa ke lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso leo re e-so utloe ka lona. Kajeno, re bua ka Lefu la Niemann-Pick, le leng la mafu ao a sa tloaelehang. U se ke ua tšoha ha u utloa lebitso lena. A re bueng ka lona ka tsela e bonolo eo u ka e utloisisang.
Lefu la Niemann-Pick ke eng?
Ka bokhutšoanyane, lefu la Niemann-Pick ke boemo ba lefutso bo bakoang ke ho bokellana ho sa hlokahaleng ha lintho tse mafura, kapa mafura, ka har'a lisele tsa 'mele ea rona.
Jwale o kanna wa ipotsa, "Dilipid tsena ke eng? Hobaneng di bokellana?" A re e hlaloseng ka tsela ena.
Nahana ka sele e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng oa rona e le fektheri e nyane. Feme ena e hloka matla hore e sebetse. Matla ao a tsoa lijong tseo re li jang. Mafura (lipids) le liprotheine tse lijong tsena lia robeha likotoana tse nyane ka har'a lisele tsa rona 'me li sebelisoa ho hlahisa matla. Ho phaella moo, mafura ana (mohlala, k'holeseterole le oli) le 'ona a hlokahala bakeng sa mesebetsi e mengata ea bohlokoa, joalo ka ho haha marako a lisele tsa rona le ho hlahisa lihormone.
Ka tlwaelo, mmeleng wa motho ya phetseng hantle, ha mafura ana a se a sebedisitswe, kapa haeba a le mangata haholo, ho na le dienzyme tse ikgethang ho a qhaqha le ho a tlosa mmeleng. Jwalo ka sistimi e tlosang ditshila fekthering ha e se e qetile ho sebetsa.
Empa ho motho ea nang le lefu la Niemann-Pick, ho na le bofokoli ba lefutso tlhahisong ea lienzyme kapa liprotheine tse qhaqhang mafura ao ke a boletseng. Ka lebaka leo, mafura a sa sebelisoeng, a sa hlokahaleng a qala ho bokellana ka har'a lisele. Ho tšoana le qubu ea lithōle fekthering e nang le sistimi e senyehileng ea ho lahla litšila.
Ka tsela ena, mafura ha a bokelle sebakeng se le seng feela.
- Boko
- Sebete
- Spleen
- Matšoafo
- Moko oa masapo
Tsena di bokellana ka hare ho disele tsa ditho tsa bohlokwa tse kang pelo. Ha nako e ntse e ya, mafura ana a a bokellana mme a thibela ditho tseo ho sebetsa hantle. Ke hona moo matshwao a qalang ho hlaha.
Matšoao a sehlooho a lefu lena ke afe?
Matšoao a ka fapana ho latela setho seo mafura ana a bolokiloeng ho sona. Matšoao a boetse a fapana ho latela mofuta oa lefu. Leha ho le joalo, ho na le matšoao a 'maloa a tloaelehileng.
Matšoao a Methapo ea Kelello
Matšoao ana a hlaha ha mafura a bolokiloe liseleng tsa boko.
- Ataxia: Ena ke boemo boo ho bona mesifa ea 'mele e sa khoneng ho laola metsamao e etsoang ka boomo, joalo ka ho tsamaea kapa ho otlolla letsoho ho fumana ntho e itseng. 'Mele o ikutloa o sa tsitsa ebile o sa tsitsa.
- Bofokoli ba mesifa:'Mele o ikutloa o se na bophelo, 'me molumo oa mesifa oa fokotseha.
- Ho thibana ha mesifa: Ka linako tse ling mesifa e ba thata 'me e ka sisinyeha. Ho sisinyeha ho ba thata haholo.
- Bothata ba ho bua: Ho bua mantsoe a sa utloahaleng, ho se khone ho bua hantle.
- Ho fokotseha butle-butle ha ts'ebetso ea boko: Lintho tse kang mohopolo le bokhoni ba ho ithuta li ka fokotseha ha nako e ntse e ea.
Matšoao a amanang le likarolo tse ling tsa 'mele
- Ho ruruha ha sebete le spleen: Hangata ena ke e 'ngoe ea matšoao a pele a bonoang. Litho tsena tse peli lia hola ka lebaka la ho bokellana ha mafura 'meleng. Sena se etsa hore mpa ea ngoana e hlahelle pele 'me e shebahale e ruruhile.
- Bothata ba ho metsa le ho noa: Boemo bona bo ama bana ba banyenyane haholo-holo.
- Liphetoho metsamaong ea mahlo: Ho ka ba le bothata ba ho sheba holimo le tlase.
- Liphetoho tsa cornea: cornea e ka ba maru.
- Letheba le lefubelu la cherry: Ena ke letšoao le ikhethang haholo. Ha ngaka e hlahloba leihlo, e ka 'na ea bona letheba le lefubelu le shebahalang joaloka cherry bohareng ba retina. Sena ha se etsahale ho bohle, empa bakuli ba bang baa etsa joalo.
Ntho ea bohlokoa ke hore matšoao ana a se ke a hlaha ka tšohanyetso. A hlaha butle-butle, hanyane ka hanyane. Ka hona, haeba u na le lipelaelo, ho bohlokoa haholo ho bona ngaka e tšoanelehang kapele kamoo ho ka khonehang le ho batla keletso.
Ho na le mefuta e meraro e meholo ea lefu lena.
Lefu la Niemann-Pick ha le tshwane kaofela. Ho na le mefuta e meraro e meholo (le e mengata ho tse ding). Mofuta o mong le o mong o na le lisosa tse fapaneng, matšoao le tsela eo lefu lena le etsahalang ka yona. A re sebediseng tafole ho re thusa ho utlwisisa dipharologanyo.
| Mofuta oa lefu | Litšobotsi tsa bohlokoa le tlhaho | Lebaka |
|---|---|---|
| Mofuta oa A |
| Tšebetso e sa lekaneng ea enzyme sphingomyelinase. Enzyme ena e qhaqha lipid sphingomyelin. |
| Mofuta oa B | Sesosa se tšoana le sa mofuta oa A. Ke hore, ts'ebetso ea enzyme ea sphingomyelinase ea fokotseha. Leha ho le joalo, tabeng ena, ha e bapisoa le mofuta oa A, ts'ebetso e itseng ea enzyme e ntse e le teng. | |
| Mofuta oa C | Sesosa ha se enzyme. Ke khaello ho e 'ngoe ea liprotheine tse peli tse bitsoang NPC1 kapa NPC2. Liprotheine tsena li tsamaisa k'holeseterole le mafura a mang ka har'a lisele. |
Tlhokomeliso e nyane mabapi le mofuta oa D
Nakong e fetileng, bakuli ba nang le mofuta oa C, ba tsoang ho moholo-holo a le mong sebakeng sa Nova Scotia sa Canada, ba ne ba bitsoa mofuta oa D. Empa joale rea tseba hore ke boemo bo amanang le mofuta oa C, 'me bo bakoa ke sekoli se itseng gene ea NPC1.
Na ho na le kalafo bakeng sa see?
Ho tseba karabo ea potso ena ho bohlokoa haholo ho uena le ho bohle. Ha e le hantle, ho fihlela joale, ha ho na pheko ea lefu la Niemann-Pick.
Joale lingaka li etsa'ng?
Mekhoa ea kalafo ea hona joale ke phekolo e tšehetsang . Ke hore, leha lefu lena le sa phekolehe, le laola matšoao, le fa mokuli matšeliso a mangata kamoo ho ka khonehang, 'me le thusa ho nolofatsa bophelo.
- Tšireletso khahlanong le tšoaetso: Bakuli bana, haholo-holo bana, ba kotsing ea ho tšoaetsoa khafetsa. Ka hona, ho bohlokoa haholo ho ba sireletsa khahlanong le tšoaetso e kang pneumonia.
- Phepo e nepahetseng: Bana ba nang le bothata ba ho metsa ba ka 'na ba hloka ho fepuoa ka phaephe ea ho fepa.
- Kalafo ea 'mele: Mekhoa ea boikoetliso le phekolo ea 'mele e ka thusa ho laola ho satalla ha mesifa (ho thibana ha mesifa) le ho boloka manonyeletso a sebetsa.
- Kalafo bakeng sa mathata a ho hema: Haeba matšoafo a amehile, joalo ka bakuli ba mofuta oa B, oksijene e eketsehileng e ka hlokahala.
Mekhoa ea phekolo ea liteko
- Ho kenngoa ha moko oa masapo: Sena se lekiloe ho bakuli ba 'maloa ba nang le mofuta oa B, empa ha e so be kalafo e tloaelehileng.
- Kalafo ea ho nkela enzyme sebaka le kalafo ea liphatsa tsa lefutso: Bo-rasaense ba tšepa hore mekhoa ena ea phekolo e tla ba molemo ho bakuli ba mofuta oa B nakong e tlang, empa ena e ntse e le mohatong oa lipatlisiso.
Batho ba bangata ba nahana hore ka ho laola lijo tsa bona le ho fokotsa ho ja lijo tse mafura, ba ka emisa ho bokellana ha mafura ana. Empa 'nete ke hore, ho fetola lijo tsa bona ho ke ke ha thibela ho bokellana ha mafura ka har'a lisele. Hobane bothata ha bo mafura a jeoang ka ntle, empa ke ts'ebetsong e etsahalang ka hare ho lisele ka lebaka la bofokoli ba lefutso 'meleng.
U ka re'ng ka bokamoso? (Tlhahlobo ea bokamoso)
Ena ke taba e tebileng haholo eo ho ka buuoang ka eona. Bokamoso ba mokuli, kapa tebello ea hae, bo itšetlehile ka ho feletseng ka mofuta oa lefu.
- Mofuta oa A: Joalokaha ho boletsoe pejana, ona ke mofuta o boima ka ho fetisisa. Masea a nang le boemo bona hangata a shoa a sa le masea, pele a le lilemo li 2-3, ka lebaka la tšoaetso kapa ho se sebetse hantle ha tsamaiso ea methapo.
- Mofuta oa B: Bakuli bana ba ka phela bophelo bo bolelele. Ba bang ba phela ho fihlela ba le baholo. Leha ho le joalo, ka lebaka la tšenyo ea matšoafo, ba ka 'na ba hloka tlhokomelo ea bongaka ea bophelo bohle 'me ka linako tse ling tšehetso ea oksijene.
- Mofuta C:Ho thata haholo ho bolela esale pele bokamoso ba lefu lena, hobane lilemo tseo matšoao a hlahang ka tsona le tsela eo lefu lena le tsamaeang ka eona li fapana haholo ho ea ka motho. Bana ba bang ba shoa ba sa le banyenyane, ha ba nang le matšoao a qalang hamorao le linyeoe tse seng mpe hakaalo ba ka phela ho fihlela ba le baholo.
Molaetsa oo u ka o isang hae
- Lefu la Niemann-Pick ke lefu le sa tloaelehang haholo, le futsitsoeng ka lefutso le bakang ho bokellana ha lintho tse mafura (lipids) ka har'a lisele tsa 'mele.
- Ho na le mefuta e meraro e meholo ea sena (A, B, le C). Mofuta oa A ke o matla ka ho fetisisa. Mofuta oa B o ama matšoafo le sebete haholo, ha mofuta oa C o ama tsamaiso ea methapo haholo.
- Matšoao a kang ho ruruha ha mpa (sebete/lebete le holang), ho thatafalloa ke ho tsamaea, le ho hola butle ho ka bonoa qalong.
- Ha ho na pheko ea lefu lena hajoale. Seo se etsoang feela ke ho laola matšoao le ho fa mokuli phomolo.
- Haeba o na le pelaelo ea hore ngoana oa hau o na le matšoao ana, u se ke ua tšoha 'me u ee ngakeng ea bana e tšoanelehang kapa ngaka e 'ngoe kapele kamoo ho ka khonehang.
- Lipatlisiso mabapi le mafu a sa tloaelehang a kang ana li etsahala lefatšeng ka bophara. Kaofela ha rona re tšepe hore ho tla hlaha mekhoa ea phekolo e betere nakong e tlang.
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau