Na ngoana oa hao o na le matšoao ana? A re bueng ka Prader-Willi Syndrome

Mohlomong u bile le matšoenyeho a itseng ka kholo le nts'etsopele ea lesea la hao, kapa ka hore na le ja le ho noa joang. Masea a mang a hloka tlhokomelo e khethehileng hanyane. Kajeno, re tlo bua ka boemo bo sa tloaelehang empa e le ba bohlokoa boo u lokelang ho bo ela hloko.

Prader-Willi Syndrome ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Prader-Willi Syndrome (PWS) ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo amang metabolism ea ngoana. Bo ka baka liphetoho kholong le boitšoarong ba ngoana.

Ngoana e monyenyane ea nang le bothata bona o na le mesifa e fokolang haholo (hypotonia). Sena se bolela hore 'mele o ka ikutloa o fokola haholo. Ho ka ba thata ho anya le ho ja lijo qalong. Leha ho le joalo, pakeng tsa lilemo tse peli le tse tšeletseng, takatso e sa tloaelehang ea lijo, kapa tlala e sa khaotseng (hyperphagia), e qala ho hlaha. Haeba lijo li sa laoloe hantle, ho ja ho feteletseng hona ho ka lebisa hore ngoana a be moholo haholo, kapa a be motenya haholo.

Ho phaella moo, PWS e ka etsa hore ngwana a fose mehato e tloaelehileng ya ntshetsopele mme a diehe ho kena bohlankaneng. Ke ka seoelo mathata a behang bophelo kotsing a ka hlahang, a kang mathata a ho hema, mathata a pelo le methapo a bakwang ke botenya, ho hema borokong le lefu la tswekere.

Ke mang ea angoang haholo ke boemo bona?

Ha e le hantle, boemo bona bo bitsoang Prader-Willi syndrome bo ka hlahela mang kapa mang. Hobane ke lefutso, hangata bo etsahala ka tšohanyetso, ho bolelang hore bo etsahala ntle le lebaka ha lisele tsa kokoana-hloko li thehoa. Ha se hangata haholo, bo ka futsoa haeba motho e mong ka lapeng a kile a ba le boemo bona pele.

Prader-Willi Syndrome e atile hakae?

Bolwetse bona bo sa tlwaelehang haholo. Haeba o sheba lefatshe lohle, ke lesea le le leng ho a 10,000 ho isa ho le le leng ho a 30,000. Kahoo, o ka inahanela hore na sena se sa tlwaeleha hakae.

Matšoao a Prader-Willi Syndrome ke afe?

Tsela eo PWS e amang motho ka mong ka eona e ka fapana, empa ho na le matšoao a mang a tloaelehileng.

Matšoao a bonoang nakong ea bongoana:

Tse ling tsa matšoao ana li ka bonoa hang ha lesea le hlaha:

• Sello se fokolang .
• Mokhathala o sa feleng le ho hloka botsitso.
• Bothata ba ho anya le ho ja (Bokhoni bo fokolang ba ho fepa).
• 'Mele o fokolang , kapa ho hloka mesifa ('hypotonia'). Ho ka 'na ha utloahala eka 'mele oa hao o kobehile joaloka popi.

Litšobotsi tsa 'mele tse hlahang ha ngoana a ntse a hola:

Ka linako tse ling litšobotsi tsena li ba teng ha ngoana a tsoaloa, empa li bonahala haholoanyane ha ngoana a ntse a hōla:

• Mahlo a bōpehileng joaloka almonde.
• Hlooho e telele, e moqotetsane.
• Molomo o kgutlotharo.
• Ho ba mokgutshwane hanyane ho feta bana ba bang (bolelele bo bokgutshwane).
• Matsoho le maoto a manyane.
• Litho tsa botona kapa botšehali tse sa holang hantle.

Litšobotsi tse amang kholo le boitšoaro ba ngoana:

Tsena ke litšobotsi tseo batsoali ka linako tse ling ba li utloang haholo, 'me e ka ba phephetso e nyane:

• Ho halefa ka bohale , ho phatloha ha maikutlo kapa ho ba manganga.
• Bokooa ba kelello: Sena se bolela hore ho nka nako ho ithuta le ho utloisisa lintho tse ncha.
• Mekhoa e feteletseng kapa e qobellang ho etsa lintho tse itseng joalo ka ho khella letlalo .
• Mathata a ho robala. Ka linako tse ling u ikutloa u otsela haholo motšehare, 'me bosiu, u ikutloa u sa khone ho robala.
• Mathata a ho ja. Ena ke letshwao le hlahelletseng ka ho fetisisa. Ho sa tsotelehe hore na o ja hakae, ha o ikutlwe o kgotshe. Sena se lebisa ho jeng ho feta tekano (hyperphagia).

Ak'u nahane hore na ho ka ba thata hakae haeba ngoana oa hao, ho sa tsotellehe hore na o ja hakae, a ne a lula a re, "Ke batla ho feta, ke lapile." Ho ja ho feta tekano hona ho ka lebisa ho botenya ba sehlopha sa III, e leng se ka eketsang kotsi ea ho ba le mathata a mang, a kang lefu la tsoekere le lefu la pelo.

Lebaka la see ke lefe? Hobaneng see se etsahala?

Prader-Willi syndrome e bakoa ke phetoho liphatseng tsa rona tsa lefutso. Haholo-holo, liphatsa tse ling tsa lefutso tse ho chromosome 15 ' meleng oa rona ha li sebetse hantle.

Kaofela re fumana kopi e le 'ngoe ea chromosome 15 ho tsoa ho 'm'a rona ha re emoloa, le kopi e le 'ngoe ho tsoa ho ntate oa rona. Ka tloaelo, liphatsa tsa lefutso tse koping ea chromosome 15 ho tsoa ho ntate oa rona lia kenngoa tšebetsong, ke hore, "ho." Lijini tse koping ea chromosome 15 ho tsoa ho 'm'a rona li "timetse," ke hore, li khutsitse. Re bitsa sena 'genomic imprinting.' Leha ho le joalo, likopi tsena ka bobeli lia hlokahala hore liphatsa tsa lefutso 'meleng oa rona li sebetse hantle.

Jwale, boemo ba `PWS` bo ka bakwa ke diphetoho tse mmalwa ho chromosome ena ya 15:

• Ho hlakoloa ha chromosome : Ho bakuli ba ka bang 70% ba PWS, karolo ea li-chromosome tse 15 tse futsitsoeng ho ntate ha e eo seleng ka 'ngoe. Kahoo, matšoao a hlaha hobane liphatsa tsa lefutso tse tsoang ho ntate ha li sebetse hantle 'me liphatsa tsa lefutso tse tsoang ho 'mè ha li bue letho.
• Ho se phele hantle ha 'm'ae ho tsoa ho batsoali: Hoo e ka bang 25% ea nako, ngoana o rua likopi tse peli tsa chromosome 15 ho ' m'ae 'me ha ho le e' ngoe ho ntate oa hae. Tabeng ena, likopi ka bobeli tsa chromosome 15 li khutsitse, kahoo liphatsa tsa lefutso ha li sebetse hantle.
• Phetoho: Maemong a ka tlase ho 1%, karolo ea chromosome 15 ea robeha 'me e khomarela chromosome e 'ngoe. Ebe, liphatsa tsa lefutso ha li moo li lokelang ho ba teng, kahoo ha li etse mosebetsi oo li lokelang ho o etsa.

Ha re bua ka bokhutšoanyane, chromosome ena ea 15 ke eona e fanang ka litaelo tsa ho etsa lintho tse bitsoang `li-RNA tse nyenyane tsa nucleolar (li-snoRNA)` tse thusang lisele tsa rona ho etsa lintho tse fapaneng. `li-snoRNA tsena` li laola limolek'hule tse ling tsa `RNA`. `Limolek'hule tsa `RNA` li etsa liprotheine, 'me liprotheine tseo li etsa mosebetsi o mongata liseleng. Kahoo, ha ho na le bothata ka chromosome ea 15, ts'ebetso ena eohle e ea fosahetse.

Lingaka li fumana see joang? (Tlhahlobo)

Ngaka e hlahloba lefu la Prader-Willi ka ho hlahloba ngoana ka hloko le ho etsa liteko tsa lefutso. Ngaka e tla sheba litšobotsi tsa 'mele oa ngoana ebe e u botsa lipotso mabapi le matšoao a ngoana oa hao, mekhoa ea ho ja le boitšoaro ba hae.

Haeba ho na le pelaelo efe kapa efe ka PWS, ho tla laeloa teko ea liphatsa tsa lefutso . Hangata ena ke teko ea mali. Sena se ka fumana ka nepo hore na ho na le lintho tse sa tloaelehang DNA ea ngoana, ke hore, liphetoho liphatseng tsa lefutso.

Mekhoa ea phekolo bakeng sa sena ke efe?

Ha ho phekoloa lefu la Prader-Willi, sepheo se seholo ke ho laola matšoao le ho thibela mathata. Ha ho na phekolo e le 'ngoe bakeng sa sena, empa ho sebelisoa motsoako oa phekolo.

Mekhoa ea kalafo:

• Bakeng sa masea a manyane, o ka sebedisa disebediswa tse ikgethang jwalo ka di-nipple tse ikgethang tsa botlolo ho ba thusa ho nwa lebese . Hobane ba thatafallwa ke ho anya, ba hloka ho fumana phepo eo ba e hlokang.
• Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho thusa ngoana oa hao ho ja hantle . Sena se bolela ho mo fepa lijo tse nang le lik'hilojule tse tlase le ho laola hore na o ja bokae. Sena e ka ba phephetso hanyane, kaha ngoana oa hao o tla ikutloa a lapile hangata.
• Meriana e fanoa ho eketsa lihormone tse itseng . Mohlala, hormone ea kholo. Bakeng sa bashanyana, testosterone kapa human chorionic gonadotropin (HCG) e ka fanoa, 'me bakeng sa banana, estrogen.
• Mekhoa ea phekolo e tšehetsang e bohlokoa haholo. Kalafo ea 'mele e thusa ho matlafatsa mesifa, phekolo ea puo e thusa ho ntlafatsa puo, 'me thuto e khethehileng e thusa ho ntlafatsa bokhoni ba ngoana ba ho ithuta.

Litla-morao tsa Prader-Willi Syndrome ke life?

Hangata, bana ba nang le boemo bona ba ba batenya ka lebaka la ho ja ho feta tekano. Botenya bona bo ka lebisa mathateng a mang:

• Mathata a pelo.
• Lefu la Tsoekere (Lefu la Tsoekere la Mofuta oa 2).
• Kgatelelo e phahameng ya madi (Khatello e phahameng ya madi).
• Mathata a ho hema.
• Ho hema ka thata ha motho a robetse.

Leha botenya e le bothata bo rarahaneng, bo ka laoleha. Ngaka ea ngoana oa hao e tla khona ho u fa tataiso e ntle tabeng ena.

Na re ka thibela see?

Ka bomalimabe, Prader-Willi syndrome e ke ke ea thibeloa . Ke lefutso. Hangata, e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e sa reroang. Ha e bonoe esale pele. Ha e bakoe ke ntho leha e le efe eo batsoali ba e entseng pele kapa nakong ea boimana.

Haeba o rera ho ba le ngwana e mong, kapa haeba o batla ho ithuta ho eketsehileng ka sena, ke mohopolo o motle ho fumana keletso ya lefutso. Ebe, o ka bua ka kotsi ya ho ba le ngwana ya nang le bothata bona ba lefutso.

Ke lokela ho lebella eng haeba ngoana oa ka a e-na le Prader-Willi Syndrome?

Sena se ka etsa hore o ikutlwe o hloname haholo mme o tshohile. Ke ntho e tlwaelehileng. Leha ho le jwalo, ka kalafo e nepahetseng ho tloha qalong le tlhokomelo e tswelang pele e ntle , bana ba bangata ba nang le Prader-Willi syndrome ba ka phela bophelo bo tlwaelehileng.

Ho tloaelehile ho hloka thuso e eketsehileng ka mosebetsi oa sekolo. Bana bohle ba nang le PWS ba tla hloka tšehetso bophelong bohle ba bona hore ba phele ka boikemelo kamoo ho ka khonehang. Ngaka ea hau e ka u fetisetsa ho setsebi sa phepo e nepahetseng. Ba ka u thusa ho laola lijo tsa ngoana oa hau le ho theha moralo oa lijo. Ho boetse ho thusa batsoali le malapa ho bona moeletsi oa bophelo bo botle ba kelello kapa ho kenela sehlopha sa tšehetso bakeng sa malapa a nang le bana ba nang le boemo bona. Sena se ka u thusa ho ithuta litsela tse ncha tsa ho sebetsana le boemo le ho tšehetsa ngoana oa hau.

Na ho na le pheko e feletseng bakeng sa see?

Tjhe, hajwale ha ho na pheko ya lefu la Prader-Willi. Leha ho le jwalo, dipatlisiso di ntse di tswela pele ho utlwisisa boemo bona haholoanyane.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Haeba o nahana hore ngwana wa hao o na le matshwao a Prader-Willi syndrome, bona ngaka ya ngwana wa hao hanghang . O se ke wa hlokomoloha tieho efe kapa efe ya ntshetsopele (diketsahalo tsa kgolo tse lahlehileng) nakong ya bosea. Haeba boemo bo lemohuwa kapele, ngaka ya hao e ka thusa ho laola boemo ba ngwana wa hao, ya mo thusa ho fihlella diketsahalo tsa kgolo, le ho fokotsa mathata ka ho laola dijo tsa hae.

Ke lipotso life tseo ke lokelang ho li botsa ngaka?

Ha o ya ho bona ngaka, ke mohopolo o motle ho botsa dipotso tse kang tsena:

• Nka thusa ngoana oa ka joang ho sireletsa botenya?
• Kalafo ea ngoana oa ka e tla kenyelletsa eng?
• Ke mathata afe a boitšoaro ao ngoana oa ka a ka bang le 'ona?
• Na ho na le lihlopha tsa tšehetso tse ka re thusang ho ithuta le ho sebetsana le PWS?
• Na ke mohopolo o motle ho etsa liteko tsa lefutso bakeng sa lelapa lohle la ka?

Ho tloaelehile ho ikutloa u imetsoe ha u utloa hore ngoana oa hao o na le lefu la lefutso le sa tloaelehang, le sa phekoleheng. Leha ho le joalo, sehlopha sa bongaka sa ngoana oa hao se tla u fa tšehetso le tataiso eo u e hlokang. Ngoana oa hao a ka ’na a nka nako e telele ho fihlela mehato ea khōlo ho feta bana ba bang ba lilemo tsa hae. Ba tla boela ba hloke tlhokomelo ea bophelo bohle ho thibela mathata. Haeba u na le lipotso mabapi le tlhahlobo ea ngoana oa hao kapa mokhoa oa ho hlokomela ngoana oa hao hantle, u se ke ua tsilatsila ho bua le ngaka ea ngoana oa hao.

Lintho tsa bohlokoa ka ho fetisisa tseo re lokelang ho li hopola (Molaetsa oo re lokelang ho o isa hae)

Ho lokile, ha re boele re akaretse tse ling tsa lintho tsa bohlokoa tseo re buileng ka tsona kajeno mabapi le Prader-Willi Syndrome:

• Ena ke boemo bo sa tloaelehang haholo ba lefutso, ho bolelang hore ha se ka lebaka la phoso ea batsoali.
• Matšoao a mang a ka bonoa esita le ha lesea le sa le masea , joalo ka ho hloka matla le bothata ba ho anyesa.
• Tlala e sa feleng le ho ja ho feta tekano ke matšoao a bohlokoa a boemo bona, e leng se ka lebisang ho nonneng.
• Sena se ka ama kgolo, boitshwaro le ho ithuta ha ngwana.
• Leha ho se na pheko, ho na le mekhoa ea phekolo e ka thusang ho laola matšoao le ho phela bophelo bo betere. Ho bohlokoa haholo ho lemoha lefu lena esale pele le ho qala kalafo.
• Tšehetso bakeng sa batsoali le ba lelapa e bohlokoa haholo. U ka fumana thuso ho lingaka, litsebi tsa phepo e nepahetseng, litsebi tsa phekolo ea kelello le lihlopha tsa tšehetso.

Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e tla u thusa. Haeba u na le matšoenyeho afe kapa afe ka ngoana oa hao, u se ke ua tsilatsila ho batla keletso ea bongaka.

Lefu la Prader -Willi, PWS, mafu a liphatsa tsa lefutso, bophelo bo botle ba bana, ho nona haholo, lijo, tieho ea kholo