Lipale tsa malapa a loantšanang le lefu le sa tloaelehang: Leeto la tšepo (Lefu le sa tloaelehang)

Ak'u nahane, lesea la hao le lenyenyane lea bososela, lea matha ebile lea bapala. U shebile ka thabo mohato o mong le o mong oa khōlo ea lona. Hang ha le nahana hore ntho e 'ngoe le e 'ngoe e lokile, ka tšohanyetso tsela eo le tsamaeang ka eona ea fetoha, le qala ho oa khafetsa. Ho bona ntho e joalo ho ka tšosa 'mè kapa ntate ofe kapa ofe, na ha ho joalo? Sena se bua ka malapa a 'maloa a sa kang a tela tšepo leha a tobane le phihlelo e bohloko joalo. Lipale tsa bona li re ruta ho hongata.

Pale ea "Will": Letsatsi leo ntho e 'ngoe le e 'ngoe e fetohileng ka lona

Will ke moshanyana e monyane ea ratang ho etsa lintho tse mpe haholo, ea mafolofolo le ea ratang ho ba le botsoalle. Ho ea ka 'm'ae, Casey, ntlha e 'ngoe le e 'ngoe ea bohlokoa khōlong ea hae e etsahetse ka nako e nepahetseng. Ha Will a le lilemo tse ka bang peli, o ne a tsamaea hantle 'me a bapala hantle, empa ka lebaka le sa bonahaleng, o ile a qala ho oa khafetsa. Ka letsatsi le leng, o ile a oa ka tšohanyetso.

Ho tloha letsatsing leo ho ea pele, bophelo ba Will bo ile ba qala ho mpefala ka potlako. Kamora liteko tse ngata, lingaka li ile tsa qetella li fumane hore Will o na le lefu le sa tloaelehang haholo. Lefu lena le ne le bitsoa `Leigh syndrome` .

Ha re bua ka bokhutšoanyane, sele e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng oa rona e na le li-power plant tse nyane tse bitsoang mitochondria tse fanang ka matla. Lefung lena le sa tloaelehang le bitsoang Leigh syndrome, litsi tsena tse hlahisang matla ha li sebetse hantle ka lebaka la phetoho ea liphatsa tsa lefutso. Will o bile le phetoho ho e 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso tseo, e bitsoang SURF1. Boemo bona ke ba sehlopha se seholo sa mafu a bitsoang mafu a mitochondrial.

Casey o hopola nako eo ka maikutlo a maholo. "E ne e le nako e thata haholo maphelong a rona. Le hoja e mong oa bana ba ka a ne a sa khone ho tsamaea, ngoana oa ka e mong o ne a ithuta ho tsamaea." Nahana kamoo 'm'e eo a tlamehang a ile a ikutloa kateng.

Ntoa e fetang botsoali

Ha sena se etsahala ho ngwana wa bona, Casey le monna wa hae, Doug, ha ba a ka ba dula fatshe mme ba shebella feela. Ba ile ba qala ho batlisisa ntho e nngwe le e nngwe e neng e lokela ho tsejwa ka lefu lena. Jwalo ka ha Casey a re, "Ha o utlwa ka lefu le sa tlwaelehang jwalo ka lena, ho ikutlwa eka bophelo bohle ba hao bo a senyeha ka pela hao ... mme ebe o tlameha ho ithuta ntho e nngwe le e nngwe e teng eo o lokelang ho e tseba ka lefu la ngwana wa hao. Ho tshwana le ho ya sekolong sa bongaka le ho nka thupelo e ntjha ka ho feletseng."

Ha ba hlokomela hore na tlhahisoleseding le mehlodi e fokola hakae ka lefu lena, ba ile ba ikopanya le malapa a mang a nang le bana ba nang le boemo bo tšoanang 'me ba qala "Cure Mito Foundation." Sepheo sa mokhatlo ona e ne e le ho thusa ho fumana phekolo kapa pheko ea Leigh syndrome.

Sheba liphephetso tseo batsoali ba kang bana ba tobanang le tsona le karolo e kholo eo ba e bapalang.

"Sophia" ea ileng a fetola bohloko matla

Pale ea 'mè ea bitsoang Sophia Silber le eona e amana le sena. Hape o boto ea batsamaisi ba `Cure Mito' Foundation. Lilemo tse tšeletseng tse fetileng, morali oa hae e monyenyane Miriam, libeke tse 'maloa ka mor'a ho tsoaloa, o ile a hlokahala ka lebaka la `Leigh syndrome`. Tšabo ea lefu leo ​​la tšohanyetso, le sa lebelloang e ne e le kholo hoo Sophia a reng ketsahalo eo e arotse maphelo a bona likarolo tse peli: `pele` le `kamora`. "Lentsoe le leng le le leng, motsotso o mong le o mong oa nako eo o ka ho sa feleng lipelong tsa rona," o re.

Empa ha a ka a fella moo. O sebelisitse tsebo ea hae ea botsebi (tlhahlobo ea lintlha tsa liteko tsa kliniki) ho theha ngoliso ea bakuli e neng e tla bokella tlhahisoleseling mabapi le bakuli ba nang le lefu lena lefatšeng ka bophara. O ithaopetse ho sebetsa lihora tse likete bakeng sa sena.

Ke hobane'ng ha ngoliso ea bakuli e le ea bohlokoa hakana?

Ak'u nahane, hobane mafu ana a sa tloaeleha, ha ho ngaka e le 'ngoe e tla kopana le bakuli ba bangata ba kang ena. Kahoo tlhahisoleseling e ntle ka ho fetisisa mabapi le hore na lefu lena le hlaha joang, tsela eo le tsamaeang ka eona, le hore na matšoao a fetoha joang e ho bakuli le malapa a bona. Ha tlhahisoleseling ena e bokelloa sebakeng se le seng, e fetoha mohloli oa bohlokoa bakeng sa bafuputsi ba batlang meriana e mecha. E bula tsela bakeng sa mekhoa e mecha ea phekolo.

Lefa la Tšepo

A re khutleleng paleng ea Will. Kajeno, Will o lilemo li 11. Leha a sa khone ho tsamaea, ho bua, kapa ho ja ka molomo, boemo ba hae bo tsitsitse. Habohlokoa le ho feta, bokhoni ba hae ba kelello bo ntse bo le botle haholo. 'M'ae o re o thahasella saense haholo. Nakong ea mohala oa video oa morao tjena, o ile a bososela 'me a phahamisa monoana o moholo ho tiisa sena.

Mokhatlo oa Cure Mito, o qaliloeng ke batsoali ba Will, joale o tšehetsa kalafo ea liphatsa tsa lefutso le lipatlisiso tsa tšebeliso e ncha ea meriana ho bona hore na meriana e meng e teng e ka sebelisoa ho phekola lefu lena.

Seo se bolela hore seo re se etsang ka lebitso la Will se ka pholosa bophelo ba ngoana e mong ea nang le lefu lena nakong e tlang. Leo ke lefa leo a le siileng morao. Lipale tsena li re bolella hore ho sa tsotelehe hore na boemo bo thata hakae, haeba re kopana 'me re sebetsa ka tšepo, re ka etsa phapang e kholo. Ntoa eo batsoali bana ba e loanelang bakeng sa ngoana oa bona ke ho theha bokamoso bakeng sa bana ba bang ba likete.