Na ngoana oa hao kapa uena u na le bofokoli ba mesifa bo sa hlaloseheng? A re bueng ka Lefu la Pompe.

Mohlomong u hlokometse hore ngoana oa hao e monyenyane o bonahala a le botsoa hanyane ho feta bana ba bang, o na le bothata ba ho tšoara molala oa hae o otlolohile, kapa o nona butle haholo. Kapa, ​​ha u se u le motho e moholo, na u ikutloa u khathetse ka mokhoa o sa tloaelehang 'me u tsekela ha u hloa litepisi kapa u tsamaea sebaka se sekhutšoanyane? Lebaka la tsena e ka 'na ea e-ba boemo bo sa tloaelehang boo u e-so ka u bo utloa. Ke sona seo re buang ka sona kajeno.

Ka bokhutšoanyane, Lefu la Pompe ke eng?

Nahana ka 'mele ea rona e le fektheri e kholo. Feme ena e hloka basebetsi ba fapaneng (liprotheine/ lienzyme ) ho sebetsa. Lefu la Pompe le hlaha ha e 'ngoe ea basebetsi (protheine e itseng) e senyang glycogen , mofuta oa tsoekere ' meleng oa rona, le ho hlahisa matla e haella kapa e sa sebetse hantle.

Jwale kaha mosebetsi enwa o se a le siyo, ho ena le ho fetolwa hore e be matla, mofuta oo wa tswekere e bitswang glycogen o qala ho bokellana ka hara disele tsa mmele wa rona, haholoholo dibakeng tse kang mesifa, pelo le sebete . Ho tshwana le dintho tse tala tse bokellanang fekthering. Ho bokellana hona ha glycogen ho senya ditho tseo mme ho fokodisa tshebetso ya tsona.

Lefu lena le boetse le tsejoa e le `khaello ea GAA` kapa ` lefu la polokelo ea glycogen ea mofuta oa II ( GSD )`.

Ke eng e bakang lefu lena?

Lefu la Pompe ke lefu la lefutso . Sena se bolela hore re le futsa ho batsoali ba rona. Leha ho le jwalo, ho ba le lefu lena, o tlameha ho fumana jini e nang le sekoli bakeng sa lefu lena ho tswa ho mme le ntate wa hao .

Haeba motho a futsa jini e le 'ngoe feela e nang le sekoli, a ke ke a bontša matšoao a lefu lena. Empa e tla ba mojari oa lefu lena. Sena se bolela hore a ka fetisetsa jini e nang le sekoli ho bana ba hae.

Matšoao a lefu lena ke afe?

Matšoao a lefu lena, lilemo tsa ho qala ha lona, ​​le boima ba lona li ka fapana haholo ho ea ka motho ka mong. Le ka aroloa ka mekhahlelo e 'meli e meholo.

Mokhoa oa ho fumana lefu lena ka nepo joang?

Kaha matšoao ana hangata a tšoana le a maemo a mang, ho fumana hore na o na le lefu lena ho ka ba thata hakae. Ngaka ea hau e ka 'na ea botsa lipotso tse kang tsena ho u thusa ho utloisisa boemo:

• Na u ikutloa u fokola, u oa khafetsa, kapa u thatafalloa ke ho tsamaea, ho matha, kapa ho hloa litepisi?
• Na o na le bothata ba ho hema, haholo-holo bosiu kapa ha o robetse?
• Na o opeloa ke hlooho ha o tsoha hoseng?
• Na u ikutloa u khathetse haholo letsatsi lohle?
• Na ho na le motho ka lapeng la hao ea bileng le matšoao ana?

Ntle le lipotso tsena, liteko tse ling li ka etsoa ho thibela maemo a mang a bongaka. Haeba ho belaelloa hore lefu la Pompe le na le bothata, liteko tsena li etsoa ho netefatsa hore na ho na le lefu lena:

• Teko ea mali: Sena se hlahloba hore na protheine e haellang (enzyme) e sebetsa hantle hakae.
• Biopsy ea Mesifa: Karolo e nyenyane ea mesifa e nkoa 'me e hlahlojoa ka microscope ho bona hore na ho bolokiloe glycogen e kae ho eona.
• Teko ea Liphatsa tsa Lefutso:Ba batla ka ho toba bofokoli ba lefutso bo bakang lefu lena.

Mekhoa ea phekolo ke efe?

Leha hona joale ho se na pheko ea lefu lena, ho na le mekhoa ea phekolo e sebetsang haholo e ka laolang matšoao le ho lelefatsa bophelo. Ho bohlokoa haholo ho qala kalafo kapele kamoo ho ka khonehang , haholo-holo bakeng sa masea.

Kalafo e ka sehloohong ke Kalafo ea Phetolo ea Enzyme (ERT) . Ha re e beha ka bokhutšoanyane, sena se kenyelletsa ho fa 'mele enzyme (protheine) e haellang kapa e haellang 'meleng ka ente. Hang ha ente ena e amoheloa, 'mele o khona ho qhaqha glycogen ea tsoekere. Tse ling tsa meriana e sebelisoang bakeng sa sena ke:

• `Myozyme` (hangata bakeng sa masea)
• `Lumizyme`
• `Nexviazyme` (bakeng sa mofuta oa ho qala morao)

Ho phaella moo, ho na le kalafo e ncha e amohetsweng bakeng sa batho ba baholo ba sa arabeleng hantle kalafong ya ERT. E sebedisa motswako wa meriana e mmedi e nkwang e le ente (`Pombiliti`) le dikhasepolise (`Opfolda`).

Lintho tseo u lokelang ho li nahana ha u phela le lefu lena

Ho phela ka lefu la Pompe ho ka ba thata, kahoo ho bohlokoa ho fumana tšehetso bakeng sa hau le ba lelapa la hau. U ka boela ua kenela lihlopha tsa tšehetso moo batho ba bang ba nang le lefu lena ba ka arolelanang liphihlelo le ho fumana likeletso tse sebetsang.

Mohlala, haeba lijo li le thata ho li metsa, lintho tse tenya li ka eketsoa lijong. Batho ba bang ba ka 'na ba hloka ho fuoa lijo ka phaephe ea ho fepa ho fumana phepo eo ba e hlokang.

Kaha lefu lena le ama likarolo tse ngata tsa 'mele, o hloka tšehetso ea sehlopha sa lingaka tse ikhethang.

• Ngaka ea pelo
• Ngaka ea methapo
• Ngaka ea Phefumoloho
• Setsebi sa phepo e nepahetseng

Ke ka tšehetso ea bohle re ka laolang matšoao 'me ra lula re phetse hantle.