Na mesifa ea ngoana oa hao e ntse e fokola? Sena e ka ba Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Na u hlokometse hore ngoana oa hao e monyenyane o thatafalloa ke ho tsamaisa maoto a hae hanyane ho feta bana ba bang? Na ho thata hore a tšoare molala oa hae o otlolohile? Kapa na ngoana oa hao e moholo o bonahala a thatafalloa ke ho tsamaea, ho matha, kapa ho tlola, 'me na' mele oa hae o ntse o fokola haholoanyane? Ho tloaelehile haholo hore uena, joaloka 'mè kapa ntate, u ikutloe u tšohile ebile u tšoenyehile ha u bona lintho tsena. Kajeno re bua ka lefu le ka bakang matšoao a joalo, empa ha ho buuoe haholo ka lona naheng ea habo rona, empa ho bohlokoa haholo ho le ela hloko. Leo ke Spinal Muscular Atrophy , eo rona lingaka re e bitsang (SMA) ka bokhutšoanyane.

Ka mantsoe a bonolo feela, SMA ena ke eng?

Ho otloa ke mesifa ea mokokotlo (SMA) ke lefu la lefutso (le futsitsoeng) . Ke hore, ke ntho e fetisetsoang ho batsoali ho ea ho bana. Lefu lena le ama tsamaiso ea methapo ea 'mele ea rona, le etsa hore mesifa ea rona e fokole butle-butle le ho senyeha. Bongaka, re bitsa sena (ho otloa ke mesifa) .

A re utloisiseng sena hanyane habonolo. Ak'u nahane hore mesifa e 'meleng ea rona e tšoana le mabone a motlakase. E le hore mabone ana a bonese, motlakase o hloka ho tsoa ho switch ka terata. Ka tsela e tšoanang, melaetsa e tsoang bokong ba rona (joalo ka motlakase) e hloka ho ea mesifa (mabone) ka mofuta o khethehileng oa sele ea methapo (tsena li tšoana le terata) ka har'a mokokotlo. Re bitsa lisele tsena tse khethehileng tsa methapo li-neuron tse tlase tsa motlakase .

Ho SMA, lisele tsa methapo (li-neurone tsa motlakase) mokokotlong oa mokokotlo lia shoa butle-butle. Ebe melaetsa e tsoang bokong ha e fihle mesifang. Sephetho ke sefe? Mesifa ha e amohele melaetsa ea ho sebetsa, kahoo butle-butle ea fokola le ho fokotseha.

Mefuta e meholo ea SMA ke efe?

SMA ha e tshwane kaofela. Lingaka li e arola ka mefuta e 5 e meholo ho latela lilemo tseo matšoao a qalang ka tsona, boima ba lefu lena, le tebello ea bophelo. Ho utloisisa sehlopha sena ho ka u thusa ho utloisisa lefu lena hamolemo.

Ke hobane'ng ha lefu lena la SMA le hlaha?

Sena ke ka botlaloLefu la lefutso . Ke hore, ha le bakoe ke sesosa sa tikoloho kapa tšoaetso.

Mofuta o ikhethang oa protheine oa hlokahala ho boloka li-neuron tsa 'mele ea rona li phetse hantle. Jini e ka sehloohong e laelang tlhahiso ea protheine ena ke jini ea `SMN1` (survivor motor neuron 1) . Ngoana ea nang le SMA o na le sekoli jining ena ea `SMN1`. Ka hona, protheine e hlokahalang ha e hlahisoe 'meleng.

Empa, ka lehlohonolo, re na le jini e 'ngoe ea 'mothusi' 'meleng oa rona e etsang karoloana e nyane ea protheine ena, jini ea `SMN2` . Empa e etsa karolo e nyane haholo ea eona. Bohloko ba lefu lena bo fapana ho latela palo ea likopi tsa jini ea `SMN2` eo motho a nang le eona. Haeba palo ea likopi tsa `SMN2` e phahame, matšoao a ka 'na a se be matla haholo. Ke ka lebaka leo batho ba bang ba nang le boemo bo bobe joalo ka Mofuta oa 1, ha ba bang ba na le boemo bo bobebe joalo ka Mofuta oa 4.

Lefu lena le futsitsoe joang?

SMA e futsitsoe ka mokhoa o sa laoleheng oa autosomal . Sena se ka utloahala eka ke lentsoe le rarahaneng, empa le tsamaea tjena feela:

• Hore ngwana a be le SMA, ngwana o tlameha ho futsa jini e nang le sekoli ea `SMN1` ho tsoa ho 'm'e le ntate.
• Maemong a mangata, batsoali ka bobeli ke bona feela ba nang le jini ena e nang le phoso. Sena se bolela hore ha ba na matšoao, empa ba na le kopi e le 'ngoe ea jini ena e nang le phoso 'meleng ea bona.
• Nako le nako ha batsoali ba babeli ba tsamaisang bana ba e-na le ngoana, ho na le monyetla oa 25% oa hore ngoana a be le SMA.

SMA e fumanoa joang?

Haeba o nahana hore ngwana wa hao a ka nna a ba le matshwao a SMA, ntho ya pele eo o lokelang ho e etsa ke ho bona ngaka e nang le boiphihlelo. Ngaka e tla o botsa ka matshwao a ngwana wa hao mme e mo hlahlobe ka hloko.

Tsela e ka sehloohong le e nepahetseng ka ho fetisisa ea ho netefatsa SMA ke ka ho etsa liteko tsa lefutso.

• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Ena ke teko e bonolo ea mali e ka khethollang ka nepo 95% ea bakuli ba SMA ka ho khetholla sekoli se ka har'a jini ea `SMN1`.
• Liteko tse ling: Ka linako tse ling, haeba matšoao a tšoana le a mafu a mang a methapo ea kutlo, ngaka e ka 'na ea khothaletsa liteko tse ling.
• Teko ea mali ea Creatine kinase (CK): Enzyme ena e phahame mafung a mang a senyang mesifa. Leha ho le joalo, ho SMA, hangata ke ntho e tloaelehileng.
• Electromyogram (EMG): Teko e lekanyang ts'ebetso ea motlakase ea mesifa le methapo.
• Biopsy ea mesifa: Ke ka seoelo haholo, karolo e nyenyane ea mesifa e nkoang bakeng sa tlhahlobo.

Na see se ka fumanoa nakong ea boimana?

E. Haeba ho na le nalane ea SMA ka lapeng la hau kapa haeba uena le molekane oa hau le tsebahala hore le jara lefu lena, le ka lekola lesea la hao le sa tsoa emoloa bakeng sa lefu lena nakong ea boimana.

• Amniocentesis: Ho ruruha ha letlalo la ka mpeng:Kamora dibeke tse 14 tsa boimana, nale e nyane haholo e fetisetswa ka mpeng ya mme mme sampole e nyane ya mokelikeli wa amniotic o potileng lesea le sa tswa e nkuwa bakeng sa tlhahlobo.
• Ho etsa sampole ea chorionic villus (CVS): Mokhoa o kenyeletsang ho nka karolo e nyenyane ea lisele ho tsoa placenta le ho e leka libeke tse 10 tsa boimana.

O ka ithuta ho eketsehileng ka liteko tsena ka ho buisana le ngaka ea hau.

Mekhoa ea phekolo ea SMA ke efe?

Ka bomalimabe, ha ho na pheko ea SMA hajoale. Empa u se ke ua lahla tšepo. Lintho li fapane haholo kajeno ho feta kamoo li neng li le kateng lilemong tse 10 tse fetileng. Ho na le lintho tse ngata tseo u ka li etsang ho laola matšoao, ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba ngoana oa hau, le ho thibela mathata. Ho phaella moo, mekhoa e mecha le e sebetsang haholo ea phekolo e sa tsoa fumaneha e ka fetolang tsela eo lefu lena le tsamaeang ka eona.

1. Taolo ea matšoao le lits'ebeletso tsa tšehetso

Tsena di nolofatsa bophelo ba letsatsi le letsatsi bakeng sa ngwana mme di mo thusa ho dula a le matla.

• Kalafo ea 'mele: E thusa ho matlafatsa mesifa, ho thibela ho satalla ha manonyeletso le ho boloka boemo bo nepahetseng.
• Kalafo ea mosebetsi: E thusa ngoana ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi ka boikemelo, joalo ka ho ja le ho apara.
• Lisebelisoa tse thusang: Lintho tse kang li-walker, litulo tsa likooa le li-braces ho boloka mokokotlo oa hao o otlolohile.
• Kalafo ea ho bua le ho metsa: E thusa bana ba nang le bothata ba ho metsa ho ithuta ho ja ka mokhoa o sireletsehileng.
• Ho fepa: Haeba ho metsa ho le thata haholo, ho kenngwa phaephe ya ho fepa ka nko kapa ka mpeng ka ho toba ka mpeng.
• Tšehetso ea ho hema: Mechine e khethehileng (e thusang ho hema) e sebelisoa bakeng sa mathata a ho hema.

2. Mekhoa ea phekolo ea meriana ea sejoale-joale

Tsena ke lintho tse fetotseng kalafo ea SMA ka botlalo. Li sebetsana le sesosa sa lefu lena, khaello ea protheine.

• Kalafo e fetolang mafu: Meriana ena e hlasimolla jini e thusang e bitsoang `SMN2`, e leng se etsang hore e hlahise protheine e ngata ea SMN.
• Nusinersen (Spinraza®): Ena ke moriana o enteloang ka hara mokelikeli o potileng lesapo la mokokotlo.
• Risdiplam (Evrysdi®): Ena ke moriana o nooang letsatsi le letsatsi.
• Kalafo ea ho nkela liphatsa tsa lefutso sebaka:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Ena ke e 'ngoe ea meriana e turang ka ho fetisisa lefatšeng. E sebetsa ka ho nkela liphatsa tsa lefutso tse nang le sekoli tsa SMN1 sebaka ka liphatsa tsa lefutso tse phetseng hantle le tse sebetsang tsa SMN1. Ke pheko ea intravenous (IV) e kenngoang hanngoe feela bakeng sa bana ba ka tlase ho lilemo tse 2.

Lipotso tseo u lokelang ho li botsa ngaka ea hau

Ho tloaelehile ho ba le lipotso tse ngata kelellong ea hau ha u fumana hore ngoana oa hau o na le SMA. U se ke ua mo patela letho, botsa ngaka ea hau.

• Ke mofuta ofe oa SMA oo ngoana oa ka a nang le oona?
• Re ka lebella boemo ba mofuta ofe nakong e tlang ho latela mofuta ona?
• Ke mekhoa efe ea phekolo e molemohali bakeng sa ngoana oa ka?
• Na ho na le litla-morao life kapa life kalafong ena?
• Na litho tse ling tsa lelapa la rona kapa ngoana oa rona ea latelang o kotsing ea ho tšoaroa ke lefu lena? Na re lokela ho etsa liteko tsa lefutso?
• Ngoana o hloka tlhokomelo efe e tsoelang pele?
• Ke matšoao afe a mathata ao ke lokelang ho a ela hloko haholo-holo?

Ho sebetsana le tlhahlobo ea SMA ho ka ba thata. Empa hopola, ha u mong. Ka keletso e nepahetseng ea bongaka, kalafo, le lerato le tšehetso ea lelapa, u ka fa ngoana oa hao bophelo bo botle ka ho fetisisa.