Na likarolo tse ling tsa 'mele li ba kholo ka mokhoa o sa tloaelehang? A re bueng ka Proteus Syndrome

Na o kile wa bona kapa wa utlwa ka motho eo dikarolo tsa hae tsa mmele – mohlala, letsoho kapa leoto – di holang haholo mme di le kgolo ho feta tse ding ka tsela e sa lekanang? Kapa letlalo dibakeng tse ding le fetoha le letenya mme le shebahala jwalo ka makukuno a sa tlwaelehang? Ena ke boemo bo sa tlwaelehang haholo. Kajeno re tlo bua ka boemo bo sa tlwaelehang hanyane, empa ho bohlokwa haholo hore bohle ba bo ele hloko. Bo bitswa Proteus Syndrome.

Proteus Syndrome ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, Proteus Syndrome ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso . E etsa hore masapo, letlalo, litho tsa ka hare, kapa lisele tsa 'mele oa hau li hōle haholo . Habohlokoa, kholo ena hangata ha e leka-lekane . Sena se bolela hore mahlakore a 'mele a letona le a letšehali a ameha ka tsela e fapaneng. Lehlakore le leng le ka ba leholo, ha lehlakore le leng le ka ba le tloaelehileng.

Sena se bitsoa "Proteus", ho ne ho e-na le molimo oa boholo-holo oa Bagerike ea bitsoang "Proteus", ea neng a ka fetoha sebopeho leha e le sefe. Lefu lena le boetse le fetola sebopeho sa 'mele, kahoo le ile la fumana lebitso la lona.

Hangata lesea le sa tsoa tsoaloa ha le bontše matšoao a boemo bona. Khōlo ena e sa tloaelehang e qala pakeng tsa likhoeli tse 6 le tse 18. Ebe e tsoela pele ka potlako nakong ea lilemo tse 10 tsa pele tsa bophelo 'me e ka ba mpe le ho feta ha ba ntse ba hōla. Ntle le liphetoho ponahalong ea 'mele, batho ba bang ba ka ba le mathata a methapo ea kutlo. Batho ba nang le Proteus syndrome le bona ba na le kotsi e eketsehileng ea ho ruruha ha mali le lihlahala tse seng tsa kankere .

Ke mang ea ka fumanang see? Se atile hakae?

Proteus syndrome e ka ama mang kapa mang, empa lithuto tse ling li bontšitse hore e atile hanyane ho banna ho feta basali.

Bolwetse bona bo sa tlwaelehang haholo . Bo ama batho ba ka tlase ho a le mong ho ba milione lefatsheng ka bophara. Hobane bo sa tlwaeleha haholo, mme hobane ho na le maemo a mang a bontshang kgolo e sa lekanang, ho thata ho bo fumana ka nepo. Ka hona, ho thata ho bolela hore na ke batho ba bakae ba nang le bona. Dingaka di dumela hore batho ba bang ha ba a fumanwa, mme ba bang ba fumanwe hampe. Leha ho le jwalo, ho dumelwa hore batho ba ka tlase ho lekgolo lefatsheng ka bophara ba na le bothata bona.

Matšoao ke afe? U a lemoha joang?

Matšoao a pele a Proteus syndrome hangata a hlaha pakeng tsa likhoeli tse 6 le tse 18. Ke hona moo mokhoa oa kholo o sa lekanang o boletsoeng pejana o qalang. Mokhoa oa kholo ena le ho teba ha eona li ka fapana haholo ho ea ka motho. E ka ama karolo efe kapa efe ea 'mele, ho kenyeletsoa masapo, letlalo, litho le lisele. Boemo bona bo tsoela pele ka potlako nakong ea lilemo tse leshome tsa pele tsa bophelo.

### Liphetoho masapong:

Masapo a matsohong a hao, maotong, lehateng le mokokotlong a ka ’na a hola ka mokhoa o sa tloaelehang.

• Matsoho le maoto a ka hola ho fihlela bolelele bo fapaneng haholo . Ak'u nahane ka letsoho le leng le lelelele ho feta le leng, kapa bolelele ba maoto a hao bo fapane.
• Ho kobeha ho matla ha lesapo la mokokotlo (scoliosis) ho ka etsahala.
• Ha nako e ntse e ea, kholo ena e sa tloaelehang e ka etsa hore manonyeletso a se ke a khona ho sebetsa hantle.

### Liphetoho tsa letlalo:

Proteus syndrome e ka baka kholo e sa tloaelehang letlalong.

• Libakeng tse ling, letlalo lea teteana 'me lea phahama, le etsa leqhubu le sosobaneng le tšoanang le bokaholimo ba boko. Sena se bitsoa cerebriform connective tissue nevus .
• Hangata tsena li bonoa maotong , empa ka linako tse ling li ka hlaha matsohong.

Mofuta ona oa kotola ea letlalo o ikhetha hoo o sa bonoeng maemong afe kapa afe a mang a bongaka.

### Methapo ea mali le lisele tsa mafura:

• Ho ka ba le kgolo e sa tlwaelehang ya methapo ya hao ya madi, e leng di-capillaries le methapo ya madi.
• Lisele tsa mafura li ka hola ka mokhoa o feteletseng, e leng se etsang hore mafura a mangata a bokellane libakeng tse kang mpa, matsoho le maoto.
• Hangata, lihlahala tse se nang kankere, tse mafura (lipomas) li ka hlaha.

### Mathata a tsamaiso ea methapo:

Batho ba bang ba nang le Proteus syndrome le bona ba na le mathata tsamaisong ea methapo.

• Bokooa ba kelello.
• Maemo a lefu la sethoathoa `(Ho tsieleha)`.
• Tahlehelo ea pono.

### Liphetoho ponahalong ea sefahleho:

Proteus syndrome e ka baka litšobotsi tse ling tse ikhethang tsa sefahleho.

• Sefahleho se selelele.
• Likhutlo tse ka ntle tsa mahlo li bonahala li kobehile.
• Borokho ba nko bo bataletseng le linko tse sephara.
• Ho tšoana le ho ba le molomo o bulehileng.

Mathata a kotsi a ka hlahang ka lebaka la sena ke afe?

Bothata bo behang bophelo kotsing ka ho fetisisa ba Proteus syndrome ke deep vein thrombosis (DVT), e leng ho ruruha ha mali methapong e tebileng . Hangata DVT e ama methapo e tebileng ea maoto kapa matsoho, e bakang bohloko le ho ruruha.

Haeba `DVT` ena e tsamaea maling ho ea matšoafong, e ka baka boemo bo kotsi bo bitsoang `Pulmonary Embolism`. Pulmonary embolism ke sesosa se tloaelehileng sa lefu ho batho ba nang le Proteus syndrome.

Proteus Syndrome e hola joang? Na ke lefutso?

Lebaka la sena ke phetoho (phetoho) jineng e bitsoang `AKT1`.. Jini ea `AKT1` e thusa ho laola kholo le karohano ea sele. Ha jini ena e fetoha, sele e lahleheloa ke bokhoni ba eona ba ho laola kholo ea eona. Sena se etsa hore sele e hole le ho arohana ka mokhoa o sa tloaelehang. Sena ke sona se bakang kholo e feteletseng e bonoang ho Proteus syndrome.

Ntho ea bohlokoa ke hore Proteus syndrome ha se lefu le futsitsoeng. Phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso e etsahala ka mor'a ho emolisoa ha lesea le sa tsoa emoloa, e bitsoang phetoho ea 'mele . Phetoho ena e etsahala ka tšohanyetso sele e le 'ngoe ea lesea le sa tsoa emoloa qalong ea boimana. Ha sele ena e fetotsoeng e ntse e hola le ho arohana, lisele tse ling li na le phetoho ena 'me tse ling ha li na eona. Sena se bitsoa phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa mosaic . Ho tšoana le setšoantšo se entsoeng ka likotoana tsa mebala e fapaneng. Kaha phetoho ea liphatsa tsa lefutso ea `AKT1` e ama lisele tse ling feela 'meleng, lefu lena le boetse le ama karolo ea' mele feela.

Lingaka li fumana see joang?

Ngaka ea hau e tla etsa tlhahlobo ea 'mele ho fumana Proteus syndrome. Ba tla boela ba sebelise lethathamo le khethehileng la matšoao a ikhethileng bakeng sa boemo bona. Hore ngaka e nahane ka tlhahlobo ena, ho tlameha ho be le matšoao a mararo a tloaelehileng. Ke:

• Kabo ea mosaic : Sena se bolela hore li-growth li hasane sebakeng se seholo sa 'mele. Likarolo tse ling tsa 'mele li na le li-growth, ha tse ling li se na tsona.
• Ho etsahala seoelo : Sena se bolela hore ha ho motho e mong ka lapeng la hao ea nang le matšoao ana.
• Tsela e tsoelang pele : Sena se bolela hore ha nako e ntse e ea, ponahalo ea likarolo tsa 'mele tse amehileng e fetohile haholo ka lebaka la kholo ena e feteletseng.

Ho phaella ho sena, ngaka ea hau e tla batla matšoao a mang a itseng. Hore u fumanoe u e-na le Proteus syndrome, u tlameha ho ba le matšoao a itseng ho tsoa sehlopheng ka seng lethathamong la ngaka.

### Ke liteko tsa mofuta ofe tse etsoang?

Phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang Proteus syndrome ha e eo seleng e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng. Ka hona, liteko tsa liphatsa tsa lefutso li ka ba thata hanyane. Lebaka ke hobane phetoho e ka 'na ea se be teng sampole ea mali, kapa e ka ba teng ka bongata bo bonyenyane haholo.

Leha ho le jwalo, dingaka di ka lemoha jini ena e fetotsweng ka ho nka sampole e nyane ya dinama tse amehileng (biopsy) le ho e leka (teko ya DNA) . DNA e tswang sampoleng eo e sebedisetswa ho lemoha jini e fetotsweng.

Na ho na le kalafo bakeng sa see? Na se ka phekoloa?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko ea Proteus syndrome . Kalafo e shebane le ho laola matšoao a hau a itseng. U tla hloka ho sebetsa le sehlopha sa litsebi ho u thusa ka litlhoko tsa hau tsa bongaka.

• Ngaka ea masapoE phekola mathata a masapo a hao. Ho na le mekhoa e fapaneng ea phekolo ea ho fokotsa kholo e feteletseng ea masapo matsohong, maotong le menoaneng. Li ka boela tsa lokisa mathata a mokokotlo le manonyeletso. Pele ho opereishene efe kapa efe, u tla hlahlojoa ke setsebi sa mali ho hlahloba kotsi ea ho ruruha ha mali.
• O ka nna wa hloka ho bona ngaka ya letlalo bakeng sa sebum e ngata le diphetoho tsa letlalo. Mathata a mang a ka hloka kalafo e potlakileng le e kgafetsang. Bakeng sa mathata a mang, ngaka ya hao e ka nna ya nka mokgwa wa "ema mme o bone". Ke hore, ba tla beha boemo ba hao leihlo pele ba kgothaletsa kalafo efe kapa efe e itseng.

Bafani ba bang ba tlhokomelo ea bophelo ba ka 'nang ba ameha tlhokomelong ea hau ba kenyelletsa:

• Setsebi sa bongaka ba tsosoloso (Ngaka ea Lingaka)
• Ngaka e ikhethang ka mafu a ho hema (Pulmonologist)
• Setsebi sa 'mele
• Setsebi sa kelello mosebetsing
• Motho ea etsang lieta le litšehetso tse khethehileng tsa maoto (Pedorthist)

Bo-rasaense ba sa tsoa sibolla jini e bakang Proteus syndrome, e ka lebisang tsoelo-peleng e kholo ntlafatsong ea meriana e mecha le mekhoa e meng ea phekolo.

Na ho na le mokhoa oa ho thibela see?

Tjhe, Proteus syndrome e ke ke ya thibelwa. Lebaka ke hobane ke boemo ba lefutso. Phetoho ya lefutso e e bakang ke ketsahalo e sa reroang nakong ya kgolo ya lesea le sa tswa emolwa. Ha e bakwe ke ntho efe kapa efe e etsahetseng pele kapa nakong ya boimana. Kahoo o se ke wa tshwenyeha ka yona.

Tebello ea bophelo e joang?

Tebello ea bophelo ea motho ea nang le Proteus syndrome e itšetlehile haholo ka likarolo tsa 'mele tse amehileng le boima ba boemo bona. Mathata a ka beha bophelo kotsing , 'me a ka baka lefu ho feta lefu ka bolona. Mathata ana a ka kenyelletsa deep vein thrombosis (DVT), pulmonary embolism le kankere. Pulmonary embolism ke sesosa se tloaelehileng sa lefu ho batho ba nang le Proteus syndrome.

Ka kakaretso, hoo e ka bang 25% ea batho ba nang le Proteus syndrome ba shoa pele ba le lilemo li 22. Leha ho le joalo, ba nang le matšoao a bobebe hangata ba na le tebello e ntle ea bophelo ka phekolo e sebetsang.

Mokhoa oa ho phela le Proteus Syndrome?

Ho phela ka liphetoho tsa 'mele tse bakoang ke Proteus syndrome ho ka ba thata haholo. Ho bohlokoa hore uena le ba lelapa la hau le ithute ka hohle kamoo ho ka khonehang ka boemo bona.Ho bua le batho ba bang ba sebetsanang le lefu lena le ho mamela liphihlelo tsa bona ho ka u thusa ho ikutloa eka ha u mong le hore ho na le batho ba u utloisisang. Botsa ngaka ea hau ka mehloli e ka u thusang ho laola le ho sebetsana le boemo ba hau.

Ho fumana hore uena kapa ngoana oa hau o na le boemo bo sa tloaelehang ba lefutso e ka ba phihlelo e tšosang le e sithabetsang. Ho ka ba thata haholo haeba boemo boo bo baka liphetoho tse kholo 'meleng. Ka hona, ho bohlokoa ho fumana ngaka e ka hlahlobang Proteus syndrome ka nepo le ho bokella sehlopha sa litsebi. Ka kalafo e nepahetseng, batho ba bangata ba na le tebello e ntle ea bophelo. Hape ho bohlokoa ho fumana sehlopha sa batho ba ka u tšehetsang ha u ntse u tobane le tlhahlobo ena e thata.

Hopola ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa (Molaetsa oo u ka o isang hae)

• Proteus syndrome ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo khetholloang ke kholo e sa lekanang, e feteletseng ea likarolo tse itseng tsa 'mele.
• Sena ha se lefutso . Se bakoa ke phetoho e sa reroang ea liphatsa tsa lefutso e hlahang nakong ea lesea le sa tsoa emoloa.
• Matšoao a ka fapana haholo ho ea ka motho.
• Leha ho se na pheko e felletseng , ho na le mekhoa e fapaneng ea kalafo ea ho laola matšoao.
• Ho bohlokoa haholo ho batla tšehetso ea sehlopha sa lingaka tse ikhethang le ho ba le tsebo e ntle ka lefu lena.
• Ho bohlokoa ho ela hloko mathata a kang deep vein thrombosis (DVT) le pulmonary embolism (Pulmonary Embolism) ho sireletsa maphelo.
• Haeba uena kapa motho eo u mo ratang le na le bothata bona, le se ke la lebala matla a tsoang tšehetsong ea kelello le lihlopha tsa tšehetso .

Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e tla u thusa. Haeba u na le matšoenyeho afe kapa afe, ka kopo u se ke ua lebala ho batla keletso ea bongaka.

Proteus Syndrome, Mafu a Liphatsa tsa Lefutso, Nts'etsopele e sa Tloaelehang, Lefutso la AKT1, DVT, Pulmonary Embolism, Mafu a Letlalo, Nts'etsopele ea Masapo, Mafu a sa Tloaelehang